Osteogenese imperfeita Flashcards by Deleted Deleted

Definição osteogenese imperfeita

Doença genética do tecido conectivo caracterizada por
fragilidade óssea.
– Evidenciada por fx de ossos longos
– Formas leves a letais

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Epidemiologia

Incidência: 3 – 6 / 100.000

– Tipo I: 2,35/100.000

– Tipo II: 1 a 1,4/100.000

– Tipo III e IV: raras

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Etiologia

Alteração no colágeno tipo 1
• Colágeno 1 representa 90% do colágeno corporal
• Processo de remodelação e fragilidade óssea
(osso de qualidade ruim…)
– Principalmente no crescimento
– Maturidade a arquitetura fica um pouco mais normal

Prot estrutural mais importante dos ossos, dentina e esclera

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Espectro de mutação genética

7q (colágeno 1A1)

• Alteração no RNA mensageiro
– 17q (colágeno 1A2)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

defeito quantitativo x qualitativo: colageno

Defeito quantitativo – OI tipo I
– Colágeno 1A1
• Defeito qualitativo – OI tipos II, III, IV
– Severidade dependendo de qual tipo de colágeno produzido

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Herença genetica

90% possuem um defeito genético identificável (COL1A1 e COL1A2)
– Autossômico dominante
– Mutação espontânea
– Autossômico recessivo (menos comum)-mais grave

Defeito qualitativo = substituição ou deleção
da glicina

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

patologia ossea

Diminuição de matriz extracelular
• Aumento relativo de osteócitos
• Aumento do turnover ósseo
• Osso lamelar fino
• Atraso de maturação dos centros de ossificação
secundários
• Osteopenia

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Clínica

Fragilidade óssea (velocidade consolidação normal)
Deformidades ósseas- canela de sabre
Fraturas em coluna
Espondilolistese: alongamento da pars
Impressão basilar
Baixa estatura
Retropé valgo
Luxação recidivante de patela
DDQ
Baixa estatura
Hipotonia e fraqueza muscular
esclera azul
Dentinogênese Imperfeita
perda auditiva

hipermetabolismo, pele fina e prolapso mitral

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Clínica: Fragilidade óssea

Tendência a fraturas, na face convexa osso
– Principalmente idade pré escolar
– Dor óssea (deformidade pelas fraturas antigas)
– Frouxidão ligamentar e hipermobilidade

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Clínica: Deformidades ósseas

Devido a fraturas
• Podem ser intrautero
• MMII mais acometidos
– Fêmur >Tíbia

• Consolidação acontece no tempo normal

– Protrusão acetabular pode ocorrer
– Cúbito varo + contratura em flexão
–Coxa vara (marcha em tredelemburg)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Clínica: Fraturas em coluna

(escoliose 20-40% maioria torácica, cifose)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Clínica: Hipotonia e fraqueza muscular

– Secundaria a fraturas (imobilização e deformidade)
– Osteopenia e osteoporose

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Clínica: esclera azul

– Estigma mais conhecido da doença, a acizentado
– Alteração do colágeno

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Clínica: Dentinogênese Imperfeita

Deficiencia na Dentina

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Clínica: perda auditiva

40% no tipo I
– 50% dos adultos

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação

Sillence (I-IV)
Shapiro (congênita x tarda)
Hanscom (A-F)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação de Sillence I

leve/ Moderada–mais comum
– Defeito quantitativo (50% do normal)
– Não deformante (dos membros)
– Altura levemente diminuída
– Dentinogênese imperfeita (IB)
– Múltiplas fraturas na infância
• Diminui incidência na puberdade
• Fx transversas e espirais de ossos longos
• Fx Avulsão de olécrano, calcâneo, patela
– Esclera azulada
– 40-50% surdez – 3° década – condutivo e
neurossensorial

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação de Sillence II

Letal no perinatal
Doença de Vrolik
– Tipo mais grave
– Defeito qualitativo
– Autossômico recessivo ou mutação
– Nascimento com fêmures e quadris amassados +
hipoplasia pulmonar
– Malformações e hemorragias SNC
– Dx USG pré natal
– Maioria com esclera azul

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação de Sillence III

Grave
– Tipo mais grave compatível com a vida
– Grandes crânios – face triangular
– Baixa estatura
– Esclera azul claro ao nascimento – branca na puberdade
– Coxa vara
– Cifose, escoliose – múltiplas fraturas vértebras
– Impressão basilar
• dor de cabeça, paralisia nervo, disfagia, hiperrreflexia…
– Deambula com auxílio
• Alguns cadeirantes
– RX – pipocas em epífise e metafíse
– Vértebras bicôncavas – cauda de peixe →
presente no Raquitismo tambem!
– Fx posterior em costelas
– Múltiplas fx´s ao nascimento porém sem
deformidades torácicas
– Consolidação NORMAL

