nourrison 1 Flashcards
la polydactylie est isolée ou associé a
trisomie 18 ou 13
nommer une maladie par transmission : - dominante - recessive - empreinte chromosome
- dominante : polydactylie
- recessive : polykystose renale
- empreinte : BWS
- chromosome : trisomies
la neurulation se passe a quelle semaine ?
4e
élément déterminant du phénotype d’une anomalie ?
date a laquelle survient lanomalie
3 feuillets -> plaque neurale -> l’ (…) et le (..) vont recouvrir le tube neural
ectoderme et mesoderme
femmes ou hommes plus affectés d’un trouble de fermetur du tube neural?
femmes ++
variation anatomiques
l’(…) est ++ présente au pays de galles et en irlande
anencéphalie
qu’est ce que l’exencéphalie
tube neural supérieur fermé mais pas recouvert par l’ectoderme et le mésoderme ..
(cerveau extériorisé)
présence de cerveau?
- anencéphalie
- exencéphalie
encéphalocèle
anencéphalie : non
- exencéphalie : oui
encéphalocèle : oui
qu’est ce qui cause ++ des exencéphalies ?
les brides amniotiques
qu’est ce qu’un encéphalocèle ?
défaut de la voute cranienne
la malformation d’Arnold chiari est associé a une spina bifida et a une ?
hydrocéphalie
nommer deux petites malformations associées a une spina bifida
sinus dermique (fin canal reliant méninges a la peau ) fossette coccygienne
a quelle semaine le prosencephale (cerveau antérieur) se forme ?
5 semaines
a quelle semaine se forme les vesicules tele-encephaliques
6 semaines et a 7 semaine ces vesicules grossissent
quest ce qu’un holoprosencephale
absence de developpement des vesicules tele-encephaliques
nommer 3 phenotype de la holoprosencephale
- cyclope
- large fente mediane
- hypo ou hypertélorisme (yeux rapprochés ou éloignés)
vrai ou faux : l’holoprosencephale est genetique et environnementtale
vrai
holoprosencephale : quelle anomalie génétique est en cause ?
anomalie chromosomique (trisomie 13,18)
si l’holoprosencéphalie est génique , on aura une malformation(…).
Si l’holoprosencephale est chromosomique, on aura un (…)
malformation génique = anomalie isolée
malformation chromosomique = syndrome (trisomies)
holoprosencephale : parfois associé a des malformation des (…) et du (…)
coeur et reins
quand l’holoprosencephale est génique, le mode de transmission est …
dominant
holoprosencephale : quand on a une forme mineure (peu détectable; anomalie génique) la personne peut avoir… (3)
- AUCUNE ANOMALIE CÉRÉBRALE
- une incisive mediane unique
- hypotélorisme
type de mutation pour une HPE mineure vs majeure (syndrome)
mineure : anomalies géniques transmission dominante
majeure : anomalie chromosomique avec trisomies
nomemr la cause environnementale la + fréquente lors d’HPE ainsi que 3 autre
anticholesterolemiant +++
- rétinol
- diabète de grossesse
- alcool
HPE alobaire : pronostic ?
pauvre
expliquer ce qu’un HPE semi lobaire ?
hemisphère unique mais 2 cavités postérieures
HPE lobaire , expliquer ..
- ce que c’est
- le pronostic
le cortex se poursuit des deux bords (d’une hemisphère a l’autre)
viable :)
VRAI OUFAUX
agénésie du corps calleux : très rare
faux : fréquent en PED
nommer 2 portrait d’agénésie du corps calleux (phénotype)
- asymptomatique
- grave : DI, épilepsie
agénésie du corps calleux
Peut être (…) ou associé à : (2)
- isolé
- asccoié a d’autre malformations cérébrale ou d’autre malformations extra cérébrales (syndromes)
vrai ou faux :
l’agénésie du corps calleux a seulement une cause génétique
faux : environnemental et génétique
nommer 3 causes environnementale de l’agénésie du corps calleux
- hypoxique ischémique
- infection
- alcool
nommer 1 causes génétiques de l’agénésie du corps calleux
anomalies chromosomique (=syndromes)
vrai ou faux :
lors de l’agénésie du corps calleux, les gènes qui mutent sont clairement identifiées
faux : parfois non
prolifération : les cellules prolifèrent dans la zone (..) et ensuite migrent vers la zone …
zone ventriculaire : prolif
zone sous ventriculaire : migration
nommer 1 anomalie de prolifération
microcéphalie
vrai ou faux : la microcéphalie est un syndrome
vrai (anomalies chromosomes)
nommer 4 causes environnementale de la microcéphalie
- infections prénatale (zika, CMV, toxoplasmose)
- trauma
- hypoxique ischémique
- agent teratogènes (alcool, cocaine, radiations)
vrai ou faux : la microcéphalie est seulement du a des causes environnementale ?
