NEOPLASIAS Flashcards
La causa base del cáncer es
Una mutación genética
Las mutaciones que provocan cáncer afectan los genes de tipo
Proliferación celular, el desarrollo de las células y otras actividades
Un tumor es
Es un clon de células derivadas, de una sola célula donde ha ocurrido el evento iniciador
@Mutaciónsomática
Los genes que provocan cáncer son de dos tipos distintos
-Oncogénes
-Genes supresores de tumor
Ambos tipos tienen efectos opuestos en la carcinogénesis
Formas mendelianas de cáncer
- Retinoblastoma (T. de retina)
- Tumor de wilms (T, renal embrionario)
- Poliposis familiar de colon
- Neurofibromatosis (T.S. Nervioso autosomico dominante)
- Sindromes de inestabilidad cromosómica (S. Bloom, Ataxia Telangiectasia
El síndrome de Bloom esta asociado a mutaciones en el gen
BLM
El síndrome de Bloom se caracteriza por
Hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de otras áreas expuestas al sol, como el dorso y las manos Otros signos clínicos son: -Telangiectasia -Baja estatura -Voz aguda
La ataxia Telangiectasia se hereda como
Un trastorno autosómico recesivo. El gen responsable de la enfermedad se sabe que se encuentra en el CROMOSOMA 11, concentrado en posición 11q22-23
Cromosoma filadelfia qué es una translocación del cromosoma
t(9;22) (q 34.1;q11.2).
La translocación produce 2 genes híbridos:
El BCR-ABL en el cromosoma 22q- (Ph) y el gen reciproco ABL-BCR en el cromosoma derivado 9q+ que no parece desempeñar ninguna actividad funcional en la enfermedad
