Neurologie du développement Flashcards
Caractéristique de la démarche en neurologie pédiatrique
Établir le moment de l’insulte : Pré vs péri vs postnatal ?
Problèmes cliniques fréquents en neurologie pédiatrique
o Autisme
o Dyslexie
o Dysphasie
o Dyspraxie
o Épilepsie
o Paralysie cérébrale
o Retard de développement
o Retard mental
o TDAH
o Syndrome de Gilles de la Tourette
o Troubles scolaires
o etc.
Nommer les principales étapes du développement du système nerveux
- Neurulation primaire (3-4 semaines)
- Différenciation du tube neural (2-3 mois)
- Prolifération neuronale (3-4 mois)
- Migration neuronale (3-5 mois)
- Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois et +)
- Myélinisation (Naissance et +)
Développement: Décrire la neurulation primaire
- Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme.
- Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale.
- La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian.
- Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
- La plaque neurale se referme, pour former le tube neural.
- Se ferme d’abord au niveau de la moelle cervicale, puis la fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neural.
- Se produit au 24-25e jour de développement.
Développement: Neurulation primaire
Nommer les anomalies de fermeture du tube neural
- Anencéphalie
- Encéphalocèle
- Spina bifida (dysraphisme)
Développement: Neurulation primaire
Physiopatho et dépistage de l’anencéphalie
= L’absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence du prosencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte
Dépistage :
- Échographie foetale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Développement: Neurulation primaire
Anencéphalie: Présentation et facteurs de risque
Présentation :
- Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur.
- Bébés non-viables
Facteurs de risque :
- Déficience en acide folique
- Diabète type 1 chez la mère
- Prise de certains anticonvulsivants chez la mère
- Histoire familiale
Développement: Neurulation primaire
Encéphalocèle: Physiopatho et dépistage
Physiopathologie :
- Hernie de l’encéphale et de méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne).
- Situé sur la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale.
Dépistage :
- Échographie foetale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Développement: Neurulation primaire
Encéphalocèle: Présentation & Pronostic
Présentation :
- Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales.
- Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs : épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental), etc.
o Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion
Développement: Neurulation primaire
Spina bifida: Physiopatho et dépistage
o Anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente.
o Physiopathologie :
- Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale.
- Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut osseux
- Touche plus souvent la région lombosacrée.
- Affecte souvent de trois à six vertèbres.
o Dépistage :
- Échographie pré-natale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Développement: Neurulation primaire
Spina bifida: Présentation clinique
varie selon le niveau de l’anomalie de fermeture
Signes et symptômes neurologiques :
- Hydrocéphalie pré-natale
- Fréquent, car plusieurs enfants ont une malformation d’Arnold-Chiari type 2 associée.
- Peut-être peu problématique ou bien être accompagné de manifestations d’hypertension intra-crânienne.
- L’hydrocéphalie pré-natale peut nuire au développement du cerveau et occasionner une déficience intellectuelle.
- Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion: S’il y a atteinte de la moelle épinière ou bien de racines nerveuses lombosacrées.
Signes et symptômes orthopédiques :
- Atrophie des membres inférieurs: Causée par le manque d’innervation aux jambes.
- Malformations orthopédiques à la naissance
- Puisque la paralysie se produit chez le foetus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance.
- Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc. = à rechercher à l’examen du n-né.
Signes et symptômes urologiques :
- Vessie neurogène (reflux vésico-urétral → hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)
Développement: Neurulation primaire
Spina bifida: Décrire l’évolution
1) Spina bifida occulta :
- Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges).
- Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
- Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.
2) Spina bifida cystica (protrusion d’un sac) :
- Méningocèle : Herniation des méninges à travers le défaut osseux.
- Myéloméningocèle : Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de cheval) à travers le défaut osseux.
3) Rachischisis :
- Colonne vertébrale complètement ouverte
- Déficit neurologique sévère + décès
Développement: Neurulation primaire
Spina bifida: Investigation & Traitement
Investigation :
IRM : même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir une anomalie spinale sous-jacente.
Traitement :
- Réparation chirurgicale de la lésion spinale: Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser.
- Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
- Traitement des complications orthopédiques et urologiques
Développement: Neurulation
Comment diminuer les risques d’anomalies de fermture?
