Osteogênese Imperfeita

Question 1

Qual o colágeno alterado na OI

Answer 1

Colágeno tipo I

Normalmente representa 90% do colágeno corporal

Na OI pode haver um defeito qualitativo ou quantitativo

Question 2

Quais os Genes envolvidos na alteração do colágeno

Answer 2

7q - colágeno 1A1

17q - colágeno 1A2

Question 3

Qual o aminoácido que é substituído ou deletado do colágeno e causa a OI

Nos casos de substituição, quais são os AA que entram no seu lugar

Answer 3

Glicina

Quando substituído, entra em seu lugar a Cisteína ou Arginina

Question 4

Onde geralmente ocorrem as fraturas na OI

Answer 4

Face Convexa do osso

Diafisária
geralmente no MMII
Fêmur > tíbia

Question 5

Condições ósseas associadas à OI

Answer 5

DDQ

retropé Valgo

Lux recidivante da patela

Escoliose - 20 a 40% (maioria torácica)

Question 6

Quais tipos de Silence Possuem defeito apenas Quantitativo do colágeno

Answer 6

Tipo I

(50% do normal)

Question 7

Quais tipos de Silence Possuem defeito Quantitativo e Qualitativo do colágeno

Answer 7

Tipo, II, III e IV

Question 8

Quais Tipos de Silence Possuem a Esclera Azulada

Answer 8

Tipos I e II

Tipo III possui até o início da infância

Lembrar que até 1 ano todos os bebes normais podem ter esclera azulada

Question 9

Quais Tipos de Silence possuem Dentinogenese alterada

Answer 9

I B e IV B

B de Banguela

Tipo III também (segundo aula do régis no ortocurso)

Question 10

Quais os Tipos de Silence são autossômicos Dominantes

Answer 10

Tipos I e IV

os que estão na ponta dominam os que estão no meio

Question 11

Qual o tipo de Silence mais comum

Answer 11

Tipo I

Question 12

Qual o tipo de Silence mais Grave

Answer 12

Tipo II

Question 13

Qual o tipo de Silence mais grave que sobrevive

Answer 13

Tipo III

Question 14

Qual tipo possui Osso Lamelar com aparência de escama de peixe

Answer 14

Tipo VI

Question 15

Qual tipo de Silence a perda auditiva é mais comum

Answer 15

Tipo I

Question 16

Quas outras alterações características do Tipo V além do supercalo

Answer 16

calcificação da membrana interóssea do antebraço e perna

Luxação da cabeça do rádio

Question 17

Qual tipo de Silence Faz Diagnóstico diferencial com Osteossarcoma

Por que faz ess DDx

Answer 17

Tipo V

confunde-se com o osteossarcoma pela sua formação de SuperCalo

Question 18

Qual tipo de Silence possui as calcificações em pipoca na epífise e metáfise

Answer 18

Tipo III

geralmente fêmur, tíbia e úmero

desaparecem com a maturidade esquelética

Question 19

Em quais tipos é mais comum a presença de Cifoescoliose

Answer 19

III e IV

Question 20

Qual tipo possui flictemas transitórios na pele

Quais as outras 2 características desse tipo

Answer 20

Tipo X

Nefrolitíase
Estenose pilórica
Flictemas

Question 21

Como é chamado o Tipo II de Silence

Answer 21

Doença de Vrolik

Question 22

4 Outras alterações do tipo I de Silence

Answer 22

• Altura diminuída
• multiplas fraturas na infância
  (diminui na adolescência)
• 40 a 50% de surdez (tanto IA como IB)
• 20% de Cifoescoliose (tanto IA como IB)

Question 23

5 Outras alterações do tipo III de Silence

Answer 23

• Face triangular (grandes crânio)
• Coxa Vara
• Cifoescoliose (vértebras bicôncavas ou “em bacalhau”)
• impressão basilar (dor de cabeça, paralisia do nervo, disfagia)
• Deambula com auxílio (alguns são cadeirantes)

Question 24

Quais tipos apresentam perda auditiva de baixa frequencia

Answer 24

III e IV

Question 25

Qual é o padrao ouro para o diagnóstico de OI

Answer 25

Biópsia de Pele

Question 26

Como é a Classificação de Shapiro para OI qual a sua grande vantagem

Answer 26

Permite dar o prognóstico de marvha OI Congênita (Fx no útero ou nascimento) A - Incompatível com a Vida B - Vive pois não tem deformidade torácica 8% de mortalidade e **_60% serão cadeirantes_** OI Tarda (após nascimento - 0% de mortalidade) A - Fraturas Antes de Deambular (**_33% cadeirantes_**) B - Fratura após Deambular (**_0% cadeirantes_**)

Question 27

Como é o tratamento medicamentoso da OI

Answer 27

Com Bifosfonado inibe reabsorção óssea | (Pamidronado e Alendronato)

Question 28

Como é o TTO cirúrgico da OI

Answer 28

EVITAR PLACA E PARAFUSO preferencia pelas hastes (telescopáveis)

Question 29

Complicação mais comum da cirurgia para correção de escoliose na OI

Answer 29

Sangramento (\>2,5L) lembrar que pela alteração do colágeno as paredes dos vasos estão alteradas

Question 30

Ossos Wornianos em cada tipo de Silence

Answer 30

I - Tem II - ausência de Ossificação III e IV - tem mas é hipoplásico (no III mais hipoplásico q no IV)

Question 31

Defeito principal não é a diminuição da quantidade total de colágeno já caiu em algumas questões estando essa alternativa errada

Question 32

Resumão de Silence

Answer 32