pathologie tumorales coliques Flashcards
Quelles sont les pathologies tumorales?
- tumeurs bénignes: polypes (fréquent, 1/4 à 1/3 des individus lors de coloscopie)
- tumeurs malignes: adénocarcinome colique, polyposes, HNPCC
Quelle est la morphologie macroscopique d’un polype?
pédiculé: au bout d’une tige
sessile: sans tige, aplati sur la muqueuse
Quelle est la morphologie microscopique d’un polype?
- adénomateux (le plus fréquent, excroissance d’épithelium dysplasique = risque de transformation maligne qui augmente avec la taille du polype + présence d’éléments villeux à l’histologie
- hyperplasique (excroissance d’épithelium colique normal, de petite taille, souvent retrouvé au côlon distal, au rectum et au sigmoïde, ce polype simple/typique est sans potentiel malin)
- festonné (polype hyperplasique typique qui présente des changements dysplasiques ou adénomateux, souvent de plus grande taille, souvent localisé au côlon droit, sont capables de transformation maligne)
- hamartomateux (présence de stroma avec hyperabondance de lamina propria et de glandes kystiques, unique le plus souvent, surtout retrouvé chez l’enfant ou dans certaines formes de polypose
- inflammatoire (muqueuse normale ou inflammée qui prolifère dans les maladies inflammatoires intestinales, bénin)
Quels sont les sous-types des polypes adénomateux?
- tubuleux (80% des cas)
- tubulo-villeux
- villeux
Quelle est la présentation clinique des polypes?
souvent asymptomatiques
si muqueuse est friable ou ulcérée –> rectorragies (surtout si le polype est au côlon gauche), anémie par spoliation chronique (plus souvent si polype est au côlon droit, pas nécessairement de sang visible à l’oeil nu, mais peut être présent dans les selles)
Comment faire le diagnostic d’un polype?
par coloscopie
Quel est le traitement pour les polypes?
polypectomie lors de la coloscopie, on utilisera une anse froide ou diathermique avec cautérisation (l’échantillon sera récupéré pour une analyse histologique)
le suivi se fera avec des coloscopies
Qu’est ce que la polypose familiale génétique?
polypose la plus fréquente qui implique la mutation du gène APC situé sur les chromosome 5, 100% de risque de cancer à 40 ans sans chirurgie, plus de 100 polypes
différentes formes:
- syndrome de Gardner (polypose familiale adénomateuse accompagnée de tumeurs desmoïdes et ostéomes, il faut faire une colectomie et plusieurs résections tumorales desmoïdes lorsqu’elles sont symptomatiques)
- syndrome de Turcot (polypose familiale adénomateuse accompagnée de tumeurs du SNC)
il y a aussi une forme atténuée avec moins de polypes (entre 10 et 100) et l’évolution vers une néoplasie se fait plus tard
Comment se fait le diagnostic de la polypose familiale génétique?
- par gastroduodénoscopie, car il y a un risque de néoplasie gastro-duodénale associée
- sigmoïdoscopie (ou coloscopie courte): chez les patients ayant une histoire familiale, il y aura une surveillance par sigmoïde chaque année dès l’âge de 10 à 12 ans
Quel est le traitement pour la polypose familiale génétique?
proctolectomie prophylactique au moment du diagnostic: possibilité d’iléostomie permanente, d’anastomose iléoanale avec création d’un réservoir ou “poche” iléale ou d’anastomose iléorectale après discussion entre chirurgien et patient
-counseling familial avec un médecin généticien obligatoire
Quels sont les syndromes génétiques familiaux qui entrainent le développement de multiples polypes (souvent > 100)?
- polypose familiale génétique
- polypose de Peutz-Jeghers
- polypose familiale juvénile
- polypose hyperplasique
- HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer) ou syndrome de Lynch
- polypose familiale associée au gène MUTYH
Qu’est ce que la polypose de Peutz-Jeghers?
- caractérisée par des polypes hamartomateux situés surtout au niveau du grêle et par des taches brunâtres au niveau de la muqueuse bucale
- gène impliqué est le STK11/LKB1 situé sur le chromosome 19
- patients atteints ont un risque accru de néoplasie
- diagnostic entre 20 et 40 ans
- néoplasies colique sont indépendantes des hamartomes qui sont au niveau du grêle
- associé au cancer de l’estomac, du pancréas, du sein, des ovaires
Qu’est ce que la polypose familiale juvénile?
- rare
- entraine des polypes hamartomateux au niveau du côlon
- malgré le caractère bénin des polypes, il y a une incidence accrue de néoplasie chez ces patients
Qu’est ce que la polypose hyperplasique?
- assez nouvellement connue
- implique la présence de polypes festonnés multiples (5 et plus), de grande taille (plus de 1 cm) et localisés entre autres au côlon proximal
Qu’est ce que le HNPCC?
- la plus fréquente des anomalies génétiques liées au cancer du côlon
- ce syndrome n’entraîne pas la formation de multiples polypes comme la PAF
- gènes en cause (MLH-1 et MSH-2) sont normalement impliqués dans le processus de réparation des anomalies génétiques, donc d’il y a un polype, sa transformation vers un cancer sera potentiellement accélérée
2 formes:
- Lynch 1: entraîne exclusivement un risque accru de néoplasie au côlon et au rectum
- Lynch 2: entraîne un risque accru de néoplasie touchant d’autres organes (estomac, intestin grêle, utérus, ovaires, voies urinaires, seins, pancréas, foie, voies biliaires)
Comment se fait le diagnostic du HNPCC?
se fier aux critères d’Amsterdam, il faut qu’il y ait dans la famille:
- 1 cancer colorectal ou de l’endomètre chez un individu < 50 ans
- cancers colorectaux ou “Lynch” sur 2 générations successives
- 3 membres d’une même famille atteints d’un cancer colorectal ou “Lynch: et l’un de ces patients doit être parent du premier degré des 2 autres
instabilité microsatellite est suggestive de HNPCC