Neuropatias ópticas hereditárias Flashcards
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Epidemiologia?
Homens (80%), 20-40 anos.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Genética? (3)
Herança mitocondrial (transmissão materna);
Redução da produção de ATP nas mitocôndrias;
Lesão axonal das células ganglionares.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Mutação mais comum? E a com melhor prognóstico?
Mais comum: 11778 (70%).
Melhor prognóstico: 14484 (14%).
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Clínica: fase aguda?
Perda visual subaguda, indolor, unilateral.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
FO da fase aguda? (3)
Hiperemia de disco;
Edema na CFNR;
Vasos telangiectásicos peripapilares.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Clínica: fase crônica? (2)
Atrofia óptica;
Pode ocorrer escavação de disco.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
AV?
< 20/200 na maioria dos casos.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Campo visual?
Escotomas centrais/cecocentrais densos e progressivos.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Imagem?
TC/RM normais.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Prognóstico?
Ruim - importante causa de cegueira em jovens.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Tratamento?
Tentativa com antioxidantes.
(sem comprovação de eficácia)
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Atrofia óptica dominante (Kjer)
Epidemiologia? (2)
Neuropatia óptica hereditária mais comum;
Início antes dos 10 anos de idade.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Atrofia óptica dominante (Kjer)
Genética? (3)
Herança AD;
Gene OPA-1;
Apoptose células ganglionares da retina.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Atrofia óptica dominante (Kjer)
Clínica? (4)
BAV moderada e de evolução muito lenta;
Bilateral/simétrica;
AV 20/60 em média;
Surdez neurossensorial pode estar associada.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Atrofia óptica dominante (Kjer)
Campo visual?
Escotomas centrais/cecocentrais.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Atrofia óptica dominante (Kjer)
Visão de cores?
Tritanopia azul-amarelo.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Aumento de escavação
Causas? (5)
Glaucoma;
AOD (atrofia óptica dominante);
NOHL (Leber);
Neuropatias compressivas;
NOIA-A.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Síndrome de Wolfram
Genética?
AR - gene WFS1.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Síndrome de Wolfram
Clínica? (4)
DIDMAOS
DI - Diabetes Insipidus;
DM - Diabetes Mellitus;
AO - Atrofia óptica (AV < 20/200);
S - Surdez.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Atrofia óptica recessiva
Genética?
Herança AR.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Atrofia óptica recessiva
Epidemiologia? (4)
A mais rara das neuropatias ópticas hereditárias;
Acomete indivíduos < 5 anos.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Atrofia óptica recessiva
Clínica? (2)
AV < 20/400 + nistagmo;
Atrofia óptica difusa e estreitamento arteriolar.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Atrofia óptica recessiva
Diagnóstico diferencial?
Amaurose congênita de Leber e RP.
Neuroftalmologia: Neuropatias ópticas hereditárias
Síndrome de Behr (atrofia óptica hereditária infantil complicada)
Genética?
AR - gene OPA1.
