NEONATO - DISMORFOLOGIA

Question 1

Epidemiologia

Answer 1

• Anomalias genéticas isoladas representam 60% do total e possuem herança autossômica dominante ou mais frequentemente multifatorial

Question 2

Malformações menores x Malformações maiores

Answer 2

• Menores: 3 menores sinaliza uma síndrome e indica a procura por uma malformação maior
• Maior: anomalias em órgãos vitais, que comprometem o funcionamento e a sobrevida (defeitos de SNC, cardiopatias congêntas, agenesia renal)

Question 3

Etiologias

Answer 3

• Genéticas (monogênicas):

 Hidrocefalia ligada ao X
 Acondroplasia
 Displasia Ectodérmica
 Síndrome de Apert
 Síndrome de Treacher Collins

• Genéticas (cromossômicas):
   Trissomia 21 (síndrome de down)
   Trissomia do 13 (síndrome de patau)
   Trissomia do 18 (síndrome de Edwards)
   Síndrome de Prader-Willi
• Drogas:
   Álcool
   Isotretinoína
   Talidomida
   Anticonvulsivanes
   Paroxetina
   Warfarin
• Infecção:
   CMV
   Toxoplasmose
   Rubéola
   Herpes
   Varicela
• Doenças maternas:
   DM
   Fenilcetonúria
   Hipertermia