Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetica > Mutaties H2 > Flashcards

Mutaties H2 Flashcards

1
Q

Down syndroom

A
  • Trisomie chromosoom 21
  • Non disjunctie
  • Blok tijdens diploteenstadium
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Klinefelter

A
  • Chromosoom 47

- Non disjunctie heterosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Turner

A
  • Chromosoom 45

- XO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Gynandromorfie/Mosaïcisme

A
  • Niet disjunctie tijdens mitose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Rhodesian Ridgeback Dermoïd sinus

A
  • Duplicatie FGF3, FGF4, FGF9

- Onvolledige penetrantie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Shar Pei huidplooien

A
  • Duplicatie hyaluronic acid synthase 2 (HAS2) gen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kippen rozenkam

A
  • Inversie 7.4 miljoen bp met MNR2

- Bij homozygote haan: reductie mobiliteit sperma door breken CCDC18 gen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kippen erwtenkam

A
  • Onstabiele regio SOX5 transcriptiefactor

- Duplicatie met 2 partiële kopiën van een LINE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Waardenburgsyndroom schaap

A
  • Fragiele chromosoomplaats in OVA10

- Deletie >100 kbp met EDNRB gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Mucopolysacharidosis I

A
  • Autosomaal recessief
  • Stapelingsziekte
  • Splice site missense mutatie in iduronidase
  • AU ipv GU = intron niet uit = geeft UGA = stop in intron 1
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

XY SRY- DSD

A
  • Deleties die minstens SRY kwijt zijn
  • Normale PAR
  • Genen ontsnappen aan X-inactivatie en krijgen ontregelde expressie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

XX DSDs

A
  • Mens: uitwisseling SRY gen = op autosoom via translocaties

- Dieren: uitschakeling WNT4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

XX ovotesticulaire / testiculaire SRY- DSD geit

A
  • Deletie 12 kbp buiten gen
  • Normaal 2 kopieën LINE met sterke promotor
  • Promotor weg
  • Effect op regulatie van dichtbij gelegen genen
  • Ontregeling PISTR1 en FOXL2
  • Geen PISTR1 = wel SOX9
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zwart/wit/koekoek kip

A
  • CDKN2A/B gen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Goud en zilver kip

A
  • Zilver partieel dominant over gou

- 2 onafh. missense mutaties in 2 allelen van SLC45A2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Geslachtsgebonden imperfect albinisme kip

A
  • Deletiemutatie

- SLC45A2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Bruin paard

A
  • wildtype
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Zwart paard

A
  • Recessief

- 11 b deletie in ASIP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vos paard

A
  • Recessief

- Missense mutatie in MC1R

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Cream paard

A
  • SLC45A2

- Dominant missense mutatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vaal paard

A
  • MLPH

- Dominant epistatisch over basiskleuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Zilver paard

A
  • PMEL17

- Dominante mutatie in maturatie melanosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Champagne paard

A
  • SLC36A1

- Autosomaal dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Lavendel paard

A
  • MYO5A (associeert met MPH)
  • Recessief
  • Letaal bij homozygoot
25
Q

Grijs paard

A
  • 4.6 kbp duplicatie
  • Intron 6
  • Syntaxin 17
26
Q

Wit, Rouaan, Tobiano, Sabino

A
  • Allemaal KIT-ligand
  • RR = letaal in utero
  • SB = splice site mutatie
27
Q

Overo paard

A
  • Missense mutatie in EDNRB
28
Q

Luipaard appaloosa paard

A
  • Onvolledig dominant over effen kleur

- Insertie LTR endogeen virus in TRMP1

29
Q

Incontinentia pigmenti

A
  • Nonsense mutatie
  • Codon 62
  • IKBKG
30
Q

Agouti at hond

A
  • Tan

- SINE insertie ASIP

31
Q

Agouti a hond

A
  • Zwart
  • Recessief
  • Missense mutatie
32
Q

Extensie m hond

A
  • Zwart masker
  • Dominant
  • Mutatie nog onbekend
33
Q

Extensie e hond

A
  • Recessief geel

- Nonsense mutatie

34
Q

Dominant zwart hond

A
  • CBD103

- Kb = dominant zwart, 3 bp deletie

35
Q

Oculocutaan albinisme 2 hond

A
  • Splice site mutatie OCA2/Pink Eye dilutiegen
36
Q

Oculocutaan albinisme 4 hond

A
  • Deletiemutatie SLC45A2

- Genetisch heterogeen

37
Q

Cyclische neutropenie hond

A
  • Mutatie in CN dilutiegen

- AP3BI

38
Q

Spotting gen hond

A
  • Regulatorische mutatie

- MITF

39
Q

Bontpatroon hond

A
  • cKIT
  • 1 bp insertie
  • Homozygoot letaal
40
Q

Merle hond

A
  • PMEL17

- Onstabiel

41
Q

Harlekijn hond

A
  • MmHH letaal in utero

- Mutatie in PSMB7

42
Q

Burmees kat

A
  • intermediaire overerving
43
Q

Tabby kat

A
  • Transmembrane Aminopeptidase Q (TAQpep)

- Effect op endotheline

44
Q

Dominant wit kat

A
  • Peiotropie
  • Dominant allel
  • W: insertie LTR intron 1 van cKIT = inhibitie regulatoir
  • ws: insertie volledig FERV1
45
Q

Omzetting geel-rood vogels

A
  • CYP2J19
46
Q

Geel verkleuring vogels (en zoogdieren)

A
  • Mutaties in BCO2
47
Q

X-gebonden SCID hond

A
  • X-gebonden
48
Q

Autosomale SCID hond

A
  • Heterogeen
  • Abnormale VDJ combinatie
  • Nonsense mutatie in DNA-PKcs of RAG1
49
Q

Leucocytadhesiedeficiëntie

A
  • afname B2 integrine in membraan
  • Missense mutatie in ITGB2 (Bo, Ierse setter)
  • 12 bp insertie FERMT3 (Duitse herder)
  • 24 bp deletie ITGB2 (kat)
50
Q

Foal Immunodeficiency Syndrome

A
  • Missense in SLC5A3
  • SLC5A3 = SMIT
  • Sodium Myo Inositol co-Transporter
51
Q

Autoimmuun LymfoProliferatief Syndroom

A
  • Autosomaal recessief

- 1 bp insertie in FASLG

52
Q

Transferase gen A

A

N- Acetyl Galactos Aminsyl op H-antigen

53
Q

Transferase gen B

A

D-Galactosyl op H-antigen

54
Q

Cataract

A
  • Heterogeen genetisch
  • Dominante overerving
  • Gain of function mutaties
  • HSF4 mutaties
55
Q

HSF4 mutaties terrier

A
  • Insertie 1bp
  • Exon 9
  • Autosomaal recessief
  • Alles na exon 9 is waardeloos
56
Q

HSF4 mutaties herder

A
  • Autosomaal dominant
  • Deletie 1 bp
  • Exon 9
57
Q

Ectropion

A
  • Polygenie in major/minor genes
58
Q

PRA

A
  • Zeer heterogene genetische basis

- Niet multifactorieel

59
Q

Sensorische Ataxische Neuropathie

A
  • Mutatie in tRNA TYR

Genetica (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions