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PBC 2060 > nourrison 1 > Flashcards

nourrison 1 Flashcards

1
Q

la polydactylie est isolée ou associé a

A

trisomie 18 ou 13

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Q 
nommer une maladie par transmission : 
- dominante 
- recessive 
- empreinte 
chromosome
A
  • dominante : polydactylie
  • recessive : polykystose renale
  • empreinte : BWS
  • chromosome : trisomies
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3
Q

la neurulation se passe a quelle semaine ?

A

4e

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4
Q

élément déterminant du phénotype d’une anomalie ?

A

date a laquelle survient lanomalie

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5
Q

3 feuillets -> plaque neurale -> l’ (…) et le (..) vont recouvrir le tube neural

A

ectoderme et mesoderme

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6
Q

femmes ou hommes plus affectés d’un trouble de fermetur du tube neural?

A

femmes ++

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7
Q

variation anatomiques

l’(…) est ++ présente au pays de galles et en irlande

A

anencéphalie

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8
Q

qu’est ce que l’exencéphalie

A

tube neural supérieur fermé mais pas recouvert par l’ectoderme et le mésoderme ..
(cerveau extériorisé)

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9
Q

présence de cerveau?
- anencéphalie
- exencéphalie
encéphalocèle

A

anencéphalie : non
- exencéphalie : oui
encéphalocèle : oui

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10
Q

qu’est ce qui cause ++ des exencéphalies ?

A

les brides amniotiques

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11
Q

qu’est ce qu’un encéphalocèle ?

A

défaut de la voute cranienne

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12
Q

la malformation d’Arnold chiari est associé a une spina bifida et a une ?

A

hydrocéphalie

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13
Q

nommer deux petites malformations associées a une spina bifida

A 
sinus dermique (fin canal reliant méninges a la peau )
fossette coccygienne
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14
Q

a quelle semaine le prosencephale (cerveau antérieur) se forme ?

A

5 semaines

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15
Q

a quelle semaine se forme les vesicules tele-encephaliques

A

6 semaines et a 7 semaine ces vesicules grossissent

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16
Q

quest ce qu’un holoprosencephale

A

absence de developpement des vesicules tele-encephaliques

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17
Q

nommer 3 phenotype de la holoprosencephale

A
  • cyclope
  • large fente mediane
  • hypo ou hypertélorisme (yeux rapprochés ou éloignés)
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18
Q

vrai ou faux : l’holoprosencephale est genetique et environnementtale

A

vrai

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19
Q

holoprosencephale : quelle anomalie génétique est en cause ?

A

anomalie chromosomique (trisomie 13,18)

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20
Q

si l’holoprosencéphalie est génique , on aura une malformation(…).
Si l’holoprosencephale est chromosomique, on aura un (…)

A

malformation génique = anomalie isolée

malformation chromosomique = syndrome (trisomies)

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21
Q

holoprosencephale : parfois associé a des malformation des (…) et du (…)

A

coeur et reins

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22
Q

quand l’holoprosencephale est génique, le mode de transmission est …

A

dominant

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23
Q

holoprosencephale : quand on a une forme mineure (peu détectable; anomalie génique) la personne peut avoir… (3)

A
  • AUCUNE ANOMALIE CÉRÉBRALE
  • une incisive mediane unique
  • hypotélorisme
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24
Q

type de mutation pour une HPE mineure vs majeure (syndrome)

A

mineure : anomalies géniques transmission dominante

majeure : anomalie chromosomique avec trisomies

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25
Q

nomemr la cause environnementale la + fréquente lors d’HPE ainsi que 3 autre

A

anticholesterolemiant +++

  • rétinol
  • diabète de grossesse
  • alcool
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26
Q

HPE alobaire : pronostic ?

A

pauvre

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27
Q

expliquer ce qu’un HPE semi lobaire ?

A

hemisphère unique mais 2 cavités postérieures

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28
Q

HPE lobaire , expliquer ..

  • ce que c’est
  • le pronostic
A

le cortex se poursuit des deux bords (d’une hemisphère a l’autre)
viable :)

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29
Q

VRAI OUFAUX

agénésie du corps calleux : très rare

A

faux : fréquent en PED

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30
Q

nommer 2 portrait d’agénésie du corps calleux (phénotype)

A
  • asymptomatique

- grave : DI, épilepsie

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31
Q

agénésie du corps calleux

Peut être (…) ou associé à : (2)

A
  • isolé

- asccoié a d’autre malformations cérébrale ou d’autre malformations extra cérébrales (syndromes)

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32
Q

vrai ou faux :

l’agénésie du corps calleux a seulement une cause génétique

A

faux : environnemental et génétique

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33
Q

nommer 3 causes environnementale de l’agénésie du corps calleux

A
  • hypoxique ischémique
  • infection
  • alcool
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34
Q

nommer 1 causes génétiques de l’agénésie du corps calleux

A

anomalies chromosomique (=syndromes)

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35
Q

vrai ou faux :

lors de l’agénésie du corps calleux, les gènes qui mutent sont clairement identifiées

A

faux : parfois non

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36
Q

prolifération : les cellules prolifèrent dans la zone (..) et ensuite migrent vers la zone …

A

zone ventriculaire : prolif

zone sous ventriculaire : migration

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37
Q

nommer 1 anomalie de prolifération

A

microcéphalie

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38
Q

vrai ou faux : la microcéphalie est un syndrome

A

vrai (anomalies chromosomes)

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39
Q

nommer 4 causes environnementale de la microcéphalie

A
  • infections prénatale (zika, CMV, toxoplasmose)
  • trauma
  • hypoxique ischémique
  • agent teratogènes (alcool, cocaine, radiations)
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40
Q

vrai ou faux : la microcéphalie est seulement du a des causes environnementale ?

A

faux

il existe des microcéphalies familiales

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41
Q

vrai ou faux : les microcéphalies primaire hereditaire sont des syndrome

A

faux : isolée

42
Q

les microcéphalies primaire hereditaire : moide de transmission?

A

recessif

43
Q

les microcéphalies primaire hereditaire : parfois associé à un (…)

A

nanisme

44
Q

les microcéphalies primaire hereditaire : gènes connus ou non connus ? ces gènes sont exprimés dans le (….)
et ils sont impliqués dans le contrôle du …

A

18 gènes connus
exprimés dans le neuroépithélium
impliqués dans le contrôle du cycle cellulaire (= diminution de prolifération)

45
Q

quest ce que les microcéphalies primaire hereditaire

A

La microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) est un trouble du développement neurologique d’origine génétique hétérogène rare caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l’architecture cérébrale (sauf si forme sévère les lobes frontaux sont peu développés) et avec une déficience intellectuelle variable.

46
Q

nommer 2 sy des microcéphalies primaire hereditaire

A

DI , épilepsie

47
Q

nommer 2 anomalies de migration

A
  • lissencéphalie

- hétérotopie

48
Q

la migration neuronale est (..), c’est a dire un mode (…)

A

radiaire (inside-out)

49
Q

qu’est ce qune migration tangeantielle ?

A

suivant le trajet des axones

50
Q

lissencéphalie :
2 sy
pronostic?

A

DI et épilepsie

pronostic sévère

51
Q

nommer un syndrome qui peut aller avec la lissencephalie ?

A

syn d’alcoolo foetal

52
Q

la lissencéphalie est essentiellement de cause (génétique/enviro)

A

génétique

53
Q

agyrie VS pachygyrie ?

A

agyrie = aucun sillon

pachyrie : sillon rares et grossier

54
Q

teratome VS hamartome VS hétérotopie ?

