Pathologies tumorales coliques Flashcards
Nommer une pathologie timorale bénigne de côlon
Polypes
Donner 3 caractéristiques épidémiologiques des polypes du côlon
- Fréquents
- Rencontrés chez 25 à 33% des individus lors de la coloscopie de dépistage
- > 50 ans
Quelles sont les 2 types de morphologies macrocopiques des polypes
Pédiculé
⇒
Au bout d’une tige
Sessile
⇒
Sans tige, aplati sur la muqueuse
Donner 4 types morphologiques microscopiques de polypes du côlon
- Adénomateux
- Hyperplasique/festonné
- Hamartomateux
- Inflammatoire (ou pseudopolype)
Dércrire le polype adénomateux
C’est le type de polype le plus fréquent
Il s’agit d’une excroissance d’épithélium dysplasique. Il est donc à risque de transformation maligne
Quels sont les 3 types de polypes adénomateux?
- Tubuleux (80% des cas)
- Tubulo-vileux
- Villeux
Selon quels deux facteurs le risque de transformation maligne augmente-t-il?
- La taille du polype
- La présence d’éléments villeux
* Éléments tubuleux seulement moins à risque *
Donner 4 caractéristiques du polype hyperplasique?
- Excroissance d’épithélium colique normal
- De petite taille (5mm de diamètre)
- Retrouvé au colon distal, au rectum et au sigmoïde
- Le polype hyperplasique typique/simple est sans potentiel mlain et n’a aucune signification clinique
Donner 4 caractéristiques du polype festonné
- Polype hyperplastique typique, mais qui présente des changements dysplasiques ou adénomateux (polypes mixtes)
- Souvent de plus grande taille que les polypes hyperplasiques typiques
- Plus souvent localisé au côlon droit
- Ils sont capables de transformation maligne, donc ils sont considérés comme adénomateux
Donner 3 caractéristiques du polype hamartomateux
- À l’histologie, il y a présence d’un stroma vec hyperabondance de lamina propria et de glandes kystiques (pas à l’examen)
- Unique le plus souvent
- Surtout retrouvé chez l’enfant ou dans certaines formes de polypose
Donner 2 caractéristiques du polype inflammatoire (ou pseudopolype)
- Muqueuse normale ou inflammée qui prolifère dans les maladies inflammatoire intestinales (MII)
- Bénin
Donner 3 présentations cliniques du polype
Souvent asymptomatiques
Si la muqueuse est friable ou ulcérée (polype de grande taille) :
⇒
- Retorragies (polype au côlon gauche)
- Anémie par spoliation chronique (polype au côlon droit). Dans ce cas, il n’y aura pas nécessairement de sang visible à l’oeil nu, mais la recherche de sang dans les selles (RSOS) pourrait être positive.
Quel est l’examen diagnostic approprié pour le polype?
La coloscopie
Quel est le traitement du polype?
- Polypectomie lors de la coloscopie.
On utilisera une anse « lasso » froide ou diathermique avec cautérisation. L’échantillon sera ensuite récupéré pour une analyse histologique.
Comment se fait le suivi d’un polype?
