Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologie en oogheelkunde > Neurologie en Oogheelkunde Colleges III > Flashcards

Neurologie en Oogheelkunde Colleges III Flashcards

1
Q

Wat is epilepsie?

A

Plotse functiestoornis van hersenen ten gevolge van hypersynchrone hyperexcitatie van neuronen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn de verschillende type wegrakingen?

A

Cardiaal: geen prodromen
Gegeneraliseerd insult: stereotiep
Kataplexie: uitlokking door schrik, geen anamnesie, geen bewustzijnsdaling
Psychogene niet-epileptische wegraking
Vasovagale collaps: uitlokking door emotie, hitte, lang staan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welk aanvullend onderzoek kan gedaan worden bij epilepsie?

A

EEG: voor diagnose en classificatie
MRI hersenen en/of bloedonderzoek: voor structurele en metabole oorzaak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Waar kijk je naar bij classificatie van aanvalstypen?

A

Hoe de aanval begint (motorisch symptoom, ja of nee)
Of bewustzijn intact is
Of aanval gegeneraliseerd is
Of aanval focaal begint en vervolgens bilateraal tonisch-clonisch wordt, of focaal blijft

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is temporaalkwab epilepsie?

A

Focale aanvallen met of zonder verminderde gewaarwording

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn kenmerken van temporaalkwab epilepsie?

A

Neurologische aura
Rising epigastric sensation
Ruiken van vieze geur (verbrand rubber) of deja vu
Speech arrest (Wernicke)
Duur > 2 min
Automatisme (friemelen, smakken)
Postictale verwardheid
Tijdens aanval verstoorde inprenting

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn kenmerken van frontaalkwab epilepsie?

A

Gedragsveranderingen
Stilvallen
Korte en hevige aanvallen < 30 sec
Plots begin en eind
Aanvallen zijn vooral ‘s nachts
Hyperkinesie en tachycardie
Verbalen geluiden en bewegingen
Geen postictale verwardheid
Spraakproblemen (Broca)
Soms tijdelijke parese na aanval

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn kenmerken van occipitale epilepsie?

A

Veranderingen in zicht
Visuele hallucinaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn kenmerken van pariëtale epilepsie?

A

Problemen in ruimtelijke oriëntatie
Duizeligheid
Buiten jezelf staan
Visuele invloeden
Veranderd lichaamsschema
Jacksonian march

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is absence epilepsie?

A

Komt voor tussen 3e en 10e levensjaar
Korte bewustzijnsdaling 5-10 sec
Op EEG 3 Hz piekgolfcomplexen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is juveniele myoclonus epilepsie?

A

Rond 14e levensjaar (8-23 jaar)
Gegeneraliseerde aanval
Getriggerd door stress, weinig slaap of alcohol
Al langere tijd schokken
Genetische vorm
Op EEG gegeneraliseerde (poly)piekgolfcomplexen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is de beleid/behandeling van epilepsie?

A

Aanval: veilige omgeving, benzodiazepines bij > 5 min tonisch-clonisch
Onderhoud: anti-epilepticum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hoe wordt de ernst van hersenletsel ingedeeld?

A

Trauma capitis: geen bewusteloosheid of amnesie
Licht: GCS 13-15, bewustzijnsverlies < 30 min en/of posttraumatische amnesie < 24 uur
Middel: GCS 9-12
Ernstig: GCS < 9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welke type letsels zijn er?

A

Primair: direct
Secundair: bloeding, oedeem, hypoxie
Diffuus: rotatie van schedel (microbloedingen in basale kernen, te zien op MRI)
Focaal: directe inwerking met contusiehaard
Coup/contre-coup: hersenen van voor naar achter geslingerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is decerebratie?

A

Strekbewegingen van alle ledematen, laesie onder nucleus ruber

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is decorticatie?

A

Strekbewegingen enkele ledematen, laesie boven nucleus ruber

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zijn tekenen die kunnen duiden op een schedelbasisfractuur?

A

Brilhematoom
Battle sign
Liquor of bloed uit neus of oor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat zijn de major en minor criteria voor een CT-scan?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wanneer wordt een persoon opgenomen?

