Neurologia

Question 1

Grupo de doenças genéticas, de herança autossômica recessiva, que tem como principal característica a degeneração progressiva de neurônios motores no corno anterior da medula espinhal e dos núcleos de nervos cranianos.

Answer 1

AME (Amiotrofia espinhal ou Atrofia muscular espinhal)

Question 2

AME (Atrofia muscular espinhal):
Causa e diagnóstico?

Answer 2

• A AME é causada por uma deficiência genética - no gene SMN1 - de uma proteína protetora do neurônio motor.
• O diagnóstico é feito pela pesquisa da deleção do gene SMN1

Question 3

AME:
Apresentação clínica do tipo 1 (precoce)

Answer 3

• As manifestações clínicas da AME tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffman) acontece de maneira precoce, em lactentes ou crianças menores.
• O quadro é típico de AME: Fraqueza e atrofia muscular progressivas, fasciculações de língua, incapacidade ou dificuldade de locomoção, de engolir, de segurar a cabeça e de respirar

Question 4

Em questões de neurologia, no que pensar em caso de “alterações motoras e mais nada”?

Answer 4

• AME
• ELA

Question 5

ELA - Epônimo?

Answer 5

Doença de Lou Gehrig