Les suppléments d’acide folique diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neural
Développement: Neurulation
Quand débuter la prise d’acide folique?
- Puisque le tube neural est formé tôt dans le développement, il est préférable qu’elle soit débutée avant la grossesse. Sinon, il faut commencer sa consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme.
- L’acide folique devrait être pris trois mois avant une grossesse planifiée (Recommandations Santé Canada). Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non-planifiées, toute femme en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique
Développement: Décrire la différenciation du tube neural
= Formation de plicatures dans le tube neural →création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
3 vésicules primaires :
o Prosencéphale
o Mésencéphale
o Rhombencéphale
5 vésicules secondaires :
o Télencéphale: Subi un clivage ⇒ formation des 2 hémisphères cérébraux
o Diencéphale
o Mésencéphale
o Métencéphale
o Myélencéphale
Développement: Différenciation tube neural
Nommer la principale anomalie
- Holoprosencéphalie
Développement: Différenciation tube neural
Holoprosencéphalie: Physiopatho
- Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche
- Absence du septum pellucidum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux) = ventricule unique
- Se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation.
Développement: Différenciation tube neural
Holoprosencéphalie: Présentation clinique
- Agénésie du corps calleux
- Retard mental sévère
- Quadriparésie spastique
- Épilepsie
- Anomalies de la ligne médiane
- Forme légère : colpocéphalie
- Forme modérée : fente labio-palatine
- Forme sévère : cyclopie
Développement: Différenciation tube neural
Holoprosencéphalie: Pronostic
- Forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami fusionnés, IIIe ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire/orbitaire) = très mauvais pronostic
- Espérance de vie diminuée
Développement: Décrire la prolifération neurale
- La prolifération neuronale se déroule principalement en péri-ventriculaire.
- Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11-12e semaine).
Développement: Prolifération neurale
Nommer les différentes anomalies
- Microcéphalie
- Agénésie du corps calleux
Développement: Prolifération neurale
Décrire la microcéphalie
o Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normale
o Causes multiples (endogènes et exogènes)
o Retard intellectuel
o Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique)
o Espérance de vie diminuée
Développement: Prolifération neurale
- Définir l’agénésie du corps calleux
- Quand la suspecter?
o Absence (totale ou partielle) de corps calleux = défaut d’union des deux hémisphères
o Quand le suspecter ? tout patient avec retard de développement
Surtout si associé à :
- Épilepsie
- Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)
Développement: Décrire la migration neuronale
Les neurones quittent la zone péri-ventriculaire (site de prolifération neuronale), pour se rendre à l’endroit où ils sont attendus génétiquement.
Développement: Migration neuronale
Nommer les différentes anomalies possibles
- Syndrome alcoolo-foetal
- Lissencéphalie
- Polymicrogyrie
- Schizencéphalie
- Hétérotopie
Développement: Migration neuronale
Conséquences des anomalies de migration
o Retard global de développement
o Déficience intellectuelle
o Épilepsie
o Possibilité de troubles du spectre de l’autisme
Développement: Migration neuronale
Syndrome alcoolo-foetal: Présentation clinique
= consommation d’alcool par la mère nuit à la migration neuronale
À la naissance :
- Petit poids et petite taille de naissance
- Microcéphalie
- Ensemble typique de traits faciaux
- Plis palmaires anormaux
- Malformations cardiaques
- Contractures articulaires
Après la naissance :
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissages
- Hyperactivité majeure
Développement: Migration neuronale
Lissencéophalie: Physiopatho
Défaut de migration neuronale vers la périphérie :
- Présence de matière grise péri-ventriculaire
- Surface corticale lisse (pas beaucoup de gyrus et de circonvolutions)
Développement: Migration neuronale
Lissencéophalie: Pronostic et présentation clinique
o Mauvais pronostic peu importe le type
o Présentation clinique :
- Retard mental important
- Paralysie cérébrale
- Épilepsie réfractaire
Développement: Migration neuronale
Polymicrogyrie
o Peut être relié à une insulte ischémie pré-natale
o Plusieurs petits gyri (en nombre excessif)
Développement: Migration neuronale
Schizencéphalie
o Fente uni ou bilatérale entre la surface piale (méningée) et l’épendyme ventriculaire
o Une section n’a pas migré et est remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau et celle du ventricule
o À fente ouverte ou à fente fermée
Développement: Migration neuronale
Hétérotopie
o Isolé ou étendue: Souvent dans les régions péri-ventriculaires
o Groupes de cellules qui n’ont pas migrées
o Cas extrêmes : double cortex
Développement: Décrire la synaptogénèse et l’organisation synaptique
- Vers la moitié de la grossesse, tous les neurones sont formés et mis en place. Il y a alors formation de synapses entre les neurones et apoptose des neurones excédentaires.
