génétique Flashcards
nommer les 2 grandes catégories de pathologies de l’hérédité? qu’est ce qui les différencie ?
- du a une mutation génique (gène) : vu par biochimie + biologie moléculaire
= maladies de surcharge - anomalie visible mophologiquement : vu par cytogénétique
présentement, le (x/x) des enfants hospitalisés le sont pour des problèmes génétique
le 1/3
qu’est ce qu’un génotype ?
ensemble de gènes d’un individu
un gène correspond à un segment d’(…) contenant une (…)
un gène correspond à un segment d’(ADN…) contenant une (information particulière …)
qu’est ce qu’un locus ?
l’endroit occupé physiquement par un gène sur un chromosome
Qu’est ce qu’un allèle ?
allèle des yeux bleus et sa localisation cest le locus
est ce qu’on peut avoir plus de deux allèles/gène a la fois pour un locus donné?
non , un allèle maternel sur un chromosome et un allèle paternel sur l’autre chromosome
est ce qu’un gène = un allèle ?
non car pour une fonction génique, il peut y avoir plusieurs allèles pour une population (polyallélie)
Exemple : gène qui code pour la couleur des cheveux : brun, roux, blond = allèles
as t-on besoin de l’hx familiale d’un individu pour connaitre son phénotype ?
non
qu’est ce qu’un syndrome ?
nbr important de modifications phénotypiques
Vrai ou faux : le phénotype est toujours une indication fidèle du génotype
faux : les étapes du développement peuvent produire des effets différents pour un même gène.
Exemple : enfants avec le même gène anormal affecte plus un enfant qu’un autre
qu’est ce que le pléiotropisme
gène peut avoir plusieurs effets
qu’est ce que l’hétérogénéité génique
plusieurs gènes peuvent avoir le même effet
qu’est ce que la phénocopie
des agents du milieu peuvent SIMULER les effets d’un gène
vrai ou faux : une maladie héréditaire est toujours une maladie congénitale
faux : elle peut apparaitre + tard dans la vie
Sy d’alcoolisation foetale : maladie congénitale et/ou héréditaire ?
Maladie congénital non héréditaire
Caractérisée par : retard mental, malformations cardiaque, insuffisance renale
Nommer une difféence entre les individus qui dépend uniquement des gènes (pas de l’environnement)
les groupes sanguins
Nommer une difféence entre les individus qui dépend des gènes ET de l’environnement
cancers (ex :de la peau)
infections
Nommer une difféence entre les individus qui dépend juste de l’environnement ?
brûlures
Tchernobyl
comment est-ce possible de distinguer les effets du milieu (environnement) VS les effets de l’hérédité
comparaison des jumeaux monozygotes qui ont les même gènes -> les différences se doivent d’être attribuées à l’action de l’environnement
Qu’est ce qu’un nucléotide ? de quoi est -il formé (3 choses)
baze azotée (G,C,A,T) + phosphate + sucre
qu’est ce qu’un nucléosome ?
Qu’est ce quil permet?
Segment d’ADN + protéine histone
Permet la condensation de l’ADN en chromatine
qu’est ce que l’euchromatine ?
ADN moins condensé : peut être retranscrit
qu’est ce que l’hétéro chromatine
ADN condensé : contient les gènes non transcrit , contient peu de gènes (télomères et centromères)