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TEOT 4 - Infantil > Osteogênese Imperfeita > Flashcards

Osteogênese Imperfeita Flashcards

1
Q

Qual o colágeno alterado na OI

A

Colágeno tipo I

Normalmente representa 90% do colágeno corporal

Na OI pode haver um defeito qualitativo ou quantitativo

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Q

Quais os Genes envolvidos na alteração do colágeno

A

7q - colágeno 1A1

17q - colágeno 1A2

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3
Q

Qual o aminoácido que é substituído ou deletado do colágeno e causa a OI

Nos casos de substituição, quais são os AA que entram no seu lugar

A

Glicina

Quando substituído, entra em seu lugar a Cisteína ou Arginina

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4
Q

Onde geralmente ocorrem as fraturas na OI

A

Face Convexa do osso

Diafisária
geralmente no MMII
Fêmur > tíbia

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5
Q

Condições ósseas associadas à OI

A

DDQ

retropé Valgo

Lux recidivante da patela

Escoliose - 20 a 40% (maioria torácica)

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6
Q

Quais tipos de Silence Possuem defeito apenas Quantitativo do colágeno

A

Tipo I

(50% do normal)

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7
Q

Quais tipos de Silence Possuem defeito Quantitativo e Qualitativo do colágeno

A

Tipo, II, III e IV

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8
Q

Quais Tipos de Silence Possuem a Esclera Azulada

A

Tipos I e II

Tipo III possui até o início da infância

Lembrar que até 1 ano todos os bebes normais podem ter esclera azulada

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9
Q

Quais Tipos de Silence possuem Dentinogenese alterada

A

I B e IV B

B de Banguela

Tipo III também (segundo aula do régis no ortocurso)

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10
Q

Quais os Tipos de Silence são autossômicos Dominantes

A

Tipos I e IV

os que estão na ponta dominam os que estão no meio

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11
Q

Qual o tipo de Silence mais comum

A

Tipo I

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12
Q

Qual o tipo de Silence mais Grave

A

Tipo II

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13
Q

Qual o tipo de Silence mais grave que sobrevive

A

Tipo III

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14
Q

Qual tipo possui Osso Lamelar com aparência de escama de peixe

A

Tipo VI

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15
Q

Qual tipo de Silence a perda auditiva é mais comum

A

Tipo I

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16
Q

Quas outras alterações características do Tipo V além do supercalo

A

calcificação da membrana interóssea do antebraço e perna

Luxação da cabeça do rádio

17
Q

Qual tipo de Silence Faz Diagnóstico diferencial com Osteossarcoma

Por que faz ess DDx

A

Tipo V

confunde-se com o osteossarcoma pela sua formação de SuperCalo

18
Q

Qual tipo de Silence possui as calcificações em pipoca na epífise e metáfise

A

Tipo III

geralmente fêmur, tíbia e úmero

desaparecem com a maturidade esquelética

19
Q

Em quais tipos é mais comum a presença de Cifoescoliose

A

III e IV

20
Q

Qual tipo possui flictemas transitórios na pele

Quais as outras 2 características desse tipo

A

Tipo X

Nefrolitíase
Estenose pilórica
Flictemas

21
Q

Como é chamado o Tipo II de Silence

A

Doença de Vrolik

22
Q

4 Outras alterações do tipo I de Silence

A
  • Altura diminuída
  • multiplas fraturas na infância
    (diminui na adolescência)
  • 40 a 50% de surdez (tanto IA como IB)
  • 20% de Cifoescoliose (tanto IA como IB)
23
Q

5 Outras alterações do tipo III de Silence

A
  • Face triangular (grandes crânio)
  • Coxa Vara
  • Cifoescoliose (vértebras bicôncavas ou “em bacalhau”)
  • impressão basilar (dor de cabeça, paralisia do nervo, disfagia)
  • Deambula com auxílio (alguns são cadeirantes)
24
Q

Quais tipos apresentam perda auditiva de baixa frequencia

A

III e IV

25
Q

Qual é o padrao ouro para o diagnóstico de OI

A

Biópsia de Pele

26
Q

Como é a Classificação de Shapiro para OI

qual a sua grande vantagem

A

Permite dar o prognóstico de marvha

OI Congênita (Fx no útero ou nascimento)

A - Incompatível com a Vida
B - Vive pois não tem deformidade torácica
8% de mortalidade e 60% serão cadeirantes

OI Tarda (após nascimento - 0% de mortalidade)

A - Fraturas Antes de Deambular (33% cadeirantes)
B - Fratura após Deambular (0% cadeirantes)

27
Q

Como é o tratamento medicamentoso da OI

A

Com Bifosfonado

inibe reabsorção óssea

(Pamidronado e Alendronato)

28
Q

Como é o TTO cirúrgico da OI

A

EVITAR PLACA E PARAFUSO

preferencia pelas hastes (telescopáveis)

29
Q

Complicação mais comum da cirurgia para correção de escoliose na OI

A

Sangramento (>2,5L)

lembrar que pela alteração do colágeno as paredes dos vasos estão alteradas

30
Q

Ossos Wornianos em cada tipo de Silence

A

I - Tem

II - ausência de Ossificação

III e IV - tem mas é hipoplásico (no III mais hipoplásico q no IV)

31
Q

Defeito principal não é a diminuição da quantidade total de colágeno

já caiu em algumas questões estando essa alternativa errada

A
32
Q

Resumão de Silence

A

TEOT 4 - Infantil (7 decks)

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