H3 lijstjes etc. Flashcards

1
Q

Terugdringen prevalentie multifactoriële aandoeningen

A

1) Kennis van kwantitatieve genetica
2) Exacte reproduceerbare fenotypering gekoppeld aan erfelijkheidsgraad
3) Screeningsprogramma gebaseerd op 1) en 2).
4) Opzetten databank met koppeling fenotypes aan stamboomgegevens
5) Vertrouwensband tussen fokkers en DA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Onvolledige penetrantie door

A
  • Verkeerde diagnose
  • Milieu
  • Interfererende genen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Belemmering bepaling genetische fokwaarde opheffen

A
  • Milieu standaardiseren
  • Werken met homogene gegevensblokken (zelfde jaar, geslacht, foktype etc.)
  • Correctie factoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Bovien squameus carcinoom

A

Kankeroog

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Soorten maternale invloeden

A
  • Reciproque kruisingen
  • Dracht en generaties (fenotypische fluctuaties)
  • Milieu met fenotypische begrenzing (embryotransplantatie)
  • Maternale invloeden bij multipaar (niet genetische overeenkomst)
  • Systematische milieu invloeden
  • Systematisch worpeffect (maternaal + milieu)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Beperkingen erfelijkheidsgraad

A
  • Zegt niets over mate waarin kenmerk genetisch bepaald is
  • Slaat alleen op populatie
  • Geen gefixeerde waarde
  • Ook met hoge waarde kan milieu een rol spelen
  • Zegt niets over de aard van de populatieverschillen voor het kenmerk
  • Zegt niets over het aantal betrokken genen of de sterkte van hun invloed op het kenmerk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Berekening/schatting erfelijkheidsgraad

A
  • Altijd simplificaties
  • Isogene lijnen/gekloneerde dieren
  • Correlatie en regressie analyse tussen verwanten
  • Genoomwijde SNP analyse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Fokadvies bij multifactoriële aandoeningen kan niet adhv:

A
  • Ratio’s (zijn er niet)

- Aangetast of niet (aan x aan = gezond en andersom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

VMBDD

A
Vezzoni
Modified
Badertscher
Distention 
Device
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoge variatie in heupdysplasie

A
  • Variatie in allelen- en genotypenfrequenties
  • Variatie in milieu
  • Fouten in berekeningsmethode
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Fouten in berekeningsmethode heupdysplasie

A
  • Oude studies maken geen gebruik van multifactorieel model
  • Soms erfelijkheidsgraad obv afstamming of binair
  • Bias in prevalentie
  • Steekproef niet representatief
  • Invloed geslacht
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Elleboogdysplasie

A
  • Losse processus anconeus
  • Mediale coronoïdeus ziekte
  • OCD
  • Incongruentie ellebooggewricht
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Symptomen PDA

A
  • Abnormale bloedvloei
  • Pulmonaire hypertensie
  • Continu hartgeruis
  • Verhoogde longvasculariteit
  • Vergroting linkerhart
  • Cyanose
  • Verlamming
  • Dilatatie aortaboog.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Soorten epilepsie

A
  • Structureel
  • Reactief
  • Primair
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

LGI2

A

Leucine-rich
Glioma
Inactivated
2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

ADAMs

A

A
Desintegrin
And
Metalloproteasen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Redenen lage penetrantie risico haplotype

A
  • Regulatorische mutatie
  • Problemen met diagnose
  • Minor genes (mogelijk regulator ADAM23)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Verklaringen missing heritability

A
  • Onvolledige blootstelling aan pathogeen
  • Fouten bij de diagnose
  • Expressie verschillen in allelen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

NRAMP

A
Natural
Resistance
Associated
Macrophage
Protein
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Prion

A

Proteinaceous infectous particle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Symptomen prionziekten

A
  • Stress
  • Nerveus, agressief, isolatie
  • Jeuk
  • Ongecontroleerd bewegen
  • Bijten naar poten
  • Trillen
  • Gewichtsverlies
  • Dood
22
Q

SICCT

A
Single 
Intradermal
Comparative
Cervical
Tuberculine
23
Q

MAS

A

Marker Assisted Selection

24
Q

Doelwitgenen EcoRI-Q

A
  • BCL2
  • MYC
  • TP53
25
Q

ASE

A

Allel Specifieke Expressie

26
Q

Transportmoleculen vooral in

A
  • Lever
  • Intestinaal lumen
  • Gal canaliculi
  • Nieren
  • BHB
  • Retina
  • Testis
  • Placenta
27
Q

ABC

A

ATP Binding Cassette

28
Q

Substraten ABC superfamilie

A
  • Peptiden
  • Hormonen
  • Geconjugeerde metabolieten
  • Xenobiotica
29
Q

ABCG2 mutatie kat

A
  • Enterocyten
  • Hepatocyten
  • Endotheelcellen van retina en hersenen.
30
Q

Modificatie

A
  • Oxidatie
  • Reductie
  • Hydrolyse
31
Q

Conjugatie

A
  • Methylatie
  • Acetylatie
  • Sulfatie
  • Glucuronidatie
  • Glutathion conjugatie
32
Q

Reactie CYP450

A
  • Diazepam
  • Hexobarbital
  • Cafeïne
  • Opioïden
33
Q

Gevoeligheid chocola paard

A
  • Meest toxisch
  • Schade aan lever
  • Schade aan schildklier
34
Q

Gevoeligheid chocola hond

A
  • Negatief op reproductie

- Neurotoxisch

35
Q

Gevoeligheid chocola konijn

A
  • Skeletafwijking na in utero blootstelling
36
Q

Gevoeligheid chocola koe

A
  • Negatief op melkproductie
  • Hogere AH frequentie
  • Prikkelbaar
37
Q

Gevoeligheid chocola kip

A
  • Negatief op eileg
  • Schade lever
  • Schade neir
38
Q

Variatie in aantal NAT genen

A
  • Muis 3
  • Mens 2
  • Kat 1
  • Hond 0
  • Konijn 2 of 1
39
Q

Locaties glutathionconjugatie

A
  • Cytoplasma
  • ER
  • Mitochondriën
40
Q

Subfamilies GST

A
  • obv biochemie, immunologie, structureel

- A, M, P, T

41
Q

MTR

A

Methyl
Tetrahydrofolaat homocysteïne
methyl Transferase

42
Q

MCM

A

Methylmalonyl
CoA
Mutase

43
Q

Mutatie in AMN

A
  • Australische herder
  • Hongaarse komondor
  • Reuzen schnauzer
44
Q

Mutatie in CUBN

A
  • Border collie

- Beagle

45
Q

Leptine melanocortine signalisatie

A
  • POMC afgeleide agonisten
  • ASIP en AGRP antagonisten
  • Receptoren MC1R to MC5R
46
Q

POMC

A

Pro Opio Melano Cortine

47
Q

AGRP

A

AGouti Related Peptide

48
Q

MC1R expressie

A
  • Huid en haarfollikels

- Pigmentering

49
Q

MC2R expressie

A
  • Bijniercortex

- receptor ACTH

50
Q

MC3 en 4 R expressie

A
  • CZS

- Energie homeostase

51
Q

MC5R expressie

A
  • Exocriene klieren
52
Q

Eten met agonist

A

Meer Leptine en activiteit POMC

Minder AGRP activiteit