H1 lijstjes etc. Flashcards

1
Q

Moeilijke diagnose DM

A
  • Op levend dier enkel door uitsluiting andere ziekten
  • Onvolledige penetrantie
  • Inwerking andere genen
  • Interferentie DNA test = hetero lijkt homozygoot
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Problemen monogenische aandoeningen

A
  • Onvolledige penetrantie

- Variabele expressiviteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Types DNA beschadiging

A
  • Mismatch
  • Verlies base
  • Wijziging base
  • Nick
  • Dubbelstrengige breuk
  • Covalente verbinding strengen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Soorten mutaties

A
  • Kiemlijnmutaties
  • Somatische mutaties
  • Epimutaties
  • Spontane mutaties
  • Geïnduceerde mutaties
  • Conditionele mutaties
  • Mutaties met effect op expressieniveau
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Spontane mutaties

A
  • Replicatiefouten
  • Strand slippage
  • Ongelijke overkruising
  • Spontane depurinatie
  • Spontane deaminatie
  • Tautomerisatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Genetische anticipatie

A

Steeds erger wordend

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Geïnduceerde mutaties

A
  • Mutagene basenanalogen
  • Intercalerende heterocyclische mutagenen
  • Chemische mutagenen
  • Straling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Mutaties op expressieniveau

A
  • Silent mutations
  • Neutrale mutatie
  • Missense mutaties
  • Nonsense mutaties
  • Suppressormutaties
  • Leesraammutaties
  • Splice site mutaties
  • Regulatorische mutaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Allelen en genotypenfrequenties bepalen makkelijk

A
  • Codominant

- Intermediair

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Voorwaarden Hardy Weinberg

A
  • Panmixie
  • Geen selectie
  • Geen mutaties
  • Geen migratie
  • Geen genetische drift
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Reactienorm

A

Effect van milieu op allel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Mutatie snelheid

A

Kans dat nucleotide (allel) zal worden veranderd door mutatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wahlund principe

A

Terugdringen hoge frequentie schadelijk allel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Migratieconsequenties

A
  • Egaliserende invloed tussen verschillende poulaties.
  • Meer genetische diversiteit binnen conglomeraat populatie.
  • Terugdringen homozygoot defect door inkruisen (sub)populaties.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Effecten (natuurlijke) selectie

A
  • Directioneel
  • Disruptief
  • Stabiliserend
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Algemeen selectiemodel

A

Voorspelling van het effect van selectie op allelen en genotypenfrequentie van een populatie.

17
Q

Selectiecoëfficiënt

A

Hoe sterk tegen een bepaald geno/fenotype wordt geselecteerd

18
Q

Selectietypes

A
  • Directionele selectie tegen recessief allel a
  • Directionele selectie tegen dominant allel A
  • Onvolledige selectie dominant allel
  • Selectie tegen heterozygoten/onderdominantie
  • Selectie ten voordele van heterozygoten/overdominantie
19
Q

Formule na directionele selectie tegen recessief allel a

A

p2 + 2pq + q2(1-s) = 1-sq2

20
Q

Formule na onvolledige selectie tegen dominant allel A

A

p2(1-s) + 2pq(1-s) + q2 = 1-sp(2-p)

21
Q

Formule na selectie tegen heterozygoten

A

p2(1-SAA) + 2pq +q2(1+Saa) = 1 + SAAp2 + Saaq2

22
Q

Formule na selectie ten voordele van heterozygoten

A

p2(1-SAA) + 2pq + q2(1-Saa) = 1-SAAp2 - Saaq2

23
Q

Inteelt

A
  • Geen panmixie
  • HWE verstoord
  • Assortatieve paring
  • Sterke invloed op genotypefrequenties
  • Minder genetische variatie
  • Vnl in kleine populaties
24
Q

Inteelt/fixatiecoëfficiënt F

A

Kans dat 2 allelen IBD zijn

25
Q

FA

A

Inteeltcoëfficiënt van de voorouder als deze ook is ingeteeld.

26
Q

Ne definitie

A

Aantal individuen dat de variatie van de populatie verklaard indien deze zich gedraagt als een ideale populatie met ad random paring.

27
Q

Ne maat

A

Maat voor verlies van genetische variatie als gevolg van genetische drift.

28
Q

Oorzaken Ne kleiner dan N

A
  • Verschillen in aantal reproducerende mannelijke en vrouwelijke dieren
  • Tijdsgebonden fluctuaties in N (bottleneck, inteelt)
  • Variaties in aantal nakomelingen
29
Q

Inteeltdepressie

A
  • Veel sterfte
  • Minder vitaliteit
  • Ander kleur/gedrag/immuniteit
  • Moeten in steriele omgeving
  • Minder vruchtbaar
  • Kans op kanker stijgt
  • Auto immuniteit stijgt
30
Q

Osteosarcoma voorkomen

A
  • Vnl grote rassen
31
Q

Melanoma’s voorkomen

A
  • Boxers

- Terriers

32
Q

Lymfoma’s

A
  • Retrievers

- Rottweilers

33
Q

Factoren genetische load

A
  • Mutaties
  • Segregatie
  • Recombinatie
  • Heterogene milieus
  • Gameet selectie
  • Maternaal effect
  • Populatiegrootte
  • Migratie