Otras enfermedades de interés endocrinológico Flashcards

1
Q

Definiciones de telarca, menarca, espermarca, gonadarca, adrenarca

A

Telarca: desarrollo mamario
Menarca: inicio de menstruación
Espermarca: apariencia de espermatozoides en el líquido seminal
Gonadarca: inición de función puberal gonadal, con producción de hormonas sexuales que inducen desarrollo de características sexuales secundarias
Adrenarca: inicio de producción de andrógenos adrenales que contribuyen a la pubarca
*La corteza suprarrenal involuciona a las 3 semanas de vida; se vuelve a prender a los 5-7 años en la capa donde se secretan los andrógenos (reticular)

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2
Q

Eje hipotálamo-hipófisis-gónadas

A

Hipotálamo: GnRH
Adenohipófisis: FSH y LH (gonadotropinas)
Hombres: FSH actúa en células de Sertoli, LH actúa en células de Leydig y se produce testosterona
Mujeres: FSH llega a las células de la granulosa y produce estrógenos, LH llega a las células de la teca y produce progesterona.

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3
Q

¿Cuáles son los porcentajes de testosterona y estrógenos que circulan en sangre en hombres y mujeres?

A

Hombres: 90% testosterona y 10% estrógenos
*De la testosterona, el 90% se sintetiza en el testículo y el 10% en la suprarrenal
*Del estrógeno, el 50% se sintetiza en el testículo
Mujeres: 90% de las hormonas circulantes son estrógenos y el 10% es testosterona
*De los estrógenos en la mujer, 50% se sintetiza en la glándula suprarrenal y el 50% en ovarios.

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4
Q

¿Qué marca la adrenarca?

A

El reinicio de la producción adrenal de andrógenos (hormonas de tipo masculino)
*La zona fetal de la corteza adrenal produce cantidades importantes de DHEAS (como substrato para estrógeno placentario) durante el embarazo e involuciona en los primeros meses posnatales

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5
Q

¿Qué ocurre con el desarrollo de la zona reticular de la corteza adrenal (mitad de la infancia)?

A

Los andrógenos logran estimular el olor apocrino y el acné a los 5 años de edad y el crecimiento de vello púbico a los 10 años de edad.

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6
Q

Eje hipotálamo-hipófisis-gónada: bebé y madre

A

1er trimestre: establecimiento; prevalece ovario o testículo
2do trimestre: crecimiento peneano y fase inguino escrotal de descenso testicular
3er trimestre: supresión por altas concentraciones de estrógeno placentario (placenta aumenta de tamaño y se encarga de la producción de hormonas)
Nacimiento: retiro de ambiente estrogénico alto = mini pubertad; se corta el suministro de hormonas, se despierta el eje y hay un pico de FSH y LH, un poco de testosterona y estradiol pero no lo suficiente para el desarrollo de caracteres sexuales secundarios. El estímulo dura de 6 a 18 meses.
Infancia: restricción; el eje se da cuenta de que no hay traducción y se suprime FSH, LH, testosterona y estradiol

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7
Q

¿Cuándo se establece el sexo gonadal?

A

A las 8-12 semanas de vida

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8
Q

¿Cómo es que se detona la pubertad?

A

Se prende la FSH, LH y estradiol de manera intensa.
Se eleva un pico, se puede hacer la diferenciación sexual y pico de crecimiento.
Si se prendiera en pulsos: no habría diferenciación sexual ni pico de crecimiento.
El eje manda las hormonas cuando ya está listo, y la hipófisis se queda prendida mucho tiempo para el pico de crecimiento.

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9
Q

Regulación del inicio y progresión prepuberal

A

Incremento gradual de pulsos de GnRH que resultan de la maduración del SNC a través de señales estimuladoras o inhibidoras.
En la pubertad, el SNC se activa, hay una elevación importante de hormonas sexuales antes de que madure el sensor de feed-back.
Es importante que al inicio de la pubertad esté apagado para que tenga este pico explosivo.

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10
Q

Neurotransmisores inhibitorios y excitatorios

A

Inhibitorios de pubertad: GABA & opioides
Excitatorios: glutamato

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11
Q

Kisspeptina y liberación de GnRH

A

Liberación de GnRH vía GPR54 (receptor acoplado a proteína G)

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12
Q

¿Qué disruptores hormonales pueden alterar la pubertad?