A

Afwijkende CT-hersenen
Stollingsstoornissen
Intoxicaties
EMV < 15 een uur na trauma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat zijn de basisprincipes van neurotrauma?

A

Primaire schade is schade door het ongeval zelf
Secundaire schade verergert het primaire letstel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke soorten herniaties en inklemmingen zijn er?

A

Transtentorieel/uncaal
Subfalcien
Extern
Globaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Welke verschillende problemen in het perifere zenuwstelsel zijn er?

A

Motor neuron diseases (MND), bv. ALS
Radiculopathie, bv. hernia nuclei pulposi
Neuropathie: sensorische en motorische uitval
Myasthenia gravis en Lambert-Eaton syndroom: zuivere motorische aandoeningen, uitputbaarheid
Myopathie: spierzwakte in proximale ledematen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is amyotrofe laterale sclerose (ALS)?

A

Neurodegeneratieve aandoening van motor voorhoorcellen en piramidale cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat zijn kenmerken van ALS?

A

Atrofie
Fasciculaties
Hoge en pathologische reflexen en tonus
Zwakte in ledematen, handen en bulbaire spieren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is de behandeling voor ALS?

A

Riluzol (vermindert symptomen, nier curatief)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat is poliomyelitis anterior acuta?

A

Motorische uitval waarbij meerdere spiergroepen betrokken zijn
Virale infectie met enterovirus, gepaard met griep en diarree
Ademhalingsspieren zijn soms betrokken (slechte prognose)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat zijn fasciculaties?

A

Vluchtige, onwillekeurige bewegingen van spiervezels die niet leiden tot een beweging over een gewricht
Spiertrekjes of het gevoel dat er mieren onder de huid lopen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Waarin onderscheiden we polyneuropathie?

A

Axonaal: geleidingssnelheid blijft gelijk, maar amplitude wordt lager
Demyelinisatie: snelheid wordt lager

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat zijn myasthene syndromen?

A

Aandoeningen van de neuromusculaire overgang
Gaat gepaard met zwakte van spieren/spiergroepen die toeneemt als spieren lange tijd achtereen gebruikt wordt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Waardoor wordt het Lambert-Eaton myasthene syndroom veroorzaakt?

A

Paraneoplasme (tumor)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat zijn klachten van myasthenia gravis?

A

Ptosis
Diplopie/dubbelzien
Nasale spraak
Moeilijk slikken of spreken
Fluctuerende perifere spierzwakte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat is de behandeling voor myasthenia gravis?

A

Steroïden
Choline-esterase remmers

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat is dermatomyositis?

A

Spieraandoening met zwakte in proximale arm- en beenspieren
Huidafwijkingen: heliotrope rash, papels van Gottron, poikiloderma vascularis atrophicans (shawl sign)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Waar moet je naar zoeken bij dermatomyositis?

A

Een tumor in het lichaam

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Waaruit wordt de n. medianus gevormd?

A

Fasciculus lateralis C6-C7: gaat naar proximale onderarm spieren en verzorgt sensibiliteit van handpalm
Fasciculus medialis C8-T1: gaat naar distale onderarm en hand spieren en verzorgt sensibiliteit van laterale zijde digitus IV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wanneer wordt een elektromyografie (EMG) aangevraagd?

A

Bij verdenking op een perifere zenuw- of spieraandoening
Kijken naar zenuwgeleiding

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat is carpaal tunnel syndroom?

A

Drukneuropathie van n. medianus onder lig. carpi transversum
Vrouwen > mannen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat is het klassieke beeld van carpaal tunnel syndroom?

A

Tintelingen verdelingsgebied n. medianus
Patiënt wordt wakker van klachten
Verbetering of verergering bij bewegingen/houdingen pols
Geen andere oorzaak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Wat zijn risicofactoren voor carpaal tunnel syndroom?

A

Reuma, trauma, diabetes, hypothyreoïdie, acromegalie, tumor, ‘handenarbeid’, zwangerschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Wat is de behandeling bij carpaal tunnel syndroom?

