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Biología Molecular > MUTACIONES Y MECANISMOS DE RECUPERACIÓN > Flashcards

MUTACIONES Y MECANISMOS DE RECUPERACIÓN Flashcards

1
Q

Causas de las mutaciones

A

Por el medio ambiente, procesos evolutivos o por el propio metabolismo

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2
Q

Primera mutaciones descubierta en 1901

A

Descubierta por Hugo de Vries y Herman Joseph las relaciono con la exposición de rayos X

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3
Q

MUtacion

A

variación espontánea o inducida en el genoma, que produce un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN, en nucleótidos o en la disposición del ADN en el genoma

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4
Q

Nivel de afección

A

Secuencia, genes o productos génicos o tipos celulares involucrados

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5
Q

Rango de mutación normal de un gen

A

1 x 10-6 mutaciones por locus por generación

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6
Q

Mutación germinal

A

Ocurre en células sexuales

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7
Q

Mutación germinal

A

se transmite a la siguiente generación

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8
Q

Mutación somática

A

Ocurre en cualquier célula del cuerpo

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9
Q

Mutaciones que suceden en casos de cáncer ocurren en estos genes

A

Protooncogenes y genes supresores de tumores

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10
Q

Inducen el tumor

A

Mutación en los protooncogenes y genes supresores de tumores

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11
Q

Mutación génica o puntual

A

Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes

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12
Q

Transición

A

Cambio de un nucleótido por otro de la misma clase

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13
Q

Transversión

A

Cambio de un nucleótido por otro de diferente clase

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14
Q

Reversión

A

aparición de una segunda mutación que restaura parcial o totalmente el fenotipo normal

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15
Q

Mutación por sustitución de bases

A

Se produce cuando una secuencia de ADN se cambia un nucleótido por otro.

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16
Q

Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción

A

Se produce cuando en una secuencia de ADN se pierde un nucléotido y no se sustituye por ningún otro

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17
Q

Mutación por inserción de nucleótidos

A

Se produce cuando en una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia

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18
Q

Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios

A

Se produce cuando en una secuencia se da un cambio de transición o de transversión

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19
Q

Mutación neutra

A

No tiene efecto sobre el fenotipo, debido a que el cambio en la secuencia de nucleótidos genera tripletes. La función de la proteína puede conservarse

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20
Q

Mutación silenciosa

A

Es aquella en la que, a pesar de que existe una alteración, no provoca cambios en el aminoácido que codifica. Genera un codón de paro

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21
Q

Mutación sin sentido

A

Cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de terminación (UAG,UAA,UGA), se termina temprano y da una proteína truncada

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22
Q

Mutación de desplazamiento de marco de lectura

A

Se añaden o eliminan (inserciones y deleciones) un número determinado de bases diferentes a tres.

23
Q

Mutación de sentido equivocado

A

Es aquella en la que el cambio de codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de familia, grupo o polaridad diferentes que el original

24
Q

Mutación cromosómica

A

Involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos, etc. que provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas

25
Q

mutación por inversión de un fragmento cromosómico

A

Ocurre cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientación dentro de éste, al dar un giro de 180°

26
Q

Ejemplo de Mutación por inversión de un fragmento cromosómico

A

Inversión del cromosoma 8. Da como resultado el síndrome de Ambras, variante del síndrome del hombre lobo

27
Q

Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico

A

Ocurre por la pérdida de un fragmento de cromosoma en uno o varios sitios y se asocia con la ganancia de otro cromosoma

28
Q

Ejemplo de mutación por deleción de un fragmento cromosómico

A

Síndrome de Prader-Willi

29
Q

Mutación por duplicación de fragmento cromosómico

A

Se produce una duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de este

30
Q

Ejemplo de mutación por duplicación de fragmento cromosómico

A

Trisomía parcial 4q, síndrome aurícula-acro-renal

31
Q

Mutación de translocación de un fragmento cromosómico

A

Cambio en la posición de un fragmento cromosómico, es decir, se intercambian, ya sea en el mismo cromosoma, entre cromosomas homólogos o bien entre cromosomas diferentes

32
Q

Ejemplo de translocación de un fragmento cromosómico

A

En el síndrome de Down aprox en 5% de los pacientes

33
Q

Mutación genómica

A

Es aquella en la que existe segregación cromosómica errónea; es decir, que afectan al número de cromosomas o al genoma en su TOTALIDAD

34
Q

Poliploidia

A

Se produce un aumento en el número de brazos en un cromosoma en particular, es decir, el # de cromosomas se multiplica

35
Q

Ejemplo de poliploidía

A

Triploidías (3n) o tetraploidías (4n)

36
Q

Haploidía

A

Disminución en el número de brazos en un cromosoma

37
Q

Aneuploidia

A

Se modifica el número de copias de UN cromosoma

38
Q

Ejemplos de aneuploidía

A

trisomías (47), monosomías (45) o tetrasomías (48)

39
Q

Mutaciones naturales (origen de mutaciones)

A

Influidas por el medio ambiente. Representan la base de la evolución

40
Q

Mutaciones inducidas (origen de mutaciones)

A

Provocadas por algún mutágeno

41
Q

Mutágeno físico

A

Radiaciones que alteran la estructura y la secuencia del ADN (Ej. radiación ultravioleta)

42
Q

Mutágeno químico

A

Compuestos que tienen la capacidad de alterar la estructura del ADN al reaccionar directamente con ella o intercalarse entre los nucleótidos (Ej. nicotina, LSD, agentes alquilantes)

43
Q

Mutágeno biológico

A

Organismos que tienen la capacidad de alterar la estructura del material genético de su hospedero (Ej. virus, bacterias)

44
Q

Carcinógenos

A

Agentes que incrementan la frecuencia de las mutaciones en los organismos expuestos

45
Q

Teratógenos

A

Agentes presentes en el ambiente con capacidad de causar daño al ser humano durante el periodo de vida perinatal

46
Q

Reparación directa

A

Sistemas que eliminan directamente el daño en el ADN inmediatamente después de que han sido producidos. No es muy común

47
Q

Reparación por escisión de bases

A

Elimina del genoma las bases dañadas que se producen por alquilación, radiación ionizante, oxidación y desaminación. Intervienen enzimas ADN glucosiladas

48
Q

Reparación por escisión de nucleótidos

A

Reconoce cualquier lesión que provoque una distorsión importante en la doble cadena del ADN

49
Q

Sistema 8-oxo guanina

A

Participa la enzima ADN OGG1 que se encarga del reconocimiento de la adenina unidad con la GO, elimina la base incorrecta y la sustituye por citosina correcta

50
Q

Reparación por emparejamientos erróneos

A

Repara bases mal apareadas y corrige los bucles que se producen en la cadena de ADN durante la replicación

51
Q

Enzimas que participan en la reparación por emparejamiento de bases de E. coli y en eucariotas

A

MutS, MutL y MutH y la enzima Dam metilasa (en eucariotas es MSH y MLH, análogos de MutS y MutL)

52
Q

Sistema SOS

A

Responde a la acumulación de ADN de cadena sencialla cuando el proceso de replicación se bloquea, integrado por más de 40 genes activados por RecA

53
Q

Reparación por recombinación homóloga

A

Actua en la Fase S del ciclo celular, se induce por la necesidad de tener una copia de ADN correcta que sirva como molde para restaurar la información perdida en la cadena dañada

54
Q

Reparación de unión de extremos no homólogos

A

Participa cuando se producen roturas en la doble cadena de ADN. Funciona por la cinasa dependendiente de ADN (ADN-PKcs)

Biología Molecular (12 decks)

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