A

Parecidos a estrógenos.
Pesticidas, fitoestrógenos (soya), bisfenol A y ftalatos (plásticos), soya y aceites esenciales (lavanda)

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13
Q

¿Qué otros estímulos somáticos hay?

A

GH/IGF-1: más estrógenos y más testosterona que hacen que haya más GH
TSH se parece a LH/FSH

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14
Q

¿A partir de qué momento se determina la edad ósea?

A

Mujeres: 8 años pisiforme y 10 años sesamoideo
Hombres: 10 años pisiforme y 12 años sesamoideo.
CUANDO APARECE EL SESAMOIDEO hay pubertad.

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15
Q

V o F: la leptina es importante para el desarrollo de la pubertad

A

Verdadero

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16
Q

Funciones de los estrógenos

A

Dan impulso sexual
Participan en el pico puberal
Crecimiento endotelial
Secreción de moco cervical
Crecimiento mamario
Fusión epifisaria: estrógenos son la molécula más potente para el cierre de la placa de crecimiento
Inhibidor de resorción ósea
Lipogénesis
Distribución de grasa en caderas
Mayor masa magra

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17
Q

Función de los andrógenos

A

Dan impulso sexual
Participan en el pico puberal
Crecimiento de vello púbico
Secreción apocrina
Huesos más anchos
Crecimiento laríngeo
Lipolítico
Distribución de grasa visceral
Mayor grasa magra

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18
Q

¿Cómo aparecen en las mujeres los caracteres sexuales secundarios?

A
  1. Botón mamario - telarca
  2. Pubarca
  3. Axilarquia
  4. Menarca
    *Cuando se iguala Tanner mamario y púbico en 3 (tanner 2 a 3)
    *Los ciclos son erráticos y anovulatorios hasta 12-18 meses.
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19
Q

Después de la pubertad, cuántos centímetros crecen las mujeres?

A

6 a 10, en promedio 8

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20
Q

El pico de crecimiento en mujeres aparece en el percentil ______ de Tanner

A

50 (Tanner 2)

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21
Q

Para decir que hay pubertad en una mujer, ¿qué se tiene que observar en el USG?

A

Ovario: >2 ml
6 quistes foliculares >4 mm
Útero: >4 cm, relación cuerpo- cérvix 2:1, eco endometrial

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22
Q

Para decir que hay pubertad en un hombre, ¿qué se tiene que observar de forma clínica?

A

Crecimiento testicular >4 ml (se puede medir con el orquidómetro de Prader) (antes de que empiece a crecer el testículo, se elonga la bolsa escrotal)
Crecimiento de pene (elongación - engrosamiento)
Pubarca
Axilarquia
Cambio de voz y aparición de vello facial
*Preguntar cuándo dieron el estirón

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23
Q

El pico de crecimiento en hombres aparece en Tanner ____

A

Entre el Tanner 3 y 4

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24
Q

¿Cuál es la edad media de presentación de la pubertad en niños y niñas?

A

Niñas
*Botón mamario: 10.2
*Vello púbico: 11.6
*Menarquia: 12.6
Niños
* Volumen testicular 4cc: 11.5
*Vello púbico: 12.6
*Volumen testicular 12 cc: 14.0
-A partir de los 7 años, los hispanos y mexicoamericanos pueden presentar pubertad

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25
Q

¿Cuáles son las características de las variantes de la normalidad?

A

Son aisladas
NO puede haber: incrementan velocidad de crecimiento, adelantan edad ósea, cambios USG, telarca y pubarca juntos
Todas requieren vigilancia
No ameritan tratamiento

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26
Q

¿Por qué se caracteriza la adrenarca prematura?

A

Por aparición de vello púbico y/o axilar, u olor apocrino antes de los 8 años en mujeres y antes de los 9 años en hombres.

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27
Q

En el dx de exclusión de adrenarca prematura, ¿qué debemos de descartar?

