Nassogne Flashcards
Le cerveau est un organe encore en développement bien après la naissance. Les grandes structures se mettent en place durant la grossesse mais il y a encore une évolution jusqu’à
10-15 ans.
Durée grossesse :
40 semaines
Terme de la grossesse :
à partir de 37 semaines
On mesure souvent le périmètre crânien des enfants qu’on peut comparer à des tables normées. Ce périmètre crânien est de .. à la naissance et augmente jusqu’à .. avant que l’augmentation se continue de manière continue mais moins rapide jusqu’à ..
34-35cm
2 ans
18ans
PATHOLOGIE DEVELOPPEMENTALE
Atteinte motrice prédominante
Atteinte centrale
infirmité motrice cérébrale et spina bifida
PATHOLOGIE DEVELOPPEMENTALE
Atteinte motrice prédominante
Atteinte périphérique
neuropathie,myopathie,atteintecorneantérieure
PATHOLOGIE AIGUE
- Céphalées
- Troubles aigus de la marche (! question d’examen)
- Malaises- épilepsie
- Coma
- Mouvements anormaux – tics
Trois grandes maladies infectieuses qui touchent le cerveau lors de la grossesse:
Toxoplasmose
CMV(cytomégalovirus)congénital
Rubéole
Passe les objets d’une main à l’autre: (âge)
6 mois
Latéralisation: (age)
3 ans
Station assise sans support : (âge)
entre 6 et 9 mois
Marche : (âge)
entre 12 et 18 mois
Premiers mots vers (âge)
10-16 mois : 12 mois
Vocalisations au (âge)
2ème mois.
Babillage après le (âge)
5-6ème mois.
“non” vers (âge)
18 mois
Première phrase (sujet + verbe) vers (âge)
20- 26 mois : 2 ans
“Je” utilisé vers (âge)
3 ans
Apprentissage du langage écrit vers (âge)
6 ans
SIGNES D’ALERTE
pb et âge
- Absence de tenue de tête à 4 mois
- Absence de station assise à 9 mois
- Mauvaise préhension à 9 mois
- Absence de marche à 18 mois
- Absence de langage à 2 ans
- Latéralisation précoce < 3 ans
- Régression ou perte du langage
Enseignement spécialisé :
- Types 1 et 2 :
- Type 3 :
- Type 4 :
- Type 5 :
- Types 6 et 7 :
- Type 8 :
- Types 1 et 2 : déficits cognitifs
- Type 3 : comportement et autisme
- Type 4 : troubles moteurs (autisme)
- Type 5 : enfants malades (en hopital)
- Types 6 et 7 : troubles sensoriels (sourds et
aveugles) - Type 8 : troubles d’apprentissage (dyslexie)
Evolution de la courbe de périmètre crânien : la plus grande valeur que l’on obtient dans le sens
horizontal
Syndrome de Sotos =
gigantisme cérébral (syndrome de croissance excessive d’origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une croissance excessive associée à une macrocéphalie et une déficience intellectuelle de degré variable.)
Taches café au lait : on pense a
neurofibromatose de type 1. Il faut au moins 6 taches d’un diamètre de 1cm.
Taches achromiques : on pense a
sclérose tubéreuse de Bourneville
Examen de la motricité :
POINTS D’ALERTE :
poings fermés, membres inférieurs tendus, bébé flasque
Examen de la motricité
Manœuvres systématiques :
- Épreuve du tiré-assis : contrôle de la tête vers le 2ème -3ème mois
- Suspension ventrale : manœuvre de Landau
o Tête alignée dans le plan dorsal:1er et 2ème mois o Tête au-dessus du plan dorsal: 3ème et4ème mois o Position semi-fléchie des membres - Suspension verticale : ballottement excessif des membres inférieurs attitude en ciseaux
- Enjambement et marche automatique : asymétrie
Signe de Moro : présent jusque
4-5 mois
Réflexe tonique asymétrique de la nuque :
Persistance après .. signe péjoratif
2-4 mois à 7-9 mois Persistance après 9 mois : signe péjoratif
Réactions de protection latérale et en avant
o Apparaissent vers
7 à 9 mois
Signe de Rossolimo:
on percute la face plantaire
et les orteils se ferment, on risque d’avoir un signe d’atteinte pyramidale
les fontanelles se ferment à ..
signe un problème de ..
