H1 lijstjes etc. Flashcards
1
Q
Moeilijke diagnose DM
A
- Op levend dier enkel door uitsluiting andere ziekten
- Onvolledige penetrantie
- Inwerking andere genen
- Interferentie DNA test = hetero lijkt homozygoot
2
Q
Problemen monogenische aandoeningen
A
- Onvolledige penetrantie
- Variabele expressiviteit
3
Q
Types DNA beschadiging
A
- Mismatch
- Verlies base
- Wijziging base
- Nick
- Dubbelstrengige breuk
- Covalente verbinding strengen
4
Q
Soorten mutaties
A
- Kiemlijnmutaties
- Somatische mutaties
- Epimutaties
- Spontane mutaties
- Geïnduceerde mutaties
- Conditionele mutaties
- Mutaties met effect op expressieniveau
5
Q
Spontane mutaties
A
- Replicatiefouten
- Strand slippage
- Ongelijke overkruising
- Spontane depurinatie
- Spontane deaminatie
- Tautomerisatie
6
Q
Genetische anticipatie
A
Steeds erger wordend
7
Q
Geïnduceerde mutaties
A
- Mutagene basenanalogen
- Intercalerende heterocyclische mutagenen
- Chemische mutagenen
- Straling
8
Q
Mutaties op expressieniveau
A
- Silent mutations
- Neutrale mutatie
- Missense mutaties
- Nonsense mutaties
- Suppressormutaties
- Leesraammutaties
- Splice site mutaties
- Regulatorische mutaties
9
Q
Allelen en genotypenfrequenties bepalen makkelijk
A
- Codominant
- Intermediair
10
Q
Voorwaarden Hardy Weinberg
A
- Panmixie
- Geen selectie
- Geen mutaties
- Geen migratie
- Geen genetische drift
11
Q
Reactienorm
A
Effect van milieu op allel
12
Q
Mutatie snelheid
A
Kans dat nucleotide (allel) zal worden veranderd door mutatie
13
Q
Wahlund principe
A
Terugdringen hoge frequentie schadelijk allel
14
Q
Migratieconsequenties
A
- Egaliserende invloed tussen verschillende poulaties.
- Meer genetische diversiteit binnen conglomeraat populatie.
- Terugdringen homozygoot defect door inkruisen (sub)populaties.
15
Q
Effecten (natuurlijke) selectie
A
- Directioneel
- Disruptief
- Stabiliserend