Myopati

Question 1

Symtom på neuromuskulära sjukdomar?

Answer 1

Muskelsvaghet
Muskelatrofi
Uttröttbarhet

• -> Underventilering (morgontrötthet/huvudvärk)
• -> svårigheter med gång, uppresning, motoriska sysslor, tal tuggning sväljning etc.

Question 2

När bör man misstänka en neuromuskulär sjukdom?

Answer 2

Muskelsvaghet/atrofi
Slapp pares
Ingen känselnedsättning

ASAT/ALAT utan adress

Question 3

På vilka nivåer kan en neuromuskulär sjukdom ligga?

Answer 3

Motorneuron - ändplatta - muskel

Question 4

Hur diagnosticerar du en muskelsjukdom (generellt)?

Answer 4

Ärftlighetsanamnes (tänk många är recessiva)
Förlopp och debut (ålder viktigt) 
Vilka muskeldelar är involverade? 
Engagerar andra organ? 
Muskelenzymer (myo, CK, ASAT/ALAT) 
EMG + neurografi 
Biopsi 
DNA

Question 5

SMA - gruppering, vilken del den angriper? Behandling?

Answer 5

SMA 1 = 0-6 månader (överlever inte)
SMA 2 = första året, sitter, står ej, svårt med andning, skolios
SMA 3 = vuxen ålder

Alla är progressiva degenerationer av motorneuron i framhorn fr.a.

Orsakas av mutation på kromosom 5.

Kan behandlas med genmodifierande behandlning: spinraza. Dyrt, fåtal som får.

Question 6

Vid MG kan det ibland krävas IVA - vad kallas det och varför?

Answer 6

Myasten Kris - snabb och allvarlig försämring - andningssvikt

Question 7

Stor association med MG som kräver CT thorax?

Answer 7

Thymom 15%

Question 8

Vad beror MG på

Answer 8

Anti-AChR

Question 9

Symtom på MG?

Answer 9

Muskeluttröttbarhet, speciellt små som man använder (ptos). Tydligare på kvällen.

Question 10

Diagnostik MG?

Answer 10

Blodprov AK
Tensilontest - test att ge acetylkolinesterashämmare
Neurofystest

Question 11

Hur behandlar du MG?

Answer 11

Symtomatiskt: AChE-antagonist
Immunmodulerare (prednisolon, azathioprin, IVIg)
Thymectomi

Question 12

Prognos MG?

Answer 12

God prognos, många symtomfria efter 3-5 år behandling

Question 13

Exempel på symtom på dystrofia myotonika (multiorgansjukdom)

Answer 13

Endokrin - diabetes 
Hjärta - retledning 
Ögon - grå starr 
Muskelsvaghet
Kognition - mental retardation 

Blir värre varje generation (CAG)

Question 14

Kongenital myopati - karaktäriseras, prognos

Answer 14

Generell muskelsvaghet. Ingen progress. Fel i kontraktila elementen.

Question 15

Nämn tre myositer

Answer 15

Dermatomyosit
Polymyosit
Inklusionskroppsmyosit

Question 16

Debut för DM/PM?

Answer 16

Subakut, symmetrisk, alla åldrar

Question 17

När ska du skicka neurologremiss med myopatimisstanke?

Answer 17

Misstänkt slapp pares, atrofi, med ingen känselnedsättning.

Tydlig uttröttbarhet (MG). Akut om påverkan på sväljning/andning.

Myalgi - om paretisk svaghet och/eller stegrat CK