A

Formas tardías o no clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita
Tumores suprarrenales
Tumores secretores de andrógenos

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28
Q

¿Qué estudios y/o evaluaciones clínicas debemos realizar en adrenarca prematura?

A

USG, edad ósea y evaluar el crecimiento

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29
Q

¿En qué se caracteriza la telarca prematura?

A

Aparición del botón mamario (que no excede Tanner 3), inicialmente unilateral, posteriormente bilateral, fluctuante, no muy llamativo <8 años

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30
Q

¿A partir de qué momento se presenta la regresión espontánea de la telarca prematura?

A

Típicamente <2 años; tiene una regresión espontánea, es benigna.

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31
Q

¿Qué dx de exclusión debemos establecer con la telarca prematura?

A

Anormalidades en el pico de crecimiento
*Tomar en cuenta que es más común que se presente en el lactante: mini pubertad

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32
Q

Para el varón, ¿en qué momentos es normal que se presente la telarca prematura?

A

Neonatal, Tanner 3 y 4 y en adultos mayores

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33
Q

¿En qué se caracteriza la menarca aislada?

A

Sangrado vaginal periódico en niñas de 1 a 9 años
*RN puede tener producción de leche o spotting de sangrado y eso es por algo placentario

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34
Q

La pubertad precoz se define por…

A

Aparición de caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en mujeres y 9 años en hombres

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35
Q

En los niños hay ____ strikes y son:

A

En los niños hay 3 strikes y son: cambios de crecimiento, cambios externos (Tanner) y cambios bioquímicos (presencia de testosterona)

36
Q

En las niñas hay ___ strikes y son:

A

En las niñas hay 4 strikes y son: pubarca, telarca, cambios internos en USG y cambios hormonales

37
Q

¿Qué factores “epidemiológicos” pueden contribuir a la pubertad precoz?

A

Pandemia: mayor apego a los padres
Adoptados: bonding tardío - liberación de oxitocina y gonadotropina - puede causar pubertad
Malos hábitos: aumento de calorías de forma exógena y aumento de crecimiento

38
Q

Relación H:M en pubertad precoz

A

M - 3:1 - H

39
Q

Menciona otros factores de riesgo para la pubertad precoz

A

Obesidad
RCIU/pequeños para edad gestacional
Disruptores hormonales: pesticidas, fitoestrógenos, bisfenol A y ftalatos (plásticos y cosméticos)
Mielomeningocele
Hipoxia perinatal

40
Q

¿Por qué se caracteriza la pubertad precoz central?

A

El eje está prendido
Es la verdadera
Dependiente de gonadotropinas - sale de eje hipotálamo/hipófisis (aumento de GnRH - aumento de FSH/LH - aumento de estrógenos y testosterona)
Isosexual - se desarrollan con el sexo que nacen
Tiene una secuencia fisiológica la aparición de caracteres sexuales secundarios

41
Q

¿Cuál es la causa más común de pubertad precoz?

A

Idiopática
*Se presenta más en mujeres (85%) que en hombres (60%)

42
Q

¿Cuáles son las causas secundarias de pubertad precoz central?

A

Tumores: hamartoma hipotalámico, gliomas, ependimomas, astrocitomas, tumor pineal
Malformaciones en SNC
Post infección
Post traumática
Post radioterapia

43
Q

De las causas secundarias, ¿cuál es la más común?

A

1 - tumores: hamartoma hipotalámico

44
Q

¿Cuál es la triada clásica del hamartoma hipotalámico?

A

Pubertad precoz
Crisis convulsivas gelásticas (se ríen mucho)
Datos de hipertensión intracraneal

45
Q

¿Por qué se caracteriza la pubertad precoz periférica?

A

En ésta no está involucrado el eje (independiente de gonadotropinas - LH y FSH)
La GnRH está apagada
Los estrógenos y la progesterona están elevados
Puede tener un desarrollo isosexual o contrasexual
Puede tener una secuencia fisiológica en el desarrollo de caracteres secundarios o no
En los hombres, como solo está elevada la testosterona, solo habrá crecimiento de pene y no de testículos (dependientes de FSH)

46
Q

En pacientes femeninas, ¿qué patologías/ factores podemos asociar o descartar en pubertad precoz periférica?