Se fait avec des coloscopies
La fréquence des coloscopies de dépistage sera déterminée par les résultats de la coloscopie, de la pathologie des tissus réséqueés et par les antécédents personnels ou familiaux
Définir ce que sont les syndromes génétiques familiaux
Ce sont des conditions génétiques entraînant le développement de multiples polypes, souvent plus de 100
Nommer 6 syndromes génétiques familieux
- Polypose familliale génétique (AF)
- Polypose de Peutz-Jeghers
- Polypose familiale juvénille
- Polypose hyperplasique
- HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer) ou syndrome de Lynch
- Polypose familiale associée au gène MUTYH
Donner 6 caractéristiques étimiologiques de la polypose familiale génétique
- Polypose la plus fréquente (1 personne / 5000)
- Autant chez les hommes que chez les femmes
- Mutation du gène APC par transmission autosomale dominante (chromosome 5)
- Entraîne le développement de plus de 100 adénomes coliques
- Tôt dans l’enfance
- Risque de développer un cancer du côlon avant l’âge de 40 ans est de 100% si aucun traitement ou suivi n’est entrepris
Nommer deux formes de la polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Gardner
- Syndrome de Turcot
* entrainent des manifestations extracoliques *
Décrire le syndrome de Gardner
- Polypose adénomateuse accompagnée de tumeurs desmoïdes (muscles) et ostéomes (os)
- La conduite est de procéder à une colectomie et à de multiples résections tumorales desmoïdes lorsqu’elles sont symptomatiques
Décrire le syndrome de Turcot
Polypose familiale adénomateuse accompagnée de tumeurs du SNS (glioblastomes, médulloblastomes)
Décrire la forme atténuée de la poypose familiale
Forme plus bénigne où les patients atteints auront un plus petit nombre de polypes (entre 10 et 100) et oz l’évolution vers la néoplasie colique se fait plus tardivement (55 ans)
Quelles sont les 2 méthodes diagnostiques de la polype familiale génétique?
- Gastroduodénoscopie (OGD), car il y a un risuqe de néoplasie gastro-duodénale associée
- Sigmoïdoscopie (ou coloscopie courte) : surveillance chez les patients ayant une histoire familiale familiale positive chaque année dès l’âge de 10 à 12 ans.
QUels sont les 2 traitements de la polypose familiale?
- Protocolectomie prophylactique au moment du diagnostic (lorsque la sigmoïdoscopie confirme l’apparition de polypes).
Possibilité d’iléostomie permanente, d’anastomose iléoanale avec création d’un réservoir ou « poche » iléale ou d’anastosome iléorectale après discussion avec le chirurgien et le patient
- Counseling familial avec un médecin généticien obligatoire
Donner 2 caractéristiques de la polypose Peutz-Jeghers
Polypose caractérisée par :
- Des polypes de type hamartomateux situés surtout au niveau du grêle
- Des taches brunaâtres au niveau de la muqueuse buccale.
Quel est le gène impliqué dans la mutation de la polypose de Peutz-Jeghers?
STK11 / LKB1
Situé sur le chromosome 19
Donner 2 caractéristiques épidémiologiques de la polypose de Peutz-Jeghers
- Les patients atteints ont un risque accru de néoplasie (90% à 40-50 ans)
- Diagnostic posé entre 20 et 40 ans
*Néoplasies coliques sont indépendantes des hamartomes qui se développent surtout au niveau du gêle *
Quels 3 autres cancers sont associés à la polypose de Peutz-Jeghers?
- Estomac ou pancréas (40%)
- Sein (50%)
- Ovaires (10-20%)
Décrire la polypose familiale juvénile
Polypose rare
Elle entrâine des polypes hamartomateux au niveau du côlon.
Malgré le caractère hamartomateux (bénin), des polypes, il y a une incidence accrue de néoplasie chez ces patients
Décrire la polypose hyperplasique
Polypose nouvellement connue
Elle implique la présence de polypes festonnés multiples (5 et plus), de grande taille (plus de 1 cm) et localisés entre autres au côlon proximal
Décrire le syndrome de Lynch
La plus fréquente des diverses anomalies génétiques liées au cancer du côlon.
Ce n’est pas à proprement parler une polypose, car ce syndrome n’entraîne pas la formation de multiples polypes come dans la PAF.
Quels sont les 2 gènes en cause du syndrome de Lynch?
- MLH-1
- MSH-2
* gènes normalement impliqués dans le processus de réparation des anomalies génétiques *
Décrire la transformation de polype en cancer dans le syndrome de Lynch
S’il y a formation d’un polype, la transformation de celui-ci en cancer sera potentiellement accélérée puisque la réparation des anomalies ne pourra pas être faite adéquatement par les gènes mutés.
Le patient « ne fait pas plus de polypes », mais leur croissance et leur transformation en adénocarcinomes sont accélérées
Quelles sont les 2 formes du syndrome de Lynch?
