MUTACIONES CROMOSOMICAS Flashcards
Delecion (Mutacion estructural)
Perdida de un fragmento cromosomico
Duplicacion (Mutacion estructural)
Repeticion de un fragmento cromosomico
Inversion Pericentrica (Mutacion estructural)
Cambio en la orientacion de un fragmento cromosomico Incluye al centromero
Inversion paracentrica (Mutacion estructural)
Cambio en la orientacion de un fragmento cromosomico No incluye el centromero
Translocacion Reciproca (Mutacion estructural)
Intercambio reciproco de fragmentos cromosomicos entre dos cromosomas no homologos
Translocacion no reciproca (Mutacion estructural)
No hay intercambio reciproco, si no que un fragmento del cromosoma se mueve hacia otro cromosoma no homologo o hacia otra región del mismo cromosoma
Sitio fragil (Mutacion estructural)
Region de un cromosoma que se observa como una brecha o constriccion al microscopi y que representa un sitio propenso a romperse
Monoploidia (Mutaciones numericas)
El organismo presenta de unico juego de cromosomas en sus celulas
Poliploidia (Mutaciones numericas)
El organismo presenta mas de dos juegos de cromosomas en sus celulas (3n,4n,6n,etc.)
Autopoliploidia (Mutaciones numericas)
Todos los juegos cromosomicos proceden de la misma especie
Alopoliploidia
Los juegos cromosomicos del poliploide proceden de dos o mas especies diferentes
Aneuploidia (Mutaciones numericas)
El organismo presenta un nummero de cromosomas que es diferente de un numero exacto de juegos cromosomicos
Nulisomia (Mutaciones numericas)
Perdida de una pareja de cromosomas homologos (2n-2)
Monosomia (Mutaciones numericas)
Perdida de un miembro de una pareja de cromosomas homologos (2n-1)
Trisomia (Mutaciones numericas)
Ganancia de un cromosoma pues existen tres miembros homologos de uno de los cromosomas del complemento cromosomico (2n+1)
Tetrasomia (Mutaciones numericas)
Ganancia de una pareja de cromosomas, pues ecisten cuatro miembros homologos de uno de los cromosomas del complemento cromosomico (2n+2)
Sindrome de cri du chat o del maullido de gato
Delecion en cromosoma 5
Sindrome de prader-willi
delecion en cromosoma 15
Sindrome de angelman
Delecion en cromosoma 15
Sindrome de wolf-hirschhorn
delecion en cromosoma 4
Sindrome de Williams-Beuren
Delecion en cromosoma 7
Sindrome de Smith-Magenis
Delecion en cromosoma 17
Sindrome de Digeorge
Delecion en cromosoma 22
Sincrome de cat eye o del ojo de gato
Duplicacion de cromosoma 22
