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PBC 2060 > génétique > Flashcards

génétique Flashcards

1
Q

nommer les 2 grandes catégories de pathologies de l’hérédité? qu’est ce qui les différencie ?

A
  • du a une mutation génique (gène) : vu par biochimie + biologie moléculaire
    = maladies de surcharge
  • anomalie visible mophologiquement : vu par cytogénétique
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2
Q

présentement, le (x/x) des enfants hospitalisés le sont pour des problèmes génétique

A

le 1/3

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3
Q

qu’est ce qu’un génotype ?

A

ensemble de gènes d’un individu

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4
Q

un gène correspond à un segment d’(…) contenant une (…)

A

un gène correspond à un segment d’(ADN…) contenant une (information particulière …)

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5
Q

qu’est ce qu’un locus ?

A

l’endroit occupé physiquement par un gène sur un chromosome

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6
Q

Qu’est ce qu’un allèle ?

A

allèle des yeux bleus et sa localisation cest le locus

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7
Q

est ce qu’on peut avoir plus de deux allèles/gène a la fois pour un locus donné?

A

non , un allèle maternel sur un chromosome et un allèle paternel sur l’autre chromosome

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8
Q

est ce qu’un gène = un allèle ?

A

non car pour une fonction génique, il peut y avoir plusieurs allèles pour une population (polyallélie)
Exemple : gène qui code pour la couleur des cheveux : brun, roux, blond = allèles

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9
Q

as t-on besoin de l’hx familiale d’un individu pour connaitre son phénotype ?

A

non

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10
Q

qu’est ce qu’un syndrome ?

A

nbr important de modifications phénotypiques

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11
Q

Vrai ou faux : le phénotype est toujours une indication fidèle du génotype

A

faux : les étapes du développement peuvent produire des effets différents pour un même gène.
Exemple : enfants avec le même gène anormal affecte plus un enfant qu’un autre

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12
Q

qu’est ce que le pléiotropisme

A

gène peut avoir plusieurs effets

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13
Q

qu’est ce que l’hétérogénéité génique

A

plusieurs gènes peuvent avoir le même effet

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14
Q

qu’est ce que la phénocopie

A

des agents du milieu peuvent SIMULER les effets d’un gène

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15
Q

vrai ou faux : une maladie héréditaire est toujours une maladie congénitale

A

faux : elle peut apparaitre + tard dans la vie

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16
Q

Sy d’alcoolisation foetale : maladie congénitale et/ou héréditaire ?

A

Maladie congénital non héréditaire

Caractérisée par : retard mental, malformations cardiaque, insuffisance renale

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17
Q

Nommer une difféence entre les individus qui dépend uniquement des gènes (pas de l’environnement)

A

les groupes sanguins

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18
Q

Nommer une difféence entre les individus qui dépend des gènes ET de l’environnement

A

cancers (ex :de la peau)

infections

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19
Q

Nommer une difféence entre les individus qui dépend juste de l’environnement ?

A

brûlures

Tchernobyl

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20
Q

comment est-ce possible de distinguer les effets du milieu (environnement) VS les effets de l’hérédité

A

comparaison des jumeaux monozygotes qui ont les même gènes -> les différences se doivent d’être attribuées à l’action de l’environnement

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21
Q

Qu’est ce qu’un nucléotide ? de quoi est -il formé (3 choses)

A

baze azotée (G,C,A,T) + phosphate + sucre

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22
Q

qu’est ce qu’un nucléosome ?

Qu’est ce quil permet?

A

Segment d’ADN + protéine histone

Permet la condensation de l’ADN en chromatine

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23
Q

qu’est ce que l’euchromatine ?

A

ADN moins condensé : peut être retranscrit

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24
Q

qu’est ce que l’hétéro chromatine

A

ADN condensé : contient les gènes non transcrit , contient peu de gènes (télomères et centromères)

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25
Q

nommer 2 modification chimique des histones ?

A

acétylation : ajout d’un groupe acétyl qui augmente l’accessibilité au gène , réversible
méthylation : ajout de groupement méthyl, modifie la condensation des histones = gènes plus ou moins accessibles

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26
Q

qu’est ce qu’un complexe de remodelage ?