Lynch 1
⇒
entraîne exclusivement un risque accru de néoplasie au côlon et au rectum
Lynch 2
⇒
entraîne un risque accru de néoplasie touchant d’autres organes (estomac, intestin grêle, utérus (endomètre), ovaires, voies urinaires, seins, pancrés, foie, voies biliaires)
Quels sont les 3 critères d’Amserdam sur lesquels on se fie établir un diagnostic du syndrome de Lynch?
* important *
- 1 cancer colorectal ou de l’endomètre (utérus) chez un individu avant 50 ans
- Cancers colorectaux ou « Lynch » sur 2 générations successives
- 3 membres d’une même famille atteints d’un cancer colorectal ou « Lynch » et l’un de ces patients doit être un patient du premier degré de 2 autres
* La présence d’un cancer colorectal et d’un (ou plusieurs) cancer associé au Lynch (de façon synchrone ou à des moments séparés) chez un même individu doit aussi soulever la possibilité d’un syndrome de Lynch et entraîner une évaluation en génétique médicale. *
Quelles sont les 3 choses à effectuer pour le suivi du syndrome de Lynch?
- une coloscopie à tous les 2 à 3 ans à partir de l’âge de 20-25 ans (ou à l’âge de moins de 5 ans du premier diagnostic de cancer dans la famille)
- Une OGD chaque 3 à 5 ans ainsi qu’une recherche du Helicobacter pylori lors de la première OGD
- Une surveillance de l’endomètre, des ovaires, des voies urinaires et de la peau en raison du risque de néoplasie associé au Lynch
Décrire la polypose familiale associée au gène MUTYH
Il s’agit d’une polypose à transmission autosomique récessive.
Elle entraîne la formation de multiples adénomes au niveau colorectal et augmente aussi le risque de cancer colorectal
Nommer une pathologie tumorale maligne du côlon
Adénocarcinome colorectal
Donner 5 caractéristiques épidémiologique de l’adénocarcinome
- Très fréquent (5% de la population)
- Sa fréquence augmente avec l’âge
- Touche davantage les hommes que les femmes
- Touche davantage les Noirs que les Blancs
- Plus prévalent chez les patients atteints d’acromégalie, de maladie inflammatoire de l’intestin (maladie colique), de diabète ou de syndrome métabolique
Quels sont les 3 type de facteurs de risque de développer un adénocarcinome?
- Facteurs épidémiologiques
- Facteurs protecteurs
- Facteurs prédisposants
Nommer les 4 facteurs épidémiologiques à risque de développer un adénocarcinome
- Obésité et syndrome métabolique
- Tabagisme
- Alcool
- Viande rouge ou cuite au BBQ, charcuteries
Donner les 3 facteurs protecteurs du développement d’un adénocarcinome
- Activité physique régulière
- Diète riche en fibres
- Apport suffisant en calcium
Donner les 4 facteurs prédisposants à développer un adénocarcinome
- Polypose familiale
- Maladie inflammatoire intestinale, surtout colite ulcéreuse ou la maladie de Crohn colique
- Antédécants personnels de polype adénomateux/festomé ou de cancer colorectal
- Antécédants familiaux de polype adénomateux/festonné ou de cancer colorectal
Expliquer en quoi une maladie inflammatoire intestinale est un facteur prédisposant à développer un adénocarcinome
- Le risque est modulé par l’étendue de la colite (pancolite vs colite gauche), la durée de la maladie (1% / année après 10 ans), la présence d’inflammation mal contrôlée et la présence de cholangite sclérosante primitive (chez certains patients)
- Ces cancers peuvent être agressifs et multiples
- On doit employer une stratégie de dépistage avec des biopsies multiétagées à la recherche de dysplasie ou avec une chromoendoscopie si disponible (coloscopie avec colorant)
Décrire en quoi les antécédants familiaux de polype adénomateux/fetonné ou de cancer colorectal sont des facteurs prédisposants au développement d’un adénocarcinome
- 80% des cas de cancer sont sporadiques
- 20% des cas de cancer ont une histoire familiale positive
⇒
5% ont une polypose familiale (PAF, PAFA. HNPCC, MUYTH)
15% ont des facteurs génétiques inconnus. On sait cependant que le risque de cancer est doublé s’il y a eu un cancer ou un polype chez un patient de premier degré
Décrire la physiopathologie du développement d’un adénocarcinome à partir d’un polype
L’accumulation progressive de mutations (héritées ou sporadiques) affecte plusieurs gènes régulant la croissance normale des cellules.