A

Quiste ovárico
Tumor ovárico / suprarrenal
Síndrome de McCune-Albright
Esteroides sexuales exógenos

47
Q

En pacientes masculinos, ¿qué patologías/factores podemos asociar o descartar en pubertad precoz periférica?

A

Testotoxicosis
Hiperplasia suprarrenal congénita
Tumor testicular/ suprarrenal
Tumores productores de beta hCG (se parece la subunidad alfa de LH y FSH)
Esteroides sexuales exógenos

48
Q

¿Qué pasa con la pubertad precoz terciaria?

A

Pasa tanto tiempo siendo periférica, que el eje participa y se vuelve terciaria
Si ya está prendido ovario y testículo, se acaba de prender el eje
Isosexual

49
Q

¿Qué estudios de laboratorio se solicitan para establecer el diagnóstico de pubertad precoz?

A

LH/FSH: haces un test de estimulación con LHRH u otros estimuladores. Mides:
-Relación FSH/LH >1
-LH >7 UI/l
-Pero si LH ya mide >0.3, ya no se hace el test de estimulación y se establece el diagnóstico de pubertad precoz

Estradiol/testosterona

DHEA-S androstenediona y 17-OHP: para evaluar que no esté involucrada la suprarrenal

Marcadores tumorales: beta hCG y AFP

TSH y T4L: porque la subunidad alfa es muy parecida a FSH/LH

Hay que evaluar:
* Edad ósea
*USG pélvico/testicular: tumores, características de útero, ovarios
*USG abdominal - glándula suprarrenal
*RMN SNC: pubertad precoz central
*Serie ósea en McCune-Albright

50
Q

¿Cuál es el tratamiento para la pubertad precoz?

A

Tratar la causa

Análogos de GnRH (interrupción de pulsaciones): leuprolide y triptorelina

GH: algunos pacientes van a necesitar GH; sobre todo si en mujeres se quita la estimulación de estrógenos

51
Q

¿Cuáles son los objetivos del tratamiento en la pubertad precoz?

A

Detener la maduración ósea
Detener cambios sexuales secundarios
Evitar problemas psicológicos
*En México, evitar pubertad precoz por mayor riesgo de conductas sexuales, ETS, embarazo y delincuencia.

52
Q

¿Cuáles son las indicaciones para el tratamiento de la pubertad precoz?

A

Pubertad precoz
Pubertad rápidamente progresiva: cambios de Tanner en menos de 2 meses
Psico-social

53
Q

¿Cómo se define la pubertad retrasada?

A

Ausencia de aparición de caracteres sexuales secundarios
Femenino >13 años (no hay botón mamario)
Masculino >14 años (volumen testicular <4 ml)

54
Q

¿Cuál es la causa más frecuente de pubertad retrasada?

A

Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo

55
Q

Hombres vs mujeres, ¿en quién tiene mayor riesgo de ser algo patológico la pubertad retrasada?

A

Se presenta en pxs femeninos en un 35%, tiene mayor riesgo de ser algo patológico
Se presenta en pxs masculinos en un 60-65%, tiene menor probabilidad de ser algo patológico

56
Q

¿Qué es la pubertad detenida?

A

Pubertad que no se ha completado después de 3.5 a 4 años de haberse iniciado
*Pxs que reciben quimioterapia

57
Q

¿Qué CC tienen los pacientes con hipogonadismo?

A

Pérdida de líbido, osteoporosis, caída de pelo (hombre), mamas flácidas y amenorrea (mujer)

58
Q

¿Por qué se caracteriza el hipogonadismo hipogonadotropo?

A

Se le llama hipogonadismo central - las gónadas y las gonadotropinas no funcionan

Permanente: alteración en la migración y diferenciación neural GnRH y tracto olfatorio

Alteración en la secreción de GnRH

Resistencia de GnRH - osteodistrofia de Albright

Deficiencia de FSH/LH: disminución de estrógenos y testosterona

Asociada a otros déficits hipofisarios: congénitos (HSEX1) y adquiridos (tumores)

Síndromes - Prader Wili

59
Q

¿Cuál es el déficit asilado #1 de GnRH?

A

Síndrome de Kallman - las neuronas que secretan GnRH migran con el bulbo olfatorio; se puede presentar hiposmia o anosmia

60
Q

¿Qué síndrome se asocia con hipogonadismo hipogonadotropo?

A

Síndrome de Prader Wili

61
Q

¿Cuál es la causa #1 de hipogonadismo hipogonadotropo?

A

Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo en hombres
Prolactinemia - causa más frecuente de HHipo

62
Q

Hipogonadismo hipogonadotropo - posibilidad de desarrollo normal, es algo transitorio en…

A

Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo

Enfermedades crónicas: si hay insuficiencia renal, al cuerpo le interesa sobrevivir, no formar caracteres sexuales

Uso de drogas

Deporte de alto rendimiento

Anorexia nerviosa (leptina)

Endocrinopatías: Cushing (la más importante), hipotiroidismo (puede provocar pubertad precoz retrasada (por el aumento del metabolismo de hormonas tiroideas) o adelantada (porque TSH se parece a FSH/LH), hiperprolactinemia, diabetes mellitus mal controlada

63
Q

¿Por qué se caracteriza el hipogonadismo hipergonadotropo o periférico?

A

Las gonadotropinas están altas por fallo primario en las gónadas (no hay estrógenos ni testosterona); LH y FSH se elevan de manera importante

64
Q

¿Cuáles son las causas congénitas del hipogonadismo hipergonadotropo?

A

Anorquia

Regresión testicular

Cistinosis - depósito de cistina en ovario y testículos

Déficit de aromatasa

Disgenesia gonadal - causa #2 de alteraciones en diferenciación sexual

Síndrome de ataxia-telangiectasia

Síndrome de insensibilidad a andrógenos - mucha testosterona

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Noonan

Síndrome de Turner - monosomía del X; tienen estría ovárica o falla prematura

Mutación en receptor de LH - insensibilidad a andrógenos

65
Q

En el sx de Klinefelter, ¿qué tipo de hipogonadismo se presenta?

A

Hipogonadismo hipergonadotropo
*XXY
Empieza con pubertad testicular y después de atrofia

66
Q

¿Cuáles son las causas adquiridas del hipogonadismo hipergonadotropo?

A

Autoinmune - orquitis u ooforitis
Quimioterapia - ciclofosfamida
Radioterapia
Galactosemia
Post infección - parotiditis o coxsackie virus
Post cirugía
Post traumatismo

67
Q

¿Qué estudios solicitas para el diagnóstico de la pubertad retrasada?

A

BH, QS, PFH, PCR, VSG - descartar enfermedad crónica

TSH y T4L - descartar hipotiroidismo primario

Prolactina - porque la manifestación más común de hipogonadismo es la prolactinemia

Cortisol urinario: obesidad

Test LHRH: para poder determinar si hay un hipogonadismo antes de que se eleve FSH/LH –> LH <5 UI/l (hipogonadismo hipogonadotropo)

Estradiol/testosterona

Inhibina B: esta la pides porque en la etapa infantil no puedes tomar un eje. Esta hormona se secreta toda la vida. La inhibina A nos habla de la reserva ovárica y la inhibina B de la función testicular.

Edad ósea: para evaluar retraso de constitución y desarrollo

USG pélvico: malformaciones

Cariotipo: sx de Klinefelter, síndrome de Turner

RMN SNC: bulbos olfatorios; sx de Kallman

68
Q

¿Cuál es el tratamiento para la pubertad retrasada en pxs masculinos?

A

Testosterona

Un poco de beta HCG para que crezca pene y testículo antes de testosterona

69
Q

¿Cuál es el tratamiento para la pubertad retrasada en pxs femeninos?

A

Al principio solo das estrógenos para que crezcan las mamas y haya desarrollo de caracteres sexuals

Luego das etinilestradiol: ciclas con progesterona para tener sangrados mensuales

Una vez que has alcanzado el desarrollo mamario y uterino das progestágenos y etinilestradiol

70
Q

El SOP es un desorden familiar crónico heterogéneo caracterizado por…

A

Hiperandrogenismo: alopecia, hirsutismo, acné

Irregularidades menstruales

Ovarios poliquísticos

*Para establecer el diagnóstico, 2/3 criterios se deben cumplir

71
Q

Uno de los antecedentes que tenemos que buscar en SOP es…

A

Si le costó trabajo embarazarse

72
Q

¿Qué es característico de las mujeres con SOP?