faux
il existe des microcéphalies familiales
vrai ou faux : les microcéphalies primaire hereditaire sont des syndrome
faux : isolée
les microcéphalies primaire hereditaire : moide de transmission?
recessif
les microcéphalies primaire hereditaire : parfois associé à un (…)
nanisme
les microcéphalies primaire hereditaire : gènes connus ou non connus ? ces gènes sont exprimés dans le (….)
et ils sont impliqués dans le contrôle du …
18 gènes connus
exprimés dans le neuroépithélium
impliqués dans le contrôle du cycle cellulaire (= diminution de prolifération)
quest ce que les microcéphalies primaire hereditaire
La microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) est un trouble du développement neurologique d’origine génétique hétérogène rare caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l’architecture cérébrale (sauf si forme sévère les lobes frontaux sont peu développés) et avec une déficience intellectuelle variable.
nommer 2 sy des microcéphalies primaire hereditaire
DI , épilepsie
nommer 2 anomalies de migration
- lissencéphalie
- hétérotopie
la migration neuronale est (..), c’est a dire un mode (…)
radiaire (inside-out)
qu’est ce qune migration tangeantielle ?
suivant le trajet des axones
lissencéphalie :
2 sy
pronostic?
DI et épilepsie
pronostic sévère
nommer un syndrome qui peut aller avec la lissencephalie ?
syn d’alcoolo foetal
la lissencéphalie est essentiellement de cause (génétique/enviro)
génétique
agyrie VS pachygyrie ?
agyrie = aucun sillon
pachyrie : sillon rares et grossier
teratome VS hamartome VS hétérotopie ?
teratome : tumeur bénigne sur des cellules germinale
hamartome : malformation de tissu a la bonne place mais désorganisé
hétérotopie : anomalie de la migration du CERVEAU, associé à la prématurité, tissu anatomiquement normale, mais pas a la bonne place
qu’est ce que l’hétérotopie périventriculaire
(restée périventriculaire )
amas de cellules qui normalement
auraient du migrer vers le cortex mais qui sont restés la
qu’est ce que l’hétérotopie en bandes ?
ces cellules ont commencé a migrer mais ont arrêté
nommer une cause de la ventriculomegalie ?
virus prénataux
nomme rune structure implqiué dans l’hydrocéphalie (a part le cervelet)
granulation de PAchioni
nommer 3 mécanismes d’hydrocéphalie
- blocage des voies d’écoulement 9malfromation d’arnolrd chiari)
- trouble de résorption(granules de pachioni)
- hypersécrétion de LCR par les plexus choroides (rare )
hydrocéphalie communicante ou non communicante ?
- si blocage des voies d’écouelement ?
- si trouble de la résorption?
- si blocage des voies d’écoulement ? non comm.
- si trouble de la résorption? comm.
nommer le cause la + fréquente de l’hydrocéphalie
anomalie de l,aqcueduc de sylvius (rétrécissement de cet acqueduc)
nommer une cause génétique de l’hydrocéphalie par sténose de l’Aqueduc ; affcete donc les gars ou les filles?
associé à l’X : affecte les garcons
nommer une manifestation extérieure de l’hydrocéphalie génétique
pouce adductus
quest ce qui vient souvent avec le syn d’akinésie foetale ?
arthrogrypose
quest ce que l’arthrogrypose
Déformation d’au moins 2 articulations
qui sont fixées dans une position irréductible (globale ou distale)
nommer 5 sy du syn d’akinésie foetale ?
- arthrogryopose
- hypoplasie pulmonaire
- retard de croissance
- squelette grêle
- amyotrophie
VRAI OU FAUX
La motricité, chez le foetus, ne met pas en jeu
les mêmes circuits que ceux qui participent
à l’élaboration du mouvement
chez le sujet plus mature
vrai
au cours de la vie foetale, quel niveau est mis en jeu lors du mouvement
niveau périphérique et voies supra medullaire
au cours de la vie adulte , quel niveau est mis en jeu lors du mouvement
cortex ++ (mvts volontaires)
a quel semaine l’embryon comment til a bouger ?
8 sem
nommer le seul faisceau du mvt qui nest pas myélinisé a la naissance
faiceau cortico scpinal
nommer l’ordre d’acquisition de quel mvts en premier chez LEMBRYON
Rotation extension du corps
Flexion extension des membres
Succion, déglutition
quelle semaine différentiation des motoneurones ?
