ENFERMEDADES GENETICAS ASOCIADAS CON DEFECTOS DE REPARACION DEL ADN

Question 1

Xerodermia pigmentosa

Answer 1

Sensibilidad a la luz solar, manchas, queratosis y tumores en la piel, cataratas, hipogonadismo, alteraciones neurologicas, y deterioro mental.

Question 2

Sindrome de cockayne

Answer 2

Comparte muchos sintomas con la xerodermia pigmentosa y la tircotiodistrofia. Fotosensibilidad, enanismo, anomalias esqueleticas, atrofia optica, sordera, retraso mental, envejecimiento prematuro, no hay predesposicion a la formacion de tumores.

Question 3

Tricotiodistrofia

Answer 3

Pelo quebradizo, fotosensibilidad, anomalias cutaneas, estatura baja, inmadurez sexual, trastornos neurologicos, cierto retraso mental, y aspecto facial caracteristico. No hay predesposicion a la formacion de tumores.

Question 4

Ataxia-Telangiectasia

Answer 4

Marcha ataxica (Perdida del control muscular por los daños en el cerebelo), telengiectasias (Lesiones vasculares causadas por la dilatacion de los capilares) principalmente en ojos, orejas y nariz, inmunodeficiencia, esterilidad, predesposicion al cancer (Principalmente leucemias y linfomas).Roturas cromosomicas. Extremadamente sensibles a la radiacion ionizante

Question 5

Sindrome de bloom

Answer 5

Fotosensibilidad (Erupcion en forma de mariposa en la cara), hipoplasia malar (Desarrollo incompleto de los huesos de las mejillas), enanismo, anomalias en la pigmentacion, estirilidad, retraso mental, inmunodeficiencia, incremento de la aparicion de cancer (Principalmente leucemias, linfomas, y cancer intestinal.)Inestabilidad cromosomica(Frecuencia elevada de intercambio entre cromatidas hermanas).Sensibilidad a los agentes alquilantes.

Question 6

Sindromoe de Werner

Answer 6

A veces descrito como envejecimiento prematuro. Cataratas, osteoporosis, arterioesclerosis, perdida de elasticidad de la piel, talla baja, diabetes y aumento de la predisposición a padecer cáncer.

Question 7

Anemia de fanconi

Answer 7

Anemia, malformaciones cardiacas, renales y de las extremidades (Afecta el radio y los pulgares), estatura corta, piel bronceada, retraso mental, desarrollo de leucemias y linfomas, principalmente inestabilidad cromosomica (Roturas cromosomicas e intercambio entre cromosomas no homologos). Hipersensibilidad a la radiacion ionizante, a los agentes alquilantes que ligan el ADN de forma cruzada (Cross-linking) y a los agentes oxidantes.

Question 8

Cancer colorrectal hereditario sin polipos

Answer 8

Tumores en la parte proximal del intestino grueso e incremento de la probabilidad de padecer otros tipos de cancer, principalmente de ovarios. Sensibilidad a la radiacion UV y a los mutagenos quimicos

Question 9

Sindrome de Li-Fraumeni

Answer 9

Predesposicion a la aparicion de cancer en muchos tejidos diferentes. El 50% de los afectados desarrollaran un cancer antes de los 30 años