A

des protéines utilisant l’ATP et qui induit des changements dans la conformation du nucléosome (permet de condenser ou décondenser la structure )
=> Contrôle sur l’accessibilité des gènes au mécanisme de transcription
(protéines qui permettent l’acétylation et la méthylation)

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27
Q

replication de l’ADN dans quel sens ?

A

5’-3’

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28
Q

GÈNE ET TRANSCRIPTION DE L’ADN
étape de transcription
Gène à pré-ARN messager
Introns (intrus) ou pas ? Que se passe -t-il?

A

encore des introns

transcirption par complimentarité des bases

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29
Q

MATURATION / ÉPISSAGE
de quoi?
que se passe-til? résulte en quoi

A

maturation de l’ADN prémessager

= que des exons, plus d’introns = ARN messager

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30
Q

ou se fait la TRADUCTION?

A

ribosome

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31
Q

qu’est ce qu’un codon stop?

A

un triplet qui arrêt la transcription

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32
Q

couples de nucléotides possibles pour lADN ?

A

TCAG

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33
Q

couples de nucléotides possibles pour lARNm ?

A

UCAG

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34
Q

qui est responsable de la traduction des ARNm ?

A

les ribosomes

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35
Q

qu’est ce qui arrete la production dune protéine par un ribosome lors de la traduction de l’ARNm ?

A

le codon stop

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36
Q

MUTATIONS

Est ce que lors d’une délétion/insertion de multiples de 3 nucléotides, il y a respect du cadre de lecture ?

A

oui

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37
Q

MUTATIONS
lors d’une mutation frameshift (délétion / insertion de nucléotides d’un nombre qui n’est pas un multiple de 3) ….
1. est ce qu’il y a respect du cadre de lecture ?
2. qu’est ce qui se passe lorsque la protéine est tronquée ? (2 possibilités)

A
  1. non
  2. soit la protéine est instable et dégradée (donc perte de sa fonction)
    ou soit la protéine a un gain de fonction (un nouveau lifestyle)
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38
Q

a chaque triplet de codon correspond un,.,..

A

acide aminé

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39
Q

La fonction de la protéine va souvent dépendre de sa ….

A

structure 3D (son repliement)

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40
Q

nommer 3 maladies qui sont causées par le mauvais repliement des protéines

A

Alzheimer
fibrose kystique
amylose

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41
Q

par quoi peut être altéré le repliement de la protéine ? (2)

A

mutation génique

facteurs environnementaux

42
Q

qu’est ce que la drépanocytose ?

A

une maladie de déformation du globule rouge en faucille qui est causée par une substitution d’un nucléotide par un autre.

43
Q

nommer deux sortes de mutation génétique qui peuvent causer une sous ou surexpression d’une protéine

A
  • séquence

- régulation

44
Q

nommer deux sortes de mutation génétique qui peuvent causer une protéine tronqué et donc un gain ou perte de fct?

A

arrêt de la traduction

maturation de l’ARNm

45
Q

nommer une sorte de mutation génétique qui peut causer non pas une protéine tronquée, mais quand même une perte/gain de fonction?

A

changement d’un acide aminé

46
Q

nommer une maladie des anti enzymes qui est du a une mutation sur un gène

A

DAAT : mutation sur le gène codant pour l’enzyme AAT

47
Q

nommer une maladie du a une perte de fonction enzymatique ?

A

maladie de surcharge lysosomiale
Glycogénose
MAladie de Gaucher (glucocérébrosidase)

48
Q

lors de déficit en AAT , il y a accumulation de celle ci dans le …

A

cytoplasme (stress ++ sur le RE)

49
Q

nommer une maladie génétique (mais pas héréditaire) de protéine tronquée ?

A

progeria : vieillissement prématuré
protéine tronquée = progérine
- Mutation du gène qui code pour des protéines lamines (partciipe a la structure du noyau ..)

50
Q

qu’est ce qu’un individu homozygote ?