5 semaines (aussi dev du prosencephale)
quelle semaine les axones motrices sont formées ?
8 sem : premiers mvts
nommer 2 causes extrinsèques du syn d’akinesie foetale ?
absence de LA
anomalies de la cavité utérine(compressioN)
nommer 3 causes intrinsèques du syn d’akinesie foetale
- pathologies cutanées (bb colloidon)
- maladies metaboliques
- maladies neuro musculaires
causes du syn d’akinesie foetale ? (4)
maladies génétiques (3 modes de transmission)
causes environnementales multiples
pathologies du muscle strié ( Dystrophie musculaire congénitale, steinert, myopathie a batonnet, myopathie tubulaire
pathologie de la jonction neuromusculaire
hérité de la mère ou du père ?
steinert :
myasthenie :
transmis par la mère
qu,est ce que la myasthenie
transport transplacentaire d’AC de la mère contre les récepteurs d’Ach
qu’est ce que la myopathie myotubulaire ? mode de transmission? pronostic ?
lié à l’X
chez le garçon
hypotonie néonatale ++
décès précoce :(
quest ce que le syn d’Escobar?
forme non létale de Pterygia (mutation du gène de la forme foetale des récepteurs d’Ach)
qu’est ce que la ptygeria multiple? arrive a quel trimestre ?
absence de motricité
Absence totale de muscle
Létalité précoce+++
1 e trimestre
le syn d’akinésie foetale arrive a quel trimestre ?
2e trimestre
l’hypotonie néonatale (floppy baby) quel trimestre ?
vient avec une pathologie ?
vient avec arthrogrypose ?
3e trimestre
pathologie musculaire (maladie neuromusculaire)
malposition des extrémités mais pas d’arthrogrypose
décrire l’acquisition de mobilité pour syn letal ptygeria multiple, syn d’akinésie foetale, hypotonie néonatale
syn letal ptygeria multiple : absence d’acquisition de la mobilité
syn d’akinésie foetale : immobilité foetale précoce
hypotonie néonatale : immobilité foetale tardive
hemorragie des zones germinatives est associé a la (…). Ces zones germinatives sont proche des (…). Ces endroit contiennent les précurseurs des (…)
Ce sont des zones richement (..)
associé à la prématurité
proche des ventricules
précurseurs des neurones et cellules gliales = DMC = trouble du tonus
zones richement vascularisé = risque d’hemorragie ++
si hémorragie limité, pronostic viable.
mais si hemorragie détruit la zone germinative, il peut y avoir un retard de (…) et une altération de la construction des (…)
retard de myélinisation
altération de construction des circuits neuronaux
car zone germinative = précurseurs des neurones et des cellules gliales
hemorragie intraventriculaire
souvent au depart causé par une hemorragie des (…)
zones germinatives
hemorragie intraventriculaire: pronostic?
sombre
hemorragie intraventriculaire-> risque majeur ?
hydrocéphalie post hemorragique
comment appelle t-on une lésion de la substance blanche focale ?
leucomalacie periventriculaire
la leucomalacie periventriculaire est causée par…
hypoxie (nécrose)
la leucomalacie periventriculaire
soit formation de cicatrice, soit les macrophages embarque et donc :
laisse des trous
la leucomalacie periventriculaire : destruction des voies déjà en place : nommer 3 voies
acoustique
optique
motrice (DMC)
vrai ou faux ?
les lésions diffuses de la substance blanche causent de la nécrose
faux
vrai ou faux : les lésions de la substance blanche diffuse interrompt les voies deja en place
faux ; pas comme les leucomalacies
les lésions de la substance blanche diffuse
il peut y avoir un retard de (…) et une altération de la construction des (…)
retard de myélinisation circuits associatifs (peu ou pas de toruble neuro, plus des troubles de difficultés d'apprentissage)
expliquer le lient entre la prématurité et la lesion de la substance blanche
une des causes de ces lésions est la privation de facteurs de croissance (du a la prématurité)
quel trimestre est la periode critique du dev du cerveau? et pourquoi?
3e trimestre Période au cours de laquelle mise en place des connexions construction des circuits croissance ++ de la substance blanche et grise
nommer 2 troubles liés a la grande prematurité
- attention
- spectre de l’autisme
nommer des difficulté que peuvent avoir des anciens prématurité a l’age adolescent
difficulté d’apprentissage verbal et niveau, performance a l’école inférieure
