MUTACIONES Y MECANISMOS DE RECUPERACIÓN Flashcards
Causas de las mutaciones
Por el medio ambiente, procesos evolutivos o por el propio metabolismo
Primera mutaciones descubierta en 1901
Descubierta por Hugo de Vries y Herman Joseph las relaciono con la exposición de rayos X
MUtacion
variación espontánea o inducida en el genoma, que produce un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN, en nucleótidos o en la disposición del ADN en el genoma
Nivel de afección
Secuencia, genes o productos génicos o tipos celulares involucrados
Rango de mutación normal de un gen
1 x 10-6 mutaciones por locus por generación
Mutación germinal
Ocurre en células sexuales
Mutación germinal
se transmite a la siguiente generación
Mutación somática
Ocurre en cualquier célula del cuerpo
Mutaciones que suceden en casos de cáncer ocurren en estos genes
Protooncogenes y genes supresores de tumores
Inducen el tumor
Mutación en los protooncogenes y genes supresores de tumores
Mutación génica o puntual
Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes
Transición
Cambio de un nucleótido por otro de la misma clase
Transversión
Cambio de un nucleótido por otro de diferente clase
Reversión
aparición de una segunda mutación que restaura parcial o totalmente el fenotipo normal
Mutación por sustitución de bases
Se produce cuando una secuencia de ADN se cambia un nucleótido por otro.
Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción
Se produce cuando en una secuencia de ADN se pierde un nucléotido y no se sustituye por ningún otro
Mutación por inserción de nucleótidos
Se produce cuando en una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia
Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios
Se produce cuando en una secuencia se da un cambio de transición o de transversión
Mutación neutra
No tiene efecto sobre el fenotipo, debido a que el cambio en la secuencia de nucleótidos genera tripletes. La función de la proteína puede conservarse
Mutación silenciosa
Es aquella en la que, a pesar de que existe una alteración, no provoca cambios en el aminoácido que codifica. Genera un codón de paro
Mutación sin sentido
Cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de terminación (UAG,UAA,UGA), se termina temprano y da una proteína truncada
Mutación de desplazamiento de marco de lectura
Se añaden o eliminan (inserciones y deleciones) un número determinado de bases diferentes a tres.
Mutación de sentido equivocado
Es aquella en la que el cambio de codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de familia, grupo o polaridad diferentes que el original
Mutación cromosómica
Involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos, etc. que provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas
