Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria > Osteogenese imperfeita > Flashcards

Osteogenese imperfeita Flashcards

1
Q

Definição osteogenese imperfeita

A

Doença genética do tecido conectivo caracterizada por
fragilidade óssea.
– Evidenciada por fx de ossos longos
– Formas leves a letais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Epidemiologia

A

Incidência: 3 – 6 / 100.000

– Tipo I: 2,35/100.000

– Tipo II: 1 a 1,4/100.000

– Tipo III e IV: raras

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Etiologia

A

Alteração no colágeno tipo 1
• Colágeno 1 representa 90% do colágeno corporal
• Processo de remodelação e fragilidade óssea
(osso de qualidade ruim…)
– Principalmente no crescimento
– Maturidade a arquitetura fica um pouco mais normal

Prot estrutural mais importante dos ossos, dentina e esclera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Espectro de mutação genética

A

7q (colágeno 1A1)

• Alteração no RNA mensageiro
– 17q (colágeno 1A2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

defeito quantitativo x qualitativo: colageno

A

Defeito quantitativo – OI tipo I
– Colágeno 1A1
• Defeito qualitativo – OI tipos II, III, IV
– Severidade dependendo de qual tipo de colágeno produzido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Herença genetica

A

90% possuem um defeito genético identificável (COL1A1 e COL1A2)
– Autossômico dominante
– Mutação espontânea
– Autossômico recessivo (menos comum)-mais grave

Defeito qualitativo = substituição ou deleção
da glicina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

patologia ossea

A

Diminuição de matriz extracelular
• Aumento relativo de osteócitos
• Aumento do turnover ósseo
• Osso lamelar fino
• Atraso de maturação dos centros de ossificação
secundários
• Osteopenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Clínica

A

Fragilidade óssea (velocidade consolidação normal)
Deformidades ósseas- canela de sabre
Fraturas em coluna
Espondilolistese: alongamento da pars
Impressão basilar
Baixa estatura
Retropé valgo
Luxação recidivante de patela
DDQ
Baixa estatura
Hipotonia e fraqueza muscular
esclera azul
Dentinogênese Imperfeita
perda auditiva

hipermetabolismo, pele fina e prolapso mitral

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Clínica: Fragilidade óssea

A

Tendência a fraturas, na face convexa osso
– Principalmente idade pré escolar
– Dor óssea (deformidade pelas fraturas antigas)
– Frouxidão ligamentar e hipermobilidade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Clínica: Deformidades ósseas

A

Devido a fraturas
• Podem ser intrautero
• MMII mais acometidos
– Fêmur >Tíbia

• Consolidação acontece no tempo normal

– Protrusão acetabular pode ocorrer
– Cúbito varo + contratura em flexão
–Coxa vara (marcha em tredelemburg)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Clínica: Fraturas em coluna

A

(escoliose 20-40% maioria torácica, cifose)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Clínica: Hipotonia e fraqueza muscular

A

– Secundaria a fraturas (imobilização e deformidade)
– Osteopenia e osteoporose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Clínica: esclera azul

A

– Estigma mais conhecido da doença, a acizentado
– Alteração do colágeno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Clínica: Dentinogênese Imperfeita

A

Deficiencia na Dentina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Clínica: perda auditiva

A

40% no tipo I
– 50% dos adultos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Classificação

A

Sillence (I-IV)
Shapiro (congênita x tarda)
Hanscom (A-F)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Classificação de Sillence I

A

leve/ Moderada–mais comum
– Defeito quantitativo (50% do normal)
– Não deformante (dos membros)
– Altura levemente diminuída
– Dentinogênese imperfeita (IB)
– Múltiplas fraturas na infância
• Diminui incidência na puberdade
• Fx transversas e espirais de ossos longos
• Fx Avulsão de olécrano, calcâneo, patela
– Esclera azulada
– 40-50% surdez – 3° década – condutivo e
neurossensorial

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Classificação de Sillence II