15 mois
calcium
Manoeuvre de Gowers : témoigne d’un
déficit proximal (myopathie de Duchenne,
amyotrophie spinale antérieure)
ATTEINTE MOTRICE PREDOMINANTE
Cerveau :
infirmité motrice cérébrale/paralysie cérébrale
ATTEINTE MOTRICE PREDOMINANTE
Cervelet :
malformation cérébelleuse, ataxies d’origine génétiques
ATTEINTE MOTRICE PREDOMINANTE
Moelle :
spina bifida
ATTEINTE MOTRICE PREDOMINANTE
Motoneurone :
amyotrophie
spinale
ATTEINTE MOTRICE PREDOMINANTE
Nerfs :
neuropathies
ATTEINTE MOTRICE PREDOMINANTE
Atteinte de la jonction neuromusculaire :
myasthénie
ATTEINTE MOTRICE PREDOMINANTE
Muscles :
myopathies
Signes neurologiques :
Démarche instable :
ataxie cérébelleuse : début 1 à 2 ans (trouble de la marche) → fauteuil roulant vers 10-11 ans
Signes neurologiques :
Mouvements oculaires anormaux signent une?
apraxie
Il y a deux grands groupes de spina bifida :
Spina bifida aperta ou myéloméningocèle
SPINA BIFIDA OCCULTA
SPINA BIFIDA OCCULTA
= définition
Anomalie de développement des segments inférieurs de la moelle et du canal rachidien, sans discontinuité du revêtement cutané.
Fasciculations :
Contractions ponctuelles des fibres musculaires d’une unité motrice = atteinte du motoneurone
AMYOTROPHIE SPINALES
3 présentations cliniques
o Type I: sévère Werdnig-Hoffmann, début avant 6 mois (la plus fréquente)
o Type II: intermédiaire ,début avant 18 mois
o Type III: léger, après 18 mois
AMYOTROPHIE SPINALES
Type I: maladie de Werdnig-Hoffmann
- Début entre la naissance et 6 mois
- Hypotonie par déficit musculaire du tronc.
- Paralysie symétrique des membres prédominant en proximal avec atrophie musculaire
- Paralysie des muscles intercostaux avec déformation du thorax et respiration abdominale.
- Fasciculations
- Abolition des réflexes
- Absence de troubles sensitifs
- Développement cognitif normal : visage très expressif
AMYOTROPHIE SPINALES
Type II : début un peu plus tardif
- Début insidieux (6-18 mois), acquisition station assise, jamais station debout
- Paralysie muscles intercostaux avant 3 ans
- Contractures avec déformations osseuses : cyphoscoliose, luxation de hanches
- Décès insuffisance respiratoire âge variable
syndrome de Willi Prader
Déficience intellectuelle sévère (QI = 50) + obésité : (morceau manquant sur le chromosome 15 du papa)
La « déficience intellectuelle » :
un déficit de l’intelligence et un déficit du comportement adaptatif qui y est associé.
La « déficience intellectuelle » :
3 critères
- Le constat de déficits dans les fonctions intellectuelles
- Des limitations significatives du comportement adaptatif en général
- L’apparition avant 18 ans
Syndrome d’alcoolisation fœtale :
o Signes dysmorphiques
o Retard de croissance intra-utérin
o Anomalie cérébrale (microcéphalie ou anomalie de structure
o 0,5à3./.1000
o Retard global de développement→déficit intellectuel
o Troubles du comportement: hyperactivité, troubles d’attention
o Pas de lien entre la quantité consommée et l’atteinte, dépend plutôt du moment de la
consommation
La plus fréquente des anomalies
chromosomiques
Trisomie 21
Hypothyroïdie congénitale :
dépistage
Dépistage néonatal : dosage de la TSH
citer deux causes de déficience intellectuelle traitables dépistées :
phénylcétonurie et hypothyroïdie congénitale
DYSPHASIE – TROUBLE DU DEVELOPPEMENT DU LANGAGE (TDL)
Trouble persistant de la structure du langage sans substratum organique et en l’absence de déficit auditif et cognitif majeur et de trouble psychotique.
SITUATIONS VARIABLES EN FONCTION DE L’AGE
École maternelle :
- Troubles sensoriels
- Déficit intellectuel modéré à sévère
- Tableau autistique
- Problème neurologique
SITUATIONS VARIABLES EN FONCTION DE L’AGE
École primaire :
- Déficit intellectuel léger
- Troubles spécifiques d’apprentissage
- Trouble d’attention
- Problème neurologique
4 SITUATIONS VARIABLES EN FONCTION DE L’AGE
École secondaire :
- Troubles spécifiques d’apprentissage
- Trouble d’attention
- Processus dégénératif
- Troubles psychologiques
Adrénoleucodystrophie :
Liée à l’X:
o Démyélinisation progressive du SNC
o Insuffisance surrénale périphérique (maladie d’Addison)
ENFANT AGITE
- < 4 ans :
- 4-12 ans :
- > 12 ans :
- < 4 ans : problèmes d’environnement ou de capacités
- 4-12 ans : surtout un problème d’utilisation des capacités
- > 12 ans : surtout un problème d’environnement
- Perturbation de l’acquisition ou de l’utilisation
o Du langage oral:
dysphasie
- Perturbation de l’acquisition ou de l’utilisation
o Du langage écrit:
dyslexie et/ou dysorthographie
- Perturbation de l’acquisition ou de l’utilisation
o Des mathématiques:
dyscalculie
TDAH
3 signes
inattention, hyperactivité et impulsivité
3 SOUS-TYPES DE TDAH
- TDAH inattention prédominante =
répond seulement aux critères 1 : manque d’attention pour les détails, difficultés à rester attentif, problèmes concernant l’organisation de tâches, tendance à l’oubli. Le rêveur, le distrait. Ils ne dérangent pas mais ils sont inattentifs.
3 SOUS-TYPES DE TDAH
- TDAH hyperactivité-impulsivité prédominante =
répond seulement aux critères 2 : des mouvements incessants des pieds ou des mains, le fait de se lever souvent en classe, de bavarder sans arrêt, de déranger ou d’interrompre les autres.
3 SOUS-TYPES DE TDAH
- TDAH combiné =
répond aux critères 1 et 2 : associe une inattention et une hyperactivité/ impulsivité. Dans les formes plus sévères de ce type combiné, on parle de « syndrome hyperkinétique (SHK) ».
médication TDAH
points importants
- Initiée par un médecin-spécialiste
- Anamnèse détaillée :
- Examen clinique minutieux :
- La dose varie en fonction de l’âge et du poids de l’enfant.
- Évaluation systématique tous les 6 mois
- Durée du traitement :
o Puberté
o Essai d’arrêt tous les ans
médication TDAH
rilatine
structure comparable à l’amphétamine ou la cocaïne, ce qui fait parfois débat
psychostimulant qui permet d’augmenter les capacités d’attention de
l’enfant.
