Neurologie du développement Flashcards
Caractéristique de la démarche en neurologie pédiatrique
Établir le moment de l’insulte : Pré vs péri vs postnatal ?
Problèmes cliniques fréquents en neurologie pédiatrique
o Autisme
o Dyslexie
o Dysphasie
o Dyspraxie
o Épilepsie
o Paralysie cérébrale
o Retard de développement
o Retard mental
o TDAH
o Syndrome de Gilles de la Tourette
o Troubles scolaires
o etc.
Nommer les principales étapes du développement du système nerveux
- Neurulation primaire (3-4 semaines)
- Différenciation du tube neural (2-3 mois)
- Prolifération neuronale (3-4 mois)
- Migration neuronale (3-5 mois)
- Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois et +)
- Myélinisation (Naissance et +)
Développement: Décrire la neurulation primaire
- Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme.
- Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale.
- La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian.
- Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
- La plaque neurale se referme, pour former le tube neural.
- Se ferme d’abord au niveau de la moelle cervicale, puis la fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neural.
- Se produit au 24-25e jour de développement.
Développement: Neurulation primaire
Nommer les anomalies de fermeture du tube neural
- Anencéphalie
- Encéphalocèle
- Spina bifida (dysraphisme)
Développement: Neurulation primaire
Physiopatho et dépistage de l’anencéphalie
= L’absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence du prosencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte
Dépistage :
- Échographie foetale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Développement: Neurulation primaire
Anencéphalie: Présentation et facteurs de risque
Présentation :
- Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur.
- Bébés non-viables
Facteurs de risque :
- Déficience en acide folique
- Diabète type 1 chez la mère
- Prise de certains anticonvulsivants chez la mère
- Histoire familiale
Développement: Neurulation primaire
Encéphalocèle: Physiopatho et dépistage
Physiopathologie :
- Hernie de l’encéphale et de méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne).
- Situé sur la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale.
Dépistage :
- Échographie foetale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Développement: Neurulation primaire
Encéphalocèle: Présentation & Pronostic
Présentation :
- Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales.
- Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs : épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental), etc.
o Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion
Développement: Neurulation primaire
Spina bifida: Physiopatho et dépistage
o Anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente.
o Physiopathologie :
- Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale.
- Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut osseux
- Touche plus souvent la région lombosacrée.
- Affecte souvent de trois à six vertèbres.
o Dépistage :
- Échographie pré-natale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Développement: Neurulation primaire
Spina bifida: Présentation clinique
varie selon le niveau de l’anomalie de fermeture
Signes et symptômes neurologiques :
- Hydrocéphalie pré-natale
- Fréquent, car plusieurs enfants ont une malformation d’Arnold-Chiari type 2 associée.
- Peut-être peu problématique ou bien être accompagné de manifestations d’hypertension intra-crânienne.
- L’hydrocéphalie pré-natale peut nuire au développement du cerveau et occasionner une déficience intellectuelle.
- Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion: S’il y a atteinte de la moelle épinière ou bien de racines nerveuses lombosacrées.
Signes et symptômes orthopédiques :
- Atrophie des membres inférieurs: Causée par le manque d’innervation aux jambes.
- Malformations orthopédiques à la naissance
- Puisque la paralysie se produit chez le foetus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance.
- Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc. = à rechercher à l’examen du n-né.
Signes et symptômes urologiques :
- Vessie neurogène (reflux vésico-urétral → hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)
Développement: Neurulation primaire
Spina bifida: Décrire l’évolution
1) Spina bifida occulta :
- Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges).
- Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
- Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.
2) Spina bifida cystica (protrusion d’un sac) :
- Méningocèle : Herniation des méninges à travers le défaut osseux.
- Myéloméningocèle : Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de cheval) à travers le défaut osseux.
3) Rachischisis :
- Colonne vertébrale complètement ouverte
- Déficit neurologique sévère + décès
Développement: Neurulation primaire
Spina bifida: Investigation & Traitement
Investigation :
IRM : même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir une anomalie spinale sous-jacente.
Traitement :
- Réparation chirurgicale de la lésion spinale: Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser.
- Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
- Traitement des complications orthopédiques et urologiques
Développement: Neurulation
Comment diminuer les risques d’anomalies de fermture?
Les suppléments d’acide folique diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neural
Développement: Neurulation
Quand débuter la prise d’acide folique?
- Puisque le tube neural est formé tôt dans le développement, il est préférable qu’elle soit débutée avant la grossesse. Sinon, il faut commencer sa consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme.
- L’acide folique devrait être pris trois mois avant une grossesse planifiée (Recommandations Santé Canada). Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non-planifiées, toute femme en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique
Développement: Décrire la différenciation du tube neural
= Formation de plicatures dans le tube neural →création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
3 vésicules primaires :
o Prosencéphale
o Mésencéphale
o Rhombencéphale
5 vésicules secondaires :
o Télencéphale: Subi un clivage ⇒ formation des 2 hémisphères cérébraux
o Diencéphale
o Mésencéphale
o Métencéphale
o Myélencéphale
Développement: Différenciation tube neural
Nommer la principale anomalie
- Holoprosencéphalie
Développement: Différenciation tube neural
Holoprosencéphalie: Physiopatho
- Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche
- Absence du septum pellucidum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux) = ventricule unique
- Se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation.
Développement: Différenciation tube neural
Holoprosencéphalie: Présentation clinique
- Agénésie du corps calleux
- Retard mental sévère
- Quadriparésie spastique
- Épilepsie
- Anomalies de la ligne médiane
- Forme légère : colpocéphalie
- Forme modérée : fente labio-palatine
- Forme sévère : cyclopie
Développement: Différenciation tube neural
Holoprosencéphalie: Pronostic
- Forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami fusionnés, IIIe ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire/orbitaire) = très mauvais pronostic
- Espérance de vie diminuée
Développement: Décrire la prolifération neurale
- La prolifération neuronale se déroule principalement en péri-ventriculaire.
- Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11-12e semaine).
Développement: Prolifération neurale
Nommer les différentes anomalies
- Microcéphalie
- Agénésie du corps calleux
Développement: Prolifération neurale
Décrire la microcéphalie
o Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normale
o Causes multiples (endogènes et exogènes)
o Retard intellectuel
o Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique)
o Espérance de vie diminuée
Développement: Prolifération neurale
- Définir l’agénésie du corps calleux
- Quand la suspecter?
o Absence (totale ou partielle) de corps calleux = défaut d’union des deux hémisphères
o Quand le suspecter ? tout patient avec retard de développement
Surtout si associé à :
- Épilepsie
- Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)
Développement: Migration neuronale
Syndrome alcoolo-foetal: Présentation clinique
= consommation d’alcool par la mère nuit à la migration neuronale
À la naissance :
- Petit poids et petite taille de naissance
- Microcéphalie
- Ensemble typique de traits faciaux
- Plis palmaires anormaux
- Malformations cardiaques
- Contractures articulaires
Après la naissance :
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissages
- Hyperactivité majeure
Hypotonie: Comment différencier une origine centrale d’une périphérique à l’examen et l’histoire?