A

porteur du même allèle à l’état double (parental et mère)

AA ou aa

51
Q

comment appelle t-on un individu avec deux allèles différents pour un gène ?

A

hétérozygote (Aa)

52
Q

qu’est ce qu’une personne hémizygote ?

A

porteur d’un seul exemplaire de la paire d’allèle …
= majorité des gènes chez tous les hommes pour le chromosome sexuel X et Y .
Sinon pour les autres paires de chromosome, cela est associé a une pathologie

53
Q

un gène est (…) lorsqu’il s’EXPRIME à l’état hétérozygote ?

A

dominant

54
Q

pour qu’un gène récessif s’exprime, il faut qu’il (…) ou qu’il (…)

A
  • qu’il soit a l’état double (homozygote)

- qu’il soit seul (hémizygote)

55
Q

comment appelle t-on le phénomène quand chacun des 2 allèles s’expriment chez l’hétérozygote ?
Donner un exemple

A

codominance ; groupe sanguin AB

56
Q

la génétique mendélienne : la plupart des traits physiques et mentaux ne peut être expliqué seulement par l’hérédité mendélienne …les variation observées sont explicables seulement par…. (2 choses)

A

l’action combinée des gènes et du milieu (hérédité multifactorielle)
et aussi par la polylallélie (un gène comporte plus de deux allèles)

57
Q

Transmission A. récessive (aa ou AA pour etre atteint):

X % des enfants atteints.
dans les enfants atteint X % sont des filles et X% sont des garçons
peut sauter des génération? oui ou non
Nommer un exemple de maladie

A

25% d’enfant atteint, 50% d’enfant porteur , 25% non affecté
Cosanguinité+++
Autant les filles que les gars peuvent etre atteints (acr gène situé sur un autosome)
Peut sauter des générations : les ascendants et descendants d’une personne atteintes sont souvent normaux (porteurs)
Albinos

58
Q

Transmission A.dominante :
souvent un parent affecté et l’autre sain
X % des enfants atteints.
dans les enfants atteint X % sont des filles et X% sont des garçons
peut sauter des génération? oui ou non
Nommer 2 exemples de maladie

A

50% d’enfant atteint.
50% d’enfant sain.
Ne peut pas sauter de génération
Pas de cosanguinité
1. Le nanisme (mais souvent sporadique; nouvelle mutation dans la plupart des cas)
2. Maladie de Marfan
Autant les filles que les gars peuvent etre atteints (acr gène situé sur un autosome)

59
Q

Transmission liée à l’X : (RÉCESSIF)
les enfants atteints : pourcentage ? gars ou fille?
ex de maladie ?
peut sauter des generation?

A

La mère est porteuse mais a un autre X pour la protéger
Toujours les hommes qui sont atteints : n’ont pas de deuxième X pour les protéger
25% des enfants atteints (gars)
25% fille porteuse
50% enfant sain
Leurs gars ont 50% de chance d’être atteint et leurs filles ont 50% de chance d’être porteuse.
Peut sauter des generations

Dystrophie de Duchenne

60
Q

Transmission liée à l’X : (DOMINANT)
rare ++
le père transmet a qui ?
la mère transmet a qui?

A

le père transmet a toutes ses filles et aucun de ses garcons
la mère transmet a la moitié des garcons et la moitié des filles

61
Q

qu’est ce que l’empreinte parentale ?

Dans quel cas elle cause des maladies ?

A

Quand un gène est sousmis a une empreinte, une seule des deux copies du gène est active , soit le gène chez la mère ou le gène chez le père (expression monoallélique )
Fait intervenir l’épigénétique
Maladie si…
- perte d’expression de l’allèle actif
- expression anormale de l’allèle normalement silencieux

62
Q

quest ce que l’epigenetique

modification de QUOI

A

modifications chimique des histones réversible (methylation, acétylation) les rendant plus accessible ou moins accessible

63
Q

qu,est ce qu’un avantage sélectif ?

A

cellules GR falciformes , MAIS protège contre la malaria (chez les personnes noires)

64
Q

qu’est ce que la cytogénétique ?