A

Letal no perinatal
Doença de Vrolik
– Tipo mais grave
– Defeito qualitativo
– Autossômico recessivo ou mutação
– Nascimento com fêmures e quadris amassados +
hipoplasia pulmonar
– Malformações e hemorragias SNC
– Dx USG pré natal
– Maioria com esclera azul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Classificação de Sillence III

A

Grave
– Tipo mais grave compatível com a vida
– Grandes crânios – face triangular
– Baixa estatura
– Esclera azul claro ao nascimento – branca na puberdade
– Coxa vara
– Cifose, escoliose – múltiplas fraturas vértebras
– Impressão basilar
• dor de cabeça, paralisia nervo, disfagia, hiperrreflexia…
– Deambula com auxílio
• Alguns cadeirantes
– RX – pipocas em epífise e metafíse
– Vértebras bicôncavas – cauda de peixe →
presente no Raquitismo tambem!
– Fx posterior em costelas
– Múltiplas fx´s ao nascimento porém sem
deformidades torácicas
– Consolidação NORMAL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Classificação de Sillence IV

A

Moderada
– Autossômica dominante
– Baixa estatura
– Fx vertebrais
– Maioria deambuladores
• Com auxílio de órteses
– Esclera branca
– Dentinogênese imperfeita (IVB)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Classificação de Sillence Outros tipos

A

V – formação de “supercalo” após fx, diferencial com
osteossarcoma, formação de ponte óssea radio-ulna e tíbia-fíbula (luxação cabeça rádio)

• VI – clínica semelhante a IV, colágeno normal, defeito na mineralização óssea

• VII/VIII – Quebec, rizomielia. Histologia similar ao tipo I. coxa vara
Alteração cromossomo 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Classificação de Shapiro: congênita

A

Fraturas no utero ou nascimento
– A: ossos longos e costelas deformadas, deformidade
torácica e crânio frágil – incompatível com a vida
– B: ossos longos com contornos normais, sem deformidade
torácica -> 8% mortalidade, 60% cadeirantes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Classificação de Shapiro: tarda

A

fraturas após nascimento (0%
mortalidade)
– A: fraturas antes de deambular -> 33%
cadeirantes
– B: fraturas após deambular -> 0% cadeirantes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Classificação de Hanscom A

A

OI Leve, mantem contornos vertebrais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Classificação de Hanscom B

A

Encurvamento dos ossos longos, com cortical larga.
Pelve mantém seus contornos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Classificação de Hanscom C

A

Encurvamento dos ossos longos, com cortical fina e
protusão acetabular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Classificação de Hanscom D

A

C + cistos na região metafisária dos ossos longos.
Fechamento precoce da fise

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Classificação de Hanscom E

A

Incapacidade extrema, cifoescoliose precoce. Não
se detecta cortical nos ossos longos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Classificação de Hanscom F

A

Desabamento das costelas, incompatível com a vida.

30
Q

Achados radiológicos

A

Calcificações em pipoca em ossos longos,
próximo a placa de crescimento
–tipos graves
– Desaparecem com a maturidade esquelética

wormian bone

escoliose (40-100%)

Metafise alargada

OSteopenia difusa

coxa vara, canela em sabre

31
Q

Diag: pré natal

A

Importância crescente visando o planejamento familiar

• Biologia molecular: biópsia do vilo corial (10 – 14 sem)
ou amniocentese (15 – 18 sem)

USG:
– Tipo II – Identificável após 14 – 16 sem

– Tipo III – Identificável após 16 – 18 sem

– Formas mais leves apenas próximo ao parto ou pós natal

32
Q

Diagnostico

A

Clínica: rx, hist familiar, ex fisico
– + importante, gold standard
Labs: FA aumentado
BX ossea
• Densitometria óssea
– Pode dar falso positivo
• Cultura de fibroblastos de pele
– Avaliação do colágeno
– Não usado de rotina
• Estudo Genético

33
Q

Diagnostico diferencial

A

Maus tratos

Hipofosfatemia congênita

Acondroplasia

Displasia camptomélica

Osteoporose idiopática juvenil

Sind da Osteoporose-Pseudoglioma

34
Q

Diagnostico diferencial: Maus tratos

A

– Fxs múltiplas, diversos estados de consolidação, arcos costais posteriores, região metafisária