A

Que el 85-90% de las mujeres con oligomenorrea tenga SOP (>45 días de duración el ciclo)

73
Q

En el SOP se presentan más las pacientes con amenorrea primaria o secundaria

A

Con amenorrea secundaria (ausencia de 3 ciclos menstruales, si se es muy puntual, hasta por 6 meses)

74
Q

Causa #1 de infertilidad anovulatoria

A

SOP

75
Q

¿Cuál es la fisiopatología de SOP?

A

Multifactorial

Trastorno neuroendocrino: las pacientes hacen picos de LH pero no logran ovular; relación FSH/LH >1, la LH no puede alcanzar un nivel suficiente para que las pacientes puedan ovular y siguen haciendo picos.

Ambiente: disruptores hormonales, exceso de peso, alimentos, picos de glucosa e insulina

Estilo de vida con ejercicio

Genético

Trastornos metabólicos/exceso de peso: inflamación crónica provoca resistencia a la insulina (depósito de grasa en ovario y cambios anormales en el flujo hormonal)

Esteroides: esteroidogénesis back door - “n” cantidad de hormona y esteroides que pueden llegar a ser testosterona desde otro mecanismo; depósito de grasa y secreción de leptina

76
Q

Criterios de ESHRE/ASRM (Rotterdam) para SOP

A

Exclusión de otros excesos de andrógenos o desórdenes relacionados

Incluye dos de los siguientes
-Hiperandrogenismo clínico o bioquímico
-Oligoovulación o anovulación
-Ovarios poliquísticos

77
Q

V o F: las pacientes pediátricas pueden tener los criterios de SOP presentes

A

Verdadero, porque en los primeros años después de menstruar hacen muchos picos de LH

78
Q

Diferencias entre hipertricosis e hirsutismo

A

Hipertricosis: desarrollo excesivo de vello corporal donde normalmente no existe (no andrógeno dependiente)

Hirsutismo: crecimiento de vello en zonas androgénicas

79
Q

Escala de Ferriman-Gallway

A

> 8 puntos

Cada zona androgénica tiene un puntaje de 1 a 4

Bigote, barba, pecho, abdomen, vello púbico, brazos, piernas, espalda, glúteos

80
Q

¿Dónde se desarrolla el acné en SOP?

A

Mejillas, tórax, espalda, borde mandibular

81
Q

Parámetros de laboratorio de SOP

A

Testosterona >150 ng/dl

Testosterona libre >55 ng/dl

Sex hormone binding globulin: baja o suprimida por concentraciones elevadas de andrógenos e hiperinsulinismo

Hiperinsulinismo

82
Q

Andrógeno estándar de oro para evaluar SOP

A

Testosterona libre

83
Q

Morfología ovárica en SOP

A

Volumen ovárico: >10-12 ml
Folículos: >12 de 2-9 mmm

84
Q

Otras asociaciones de SOP

A

-Síndrome metabólico
-Hígado graso
-Depresión
-Obesidad
-Resistencia a la insulina

85
Q

Tratamiento de SOP

A

Estilo de vida saludable

Si la paciente quiere estar embarazada - das antiandrogénicos:
-Clomifeno
-Letrozol (inhibe la aromatasa)
-Metformina (resistencia a la insulina)
-Obesidad: cambios en el estilo de vida; ejercicio (disminuye 40%)
-Hirsutismo: terapia con láser diodo
-Acné: antibióticos y peróxido de benzoilo

Si la paciente no quiere estar embarazada
-ACO (estrógeno - etinilestradiol y progestágeno - acetato de ciproterona)

Metformina, espironolactona (antiandrogénico) y pioglitazona

Si das metformina, androgénico + antiandrogénico (clomifeno) - les va muy bien

86
Q

Efectos adversos de los ACO

A

Aumentan el riesgo de cáncer de mama por 1.2
Alteran metabolismo hepático
Aumentan la coagulabilidad