HC.5 - Cerebrale ontwikkeling en plasticiteit Flashcards
wat is Moeilijk behandelbare epilepsie?
Minimaal 2 medicamenten geprobeerd zonder gewenste resultaat
wat is
PCDH19-gerelateerde epilepsie?
PCDH-19: protocadherine-19 een transmembraaneiwit voor cel-cel adhesie met gen op X-chromosoom
Op excitatoire en inhiberende neuronen
Gevolgen
- epilepsie
- Mentale retardie
- gedragsproblemen
Persoon: vooral symptomen bij heterozygote vrouwen
Als 2x gezonde variant of 2x gemuteerd wel goede verbinding tussen de cellen
Kliniek
- Epilepsie op kinderleeftijd met clusters van febriele en afebriele aanvallen
–> kan focaal en/of gegeneraliseerd
–> Frequentie neemt af richting puberteit
–> vaak lastig behandelbaar
- Cognitieve achteruitgang
- gedragsproblemen
- autisme
wat is acuut symptomatische epilepsie?
Aanval obv
- een herseninfarct (cerebrale ischemie)
- TCA = transiente cerebrale arteriopatie tgv varicella zoster (infect grote BV in hersenen)
BH TCA:
- antivirale middelen
De arteriopathie kan nog vergaan, maar schade door infarct is wel definitief
Kliniek:
- blanco VG
- sinds 1 dag minder alert, minder drinken, aanvallen
- VZV-infectie
- tussen aanvallen door minder beweeglijk (mn Li)
- focaal aangedaan met motorisch begin en verminderde gewaarwording
wat is nachtelijke frontaalkwab epilepsie?
Kliniek
- aanvallen tijdens het slapen
- zien er altijd ongeveer hetzelfde uit
- motorisch hyperkinetisch (fietsbewegingen)
Wat;
- focale aanval
- gewaarwording onbekend
- EEG: frontale focus
Erfelijkheid: autosomaal dominant met mutatie in CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2
In subunits van de nAChR = nicotinerge ACh R
wat is het syndroom van dravet?
Mutatie in SCN1A-gen met vaak loss of function
–> in spannignsafhankelijk Na kanalen vooral in GABA-erge interneuronen –> remmende kanalen
Hierdoor: verminderde werking, prikkelbaarheid neemt af –> disbalans inhibitie en excitatie
Kliniek
- febriele convulsies vn < 1 jaar
- vaak unilateraal en langdurig
- groot risico op status
- post-ictaal kan er sprake zijn van een hemiparese
- andere aanvalstypen ook mogelijk
a) atypische absences
b) myoclonieen
c) tonische aanvallen
- ontwikkelingsachterstand
- gedragsproblemen
EEG: vaak eerst geen afwijkingen, later epileptische encefalopathie
Hoe zorgt een hypothalamus hamartoom voor epilepsie?
Zien: gelastische aanvallen = regelmatig ongewild en spontaan lachen
Focale aanval
MRI: RIP in gebied van hypothalamus
Associatie met ziekte van Palister-Hall agv GLI3-mutatie
Alhoewel vaker sporadisch!!
Risico
- ontwikkelingsachterstand
- gedragsproblemen
- extreme pubertas praecox: doordat hormonale regulering van hypothalamus beïnvloed
wat zijn absences?
Plotse afwezigheid
Niet gemotoriseerde gegeneraliseerde epilepsie
a) typisch: kind –> kan uitgelokt worden door hyperventilatie
b) atypisch: overig
wat zie je bij het syndroom van Angelman?
Kunnen typische absences hebben door mutatie in UBE3A gen
- ernstige ontwikkelingsachterstand
- niet leren of spreken
- gedrag of slaapproblemen
- epilepsie
