Mutaties H3 Flashcards
1
Q
Witte vaarzen ziekte
A
- Mutatie in KITL (major gene)
- Ook minor genes die R-gen beïnvloeden (WNT)
2
Q
HCM kat/mens/piètran
A
- Fenotypisch en genetisch heterogeen
- mutaties in sarcomeer eiwitten
- en/of deregulatie van het netwerk van sarcomeer replicatie.
- In kat autosomaal dominante rassen
- penetrantie verschillend tussen homo en heterozygoot
3
Q
Arteriële fibrillatie paard
A
- Prevalentie hoger bij man dan vrouw
- Door X-gebonden of verschillen in uitbating?
- Wel zeker erfelijke factor
4
Q
Primaire epilepsie
A
- Multifactorieel?
- Onvolledige penetrantie
5
Q
Mutatie Lagotto Romagnola
A
- Autosomaal recessief
- Onvolledige penetrantie
- LGI2 nonsense mutatie.
6
Q
Epilepsie tervueren
A
- Hoge prevalentie
- Autosomaal recessief
- Onvolledige penetrantie
- CFA37
- Bijkomende genen
- Vaker bij man
7
Q
Speendiarree
A
- Mutatie in FUT1
- Regulatorische mutatie in FUT2
8
Q
TSE
A
- Prion van PRN gen
- Beïnvloeding PrPc naar PrPdis
9
Q
Sporadische CJ
A
-Mutatie in AZ129
10
Q
Marek
A
- Infectie met GaHV-2
- Ook wel Oncogeen Gallid Herpesvirus 2 genoemd
11
Q
Marek genen
A
- EcoRi-Q
- BCL2, MYC, TP53 als doelwitgen
- Virale microRNA’s die pro apoptose genen zoals SMAD inhiberen
12
Q
MDR1
A
- 4bp deletie in ABCB1 gen
13
Q
oogaandoening fluoroquinolone kat
A
- Missense mutate
- ABCG2 gen
14
Q
CYP genen
A
- CYP450
- CYP2D6
- CYP2D15
- CYP1A2
- CYP2B11
15
Q
Conjugerende enzymes
A
- NAT
- TPMT
- UGT1A6
- GST