Les gènes pouvant être impliqués :
APC, p53, gène de réparation (MLH-1 et MSH-2), MYH, KRas
Cette transformation maligne d’un polype adénomateux ou festonné à un adénocaricnome se fait le plus souvent sur plusieurs années
Quelles parties du côlons sont touchées dans la présentation clinique de l’adénocarcinome?
Toutes
- Côlon droit : 30 %
- Transverse : 15 %
- Côlon descendant : 5 %
- Sigmoïde : 25 %
- Rectum : 20 %
Quelle est la présentation clinique de la néoplasie colique au niveau du côlon proximal? (3)
- Saignement, souvent occulte. Dans le cas d’un aignement occulte, la recherche de sang occulte dans les selles (RSOS) pourra être positive
- Anémie ferriprive
- Masse abdominale (si avancé)
Quelle est la présentation clinique de la néoplasie colique au niveau du côlon distal? (7)
- Saignements ou rectorragies
- Changement du calibre des selles
- Changement dans la fréquence des selles, diarrhée ou constipation
- Mucus dans les selles
- Douleur abdominale
- Occlusion intestinale (si la lumière colique est très diminuée)
- Masse abdominale (si avancé ou si fécalome dû à l’obstruction)
Quelle est la méthode diagnostique pour l’adénocarcinome?
Coloscopie
⇒
Méthode la plus sensible et permet la confirmation par biopsie ainsi que la résection des polypes/tatouage à l’encre des lésions suspectes si indiqué
Quelles sont les 3 techniques utilisées pour le dépistage de l’adénocarcinome?
- Coloscopite virtuelle (par TDM)
- Recherche de sang oculte dans les selles (RSOS)
- Lavement baryté (radiographie avec contraste)
*peu utilisé*
Qu’est-ce que comprend le bilan d’extension lorsqu’un cancer est découvert? (4)
- TDM thoraco-abdomino-pelvien avec contraste
- Dosage CES à des fins de suivi
- IRM pelvienne/rectale si néoplasie du rectum, parfois rectale
- Scintigraphie osseuse et/ou TEP-scan au besoin (si des métastases sont suspectées et si on désire plus de précision)
Comment établit-on le stade d’un cancer ?
Grâce à la classification TNM
Le stade du cancer permet d’orienter le pronostic et de choisir le traitement adapté
Décrire la classification TNM
- T : envahissement de la tumeur
- N : envahissement lymphatique/ganglions (nodule)
- M : envahissement veineux (métastase)
* La présence d’un ganglion atteint ou plus signifie automatiquement un stade 3 et la présence de métastases signifie un stade 4 *
Par quoi est orienté le traitement de l’adénocarcinome?
Par le stade de l’envahissement TNM
Quels sont les 4 traitements de l’adénocarcinome, et quand chacun est-il indiqué?
Chirurgie
⇒
Si in situ : par polypectomie
Sinon : exérèse chirurgicale segmentaire incluant les territoires de drainage lymphatique
Chimiothérapie
⇒
Stade 1 : non requise
Stade 2 : discutable
Stade 3 : avantages nets à l’utiliser dans l’arsenal thérapeutique
Stade 4 : à visée palliative
Radiothérapie/chimiothérapie
⇒
Préopératoire pour le cancer rectal
Résection
⇒
Parfois possible pour métastases hépatiques
Quand le dépistage de l’adénocarcinome débute-t-il ?
- À partir de 50 ans dans la population générale
- À 40 ans ou 10 ans avant l’âge d’apparition du cancer colorectal chez le proche atteint s’il y a présence d’antécédants familiaux (celui des deux qui est le plus tôt)
De quoi dépend le choix de modalité de dépistage de l’adénocarcinome? (2)
- Facteurs de risque du patient
- Présence ou non de symptômes
Quelles sont les 4 modalités de dépistages de l’adénocarcinome?