CEPHALEES
Diagnostic différentiel 9
- Hypertension intracrânienne
- Migraines
- Céphalées de tension
- Sinusites
- Troubles ophtalmologiques
- Problèmes dentaires
- Hypertension artérielle
- Intoxication au CO
- Apnées du sommeil
DIFFERENTS TYPES DE CEPHALEES
Hypertension intracrânienne :
- A tout âge
- Céphalées récentes, persistantes, intensité variable
- Céphalées matinales, parfois nocturnes : se réveille la nuit ou tôt le matin avec des céphalée
- Notion de « pesanteur » >< « pulsatiles »
- Nausées matinales ou vomissements en jet
- Altération de l’état général
- Somnolence, bâillement,
- Torticolis
- Bradycardie et
hypertension artérielle
DIFFERENTS TYPES DE CEPHALEES
migraine
- Céphalées paroxystiques récurrentes
- Douleur souvent unilatérale
- Garçons dans l’enfance, filles dans l’adolescence
- Durée de crise : 1 à 2h
4 Signes d’hypertension intracrânienne :
nourrisson
o Augmentation du périmètre crânien (décrochage de la courbe du périmètre crânien)
o Déviation des yeux vers le bas: en«soleil couchant»
o Fontanelle bombante
o Disjonction des sutures
TUMEURS DE LA FOSSE POSTERIEURE Symptômes :
- Signes d’HTIC : hydrocéphalie obstructive
- Ataxie cérébelleuse
- Torticolis
TUMEURS DE LA FOSSE POSTERIEURE
4 types
- Médulloblastome : tumeur maligne
- Astrocytome pilocytique : tumeur bénigne
- Ependymome : grade 2 grade 3
- Tumeur infiltrante du tronc cérébral
PRINCIPES THERAPEUTIQUES
Radiothérapie
o >< Âge de 3ans , même 5ans : séquelles cognitives
TROUBLES AIGUS DE LA MARCHE
1. DEFINITION
Troubles aigus de la marche : enfant qui marchait correctement, puis qui brutalement refuse de marcher.
première cause de cérébellite bénigne
varicelle
TROUBLES AIGUS DE LA MARCHE
CAUSE MEDULLAIRE AIGUE
= Myélite - hématome épidural – accident ischémique – tumeur
TROUBLES AIGUS DE LA MARCHE
CAUSE MEDULLAIRE AIGUE
symptômes
- Début brutal
- Douleur dans le dos
- Paraplégie aigue
- Troubles sphinctériens : l’enfant ne le met pas en évidence lui-même
- Troubles sensitifs, abolition des réflexes
que faut il faire en urgence pour un trouble de la marche avec cause médullaire aigue
IRM
Syndrome de Guillain-Baré :
Symptômes cliniques :
o Entre 5 à 10 ans
o Maladie infectieuse respiratoire ou digestive o Intervalle libre de 1 à 2 semaines
o Maladie neurologique :paralysie progressive
§ Difficultés de la marche
§ Paresthésies des extrémités («sensations bizarre au niveau des pieds»)
§ Paralysie symétrique qui «monte» en 1 à 3 semaines
Examen clinique :Syndrome de Guillain-Baré :
o Paralysie flasque ,symétrique, surtout distale
o Pas d’amyotrophie précoce
o Réflexes myotatiques normaux au début, puis abolis
o Réflexe cutané plantaire en flexion
o Douleurs à la palpation et à la mobilisation
o Rachis raide et douloureux
o Problème respiratoire par atteinte des muscles de la paroi
o Diplégie faciale+ troubles de la déglutition
o Déficit sensitif: ̄sens vibratoire et deposition
o Signes végétatifs :tachycardie , aspect
Syndrome de Guillain-Baré :
Examens complémentaires :
o LCR : dissociation albumino-cytologique
o Protéines:80-150mg/dl
o Cellulesnormales
o EMG-VCN : Blocs de conduction et altération des vitesses de conduction motrice et
sensitive
maladie de charcot marie
atteinte diffuse des nerfs sensori-moteurs demyelinisante ou axonale
maladie de duchene de boulogne qu’est ce qu’il n’y a PAS ?
fasciculations
troubles sensitifs
troubles sphinctérien
comment on diagnostique la maladie de duchene de boulogne
prise de sang
CK> 10 000 UI/I
signes d’alerte
absence de tenue de tête à ?
4 mois
signes d’alerte
absence de station assisse à ?
9 mois
signes d’alerte
mauvaise préhension à ?
9 mois
signes d’alerte
absence de marche à ?
18 mois
signes d’alerte
latéralisation ?
précoce < 3 ans
l’enfant poursuit du regard a partir de ?