A

étude la la génétique des chromosomes

65
Q

qu’est ce qu’un caryotype ?

A

formule chromosomique caractéristique chez chaque personne , arrangement des chromosomes homologues (23 paires de chromosomes) , suivant sa TAILLE et sa FORME , numérotés selon une classification internationale

66
Q

les anomalies chromosomiques sont une cause majeure d’échec de la (…) et d’anomalies congénitales et sont extrêmement fréquentes dans les (…)

A
  • reproduction

- cancer

67
Q

de quoi est composé la chromatine ? 2 types de chromatines

Qu’est ce qu’un chromosome

A

ADN + histone (nucléosome)
Hétérochromatine/euchromatine
un chromosome est un ADN linéaire condensé+++

68
Q

chaque chromosome a deux …. reliées par un ….

A

deux chromatides reliées par un centromère

69
Q

qu’est ce que la mitose ? abouti a quoi

A

phase de division cellulaire aboutissant a DEUX cellules filles diploides (2n)

70
Q

qu’est ce que l’interphase ?

A 
phase du cycle cellulaire sans division (réplication de l'ADN = phase S)
phase G1 (preparation replication), S et G2 (preparation mitose)
71
Q

qu’est ce que la méiose ? abouti a quoi

A

divison cellulaire en 2 temps abouttisant a 4 cellules filles haploides (1n)

72
Q

le chromosome est composé de 2 (…) et de 2 (…)
lors de la morphologie (normale mais différente) des chromosomes nommée…
comment s’Apelle quand les bras court sont BCP plus petits que les bras longs ?

A

bras court (p)
bras long (q)
submétacentrique
acrocentrique

73
Q

constitustion chromosomique
pour une femme ayant une constitution chromosomique normale ? po0ur un homme normal?
pour un trisomique garcon?

A

femme normale : 46 XX
Homme normal : 46 XY
triso gars : 47 XY +21 (indiquer le chromosome sur lequel il y en a un de trop)

74
Q

quelles cellules sont haploides ?

combien ont ils de chromosomes ?

A

les gamètes : 23 chromosomes (pas 46)

1n = 1x23

75
Q

les cellules somatiques ont combien de chromosomes ?

combien de paire de chromosomes sont autosomes ?

A 
46 chromosomes (diploides)
22 paires autosomes, 1 paire chromosomes sexuels
76
Q

combien de chromosome dans une cellule triploide ?

A

3x23 = 69 chromosomes (3n)

77
Q

qu’est ce que l’aneuploidie ? nommer 2 maladies, et leur constitution chromosomique

A

contrairement à la triploidie par exemple, l’augemntation /diminution de nbr de chromosome est sur UNE SEULE PAIRE DE CHROMOSOME …
monosomie fille : 45, X (souvent sur le chromosome sexuel)
trisomie : 47, XY, +21

78
Q

sauf pour le chromosome (…), les monosomies ne sont pas viables

A

chromosome X : 45Y n’existe pas

79
Q

qu’est ce que signifie 46XX t(11;22)

A

46 chromosomes chez une fille avec une translocation entre le chromosome 11 et 22

80
Q

nommer 2 type de translocation et leur implication

A
  • translocation balancée réciproque : sans perte de matériel
  • trans. fusion centrale : perte de matériel
81
Q

qu’est ce qu’une inversion paracentrique vs péricentrique

A

para : reste du meme cote du centromere

peri : de chaque cote du centromère

82
Q

lors des ring chromosomes est ce qu’il y a perte de matériel ?
deletion?
inversion ?
isochromosome ?