- La densité synaptique augmente après la naissance, plafonne peu avant la puberté, pour ensuite diminuer.
- Plasticité cérébrale : le cerveau possède la capacité de se remodeler suite à une insulte ⇒ Bénéfice de programmes de réadaptation
Développement: Temporalité de la myélinisation
Commence durant la grossesse et se poursuit pendant l’enfance
Définir la déficience motrice cérébrale (paralysie cérébrale)
= Ensemble de troubles moteurs non évolutifs qui constituent la séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement.
Il ne s’agit pas d’un désordre spécifique ou d’un syndrome unique, mais la résultante d’une atteinte dont la cause peut varier.
= Première cause d’handicap chez l’enfant affectant la fonction et le développement
Paralysie cérébrale: Comme quoi est-elle considérée?
La paralysie cérébrale est considérée comme une encéphalopathie statique (la lésion ne progresse pas). Toutefois, la présentation clinique de la condition varie dans le temps avec la maturation du système nerveux de l’enfant.
Paralysie cérébrale: Étiologies
Restreinte aux lésions touchant le cerveau seulement
- Multifactorielle : une cause spécifique peut être difficile à établir.
- Prénatale (90% ): Malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique, embryopathie environnementale, etc.
- Périnatale : Asphyxie, AVC, infection du SNC, etc.
- Postnatale (avant l’âge de 3 ans) : AVC, kernictère, infection, trauma, etc
Paralysie cérébrale: Épidémio
Incidence dans la population générale : 1-2 / 1000 naissances vivantes
⇒ Poids inférieur à 2500 g (prématurés) : 30%
Incidence chez les enfants prématurés : 15%
Paralysie cérébrale: Facteurs de risque
- Prématurité +++
- Chorioamnionite (infection du placenta) ou autre infection associée à la prématurité
Paralysie cérébrale: Présentation cliniques
5 grandes classes de syndromes
- Syndromes spastiques
- Syndromes dyskinétiques
- Syndromes hypotoniques
- Syndromes ataxiques
- Syndromes mixtes
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Est-ce qu’un syndrome spécifique se développe directement?
Non! Avant qu’un syndrome spécifique se développe, on peut trouver plusieurs symptômes chez l’enfant, tels que :
o Retard du développement moteur (grossier et fin)
o Persistance des réflexes primitifs
o Hyperréflexie
o Tonus musculaire anormal (hypertonie > hypotonie)
o Retard de croissance
o Préférence pour l’usage d’une main avant l’âge de 1 an (red flag pour l’hémiplégie)
o etc.
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Syndromes spastiques: Physiopatho, Signes/Sx et Types
Physiopathologie : Atteinte du motoneurone supérieur
Signes et symptômes :
- ROT augmentés
- Hypertonie musculaire
- Clonus
- Babinski
- Faiblesse musculaire
- Contractures articulaires articulations désalignées
3 types: Hémiparésie, Qhadriparésie, Diparésie
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Syndromes spastiques: Hémiparésie
Atteinte prédominante d’un côté du corps ⇒bras > jambes
Physiopathologie : AVC sylvien
Se produit habituellement in utero : petit morceau de cordon ombilical embolise dans l’artère sylvienne
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Syndromes spastiques: Quadriparésie
- Atteinte des 4 membres ⇒ bras > jambes
- Physiopathologie : ischémie diffuse
- Une hypoperfusion cérébrale atteint les zones « watershed » corticales. Les noyaux gris centraux peuvent également être atteints (syndrome dyskinétique).
- Souvent associé à l’asphyxie péri-natale
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Syndromes spastiques: Diparésie
- Atteinte des 2 jambes surtout
- Fréquent chez les enfants prématurés.
- Physiopathologie : leucomalacie périventriculaire
- Avant la fin du terme, la distribution de la circulation cérébrale chez le foetus résulte en une tendance à l’hypoperfusion de la matière blanche périventriculaire.