A

Spalkimmobilisatie
Corticosteroïdinjectie
Operatief klieven lig. carpi transversum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Waarbij passen een klauwhand, predikershand en dropping hand?

A

Klauwhand: n. ulnaris
Predikershand: n. medianus
Dropping hand: n. radialis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Waaruit ontspringt de n. radialis?

A

Fasciculus posterior C5-T1
Verzorgt sensibele takken van strekzijde onder- en bovenarm, triceps en brachioradialis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Wat zie je bij uitval bij de spirale groeve?

A

Zwakte
Extensie van hand en vingers
Zwakte van supinatie
Flexie van elleboog
Gevoelsstoornis van n. radialis superficialis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Wat geeft een geïsoleerde laesie van n. radialis superficialis?

A

Gevoelsstoornis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wat is neuropraxie?

A

Kneuzing/beklemming/verdrukking van een zenuw
Myelineschede is beschadigd, maar axonen niet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Wat zijn klachten van neuropraxie?

A

Pijnlijke prikkeling
‘Saturday night palsy’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Wat is axonotmesis?

A

Individuele axonen zijn aangedaan
Wallerse/distale degeneratie treedt op na 10 dagen
Sprouting: axonen groeien terug
Op EMG: spontane spiervezelactiviteit en CMAP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Wat is neurotmesis?

A

Ernstige vorm van zenuwletsel
Sprouting is niet mogelijk
End-to-end anastomose of zenuwtransplantatie nodig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Wat zijn risicofactoren van n. peroneus neuropathie?

A

Lang liggen bij operatie
Gewichtsverlies
‘Leg crossing’
Veel hurken
Trauma of fractuur
Tumor, ganglion, cyste

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Wat innerveren de n. peroneus en n. fibularis?

A

Voetheffers

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Wat innerveert de n. tibialis?

A

Voetstrekkers

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Wat zijn kenmerken van een neurologische bewegingsstoornis?

A

Abnormale bewegingen die niet samenhangen met zwakte of spasticiteit
Relatie met stoornis op niveau van basale ganglia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Wat zijn de 4 kernsymptomen van Parkinsonisme?

A

Traagheid/bradykinesie en hypokinesie: kleine stapjes, mimiek arm gelaat, hypofone dysartrie
Re-emerging tremor: begint asymmetrisch
Rigiditeit: voorovergebogen houding
Balansstoornis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Waardoor ontstaat Parkinson?

A

Afsterven van dopamine cellen in substantia nigra, te zien op een SPECT scan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Wat is de behandeling van Parkinson?

A

Dopamine agonisten: grijpen aan op cellen in striatum
Levodopa: hoeksteen behandeling
Remming van acetylcholine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Wat zijn bijwerkingen van levodopa?

A

Hyperkinesie
Fluctuaties in concentratie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Wat zijn bijwerkingen van dopamine agonisten?

A

Hallucinaties
Slaperigheid
Oedeem
Verslavingen: gokken, kopen, dopamine verslaving, hyperseksualiteit

58
Q

Wat zijn de stadia van Parkinson volgens Braak?

A

Stadium 1 en 2: prodromale fase -> reuk, slaap, stemming en autonome problemen
Stadium 3 en 4: motorische fase
Stadium 5 en 6: gevorderde fase -> motorische symptomen die niet reageert op levodopa

59
Q

Wat is multipele systeem atrofie (MSA)?

A

Atypisch Parkinsonisme
Ontstaat super snel ipv langzaam
Vroege autonome stoornissen, cerebellaire en piramidale verschijnselen
Op MRI: hot cross bun sign, hypo-intens putamen met hyperintense rand

60
Q

Wat zijn rode vlaggen bij MSA?

A

Orofaciale dystonie
Antecollis
Vroege balansstoornis
Inspiratoire stridor

61
Q

Wat houdt een essentiële tremor in?

A

Hoogfrequente, fijnslagige tremor
Treedt op wanneer armen gestrekt worden of aan het einde van een beweging
Bilateraal, symmetrisch, houdings- of intentietremor
Afwijkende top-neus proef
Afwezig in rust
Behandeling: propanolol, primidon, topimaraat

62
Q

Wat is een migraine?

