Osteogênese Imperfeita Flashcards
Qual o colágeno alterado na OI
Colágeno tipo I
Normalmente representa 90% do colágeno corporal
Na OI pode haver um defeito qualitativo ou quantitativo
Quais os Genes envolvidos na alteração do colágeno
7q - colágeno 1A1
17q - colágeno 1A2
Qual o aminoácido que é substituído ou deletado do colágeno e causa a OI
Nos casos de substituição, quais são os AA que entram no seu lugar
Glicina
Quando substituído, entra em seu lugar a Cisteína ou Arginina
Onde geralmente ocorrem as fraturas na OI
Face Convexa do osso
Diafisária
geralmente no MMII
Fêmur > tíbia
Condições ósseas associadas à OI
DDQ
retropé Valgo
Lux recidivante da patela
Escoliose - 20 a 40% (maioria torácica)
Quais tipos de Silence Possuem defeito apenas Quantitativo do colágeno
Tipo I
(50% do normal)
Quais tipos de Silence Possuem defeito Quantitativo e Qualitativo do colágeno
Tipo, II, III e IV
Quais Tipos de Silence Possuem a Esclera Azulada
Tipos I e II
Tipo III possui até o início da infância
Lembrar que até 1 ano todos os bebes normais podem ter esclera azulada
Quais Tipos de Silence possuem Dentinogenese alterada
I B e IV B
B de Banguela
Tipo III também (segundo aula do régis no ortocurso)
Quais os Tipos de Silence são autossômicos Dominantes
Tipos I e IV
os que estão na ponta dominam os que estão no meio
Qual o tipo de Silence mais comum
Tipo I
Qual o tipo de Silence mais Grave
Tipo II
Qual o tipo de Silence mais grave que sobrevive
Tipo III
Qual tipo possui Osso Lamelar com aparência de escama de peixe
Tipo VI
Qual tipo de Silence a perda auditiva é mais comum
Tipo I
Quas outras alterações características do Tipo V além do supercalo
calcificação da membrana interóssea do antebraço e perna
Luxação da cabeça do rádio
Qual tipo de Silence Faz Diagnóstico diferencial com Osteossarcoma
Por que faz ess DDx
Tipo V
confunde-se com o osteossarcoma pela sua formação de SuperCalo
Qual tipo de Silence possui as calcificações em pipoca na epífise e metáfise
Tipo III
geralmente fêmur, tíbia e úmero
desaparecem com a maturidade esquelética
Em quais tipos é mais comum a presença de Cifoescoliose
III e IV
Qual tipo possui flictemas transitórios na pele
Quais as outras 2 características desse tipo
Tipo X
Nefrolitíase
Estenose pilórica
Flictemas
Como é chamado o Tipo II de Silence
Doença de Vrolik
4 Outras alterações do tipo I de Silence
- Altura diminuída
- multiplas fraturas na infância
(diminui na adolescência) - 40 a 50% de surdez (tanto IA como IB)
- 20% de Cifoescoliose (tanto IA como IB)
5 Outras alterações do tipo III de Silence
- Face triangular (grandes crânio)
- Coxa Vara
- Cifoescoliose (vértebras bicôncavas ou “em bacalhau”)
- impressão basilar (dor de cabeça, paralisia do nervo, disfagia)
- Deambula com auxílio (alguns são cadeirantes)
Quais tipos apresentam perda auditiva de baixa frequencia
III e IV
Qual é o padrao ouro para o diagnóstico de OI
Biópsia de Pele
Como é a Classificação de Shapiro para OI
qual a sua grande vantagem
Permite dar o prognóstico de marvha
OI Congênita (Fx no útero ou nascimento)
A - Incompatível com a Vida
B - Vive pois não tem deformidade torácica
8% de mortalidade e 60% serão cadeirantes
OI Tarda (após nascimento - 0% de mortalidade)
A - Fraturas Antes de Deambular (33% cadeirantes)
B - Fratura após Deambular (0% cadeirantes)
Como é o tratamento medicamentoso da OI
Com Bifosfonado
inibe reabsorção óssea
(Pamidronado e Alendronato)
Como é o TTO cirúrgico da OI
EVITAR PLACA E PARAFUSO
preferencia pelas hastes (telescopáveis)
Complicação mais comum da cirurgia para correção de escoliose na OI
Sangramento (>2,5L)
lembrar que pela alteração do colágeno as paredes dos vasos estão alteradas
Ossos Wornianos em cada tipo de Silence
I - Tem
II - ausência de Ossificação
III e IV - tem mas é hipoplásico (no III mais hipoplásico q no IV)
Defeito principal não é a diminuição da quantidade total de colágeno
já caiu em algumas questões estando essa alternativa errada
Resumão de Silence
