Par ♡: Maladies osseuses et protéines Flashcards
Acromégalie
Sécrétion excessive de GH après l’âge adulte
Dysmorphie faciale typique
Gigantisme
Sécrétion excessive de GH avant l’âge adulte
Sclérostéose
Mutation de SOST => sclérostine non fonctionnelle (≠ expression faible)
Phénotype osseux : épaississements crâne, des mandibules et de la diaphyses des os longs et intermédiaires
A terme possible dead car cerveau comprimé
Maladie de Van Buchem
Mutation du gène de SOST = faible expression de SOST => formation osseuse intense => sujet atteint est environ 3X plus lourd qu’un sujet normal (coule)
Van Buchem est plus sévère que sclérostéose
Faux, c’est l’inverse
Pycnodysostose : cause, phénotype osseux
Maladie dont la cause est la mutation de CTSK (cathepsine K) = perte de fonction => pas de résorption de la matrice organique.
Phénotype osseux : idem ostéopétroses + petite taille, retard fermeture des sutures craniennens, crâne disproportionné
Ostéopétrose
Maladie génétique qui touche les ostéoclastes
- Pb dans la différentiation
- Pb d’acidification de la lacune (= pas de résorption)
==> Densité minérale osseuse augmentée mais structure anormale et os cassant (car pas de remodelage, accumulation de microcracks)
Arthrose
Maladie dégénérative qui touche le cartilage articulaire
Cathepsine K
Enzyme lysosomale qui dégrade la composante organique de la matrice extraC
NFkB
Facteurs de transcription qui régulent l’ostéoclastogénèse
M-CSF
RANKL
OPG
Facteurs locaux qui régulent l’ostéoclastogénèse
Calcitriol, PTH, oestrogènes
Hormones qui régulent l’ostéoclastogénèse
RUNX2
OSX
B-Caténine
Facteurs de transcription qui régulent l’ostéoblastogénèse
PTH
IGF-1
Cortisol
Hormones qui régulent l’ostéoblastogénèse
BMP
Wnt
TGFB
IGF-1
Sclérostine
Facteurs locaux qui régulent l’ostéoblastogénèse (5)
Pyrophosphate
Enzyme qui empêche la minéralisation
Phosphatase alkaline
Enzyme qui stimule la minéralisation par inhibition de l’inhibiteur
DMP-1
SOST
FGF-23
Marqueurs sécrétés par les ostéocytes
FGF-23 - effets
Inhibe NaPi 2a et 2c ==> augmente excrétion rénale de Pi
Inhibe la formation de calcitriol ==> diminue l’absorption de Pi intestinale
Sclérostine - utilité dans les contraintes méca
Lorsque contrainte méca (ex : ex physique), ostéocytes diminuent la sécrétion de cette “H” ==> augm de la formation osseuse
RANKL - utilité dans le remodelage osseux
Lorsque microcrack, les ostéocyte augm la sécrétion de cette “H” ==> stimule la différentiation en ostéoclastes
