H3 lijstjes etc. Flashcards
Terugdringen prevalentie multifactoriële aandoeningen
1) Kennis van kwantitatieve genetica
2) Exacte reproduceerbare fenotypering gekoppeld aan erfelijkheidsgraad
3) Screeningsprogramma gebaseerd op 1) en 2).
4) Opzetten databank met koppeling fenotypes aan stamboomgegevens
5) Vertrouwensband tussen fokkers en DA
Onvolledige penetrantie door
- Verkeerde diagnose
- Milieu
- Interfererende genen
Belemmering bepaling genetische fokwaarde opheffen
- Milieu standaardiseren
- Werken met homogene gegevensblokken (zelfde jaar, geslacht, foktype etc.)
- Correctie factoren
Bovien squameus carcinoom
Kankeroog
Soorten maternale invloeden
- Reciproque kruisingen
- Dracht en generaties (fenotypische fluctuaties)
- Milieu met fenotypische begrenzing (embryotransplantatie)
- Maternale invloeden bij multipaar (niet genetische overeenkomst)
- Systematische milieu invloeden
- Systematisch worpeffect (maternaal + milieu)
Beperkingen erfelijkheidsgraad
- Zegt niets over mate waarin kenmerk genetisch bepaald is
- Slaat alleen op populatie
- Geen gefixeerde waarde
- Ook met hoge waarde kan milieu een rol spelen
- Zegt niets over de aard van de populatieverschillen voor het kenmerk
- Zegt niets over het aantal betrokken genen of de sterkte van hun invloed op het kenmerk
Berekening/schatting erfelijkheidsgraad
- Altijd simplificaties
- Isogene lijnen/gekloneerde dieren
- Correlatie en regressie analyse tussen verwanten
- Genoomwijde SNP analyse
Fokadvies bij multifactoriële aandoeningen kan niet adhv:
- Ratio’s (zijn er niet)
- Aangetast of niet (aan x aan = gezond en andersom)
VMBDD
Vezzoni Modified Badertscher Distention Device
Hoge variatie in heupdysplasie
- Variatie in allelen- en genotypenfrequenties
- Variatie in milieu
- Fouten in berekeningsmethode
Fouten in berekeningsmethode heupdysplasie
- Oude studies maken geen gebruik van multifactorieel model
- Soms erfelijkheidsgraad obv afstamming of binair
- Bias in prevalentie
- Steekproef niet representatief
- Invloed geslacht
Elleboogdysplasie
- Losse processus anconeus
- Mediale coronoïdeus ziekte
- OCD
- Incongruentie ellebooggewricht
Symptomen PDA
- Abnormale bloedvloei
- Pulmonaire hypertensie
- Continu hartgeruis
- Verhoogde longvasculariteit
- Vergroting linkerhart
- Cyanose
- Verlamming
- Dilatatie aortaboog.
Soorten epilepsie
- Structureel
- Reactief
- Primair
LGI2
Leucine-rich
Glioma
Inactivated
2
ADAMs
A
Desintegrin
And
Metalloproteasen
Redenen lage penetrantie risico haplotype
- Regulatorische mutatie
- Problemen met diagnose
- Minor genes (mogelijk regulator ADAM23)
Verklaringen missing heritability
- Onvolledige blootstelling aan pathogeen
- Fouten bij de diagnose
- Expressie verschillen in allelen
NRAMP
Natural Resistance Associated Macrophage Protein
Prion
Proteinaceous infectous particle
Symptomen prionziekten
- Stress
- Nerveus, agressief, isolatie
- Jeuk
- Ongecontroleerd bewegen
- Bijten naar poten
- Trillen
- Gewichtsverlies
- Dood
SICCT
Single Intradermal Comparative Cervical Tuberculine
MAS
Marker Assisted Selection
Doelwitgenen EcoRI-Q
- BCL2
- MYC
- TP53
ASE
Allel Specifieke Expressie
Transportmoleculen vooral in
- Lever
- Intestinaal lumen
- Gal canaliculi
- Nieren
- BHB
- Retina
- Testis
- Placenta
ABC
ATP Binding Cassette
Substraten ABC superfamilie
- Peptiden
- Hormonen
- Geconjugeerde metabolieten
- Xenobiotica
ABCG2 mutatie kat
- Enterocyten
- Hepatocyten
- Endotheelcellen van retina en hersenen.
Modificatie
- Oxidatie
- Reductie
- Hydrolyse
Conjugatie
- Methylatie
- Acetylatie
- Sulfatie
- Glucuronidatie
- Glutathion conjugatie
Reactie CYP450
- Diazepam
- Hexobarbital
- Cafeïne
- Opioïden
Gevoeligheid chocola paard
- Meest toxisch
- Schade aan lever
- Schade aan schildklier
Gevoeligheid chocola hond
- Negatief op reproductie
- Neurotoxisch
Gevoeligheid chocola konijn
- Skeletafwijking na in utero blootstelling
Gevoeligheid chocola koe
- Negatief op melkproductie
- Hogere AH frequentie
- Prikkelbaar
Gevoeligheid chocola kip
- Negatief op eileg
- Schade lever
- Schade neir
Variatie in aantal NAT genen
- Muis 3
- Mens 2
- Kat 1
- Hond 0
- Konijn 2 of 1
Locaties glutathionconjugatie
- Cytoplasma
- ER
- Mitochondriën
Subfamilies GST
- obv biochemie, immunologie, structureel
- A, M, P, T
MTR
Methyl
Tetrahydrofolaat homocysteïne
methyl Transferase
MCM
Methylmalonyl
CoA
Mutase
Mutatie in AMN
- Australische herder
- Hongaarse komondor
- Reuzen schnauzer
Mutatie in CUBN
- Border collie
- Beagle
Leptine melanocortine signalisatie
- POMC afgeleide agonisten
- ASIP en AGRP antagonisten
- Receptoren MC1R to MC5R
POMC
Pro Opio Melano Cortine
AGRP
AGouti Related Peptide
MC1R expressie
- Huid en haarfollikels
- Pigmentering
MC2R expressie
- Bijniercortex
- receptor ACTH
MC3 en 4 R expressie
- CZS
- Energie homeostase
MC5R expressie
- Exocriene klieren
Eten met agonist
Meer Leptine en activiteit POMC
Minder AGRP activiteit