- Bébés prématurés : entre 26 et 34 semaines, la matière blanche périventriculaire proche des ventricules latéraux est la plus susceptible aux dommages. Puisque cette région contient des fibres responsables du contrôle moteur et du tonus musculaire des jambes, une insulte peut résulter en une diparésie spastique
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Syndromes dyskinétiques: Physiopatho & Signes/Sx
Physiopathologie : Atteinte des noyaux gris centraux : kernictère, asphyxie péri-natale, prématurité, maladie métabolique, maladie dégénérative, etc.
Signes et symptômes :
- Mouvements anormaux: athétose, choréoathéthose, dystonie
- Hypertonie souvent associée
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Syndromes hypotoniques: Physiopatho & Signes/Sx
Syndrome rare
o Physiopathologie : Anomalie de développement du système pyramidal
o Signes et symptômes :
- Hypotonie du tronc et des extrémités
- Hyperréflexie
- Persistance des réflexes primitifs
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Syndromes ataxiques: Physiopatho & Signes/Sx
o Physiopathologie : Atteinte du cervelet ou de ses faisceaux associés
o Signes et symptômes :
La présence de faiblesse, d’incoordination et d’un tremblement d’intention a pour conséquence un élargissement du polygone de sustentation, une instabilité à la marche et de la difficulté avec les mouvements fins ou rapides.
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Syndromes mixtes
On retrouve souvent un mélange de spasticité et d’athétose
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Quel est le syndrome le + courant?
syndromes spastiques
Paralysie cérébrale: Présentation clinique
Problèmes associés
o Troubles cognitifs
o Retard intellectuel
- Enfants à terme : 30%
- Enfants avec poids inférieur à 2500 g : 18%
- À retenir que beaucoup d’enfants avec une hémiparésie ou une paraparésie spastique ont une intelligence normale. Toutefois, les enfants avec une quadraparésie spastique ou un syndrome mixte peuvent présenter une déficience intellectuelle.
o Problèmes de comportement
o Troubles du langage ou de la parole
o Épilepsie : 30% (Si hémiparésie : 50%)
o Problème visuel et/ou auditif
o Troubles sensoriels
o Problèmes sphinctériens
Paralysie cérébrale: Dx
Le diagnostic est clinique
- Demander un IRM cérébral pour tenter de découvrir la cause.
- S’il n’est pas possible de trouver la cause avec la clinique et l’IRM ⇒ demander des tests sanguins pour dépister certaines maladies héréditaires ou métaboliques
Hypotonie: Causes chez l’enfant
La lésion causant l’hypotonie peut se situer n’importe où le l_ong de l’axe moteur :_
o Cerveau = motoneurone supérieur ou noyaux gris centraux
o Cervelet
o Moelle épinière
o Nerf périphérique
o Muscle
o Jonction neuro-musculaire
o Appareil musculo-squelettique
Des causes non-neurologiques peuvent aussi occasionner de l’hypotonie (prématurité, hypothyroïdie, hypoglycémie, kernictère, etc.)
Hypotonie: Comment différencier une origine centrale d’une périphérique à l’examen et l’histoire?
Spasticité: Buts de traiter
o Améliorer la fonction
o Diminuer l’inconfort ou la douleur relié à la spasticité
o Rendre les soins plus faciles
o Prévenir ou retarder les anomalies de posture, contractures ou même les chirurgies orthopédiques
Spasticité: Modalités thérapeutiques
- Réadaptation
- Médication orale
- Médication injectée
- Chirurgie
Spasticité: Traitement
Réadaptation
Physiothérapie, ergothérapie
- Habituellement utilisés comme première modalité de traitement. On peut y ajouter les modalités décrites ci-dessous.
- But : étirement, renforcement musculaire, etc.
Orthèses
Spasticité: Traitement
Médication orale
Benzodiazépine
Agonistes GABA (par ex, Baclofen)
Spasticité: Traitement
Médication injectée
Botox: Peut être injecté dans certains muscles
- Prévention des contractures fixes
- Diminution de leur traction inégale au niveau d’une articulation
Baclofen intra-thécal (via pompe)
Spasticité: Traitement
Chirurgie
Radicellectomie partielle
Chirurgies orthopédiques