1 mois
le strabisme est banal jusqu’à?
3 mois
qu’est ce que le signe du foulard ?
on met le bras du bb autour de son cou
si le coude dépasse la ligne médiane : hypotonie
si ne va pas loin : hypertonie
prise en charge ataxie telangiectasie
troubles moteurs
suivie régulier niveau pulmonaire
quand se voit la spina bifida aperta
des 8/9 semaines de grossesse
qu’est ce que la malformation d’Arnold Chiari type 2
déplacement vers le bas dans le canal rachidien du bulbe et de la partie inférieure de la protubérance et du 4eme ventricule et hernie du tissu cérébelleux plaquée à la face postérieur du tronc cérébral avec parfois sténose aqueduc
descente du cervelet dans trou occipital
aspects cliniques spina bifida aperta
troubles moteurs, sensitifs, orthopédiques touchant les MI
hydrocéphalie secondaire à chiari
troubles sphinctérien
niveau intellectuel
qu’est ce qui est élevé en cas de spina bifida
alpha foeto protéine sérique
la chirurgie antenatale en cas de spina bifida se fait quand ?
25/26 semaines
il y a une hydrocéphalie dans quelle spina bifida ?
aperta
il y a une méningite dans quelle spina bifida
occulta
qu’est ce que la rhabdomyolyse
destruction des muscles avec augmentation dans le sang de la CK et myoglobine
patient urine rouge foncé
dynamisé nécessaire
diagnostic maladie Werdnig Hoffmann
analyse gène SMN
déficicience intellectuelle légère QI?
50-70
déficience intellectuelle sévère QI?
<50
formule quotient de développement
âge développement/ âge réel x 100
avant 6 ans
formule quotient intellectuel
âge cognitif / âge réel x 100
après 6 ans
premier point appel dans le syndrome de martin bell
(syndrome du x fragile)
retard de langage
signes cliniques syndrome de X fragile
face allongée étroite front proéminent
oreilles protubérantes
hyperlaxite ligamentaire + dysplasie tissu conj
macro orchidie
qu’est ce que le syndrome d’Angelman
déficience intellectuelle sévère + retard majeur langage + ataxie
le déficit vient d’où dans le syndrome d’Angelman
morceau manquant sur le chromosome 15 de la maman
le déficit vient d’où dans le syndrome de Willi Prader
morceau manquant sur le chromosome 15 du papa
qu’est ce que le syndrome de down ?
une complication de la trisomie 21
subluxation de C1/C2 car sont plus laxes
drainage hydrocéphalie ?
dérivation ventriculo péritonéale
diagnostic trisomie 21
caryotype
diagnostic syndrome du x fragile
analyse moléculaire
ataxie telangiectasie
../…
1/100 000
ataxie telangiectasie
diagnostic
alphafoetoproteine sang IgE
caryotype
analyse moléculaire
diagnostique spina bifida aperta
écho grossesse 22 semaines
dosage alpha foetoproteine sérique
diagnostique spina bifida occulta
irm médullaire
radio rachis
diagnostique type 1 amyotrophie spinale
analyse gêne SMN
diagnostique charcot marie
EMG
VCL
biopsie neuro muscu
recherche moléculaire
présentation clinique
diagnostique dystrophie musculaire de Becker
CK
diagnostique dystrophie myotonique de Steinert
lampe à fente
EMG
ECG
diag moléculaire
diagnostique trisomie 21
caryotype
diagnostique syndrome x fragile
analyse moléculaire
diagnostique tumeurs fosse postérieure
écho
ct scan
irm
biopsie
marqueurs bio
examen ophtalmologique
EEG
diagnostique atteinte cérébellite
IRM pour dd tumeur
diagnostique atteinte neurale trouble aiguë de la marche
LCR
EMG
VCN
diagnostique myosite
CPK>2000/3000
biopsie musculaire
signes inflammatoires
EMG VS
quelle tumeur est plus fréquente ?
tumeur solide
// leucémie lymphomes qui sont des tumeurs de sang
