Neoplasia endocrina múltiple Flashcards
¿Qué es la neoplasia endocrina múltiple?
Son síndromes genéticos que conllevan a la aparición de tumores endocrinos de diferentes glándulas y en combinaciones más o menos características.
¿Cuál es la herencia característica de MEN?
Autosómico dominante (alta penetrancia si un familiar lo tiene)
Características de MEN1
Hipófisis:
-Prolactinoma
-Somatotropinoma
-Corticotropinoma
Paratiroides
-Hiperplasia/adenoma
Corteza suprarrenal
-Adenoma/hiperplasia
Unidad GEP
-Gastrinoma
-Insulinoma
-Otros
Otros
-Lipoma
-T. carcinoide
Características de MEN2A (S. Sipple)
Tiroides:
-Carcinoma medular
Paratiroides
-Hiperplasia/adenoma
Médula suprarrenal
-Feocromocitoma
Características de MEN2B (Sx de Gorlin)
Tiroides:
-Carcinoma medular
Suprarrenal
-Médula suprarrenal
Otros
-Ganglioneuromas mucosos: facies marfanoide
Características de MEN4
Hipófisis:
-Adenoma
Paratiroides:
-Adenoma
Otros
-Tumor testicular
-Tumor renal
-T. cervical neuroendocrino
MEN2B, se relaciona a una mutación, ¿en qué gen?
Gen RET - asociado con megacolon congénito
Edad de presentación de MEN-1
Adulta: 20-40 años
Penetrancia aumenta con la edad:
-7% a los 10 años
-50% a los 30 años
-90% a los 40 años
-100% a los 60 años
¿MEN1 es hereditario?
90% es hereditario (germinal)
10% es esporádico (somático)
¿Cuál es la principal alteración de MEN1?
Hiperparatiroidismo primario - es la primera manifestación en 50% de los casos
Manifestaciones cutáneas de MEN1
Angiofibromas cutáneos múltiples - 85%
Fisiopatología de MEN1
Mutación de MEN1 (menina), es un gen supresor de tumor. Es una mutación inactivador del supresor = saldrá un tumor
Cromosoma 11q13
Clínica de MEN1, 3 P “s”
Pituitaria
Paratiroides
Páncreas
¿Cómo se hace diagnóstico de MEN1?
Clínica: 2 o más manifestaciones (tumores) asociados a MEN1
Familiar: un paciente asociado con un tumor a MEN1 y si se tiene un familiar de primer grado con MEN1
Genético: un paciente con la mutación de MEN1 pero sin las manifestaciones clínicas o bioquímicas
¿Cómo se hace el seguimiento clínico de MEN1?
Insulinoma: tomar glucosa en ayuno
Adenoma pituitario: checar prolactina e IGF-1
Se hace una RMN a todos los pacientes con MEN1 cada 3 años
La cromogranina A puede ser un marcador en sangre
Vale la pena hacer un USG anual y endoscopia
Se mide PTH y calcio desde los 8 años
Frecuencia de aparición de MEN2 con respecto a MEN2B
MEN2A: + frecuente (75), 98% herencia germinal
MEN2B: + precoz y + severo, 95% herencia germinal
Fisiopatología de MEN2
Mutación en el gen RET, es un protooncogen, es una mutación activadora
Cromosoma 10q11.2
Se hace una correlación entre el genotipo y fenotipo
Clasificación fenotípica de MEN2
Es característico el carcinoma medular de tiroides familiar hereditario (CMTF)
MEN2A: también se asocia la enfermedad de Hirschsprung –> afección del intestino grueso con dificultades para defecar
El carcinoma medular produce calcitonina
MEN2A: paratiroides y feocromocitoma
MEN2B: neuromas mucosos, facies marfanoide
Manejo del cáncer medular de tiroides
Nivel de riesgo 3, máximo riesgo: cirugía antes de los 6 meses de edad; tiroidectomía total con extensa resección de ganglios cervicales
Nivel de riesgo 2, alto riesgo: cirugía antes de los 5 años de vida, tiroidectomía con resección de cápsula tiroidea y ganglios cervicales centrales
Nivel de riesgo 1, riesgo moderado: puedes hacer cirugía antes de los 5, a los 10 años, o cuando hay anomalías en calcitonina (tiroidectomía + resección de ganglios)
¿Cómo haces el seguimiento del feocromocitoma y del hipoPTH primario?
Feocromocitoma: catecolaminas/metanefrinas en orina y sangre; TC o PET anual
HipoPTH: ca ionizado y PTH