35
Q

Diagnostico diferencial: Hipofosfatemia congênita

A

– Inicio da marcha, ossos encurvados com metáfise tipo taça

36
Q

Diagnostico diferencial: Displasia camptomélica

A

– Fenda palatina, face achatada, hipoplasia da escápula, anomalias ósseas

37
Q

Diagnostico diferencial: Osteoporose idiopática juvenil

A

– Etiologia desconhecida, pré puberdade, auto limitada, remissão em cinco anos

38
Q

Diagnostico diferencial: Sind da Osteoporose-Pseudoglioma

A

– Rarefação de ossos longos e coluna, alterações oculares

39
Q

Tratamento

A

Nada especifico
Maximizar função
prevenir e corrigir deformidades
monitorar complicações

Medicamentoso
Cirúrgico

40
Q

Tratamento medicamentoso

A

Bifosfonados-inibe osteoclasto
Pamidronato

41
Q

Tratamento medicamentoso: Bifosfonados

A

Inibidor da reabsorção óssea
Atua no osteoclasto
Pode ter dor, febre, no primeiro ciclo

42
Q

Tratamento medicamentoso: Pamidronato

A

EV 3-7mg/kg/ano 4/4 meses
• Ca + vit D diários (1000mg+400Ui)
• Diminui dor, fx / Melhora ADM, densidade, melhora
crescimento
• Melhores em pctes <3 anos
• Evitar casos leves e moderados – osteopetrose

43
Q

Tratamento Cirúrgico

A

– Sempre evitar imobilizações – osteoporose
– Sempre que possível: reabilitação precoce
– Prognóstico depende do tipo
– Complicações
• Quebra, falha do alongamento

44
Q

Tratamento Cirúrgico Casos graves

A

hastes IM em ossos longos (cortical fina, não segura parafusos)
• MMII – avaliar antes de iniciar carga e deambulação
para proteção (por volta 18 meses)
• MMSS – após múltiplas fx ou deformidades
• Haste alongável
• Haste = corrige deformidade, alonga membro,
permite carga, permite crescimento

45
Q

Sofield e Millar

A

Osteotomias diafisárias múltiplas
Deformidade que impede uso de órtese e
deambulação

abre subperiosteal, faz multiplas osteotomias para corrigir deofrmidade e fixa com haste intramedular

atualmente faz com haste telescopada para permitir crescimento (haste de fassier-duval)–são acopladas na epifise e conforme osso cresce, ela acompanha

46
Q

Tratamento escoliose

A

Órteses ruim inclusive para pequenas
curvas
– Não previne progressão
• Artrodese
– Melhora condições de vida
– Grande número de complicações
• Grande perda sanguínea, pullout gancho, PSA
• Pode usar cimento para melhora fixação
• Decisão individualizada

47
Q

Com relação à osteogênese imperfeita, é correto afirmar
que:
• a) o defeito principal é a diminuição da quantidade total de
colágeno;
• b) o tipo IA de SILLENCE e DANKS apresenta dentinogênese
• imperfeita;
• c) o tempo de consolidação das fraturas é mais longo que o
normal;
• d) as fraturas localizam-se de preferência na parte convexa do
osso;
• e) as osteosínteses devem ser feitas com placas e parafusos.

A

d

48
Q

Nos pacientes com osteogênese
imperfeita, acometidos de fratura em
• osso longo, o tratamento ideal é
osteossíntese com placa e parafusos.
• ( ) Certo ( ) Errado

A

Errado

49
Q

Osteogênese imperfeita é uma
doença genética cuja principal
anormalidade encontra-se na formação
óssea pelos osteoblastos.
• ( ) Certo ( ) Errado ( ) Não sei

A

Errado

50
Q

Na osteogênese imperfeita, o
defeito básico está no colágeno dos
tipos II e III.
• ( ) Certo ( ) Errado