A

teratome : tumeur bénigne sur des cellules germinale
hamartome : malformation de tissu a la bonne place mais désorganisé
hétérotopie : anomalie de la migration du CERVEAU, associé à la prématurité, tissu anatomiquement normale, mais pas a la bonne place

55
Q

qu’est ce que l’hétérotopie périventriculaire

A

(restée périventriculaire )
amas de cellules qui normalement
auraient du migrer vers le cortex mais qui sont restés la

56
Q

qu’est ce que l’hétérotopie en bandes ?

A

ces cellules ont commencé a migrer mais ont arrêté

57
Q

nommer une cause de la ventriculomegalie ?

A

virus prénataux

58
Q

nomme rune structure implqiué dans l’hydrocéphalie (a part le cervelet)

A

granulation de PAchioni

59
Q

nommer 3 mécanismes d’hydrocéphalie

A
  • blocage des voies d’écoulement 9malfromation d’arnolrd chiari)
  • trouble de résorption(granules de pachioni)
  • hypersécrétion de LCR par les plexus choroides (rare )
60
Q

hydrocéphalie communicante ou non communicante ?

  • si blocage des voies d’écouelement ?
  • si trouble de la résorption?
A
  • si blocage des voies d’écoulement ? non comm.

- si trouble de la résorption? comm.

61
Q

nommer le cause la + fréquente de l’hydrocéphalie

A

anomalie de l,aqcueduc de sylvius (rétrécissement de cet acqueduc)

62
Q

nommer une cause génétique de l’hydrocéphalie par sténose de l’Aqueduc ; affcete donc les gars ou les filles?

A

associé à l’X : affecte les garcons

63
Q

nommer une manifestation extérieure de l’hydrocéphalie génétique

A

pouce adductus

64
Q

quest ce qui vient souvent avec le syn d’akinésie foetale ?

A

arthrogrypose

65
Q

quest ce que l’arthrogrypose

A

Déformation d’au moins 2 articulations

qui sont fixées dans une position irréductible (globale ou distale)

66
Q

nommer 5 sy du syn d’akinésie foetale ?

A
  • arthrogryopose
  • hypoplasie pulmonaire
  • retard de croissance
  • squelette grêle
  • amyotrophie
67
Q

VRAI OU FAUX
La motricité, chez le foetus, ne met pas en jeu
les mêmes circuits que ceux qui participent
à l’élaboration du mouvement
chez le sujet plus mature

A

vrai

68
Q

au cours de la vie foetale, quel niveau est mis en jeu lors du mouvement

A

niveau périphérique et voies supra medullaire

69
Q

au cours de la vie adulte , quel niveau est mis en jeu lors du mouvement

A

cortex ++ (mvts volontaires)

70
Q

a quel semaine l’embryon comment til a bouger ?

A

8 sem

71
Q

nommer le seul faisceau du mvt qui nest pas myélinisé a la naissance

A

faiceau cortico scpinal

72
Q

nommer l’ordre d’acquisition de quel mvts en premier chez LEMBRYON

A

 Rotation extension du corps
 Flexion extension des membres
 Succion, déglutition

73
Q

quelle semaine différentiation des motoneurones ?

A

5 semaines (aussi dev du prosencephale)

74
Q

quelle semaine les axones motrices sont formées ?

A

8 sem : premiers mvts

75
Q

nommer 2 causes extrinsèques du syn d’akinesie foetale ?

A

absence de LA

anomalies de la cavité utérine(compressioN)

76
Q

nommer 3 causes intrinsèques du syn d’akinesie foetale

A
  • pathologies cutanées (bb colloidon)
  • maladies metaboliques
  • maladies neuro musculaires
77
Q

causes du syn d’akinesie foetale ? (4)

A

maladies génétiques (3 modes de transmission)
causes environnementales multiples
pathologies du muscle strié ( Dystrophie musculaire congénitale, steinert, myopathie a batonnet, myopathie tubulaire
pathologie de la jonction neuromusculaire

78
Q

hérité de la mère ou du père ?
steinert :
myasthenie :

A

transmis par la mère

79
Q

qu,est ce que la myasthenie

A

transport transplacentaire d’AC de la mère contre les récepteurs d’Ach

80
Q

qu’est ce que la myopathie myotubulaire ? mode de transmission? pronostic ?

A

lié à l’X
chez le garçon
hypotonie néonatale ++
décès précoce :(

81
Q

quest ce que le syn d’Escobar?

A

forme non létale de Pterygia (mutation du gène de la forme foetale des récepteurs d’Ach)

82
Q

qu’est ce que la ptygeria multiple? arrive a quel trimestre ?

A

absence de motricité
 Absence totale de muscle
 Létalité précoce+++

1 e trimestre

83
Q

le syn d’akinésie foetale arrive a quel trimestre ?

A

2e trimestre

84
Q

l’hypotonie néonatale (floppy baby) quel trimestre ?
vient avec une pathologie ?
vient avec arthrogrypose ?

A

3e trimestre
pathologie musculaire (maladie neuromusculaire)
malposition des extrémités mais pas d’arthrogrypose

85
Q

décrire l’acquisition de mobilité pour syn letal ptygeria multiple, syn d’akinésie foetale, hypotonie néonatale

A

syn letal ptygeria multiple : absence d’acquisition de la mobilité
syn d’akinésie foetale : immobilité foetale précoce
hypotonie néonatale : immobilité foetale tardive

86
Q

hemorragie des zones germinatives est associé a la (…). Ces zones germinatives sont proche des (…). Ces endroit contiennent les précurseurs des (…)
Ce sont des zones richement (..)

A

associé à la prématurité
proche des ventricules
précurseurs des neurones et cellules gliales = DMC = trouble du tonus
zones richement vascularisé = risque d’hemorragie ++

87
Q

si hémorragie limité, pronostic viable.
mais si hemorragie détruit la zone germinative, il peut y avoir un retard de (…) et une altération de la construction des (…)

A

retard de myélinisation
altération de construction des circuits neuronaux

car zone germinative = précurseurs des neurones et des cellules gliales

88
Q

hemorragie intraventriculaire

souvent au depart causé par une hemorragie des (…)

A

zones germinatives

89
Q

hemorragie intraventriculaire: pronostic?

A

sombre

90
Q

hemorragie intraventriculaire-> risque majeur ?

A

hydrocéphalie post hemorragique

91
Q

comment appelle t-on une lésion de la substance blanche focale ?

A

leucomalacie periventriculaire

92
Q

la leucomalacie periventriculaire est causée par…

A

hypoxie (nécrose)

93
Q

la leucomalacie periventriculaire

soit formation de cicatrice, soit les macrophages embarque et donc :

A

laisse des trous

94
Q

la leucomalacie periventriculaire : destruction des voies déjà en place : nommer 3 voies

A

acoustique
optique
motrice (DMC)

95
Q

vrai ou faux ?

les lésions diffuses de la substance blanche causent de la nécrose

A

faux

96
Q

vrai ou faux : les lésions de la substance blanche diffuse interrompt les voies deja en place

A

faux ; pas comme les leucomalacies

97
Q

les lésions de la substance blanche diffuse

il peut y avoir un retard de (…) et une altération de la construction des (…)

A 
retard de myélinisation
circuits associatifs (peu ou pas de toruble neuro, plus des troubles de difficultés d'apprentissage)
98
Q

expliquer le lient entre la prématurité et la lesion de la substance blanche

A

une des causes de ces lésions est la privation de facteurs de croissance (du a la prématurité)

99
Q

quel trimestre est la periode critique du dev du cerveau? et pourquoi?

A 
3e trimestre
Période au cours de laquelle
mise en place des connexions
construction des circuits
croissance ++ de la substance blanche et grise
100
Q

nommer 2 troubles liés a la grande prematurité

A
  • attention

- spectre de l’autisme

101
Q

nommer des difficulté que peuvent avoir des anciens prématurité a l’age adolescent

A

difficulté d’apprentissage verbal et niveau, performance a l’école inférieure

PBC 2060 (10 decks)

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