Mutaties H4 Flashcards
1
Q
Brachycephalie burmees
A
- 12bp deletie in ALX1
2
Q
Osteochrondrodysplasie bij de Scottish Fold
A
- Autosomaal dominant
- Missense mutatie in TRPV4
3
Q
Brachyurie Manx
A
- 1 allel met variabele expressiviteit
- Autosomaal dominant
- Homozygoot embryoletaal
- Nog 3 andere allelen gevonden met verkorte staart = genetische heterogeniteit
- Mutaties in T-gen
4
Q
Brachyurie Hond
A
- autosomaal dominant
- 1 allel
- Homozygoot embryoletaal
- mutaties in T-gen
5
Q
Degeneratieve myelopathie Berner Sennen
A
- Missense mutatie 100G = A wordt E34K
- Glutamine- Lysine
- Missense mutatie 52A = T wordt T185
- Threonine - Serine
- Aandoening dynamine-1 gen
6
Q
Polycystic kidney disease
A
- Autosomaal dominant
- Homozygoot embryoletaal
- Leeftijdsgeassocieerde verminderde penetrantie
7
Q
Spondylo epifyseale dysplasie miniatuurpoedel
A
- Deletie 130 kb
- Geeft deletie van 14-15 exonen van SLC13A1
- Autosomaal recessief