A

Errado

51
Q

A osteogênese imperfeita, de acordo com
SILLENCE,
• apresenta
• a) herança autossômica recessiva nos tipos IVA
e IVB.
• b) prognóstico favorável no tipo II.
• c) esclera normal nos tipos IVA e IVB.
• d) escoliose em mais de 40% dos casos nos
tipos IA e IB

A

c

52
Q

Relacionado a OI, é correto:
• A)as fx localizam-se de preferência na
parte convexa do osso
• B)o tempo de consolidação é mais longo
que o normal
• C)o defeito principal é a diminuição da
quantidade total do colágeno
• D) tipo IA apresenta dentinogênese
imperfeita

A

a

53
Q

Se caracteriza radiologicamente por uma
acentuada opacidade dos ossos, dando a esses
um aspecto marmóreo e a presença de imagem
de “osso dentro do osso”:
• A) OI
• B) acondroplasia
• C) picnodisostose
• D) osteopetrose

A

d

54
Q

Na osteogênese imperfeita, o tipo IV de
SILLENCE se caracteriza por apresentar
colágeno do tipo I com
• defeito
• a) somente quantitativo e esclera normal.
• b) tanto quantitativo quanto qualitativo e
esclera normal.
• c) somente quantitativo e esclera azulada.
• d) tanto quantitativo quanto qualitativo e
esclera azulada.

A

b

55
Q

A osteogênese imperfeita do tipo IB de
SILLENCE caracteriza-se por esclera azulada,
defeito de
• colágeno tipo
• A) l, dentinogênese normal e autossômica
dominante.
• B) ll, dentinogênese normal e autossômica
recesiva.
• C) lI, dentinogênese anormal e autossômica
recesiva.
• D) I, dentinogênese anormal e autossômica
dominante.

A

d

56
Q

A osteogênese imperfeita que pode
simular clínica e radiograficamente um
• osteossarcoma, segundo SILENCE, é a do tipo
• A) IV.
• B) V.
• C) VI.
• D) VII.

A

b

57
Q

Na osteogênese imperfeita classificada
segundo SILLENCE, a fragilidade óssea é mais
• grave no tipo
• A) I.
• B) II.
• C) III.
• D) IV.

A

b

58
Q

Na osteogênese imperfeita ocorre
• A – consolidação lenta, com osso normal
• B – consolidação lenta, com osso igual ao
resto do corpo
• C – consolidação rápida, com osso normal
• D – consolidação rápida, com osso igual ao
resto do corpo

A

d

59
Q

No Silence tipo 3, ocorre:
• Esclera azul, dentição normal
• Esclera branca, dentição normal
• Esclera branca, dentição imperfeita
• Esclera azul, dentição imperfeita

A

b

60
Q

Na OI, o aminoácido envolvido no defeito do
colágeno tipo I é a:
a)Lisina
b)Glicina
c)Cisteína
d)Arginina

A

b

61
Q

Colageno I: bioquimica

A

tripla hélice
COL1A1: 2 cadeias alfa 1
COL1A2: 1 cadeia alfa 2

62
Q

Wormian bone

A

ossiculos dentro das suturas cranianas

regiões independentes de ossificaçõa–em mosaico

63
Q

Clínica: impressao basilar

A

Odontoide invagina e compime medula

cefaleia, ataxia, hiperreflexia, mielopatia
3/4 decadas

64
Q

Tratamento das deformidades: indicações

A

Fraturas de repetição pela deformidade
Permitir uso de orteses
Melhorar função

65
Q

Tratamento das deformidades: técnicas

A

Osteoclasia fechada sem fixação oú com fixação percutanea (poucas indicações)
osteotomia aberta+ fixação interna
Fixação externa (ilizarov)

66
Q

escoliose

A

Normalmente na toracolombar
<45º observar
>45º: progressiva–> cirurgico

Pode ter fratura de corpo, cifose ou espondilolistese associado

67
Q

Clínica: alteração neurologica

A

Impressão basilar: ossos base amolecidos o que faz uma impressão do odontoide e podendo causar compressão medular/tronco

68
Q

cOMPLICAÇÕES TTO CIRURGICO

A
69
Q
A

A

70
Q
A

C

71
Q
A

D

Pediatria (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions