nourrison 1 Flashcards
1
Q
la polydactylie est isolée ou associé a
A
trisomie 18 ou 13
2
Q
nommer une maladie par transmission : - dominante - recessive - empreinte chromosome
A
- dominante : polydactylie
- recessive : polykystose renale
- empreinte : BWS
- chromosome : trisomies
3
Q
la neurulation se passe a quelle semaine ?
A
4e
4
Q
élément déterminant du phénotype d’une anomalie ?
A
date a laquelle survient lanomalie
5
Q
3 feuillets -> plaque neurale -> l’ (…) et le (..) vont recouvrir le tube neural
A
ectoderme et mesoderme
6
Q
femmes ou hommes plus affectés d’un trouble de fermetur du tube neural?
A
femmes ++
7
Q
variation anatomiques
l’(…) est ++ présente au pays de galles et en irlande
A
anencéphalie
8
Q
qu’est ce que l’exencéphalie
A
tube neural supérieur fermé mais pas recouvert par l’ectoderme et le mésoderme ..
(cerveau extériorisé)
9
Q
présence de cerveau?
- anencéphalie
- exencéphalie
encéphalocèle
A
anencéphalie : non
- exencéphalie : oui
encéphalocèle : oui
10
Q
qu’est ce qui cause ++ des exencéphalies ?
A
les brides amniotiques
11
Q
qu’est ce qu’un encéphalocèle ?
A
défaut de la voute cranienne
12
Q
la malformation d’Arnold chiari est associé a une spina bifida et a une ?
A
hydrocéphalie
13
Q
nommer deux petites malformations associées a une spina bifida
A
sinus dermique (fin canal reliant méninges a la peau ) fossette coccygienne
14
Q
a quelle semaine le prosencephale (cerveau antérieur) se forme ?
A
5 semaines
15
Q
a quelle semaine se forme les vesicules tele-encephaliques
A
6 semaines et a 7 semaine ces vesicules grossissent
16
Q
quest ce qu’un holoprosencephale
A
absence de developpement des vesicules tele-encephaliques
17
Q
nommer 3 phenotype de la holoprosencephale
A
- cyclope
- large fente mediane
- hypo ou hypertélorisme (yeux rapprochés ou éloignés)
18
Q
vrai ou faux : l’holoprosencephale est genetique et environnementtale
A
vrai
19
Q
holoprosencephale : quelle anomalie génétique est en cause ?
A
anomalie chromosomique (trisomie 13,18)
20
Q
si l’holoprosencéphalie est génique , on aura une malformation(…).
Si l’holoprosencephale est chromosomique, on aura un (…)
A
malformation génique = anomalie isolée
malformation chromosomique = syndrome (trisomies)
21
Q
holoprosencephale : parfois associé a des malformation des (…) et du (…)
A
coeur et reins
22
Q
quand l’holoprosencephale est génique, le mode de transmission est …
A
dominant
23
Q
holoprosencephale : quand on a une forme mineure (peu détectable; anomalie génique) la personne peut avoir… (3)
A
- AUCUNE ANOMALIE CÉRÉBRALE
- une incisive mediane unique
- hypotélorisme
24
Q
type de mutation pour une HPE mineure vs majeure (syndrome)
A
mineure : anomalies géniques transmission dominante
majeure : anomalie chromosomique avec trisomies
25
nomemr la cause environnementale la + fréquente lors d'HPE ainsi que 3 autre
anticholesterolemiant +++
- rétinol
- diabète de grossesse
- alcool
26
HPE alobaire : pronostic ?
pauvre
27
expliquer ce qu'un HPE semi lobaire ?
hemisphère unique mais 2 cavités postérieures
28
HPE lobaire , expliquer ..
- ce que c'est
- le pronostic
le cortex se poursuit des deux bords (d'une hemisphère a l'autre)
viable :)
29
VRAI OUFAUX
| agénésie du corps calleux : très rare
faux : fréquent en PED
30
nommer 2 portrait d'agénésie du corps calleux (phénotype)
- asymptomatique
| - grave : DI, épilepsie
31
agénésie du corps calleux
| Peut être (...) ou associé à : (2)
- isolé
| - asccoié a d'autre malformations cérébrale ou d'autre malformations extra cérébrales (syndromes)
32
vrai ou faux :
| l'agénésie du corps calleux a seulement une cause génétique
faux : environnemental et génétique
33
nommer 3 causes environnementale de l'agénésie du corps calleux
- hypoxique ischémique
- infection
- alcool
34
nommer 1 causes génétiques de l'agénésie du corps calleux
anomalies chromosomique (=syndromes)
35
vrai ou faux :
| lors de l'agénésie du corps calleux, les gènes qui mutent sont clairement identifiées
faux : parfois non
36
prolifération : les cellules prolifèrent dans la zone (..) et ensuite migrent vers la zone ...
zone ventriculaire : prolif
| zone sous ventriculaire : migration
37
nommer 1 anomalie de prolifération
microcéphalie
38
vrai ou faux : la microcéphalie est un syndrome
vrai (anomalies chromosomes)
39
nommer 4 causes environnementale de la microcéphalie
- infections prénatale (zika, CMV, toxoplasmose)
- trauma
- hypoxique ischémique
- agent teratogènes (alcool, cocaine, radiations)
40
vrai ou faux : la microcéphalie est seulement du a des causes environnementale ?
faux
| il existe des microcéphalies familiales
41
vrai ou faux : les microcéphalies primaire hereditaire sont des syndrome
faux : isolée
42
les microcéphalies primaire hereditaire : moide de transmission?
recessif
43
les microcéphalies primaire hereditaire : parfois associé à un (...)
nanisme
44
les microcéphalies primaire hereditaire : gènes connus ou non connus ? ces gènes sont exprimés dans le (....)
et ils sont impliqués dans le contrôle du ...
18 gènes connus
exprimés dans le neuroépithélium
impliqués dans le contrôle du cycle cellulaire (= diminution de prolifération)
45
quest ce que les microcéphalies primaire hereditaire
La microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) est un trouble du développement neurologique d'origine génétique hétérogène rare caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale (sauf si forme sévère les lobes frontaux sont peu développés) et avec une déficience intellectuelle variable.
46
nommer 2 sy des microcéphalies primaire hereditaire
DI , épilepsie
47
nommer 2 anomalies de migration
- lissencéphalie
| - hétérotopie
48
la migration neuronale est (..), c'est a dire un mode (...)
radiaire (inside-out)
49
qu'est ce qune migration tangeantielle ?
suivant le trajet des axones
50
lissencéphalie :
2 sy
pronostic?
DI et épilepsie
| pronostic sévère
51
nommer un syndrome qui peut aller avec la lissencephalie ?
syn d'alcoolo foetal
52
la lissencéphalie est essentiellement de cause (génétique/enviro)
génétique
53
agyrie VS pachygyrie ?
agyrie = aucun sillon
| pachyrie : sillon rares et grossier
54
teratome VS hamartome VS hétérotopie ?
teratome : tumeur bénigne sur des cellules germinale
hamartome : malformation de tissu a la bonne place mais désorganisé
hétérotopie : anomalie de la migration du CERVEAU, associé à la prématurité, tissu anatomiquement normale, mais pas a la bonne place
55
qu'est ce que l'hétérotopie périventriculaire
(restée périventriculaire )
amas de cellules qui normalement
auraient du migrer vers le cortex mais qui sont restés la
56
qu'est ce que l'hétérotopie en bandes ?
ces cellules ont commencé a migrer mais ont arrêté
57
nommer une cause de la ventriculomegalie ?
virus prénataux
58
nomme rune structure implqiué dans l'hydrocéphalie (a part le cervelet)
granulation de PAchioni
59
nommer 3 mécanismes d'hydrocéphalie
- blocage des voies d'écoulement 9malfromation d'arnolrd chiari)
- trouble de résorption(granules de pachioni)
- hypersécrétion de LCR par les plexus choroides (rare )
60
hydrocéphalie communicante ou non communicante ?
- si blocage des voies d'écouelement ?
- si trouble de la résorption?
- si blocage des voies d'écoulement ? non comm.
| - si trouble de la résorption? comm.
61
nommer le cause la + fréquente de l'hydrocéphalie
anomalie de l,aqcueduc de sylvius (rétrécissement de cet acqueduc)
62
nommer une cause génétique de l'hydrocéphalie par sténose de l'Aqueduc ; affcete donc les gars ou les filles?
associé à l'X : affecte les garcons
63
nommer une manifestation extérieure de l'hydrocéphalie génétique
pouce adductus
64
quest ce qui vient souvent avec le syn d'akinésie foetale ?
arthrogrypose
65
quest ce que l'arthrogrypose
Déformation d’au moins 2 articulations
| qui sont fixées dans une position irréductible (globale ou distale)
66
nommer 5 sy du syn d'akinésie foetale ?
- arthrogryopose
- hypoplasie pulmonaire
- retard de croissance
- squelette grêle
- amyotrophie
67
VRAI OU FAUX
La motricité, chez le foetus, ne met pas en jeu
les mêmes circuits que ceux qui participent
à l’élaboration du mouvement
chez le sujet plus mature
vrai
68
au cours de la vie foetale, quel niveau est mis en jeu lors du mouvement
niveau périphérique et voies supra medullaire
69
au cours de la vie adulte , quel niveau est mis en jeu lors du mouvement
cortex ++ (mvts volontaires)
70
a quel semaine l'embryon comment til a bouger ?
8 sem
71
nommer le seul faisceau du mvt qui nest pas myélinisé a la naissance
faiceau cortico scpinal
72
nommer l'ordre d'acquisition de quel mvts en premier chez LEMBRYON
Rotation extension du corps
Flexion extension des membres
Succion, déglutition
73
quelle semaine différentiation des motoneurones ?
5 semaines (aussi dev du prosencephale)
74
quelle semaine les axones motrices sont formées ?
8 sem : premiers mvts
75
nommer 2 causes extrinsèques du syn d'akinesie foetale ?
absence de LA
| anomalies de la cavité utérine(compressioN)
76
nommer 3 causes intrinsèques du syn d'akinesie foetale
- pathologies cutanées (bb colloidon)
- maladies metaboliques
- maladies neuro musculaires
77
causes du syn d'akinesie foetale ? (4)
maladies génétiques (3 modes de transmission)
causes environnementales multiples
pathologies du muscle strié ( Dystrophie musculaire congénitale, steinert, myopathie a batonnet, myopathie tubulaire
pathologie de la jonction neuromusculaire
78
hérité de la mère ou du père ?
steinert :
myasthenie :
transmis par la mère
79
qu,est ce que la myasthenie
transport transplacentaire d'AC de la mère contre les récepteurs d'Ach
80
qu'est ce que la myopathie myotubulaire ? mode de transmission? pronostic ?
lié à l'X
chez le garçon
hypotonie néonatale ++
décès précoce :(
81
quest ce que le syn d'Escobar?
forme non létale de Pterygia (mutation du gène de la forme foetale des récepteurs d'Ach)
82
qu'est ce que la ptygeria multiple? arrive a quel trimestre ?
absence de motricité
Absence totale de muscle
Létalité précoce+++
1 e trimestre
83
le syn d'akinésie foetale arrive a quel trimestre ?
2e trimestre
84
l'hypotonie néonatale (floppy baby) quel trimestre ?
vient avec une pathologie ?
vient avec arthrogrypose ?
3e trimestre
pathologie musculaire (maladie neuromusculaire)
malposition des extrémités mais pas d'arthrogrypose
85
décrire l'acquisition de mobilité pour syn letal ptygeria multiple, syn d'akinésie foetale, hypotonie néonatale
syn letal ptygeria multiple : absence d'acquisition de la mobilité
syn d'akinésie foetale : immobilité foetale précoce
hypotonie néonatale : immobilité foetale tardive
86
hemorragie des zones germinatives est associé a la (...). Ces zones germinatives sont proche des (...). Ces endroit contiennent les précurseurs des (...)
Ce sont des zones richement (..)
associé à la prématurité
proche des ventricules
précurseurs des neurones et cellules gliales = DMC = trouble du tonus
zones richement vascularisé = risque d'hemorragie ++
87
si hémorragie limité, pronostic viable.
mais si hemorragie détruit la zone germinative, il peut y avoir un retard de (...) et une altération de la construction des (...)
retard de myélinisation
altération de construction des circuits neuronaux
car zone germinative = précurseurs des neurones et des cellules gliales
88
hemorragie intraventriculaire
| souvent au depart causé par une hemorragie des (...)
zones germinatives
89
hemorragie intraventriculaire: pronostic?
sombre
90
hemorragie intraventriculaire-> risque majeur ?
hydrocéphalie post hemorragique
91
comment appelle t-on une lésion de la substance blanche focale ?
leucomalacie periventriculaire
92
la leucomalacie periventriculaire est causée par...
hypoxie (nécrose)
93
la leucomalacie periventriculaire
| soit formation de cicatrice, soit les macrophages embarque et donc :
laisse des trous
94
la leucomalacie periventriculaire : destruction des voies déjà en place : nommer 3 voies
acoustique
optique
motrice (DMC)
95
vrai ou faux ?
| les lésions diffuses de la substance blanche causent de la nécrose
faux
96
vrai ou faux : les lésions de la substance blanche diffuse interrompt les voies deja en place
faux ; pas comme les leucomalacies
97
les lésions de la substance blanche diffuse
| il peut y avoir un retard de (...) et une altération de la construction des (...)
```
retard de myélinisation
circuits associatifs (peu ou pas de toruble neuro, plus des troubles de difficultés d'apprentissage)
```
98
expliquer le lient entre la prématurité et la lesion de la substance blanche
une des causes de ces lésions est la privation de facteurs de croissance (du a la prématurité)
99
quel trimestre est la periode critique du dev du cerveau? et pourquoi?
```
3e trimestre
Période au cours de laquelle
mise en place des connexions
construction des circuits
croissance ++ de la substance blanche et grise
```
100
nommer 2 troubles liés a la grande prematurité
- attention
| - spectre de l'autisme
101
nommer des difficulté que peuvent avoir des anciens prématurité a l'age adolescent
difficulté d'apprentissage verbal et niveau, performance a l'école inférieure