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação de Sillence IV

Moderada
– Autossômica dominante
– Baixa estatura
– Fx vertebrais
– Maioria deambuladores
• Com auxílio de órteses
– Esclera branca
– Dentinogênese imperfeita (IVB)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação de Sillence Outros tipos

V – formação de “supercalo” após fx, diferencial com
osteossarcoma, formação de ponte óssea radio-ulna e tíbia-fíbula (luxação cabeça rádio)

• VI – clínica semelhante a IV, colágeno normal, defeito na mineralização óssea

• VII/VIII – Quebec, rizomielia. Histologia similar ao tipo I. coxa vara
Alteração cromossomo 3

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação de Shapiro: congênita

Fraturas no utero ou nascimento
– A: ossos longos e costelas deformadas, deformidade
torácica e crânio frágil – incompatível com a vida
– B: ossos longos com contornos normais, sem deformidade
torácica -> 8% mortalidade, 60% cadeirantes

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação de Shapiro: tarda

fraturas após nascimento (0%
mortalidade)
– A: fraturas antes de deambular -> 33%
cadeirantes
– B: fraturas após deambular -> 0% cadeirantes

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação de Hanscom A

OI Leve, mantem contornos vertebrais

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Classificação de Hanscom B

Encurvamento dos ossos longos, com cortical larga. Pelve mantém seus contornos.

Classificação de Hanscom C

Encurvamento dos ossos longos, com cortical fina e protusão acetabular

Classificação de Hanscom D

C + cistos na região metafisária dos ossos longos. Fechamento precoce da fise

Classificação de Hanscom E

Incapacidade extrema, cifoescoliose precoce. Não se detecta cortical nos ossos longos.

Classificação de Hanscom F

Desabamento das costelas, incompatível com a vida.

Achados radiológicos

Calcificações em pipoca em ossos longos, próximo a placa de crescimento --tipos graves – Desaparecem com a maturidade esquelética wormian bone escoliose (40-100%) Metafise alargada OSteopenia difusa coxa vara, canela em sabre

Diag: pré natal

Importância crescente visando o planejamento familiar • Biologia molecular: biópsia do vilo corial (10 – 14 sem) ou amniocentese (15 – 18 sem) USG: – Tipo II – Identificável após 14 – 16 sem – Tipo III – Identificável após 16 – 18 sem – Formas mais leves apenas próximo ao parto ou pós natal

Diagnostico

Clínica: rx, hist familiar, ex fisico – + importante, gold standard Labs: FA aumentado BX ossea • Densitometria óssea – Pode dar falso positivo • Cultura de fibroblastos de pele – Avaliação do colágeno – Não usado de rotina • Estudo Genético

Diagnostico diferencial

Maus tratos Hipofosfatemia congênita Acondroplasia Displasia camptomélica Osteoporose idiopática juvenil Sind da Osteoporose-Pseudoglioma

Diagnostico diferencial: Maus tratos

– Fxs múltiplas, diversos estados de consolidação, arcos costais posteriores, região metafisária

Diagnostico diferencial: Hipofosfatemia congênita

– Inicio da marcha, ossos encurvados com metáfise tipo taça

Diagnostico diferencial: Displasia camptomélica

– Fenda palatina, face achatada, hipoplasia da escápula, anomalias ósseas

Diagnostico diferencial: Osteoporose idiopática juvenil

– Etiologia desconhecida, pré puberdade, auto limitada, remissão em cinco anos

Diagnostico diferencial: Sind da Osteoporose-Pseudoglioma

– Rarefação de ossos longos e coluna, alterações oculares

Tratamento

Nada especifico Maximizar função prevenir e corrigir deformidades monitorar complicações Medicamentoso Cirúrgico

Tratamento medicamentoso

Bifosfonados-inibe osteoclasto Pamidronato

Tratamento medicamentoso: Bifosfonados

Inibidor da reabsorção óssea Atua no osteoclasto Pode ter dor, febre, no primeiro ciclo

Tratamento medicamentoso: Pamidronato

EV 3-7mg/kg/ano 4/4 meses • Ca + vit D diários (1000mg+400Ui) • Diminui dor, fx / Melhora ADM, densidade, melhora crescimento • Melhores em pctes <3 anos • Evitar casos leves e moderados – osteopetrose

Tratamento Cirúrgico

– Sempre evitar imobilizações – osteoporose – Sempre que possível: reabilitação precoce – Prognóstico depende do tipo – Complicações • Quebra, falha do alongamento

Tratamento Cirúrgico Casos graves

hastes IM em ossos longos (cortical fina, não segura parafusos) • MMII – avaliar antes de iniciar carga e deambulação para proteção (por volta 18 meses) • MMSS – após múltiplas fx ou deformidades • Haste alongável • Haste = corrige deformidade, alonga membro, permite carga, permite crescimento

Sofield e Millar

Osteotomias diafisárias múltiplas Deformidade que impede uso de órtese e deambulação abre subperiosteal, faz multiplas osteotomias para corrigir deofrmidade e fixa com haste intramedular atualmente faz com haste telescopada para permitir crescimento (haste de fassier-duval)--são acopladas na epifise e conforme osso cresce, ela acompanha