- Coloscopie optique
- Coloscopie virtuelle (par TDM)
- Recherche de sang occulte dans les selles (RSOS)
- Lavement baryté
Décrire la méthode de dépistage de l’adénocarcinome par coloscopie optique
La coloscopie optique est l’examen de choix pour le dépistage. Cet examen permet de poser un diagnostic définitif et de procéder à la résection des polypes.
La coloscopie doit être proposée aux patients avec antécédents familiaux ou personnels de polypes ou de cancer colorectal, aux patients présentant des symptômes suggestifs (exemple : rectorragies, anémie ferriprive, etc.) ou ayant certaines pathologies conférant un risque plus élevé (polypose, maladie inflammatoire intestinale).
Quels sont les avantages (2) et les inconvénients (4) de la méthode de dépistage de l’adénocarcinome par coloscopie optique
Avantages
⇒
- Excellente sensibilité
- Permet de réséquer les polypes
Désavantages (peu nombreux)
⇒
- Coûteux
- Liste d’attente
- Saignement post-polypectomie (1-3%)
- Risque de perforation (1/1000)
Quelle est la fréquencedes coloscopies subséquente ?
Elle sera modulée en fonction de la présence ou non de polypes (taille et nombre de polypes) et de la présence d’éléments villeux à la pathologie :
Pas de polype ni d’antécédent personnel/familial significatif
⇒
Refaire dans 10 ans (ou choisir une autre méthode de dépistage)
1-2 petits adénomes tubulaires
⇒
Refaire dans 5 ans
3-10 polypes OU au moins 1 polype de > 1cm OU au moins 1 polype avec éléments villeux ou festonnés ou dysplasie de haut grade
⇒
Refaire dans 3 ans
Plus de 10 polypes
⇒
Éliminer la possibilité d’un syndrome génétique et refaire colonoscopie dans moins de 3 ans
Décrire la méthode de dépistage par coloscopie virtuelle par TDM
La coloscopie virtuelle est un bon examen pour les patients avec un risque normal, c’est-à-dire sans antécédents familiaux ou personnels et sans symptômes.
La sensibilité est bonne, mais moins que la coloscopie optique.
Tout comme la coloscopie, elle nécessite une préparation laxative et entraîne un certain inconfort. Elle a le désavantage de s’accompagner d’irradiation (TDM).
Si le dépistage est négatif, l’examen sera à refaire dans 5 ans. S’il est positif, il faudra effectuer une coloscopie optique afin de poursuivre l’investigation et procéder à la résection des polypes objectivés à la coloscopie virtuelle
Décrire la méthode de dépistage par recherche de sang occulte dans les selles (RSOS)
La recherche de sang occulte dans les selles convient aux patients à risque normal de polype ou de cancer.
Cet examen est moins sensible que la coloscopie ou la coloscopie virtuelle.
Par contre, il a l’avantage de ne pas nécessiter de préparation laxative, de ne pas causer d’inconfort et d’être facilement utilisable à large échelle dans un contexte de dépistage populationnel.
Si le dépistage est négatif, l’examen sera à refaire dans 1 à 2 ans. S’il est positif, il faut effectuer une coloscopie afin de poursuivre l’investigation.
Décrire la méthode de dépsitage par lavement baryté
Le lavement baryté est une radiographie avec contraste. Il s’agit d’un examen peu utilisé de nos jours.
Tout comme la coloscopie et la coloscopie virtuelle, cet examen nécessite une préparation laxative et entraîne un certain inconfort.
Il a le désavantage de causer de l’irradiation (mais moins que la coloscopie virtuelle).
Si le dépistage est négatif, l’examen sera à refaire dans 5 ans. Encore une fois, si l’examen s’avère positif, il faudra effectuer une coloscopie afin de poursuivre l’investigation
Nommer 4 tumeurs coliques autres que l’adénocarcinome
- Lipomes
- GIST (tumeurs stromales)
- Tumeurs carcinoïdes
- Lymphomes
