Anomalias congênitas Flashcards
Anomalias congênitas mais comuns? (7)
Hipoplasia de NO;
Papila inclinada;
Drusas de papila;
Coloboma;
Morning glory;
Fossetas de NO;
Fibras de mielina.
Hipoplasia do NO
Características? (3)
Disco óptico pequeno;
↓Número de células ganglionares;
↓CFNR peripapilar.
Hipoplasia do NO
Genética?
Esporádica.
Hipoplasia do NO
Fatores de risco? (4)
Síndrome alcoólica fetal;
DM gestacional;
Idade materna avançada;
Medicações (fenitoína e quininas).
Hipoplasia do NO
Clínica? (4)
Disco óptico com 1/3 - 1/2 do tamanho normal;
Halo peripapilar amarelado (sinal do duplo anel);
Tortuosidade vascular;
AV variando de normal a SPL + perda de CV.
A hipoplasia do NO é mais comum _________ (unilateral/bilateral).
Bilateral.
Síndrome de “de Morsier” ou displasia septo-óptica (3)
Hipoplasia do NO;
Agenesia do septo pelúcido;
Disfunção hipotálamo-hipofisária.
Papila inclinada
Disco óptico ovalado e com inserção oblíqua.
(bilateral em 80% dos casos)
Papila inclinada
Fundoscopia? (4)
Disco óptico ovalado e com inserção oblíqua;
Porção nasal inferior posteriorizada + atrofia EPR e coróide adjacente (coloboma de Fuchs);
Porção temporal superior elevada - Pseudoedema;
Situs inversus dos vasos retinianos.
Papila inclinada
Clínica? (2)
Miopia + astigmatismo;
Hemianopsia bitemporal superior (não respeita meridiano vertical).
Drusas de papila
Genética?
Esporádico ou AD.
Drusas de papila
Epidemiologia? (2)
Homem = mulher;
Brancos.
Drusas de papila
Depósito? (3)
Polissacarídeos +- cálcio;
Extracelular e + comum na porção nasal;
Bilateral (80%).
Drusas de papila
Associações? (4)
Estrias angióides;
Retinose pigmentar;
Neurofibromatose;
Esclerose tuberosa.
Drusas de papila
Clínica? (4)
Superficiais x Internas (ocultas);
AV normal;
Defeito de CV (60-80%): escotoma nasal inferior, ↑mancha cega, defeitos;
arqueados, constrição periférica.
Drusas de papila
Diagnóstico diferencial?
Edema de papila.
Características do edema de papila que diferenciam de drusas ocultas de NO? (3)
Hiperemia de papila;
Obscurecimento dos vasos;
Alterações vasculares da retina peripapilar.
Exames complementares para DD de drusas de papila? (4)
USG (hiperecoicas);
Autofluor (hiperautofluorescentes);
TC (hiperintensidade);
OCT.
Drusas de papila
Complicações? (2)
NOIA-NA;
Hemorragias pré-retiniana, intra-retiniana e sub-retiniana.
Alterações escavadas do NO? (3)
Coloboma do NO;
Morning Glory;
Fosseta do NO.
Coloboma
Fechamento incompleto da fissura embrionária.
Coloboma
Genética?
Esporádico ou AD (PAX 6).
Coloboma
Clínica? (3)
Localização inferior;
BAV severa se acometer feixe papilo-macular;
Relaciona-se com síndrome CHARGE.
Síndrome CHARGE (6)
Coloboma;
Heart;
Atresia de coanas;
Retardo do desenvolvimento;
Genital anormalidades;
Ear malformation/hearing loss (surdez).