Tratamento escoliose

Órteses ruim inclusive para pequenas curvas – Não previne progressão • Artrodese – Melhora condições de vida – Grande número de complicações • Grande perda sanguínea, pullout gancho, PSA • Pode usar cimento para melhora fixação • Decisão individualizada

Com relação à osteogênese imperfeita, é correto afirmar que: • a) o defeito principal é a diminuição da quantidade total de colágeno; • b) o tipo IA de SILLENCE e DANKS apresenta dentinogênese • imperfeita; • c) o tempo de consolidação das fraturas é mais longo que o normal; • d) as fraturas localizam-se de preferência na parte convexa do osso; • e) as osteosínteses devem ser feitas com placas e parafusos.

Nos pacientes com osteogênese imperfeita, acometidos de fratura em • osso longo, o tratamento ideal é osteossíntese com placa e parafusos. • ( ) Certo ( ) Errado

Errado

Osteogênese imperfeita é uma doença genética cuja principal anormalidade encontra-se na formação óssea pelos osteoblastos. • ( ) Certo ( ) Errado ( ) Não sei

Errado

Na osteogênese imperfeita, o defeito básico está no colágeno dos tipos II e III. • ( ) Certo ( ) Errado

Errado

A osteogênese imperfeita, de acordo com SILLENCE, • apresenta • a) herança autossômica recessiva nos tipos IVA e IVB. • b) prognóstico favorável no tipo II. • c) esclera normal nos tipos IVA e IVB. • d) escoliose em mais de 40% dos casos nos tipos IA e IB

Relacionado a OI, é correto: • A)as fx localizam-se de preferência na parte convexa do osso • B)o tempo de consolidação é mais longo que o normal • C)o defeito principal é a diminuição da quantidade total do colágeno • D) tipo IA apresenta dentinogênese imperfeita

Se caracteriza radiologicamente por uma acentuada opacidade dos ossos, dando a esses um aspecto marmóreo e a presença de imagem de “osso dentro do osso”: • A) OI • B) acondroplasia • C) picnodisostose • D) osteopetrose

Na osteogênese imperfeita, o tipo IV de SILLENCE se caracteriza por apresentar colágeno do tipo I com • defeito • a) somente quantitativo e esclera normal. • b) tanto quantitativo quanto qualitativo e esclera normal. • c) somente quantitativo e esclera azulada. • d) tanto quantitativo quanto qualitativo e esclera azulada.

A osteogênese imperfeita do tipo IB de SILLENCE caracteriza-se por esclera azulada, defeito de • colágeno tipo • A) l, dentinogênese normal e autossômica dominante. • B) ll, dentinogênese normal e autossômica recesiva. • C) lI, dentinogênese anormal e autossômica recesiva. • D) I, dentinogênese anormal e autossômica dominante.

A osteogênese imperfeita que pode simular clínica e radiograficamente um • osteossarcoma, segundo SILENCE, é a do tipo • A) IV. • B) V. • C) VI. • D) VII.

Na osteogênese imperfeita classificada segundo SILLENCE, a fragilidade óssea é mais • grave no tipo • A) I. • B) II. • C) III. • D) IV.

Na osteogênese imperfeita ocorre • A – consolidação lenta, com osso normal • B – consolidação lenta, com osso igual ao resto do corpo • C – consolidação rápida, com osso normal • D – consolidação rápida, com osso igual ao resto do corpo

No Silence tipo 3, ocorre: • Esclera azul, dentição normal • Esclera branca, dentição normal • Esclera branca, dentição imperfeita • Esclera azul, dentição imperfeita

Na OI, o aminoácido envolvido no defeito do colágeno tipo I é a: a)Lisina b)Glicina c)Cisteína d)Arginina

Colageno I: bioquimica

tripla hélice COL1A1: 2 cadeias alfa 1 COL1A2: 1 cadeia alfa 2

Wormian bone

ossiculos dentro das suturas cranianas regiões independentes de ossificaçõa--em mosaico

Clínica: impressao basilar

Odontoide invagina e compime medula cefaleia, ataxia, hiperreflexia, mielopatia 3/4 decadas

Tratamento das deformidades: indicações

Fraturas de repetição pela deformidade Permitir uso de orteses Melhorar função

Tratamento das deformidades: técnicas

Osteoclasia fechada sem fixação oú com fixação percutanea (poucas indicações) osteotomia aberta+ fixação interna Fixação externa (ilizarov)

escoliose

Normalmente na toracolombar <45º observar >45º: progressiva--> cirurgico Pode ter fratura de corpo, cifose ou espondilolistese associado

Clínica: alteração neurologica

Impressão basilar: ossos base amolecidos o que faz uma impressão do odontoide e podendo causar compressão medular/tronco

cOMPLICAÇÕES TTO CIRURGICO