A

ring : oui
deletion : oui
inversion : non
isochromosome : non

83
Q

nommer 3 types d’anomalies structurales du chromosome

A
  • deletion
  • translocation
  • inversion
84
Q

chez la femme, les chromosomes ont (..) formes différentes

Chez l’homme : (…) formes différentes

A

23 femme
24 hommes
Chacune des formes se retrouve pour 2 chromosome sauf pour le chromosome Y

85
Q

le premier prérequis pour l’analyse cytogénétique est d’obtenir des cellules…
NOmmer 3 types de cellules et donner un exemple pour chaque

A

en division

  • cells en divison spontanée et fréquente (cellules tumorales, cellules de la moelle osseuse)
  • divison spontanée moins fréquente (fibroblastes, cellules tumorales, cellules embryonaires)
  • normalement ne se divisent pas (lymphocytes sanguins)
86
Q

nommer 3 limites des caryotipes

A
  • pauvre resolution
  • les bandes sur les chromosomes peuvent se ressembler
  • nécessite d’obtenir des mitoses
87
Q

qu’est ce que la cytogénétique moléculaire (FISH-CGH-SNParray)
Quand est ce qu’on l’utilise ?

A

dans les cas ou l’index mitotique des cellules etudié est trop faible
ou quand les anomalies sont infra microscopiques

88
Q

qu’est ce que la cytogenetique FISH

A
  • repose sur les propriétés de denaturation/ renaturation de la molécule d’ADN
  • sonde marquée
  • si anomalie pas là : la sonde ne s’accroche pas = pas de fluorescence
  • lecture possible sur noyaux interphasiques !

comme des ti poissons qui s’Accrochent aux anomales de repliement des protéines

89
Q

Sondes FISH

Nommer deux types bons pour les translocations?

A

sonde breakapart, peinture de tout le génome

90
Q

sondes FISH

Nommer un type bon pour dénombrer les chromosomes

A

Centromérique

91
Q

Nommer une limite des sondes FISH

A

exemple la peinture peut confirmer une trasnlocation, mais pas la région chromosomique impliquée si insertion

92
Q

CGH : comparaison du nbr de molécules

Ratio d’une valeur de ? si nombre identique de molécules, ratio de ? si délétion, de ? si gain (trisomie )

A

normal : 1
perte : 0.5
gain : 1.5
Donc si trasnlocation équilibrée et réciproche, on ne perd rien on reste a un ratio normal de 1
On compare des qté : bon pour la trisomie

93
Q

nommer un type de cytogénétique moléculaire bon pour :

  • les anomalies de nombre
  • les translocation
A
  • les anomalies de nombre : FISH centromérique, CGH

- les translocation : FISH peinture ou Break Apart

94
Q

cytogénétique moléculaire/limites du CGH : le CGH ne détecte pas…

A
  • les anomalies génétiques
  • les anomalies équilibrées (translocation, inversion)
  • anomalies déséquilibéres dans moins de 10% des cellules (si tissu tumoral avec 5% de cellules tumorales ; pas bon)
95
Q

nommer 5 raison de faire de la cytogénétique

A
  • conseil génétique , dx prénatal
  • retard mentaux familiaux
  • problème d’avortement répétés
  • problèmes de fertilité
  • cancer
96
Q

les problèmes de fertilité sont du a une anomalie impliquant les (…)

A

chromosomes sexuels

exemple monosomie 45X

97
Q

l’analyse chromosomique dans les cancer aide a … (4)

A
  • confirmer le dx
  • pronostic
  • classifier le type de tumeur
  • orienter la therapie
98
Q

FISH : complément du (…) pour détecter les (…)

A
  • caryotype

- délétion

99
Q

ce sont des manifestations de quelle maladie ?
fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
grosse langue
pli palmaire median unique
hypotonie générale
retard de développement
malformations cardiaques

A

trisomie 21

100
Q 
ce sont des manifestations de quelle maladie ?
petit poids a la naissance
retard mental
HYPERtonie 
dymorphie craniofaciale 
mains botes
mort précoce
A

trisomie 18

101
Q

ce sont des manifestations de quelle maladie ?
femmes
QI normal ou légèrement abaissé
taille petite
faible développement des caractères sexuels
infertilité

A

sy de turner (45X) monosomie !!!

102
Q

ce sont des manifestations de quelle maladie ?
hommes
grande taille
faible développement des caractères sexuels
petites testicules = infertiles
ont des seins

A

sy de Klinefelter (47 XXY)

PBC 2060 (10 decks)

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