A

Eenzijdige, bonzende hoofdpijn
Duur 4-72 uur
Klachten: foto-fonofobie, misselijkheid, braken

63
Q

Wat zijn de fases van migraine?

A
  1. Prodromale fase: 1-2 dagen voor aanval met hyper- of hypo-activiteit, depressieve gevoelens, hypomane stemming
  2. Aura fase: 4-60 min voor aanval, neurologische uitvalsverschijnselen
  3. Hoofdpijnfase: 4-72 uur, foto-fonobie, misselijkheid en braken
64
Q

Wat is de behandeling voor migraine?

A

Aanval: paracetamol, NSAID, triptanen, evt. anti-emeticum

65
Q

Wat zijn triptanen?

A

Selectieve vasculaire 5-HT1 serotonine receptor agonisten
Zorgen voor vasoconstrictie

66
Q

Wat zijn bijwerkingen van triptanen?

A

Misselijkheid en braken
Vermoeidheid en slaperigheid
Drukkend gevoel op de borst

67
Q

Wat zijn interacties en contra-indicaties bij triptanen?

A

Interactie: SSRI (serotonine syndroom!)
Contra-indicatie: vaatlijden, hypertensie

68
Q

Wat zijn anti-emetica?

A

Dopamine antagonisten
Geven toename in peristaltiek van maag-darmkanaal

69
Q

Wat zijn bijwerkingen en interacties van domperidon (anti-emeticum)?

A

Bijwerkingen: droge mond, QT-verlenging
Interacties: QT-verlengende middelen

70
Q

Wat zijn bijwerkingen en interacties van metoclopramide (anti-emeticum)?

A

Bijwerkingen: slaperigheid, extrapiramidale bijwerkingen
Interacties: alcohol, levodopa

71
Q

Wat zijn contra-indicaties van anti-emetica?

A

Darmobstructie, GI-bloeding of darmperforatie
QT-verlenging (domperidon)
Ziekte van Parkinson (metoclopramide)

72
Q

Wat is de onderhoudsbehandeling voor migraine?

A

Lipofiele bètablokker (metoprolol, propranolol) of ARB (candesartan)
Bij onvoldoende effect wisselen
Amitriptyline (TCA)

73
Q

Hoe werken TCA’s?

A

Werken op serotonine receptoren, remmen heropname van serotonine
Zorgen ervoor dat noradrenaline niet opgenomen kan worden

74
Q

Wat zijn bijwerkingen van TCA’s?

A

Orthostatische hypotensie
Anticholinerge bijwerkingen (droge mond, obstipatie)

75
Q

Waarin worden cerebrovasculaire accidenten (CVA) in onderverdeeld?

A

TIA
Herseninfarct
Hersenbloeding

76
Q

Wat zijn de 2 meest voorkomende oorzaken van CVA’s?

A

Atherosclerose (70%)
Cardiale embolie, o.a. atriumfibrilleren

77
Q

Wat is de behandeling voor atherosclerose?

A

Trombocytenaggregatieremmers (clopidogrel, salicylaat + dipyridamol)
Cholesterolremmers
Antihypertensiva

78
Q

Wat is de behandeling voor een cardiale embolie?

A

DOAC of vitamine K antagonist

79
Q

Wat zijn P2Y12-remmers?

A

Voorbeelden: clopidogrel, prasugrel, ticagrelor
Inhiberen van ADP-afhankelijke plaatjesactivatie via remming op P2Y12-receptor

80
Q

Wat zijn bijwerkingen van P2Y12-remmers?

A

Verhoogde bloedingsneiging

81
Q

Wat zijn interacties van P2Y12-remmers?

A

Andere antistollingsmiddelen
Clopidogrel: CYP-interacties met o.a. omeprazol

82
Q

Wat zijn salicylaten?

A

Voorbeelden: acetylsalicylzuur, carbasalaatcalcium
Inhiberen van tromboxaan A2 in trombocyt door irreversibele binding aan COX
Werkingsduur 10 uur

83
Q

Wat zijn bijwerkingen van salicylaten?

A

Verhoogde bloedingsneiging
Risico op maagulcera

84
Q

Wat zijn interacties van salicylaten?

A

Andere antistollingsmiddelen
NSAID’s en steroïden
Middelen die reversibel COX remmen (ibuprofen)

85
Q

Wat zijn fosfodiësteraseremmers?

A

Voorbeeld: dipyridamol
Remmen cAMP en cGMP, waardoor minder activatie, adhesie en aggregatie van trombocyten plaatsvindt
Werkingsduur 12 uur

86
Q

Wat zijn bijwerkingen van fosfodiësteraseremmers?

A

Verhoogde bloedingsneiging
Duizeligheid (door remming heropname adenosine)

87
Q

Wat zijn de stappen van cholesterolverlaging?

A

Statines
Cholesterol absorptie remmers
PCSK-9 remmers

88
Q

Wat zijn statines?

A

Voorbeelden: simvastatine, atorvastatine, fluvastatine, rosuvastatine
Remmen synthese van cholesterol in lever, waardoor er een toename van aantal LDL-receptoren in lever komt

89
Q

Wat zijn bijwerkingen van statines?

A

Myopathie/spierpijn/rhabdomyolyse
Stijging leverenzymwaarden

90
Q

Wat zijn interacties van statines?

A

CYP3A4

91
Q

Wat houdt het Gower’s sign in?

A

Teken van spierzwakte
Komt vaak voor bij myopathie of spierdystrofie

92
Q

Hoe wordt het brein ingedeeld tijdens de 4e tot 8e week van de hersenontwikkeling?

A

Prosencephalon: grote hersenen
Mesencephalon: thalamus en basale kernen
Rhombencefalon: cerebellum, hersenstam en ruggenmerg

93
Q

Wat gebeurd er met het brein rond de 24e week van de hersenontwikkeling?

A

Vorming van gyri en sulci

94
Q

Wat is Miller-Dieker lissencefalie?

A

Aandoening waarbij de vorming van ‘laagjes’ niet goed is gegaan
LIS1-mutatie, autosomaal dominant
Geen of weinig gyri en sulci
Geen differentiatie tussen witte en grijze stof

95
Q

Wat zijn symptomen van een Miller-Dieker lissencefalie?

A

Ernstige cognitieve verstandelijke beperking
Motorische beperking (spastisch met hoge spierspanning)
Cerebrale parese met hypertonie
Epilepsie (niet onder controle te krijgen met anti-epileptica)

96
Q

Waardoor is het voorkomen van spina bifida te verklaren?

A

Foliumzuurgebruik
20 weken echo

97
Q

Wat zijn symptomen van spina bifida?

A

Zwakte van de benen
Blaas en darmfunctie-stoornissen
Chiari malformatie (kleine uitgezakte hersenen)

98
Q

Wat is de genotype-fenotype correlatie?

A
  1. Klassieke genotype-fenotype relatie
  2. Genetische heterogeniteit
  3. Fenotypische pleiotropie
99
Q

Wat zijn kenmerken van neurofibromatose type I?

A

1/3000 kinderen
Autosomaal dominante mutatie in NF1-gen, 50% ontstaat de novo

100
Q

Wat zijn symptomen van NF type I?

A

Cafe au lait vlekken
Sproeten in oksel
Macrocefalie
Neurofibromen
Lisch noduli (vlekken in oog)

101
Q

Wat zijn symptomen/kenmerken van hereditaire motorsensore neuropathie (HMSN) type 1?

A

Zwakte van teen- en voet extensoren (holvoet)
Dunne kuiten
Zwakte in de hand
Afwezige reflexen

102
Q

Wat is spinale musculaire atrofie type 1 (SMA type 1)?

A

Aandoening van de voorhoorncel, waarbij zenuwen kapot gaan
Zonder behandeling komen kinderen voor 2e levensjaar te overlijden

103
Q

Wat zijn symptomen van SMA type 1?

A

Spierzwakte in bovenarmen en bovenbenen, romp en ademhalingsspieren
Klokvormige thorax
Fibrillaties van de tong
Afwezige reflexen

104
Q

Wat zijn kenmerken van het Dravetsyndroom?

A

NGS-panel epilepsie genen tonen mutatie in SCN1a-gen passen bij GEFS+
Epileptische aanvallen met koortsconvulsies
Ontwikkelingsachterstand

105
Q

Wat zijn kenmerken van myotone dystrofie?

A

Tentmond
Mimiek arm gelaat
Afstaande oren
Cardiomyopathieën
Hypotonie
Cataract (niet vaak)
Voedingsproblemen

106
Q

Wat is de oorzaak van myotone dystrofie?

A

Triplet repeat van CGT-herhalingen in mRNA

107
Q

Wat is de oorzaak van myotone dystrofie type 1?

A

Een afwijking in DMPK-gen, waar een CTG repeat op zit van 5-35 herhalingen

108
Q

Wanneer is er sprake van een congenitale dystrofie?

A

1000 tot 5000 repeats
Aandoening wordt erger met generatie

109
Q

Wat is de ziekte van Huntington?

A

CAG repeat ziekte die leidt tot een progressieve bewegingsstoornis en afname van intellectuele functies
Autosomaal dominante aandoening
Anticipatie, erger als je het van je vader krijgt
Startleeftijd 30-50 jaar oud

110
Q

Wat is spinocerebellaire ataxie (SCA)

A

Autosomaal dominant overerfelijk
Veroorzaakt door trunucleotide repeat expansies
Cognitieve achteruitgang en retinopathie
Ontstaat op volwassen leeftijd

111
Q

Wat is Friedreichse ataxie?

A

Progressieve ataxie met GAA-repeat in FRDA-gen
Autosomaal recessief
Verlies van evenwicht, vibratie- en positiezin, spraak en later gehoor en visus
Ontstaat op late kinderleeftijd tot vroege volwassenheid

112
Q

Wat is hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)?

A

Langzaam progressieve distale spierzwakte
Autosomaal dominant, maar ook recessife en X-gebonden varianten

113
Q

Wat zijn kenmerken van hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)?

A

Dunne onderbenen
Klauwtenen
Holvoeten
Contracturen
Afwezige reflexen
Verminderde sensibiliteit

114
Q

Wat is hereditaire spastische paraparese (HSP)?

A

Kenmerkt zich door spasticiteit en zwakte in onderste ledematen
Autosomaal dominant
SPG4-gen is betrokken

115
Q

Wat is spinale spieratrofie (SMA)?

A

Autosomaal recessief
Ontstaat op kinderleeftijd
Type 1 is ergste vorm, ontstaat rond 6 maanden
Kindjes overlijden vaak op hun 2e door respiratoire insufficiëntie

116
Q

Welk geneesmiddel helpt tegen symptomen van spinale spieratrofie (SMA)?

A

Nusinersen (spinraza)
Omzeilt problemen van SMN1-eiwit en SMN2-eiwit wordt versterkt

117
Q

Wat is symptomen van neurofibromatose type 1?

A

Tumoren
Cafe-au-lait vlekken
Freckling
Macrocefalie
Opticusglioom
Lisch-noduli in iris

118
Q

Wat zijn symptomen van tubereuze sclerose?

A

Angiofibromen rond neus en mond
Hypomelanotische macula (bladvormig)
Nagelriem fibromen
Shagreen patch
Epilepsie + hyperpigmentatie -> tubereuze sclerose waarschijnlijk

119
Q

Wat is Duchenne/Becker spierdystrofie?

A

Veroorzaakt door mutaties in DYS-gen
X-gebonden recessieve aandoening
Soms kiemcel mozaïcisme bij moeder

120
Q

Wat zijn kenmerken van Duchenne/Becker spierdystrofie?

A

Progressieve spierzwakte vanag 2e-4e leeftijd
Hypertrofie in kuiten
Gowers sign (armen worden gebruikt om op te staan)

121
Q

Wat is een nieuwe mogelijke behandeling van Duchenne/Becker spierdystrofie?

A

Gentherapie of antisense oligonucleotide therapie

122
Q

Wat is de kans op epilepsie bij tweelingen?

A

Een-eiig: 60%
Twee-eiig: 10%
Eerstegraads verwanten: 5%

123
Q

Wanneer spreek je van een verstandelijke beperking?

A

IQ < 70
Vaker bij mannen

124
Q

Welke aandoeningen gaan gepaard met verstandelijke beperkingen?

A

Down syndroom
Fragiele X-syndroom (lang gelaat, grote oren, autisme en ADHD)

125
Q

Welke diagnostiek wordt toegepast bij een verstandelijke beperking?

A

Array: deleties of duplicaties
DNA-onderzoek
Whole exome/genome sequencing
Trio diagnostiek: genen vergelijken met ouders

126
Q

Wat zijn verbanden tussen migraine en klimaatverandering?

A

Stedelijke gebieden: slechte luchtkwaliteit; verband met fijnstof, NO, ozon, koolstofmono-oxide
Effecten worden versterkt in warme dagen

127
Q

Wat is het serotonine syndroom?

A

Kan ontstaan als 2 medicijnen worden genomen die allebei zorgen voor een verhoogde concentratie serotonine

128
Q

Wat zijn symptomen van het serotonine syndroom?

A

Neuromusculaire hyperactiviteit: tremor, hyperreflexie, myclonieën
Autonome hyperactiviteit
Psychische stoornissen

129
Q

Wat is een contra-indicatie voor triptanen?

A

Sint-Jans kruid

130
Q

Welke ritmes kan een EEG vertonen?

A

Alfa-ritme
Beta-ritme
Théta- en delta-ritme

131
Q

Wat is een alfa-ritme op een EEG?

A

Treedt op wanneer persoon ontspannen is en de ogen gesloten houdt
Kenmerken: spoeltjes/spindles
Ritme is goed waar te nemen in de occipitale en pariëtale schors

132
Q

Wat is een beta-ritme op een EEG?

A

Alfa-ritme kan overgaan in een beta-ritme door een externe prikkel of actief nadenken
Kenmerken: hogere frequentie en lagere amplitude

133
Q

Wat is een théta- en delta- ritme op een EEG?

A

Treden op tijdens slaap
Hebben lage frequentie
Kenmerken: sleep spindles (periodes met hoge activiteit en hoge frequentie)
Delta-ritme geeft een hoge amplitude

134
Q

Wanneer wordt een EEG toegepast?

A

Als diagnostiek bij aandoeningen waarbij niet de anatomie maar wel de functie is veranderd

135
Q

Wat is de formatio reticularis?

A

Regelt het activiteitsniveau in diverse orgaansystemen
Ligt in de hersenstam

136
Q

Welke soorten reflexen zijn er?

A

Exteroceptief: gaat uit van exteroreceptoren (huid en ogen_
Proprioceptief: gaat uit van proprioreceptoren (spierspoeltjes)
Enteroreceptief: gaat uit van enteroreceptoren (druk in maag)

137
Q

Wat is het general adaptation syndrome?

A

Biologisch aanpassingsmechanisme waarbij lichaamsfuncties worden aangepast om om te gaan met een dreigende situatie

138
Q

Welke typen agressie zijn er?

A

Instrumenteel: emotie wordt ingezet om bepaald doel te behalen, moet begrensd worden
Frustratie: terechte emoties, niet begrenzen maar de-escaleren

139
Q

Wat zijn de-escalatie technieken?

A

Fase 1: ruimte nemen voor de patiënt -> negeer de strijd, blijf boven/samen, vat samen
Fase 2: agenda arts -> eigen standpunt/belang, afspraken maken, afronden

140
Q

Wat zijn begrenzende technieken?

A

Fase 1: agenda arts -> confronteren met 4 G’s, keuzemodel, kort en krachtig
Fase 2: agenda patiënt -> samenvatten, afronden

Neurologie en oogheelkunde (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions