Mutaties H1

Question 1

Hemofilie A en B

Answer 1

X-gebonden recessieve mutatie coagulatiefactoren

Question 2

alfa-mannosidose

Answer 2

• Recessieve aandoening MAN2B1 gen

- MAN2B1 gen codeert voor lysosomaal alfa-mannosidase

Question 3

Creeper kip

Answer 3

• Autosomaal dominant

- Deletie IHH

Question 4

Maligne Hyperthermie

Answer 4

• Missense mutatie RYR1

- Lage prevalentie

Question 5

Alexander disease

Answer 5

• Autosomaal dominant
• De novo mutatie in GFAP
• GFAP: Glial Fibrillary Acidic Protein

Question 6

Fibromelanosis kip

Answer 6

• Intermediaire overerving

- Chromosomale herschikking, ontregeling EDN3

Question 7

Degeneratieve myelopathie

Answer 7

• Autosomaal recessief
• 2 mutaties in SOD1
• Onvolledige penetrantie

Question 8

DUMPS

Answer 8

• Recessief

- Nonsense mutatie UMPS gen

Question 9

HYPP

Answer 9

• Autosomaal dominant

- Missense mutatie SCN4A

Question 10

Myoclonus epilepsie van Lafora

Answer 10

• Autosomaal recessief
• Late onset
• Mutatie Epm2b = maline
• Mutatie Epm2a = laforine
• Tandem AAPR

Question 11

Epitheliogenesis imperfecta

Answer 11

Genetische heterogeniteit of variabele expressie.

Question 12

Voorbeelden allelische heterogeniteit

Answer 12

• Hemofilie
• DM
• Goitre

Question 13

Voorbeelden locus heterogeniteit

Answer 13

• SCID

- Dermatosparaxie

Question 14

Goitre

Answer 14

• Mutatie TG-gen
• Recessief bij Bo en geit
• Allelische heterogeniteit bij mens (dominante en recessieve vorm)
• Dominant is missense mutatie
• Recessief is nonsense mutatie

Question 15

Dermatosparaxie

Answer 15

Mutatie in:

• COL1A1
• COL1A2
• PCPC1
• PCPN1

Bij Eq, Fe, konijn: autosomaal dominant, missense in COL1A1
Bij Bo, Ov: autosomaal recessief in PCPN1
Bij mens, can: heterogeen
Bij Eq type IV: mutatie in crosslinking vezels

Question 16

Huntington

Answer 16

• tandemherhaling/microsatelliet

- CAG-herhalingen

Question 17

Fragiel X syndroom

Answer 17

• Expansie CGG-micro in 5’UTR van FMR1

Question 18

Duchenne Musculaire Dystrofie

Answer 18

• Recessief en structureel
• X-gebonden recessief
• AG wordt GG = acceptor vernietigd

Question 19

Ziekte van Von Willebrand

Answer 19

• GUGGU wordt GUAGU bij mild

Bij dobermann:

• Substitutiemutatie in laatste base exon 43
• G wordt A
• AZ verandert en cryptische splice site wordt actief
• Andere splicing

Question 20

Hemofilie Duitse Pointer

Answer 20

• X-gebonden recessief
• Mild
• LINE inserie in intron 5 van factor 9