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Genómica > Mutaciones > Flashcards

Mutaciones Flashcards

1
Q

Mutación

A

Es el cambio de la secuencia del ADN, producido por algú error en la división celular y/o replicación.

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2
Q

¿Qué elementos a los que estamos expuestos pueden afectar al ADN?

A

Mútagenos físicos como Rayos X, UV; químicos como insumos y virales….

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3
Q

Beneficio y desventaja de la mutación

A
  • Mejora rasgos fenotípicos y genotípicos que se da por la evolución en orden para adaptarse.
  • produce un estado patológico como el cáncer.
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4
Q

Deleción

A

Pérdida de nucleótidos (1, 2 o más) en una región del ADN

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5
Q

Sustitución

A

El nucleótido se cambia por otro. Es la más hábitual

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6
Q

Inserción

A

Se agrega uno o más nucleótido de más a un gen. Va a afectar marco de lectura, si no es múltiplo de 3

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7
Q

Puede haber grandes mutaciones como…

A

Deleciones, inserciones, traslocaciones, duplicaciones

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8
Q

Translocación

A

Cambiar un segmento de ADN de un cromosoma a otro, del que no pertence

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9
Q

Sustitución de transición

A

Cambio del mismo tipo de nucleótido es decir, pirimidina por pirimidina (cambiar citosina por timina)

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10
Q

Sustitución de transversión

A

Cambia el nucleótido por un tipo diferente, pirimidina por purina (cambiar citosina por adenina)

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11
Q

¿Una mutación está presente en menos del 1% de la población?

A

Verdadero

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12
Q

Sustitución sinónima

A

Neutra, cambio en la secuencia da como resultado la codificación del mismo aminoácido

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13
Q

Sustitución no sinónima

A

Con sentido erróneo, sin sentido, sitio de corte y empalme, promotora (en región), potenciadora (efecto). Confieren cambio en la traducción hacia proteínas.

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14
Q

¿En qué casos se altera el marco de lectura?

A
  • Inserción o deleción de 1 o 2 pares de bases o más (no múltiplos de 3)
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15
Q

En sustitución no sinónima, es posible que se termine la proteína antes?

A

Si, si cambia a un codón de paro como UAG

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16
Q

¿Quién elimina a los intrones?

A

El splicing alternativo

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17
Q

Splicing alternativo

A

Los exones del mismo gen se unen en diferentes combinaciones que resultan en transcritos de ARNm diferentes pero relacionados. Se traducen proteínas con características funcionales y estructurales diferentes.

18
Q

El ADN se transcribe y en orden tienes los exones A B C.
En cuál región exónica, la inserción afectará la proteína en mayor medida?

A

A- por que va alterar el marco de lectura desde el inicio

19
Q

Sustitución no sinónima

Sentido erróneo

A

Un aminoácido se sustituye por otro.

20
Q

Sustitución no sinónima

Sin sentido

A

Se afecta marco de lectura, lo que lleva al codón de paro y al truncamiento de la proteína

21
Q

Sustitución no sinónima

Sitio de corte y empalme

A

Puede modificar el splicinh alternativo y mover los intrones y/o exones

22
Q

Sustitución no sinónima

Promotora

A

Disminuye la producción de una proteína. Puede dar un efecto beneficioso o negativo

23
Q

Sustitución no sinónima

Potenciadora

A

Genera mayor cantidad de proteínas

Personas tolerantes a la lactosa conservaron + potencicación de lactasa

24
Q

Deleción con sentido erróneo

A

Altera el aminoácido y la traducción de la proteína

Por ejemplo, puede eliminar un codón de paro, y proteína no se detendría

25
Q

Sentido erróneo

c.350 G>A
p.Arg117His

A

En el nucleótido 350, se sustituye guanina por adenina
En el aminoácido 117 se sustituye arginina por histidina

26
Q

Sin sentido

c.1624 G>T
pGly542

A

En el nucléotido 1624 se sustituye guanina por timina
Se sustituye glicina en el aa 542 por codón de parada

27
Q

c.948delT
p.Phe316Leu fs*12

A

En la posición de 948 se elimina la timina.
Se sustituye fenilalanina por leucina. Además cambia el marco de lectura y afecta a 12 aminoácidos posteriores.

28
Q

c.1521_1523 delCTT
p.Phe508del

A

Elimina 3 pares de bares CTT. Elimina la fenilanina pero no altera el marco de lectura posterior

29
Q

c.3767dupC
p.Leu1258Phe fs*7

A

En el nucléotido 3767 se duplica C (inserción 1 base)
Entonces la proteína en el aa 1258 se cambia leucina a fenilanina lo que lleva a un cambio en el marco de lectura. Esto afecta a 7 aminoácidos corriente abajo

30
Q

Mutaciones con pérdida de función

A

Mutaciones ocasionan una reducción de la actividad o la pérdida completa del producto génico.
* Reducción: hipomorofa
* Pérdida completa: amorfa

31
Q

Mutaciones con ganancia de función

A

Aumentan los niveles de expresión génica o el desarrollo de nuevas funciones del producto génico.

Ejemplo: expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT)

32
Q

CLINVAR

A

Herramienta que nos ayuda a conocer las variantes patogénica de un gen. Representa los exones afectados. Además, nos dice el tipo de mutación .

33
Q

¿Qué alteraciones pueden tener las proteínas con las mutaciones?

A

Cambia la forma 3D. Es decir que se afecte lámina beta plegada o alfa hélice de la estructura secundaria y esto afecta su actividad funcional.

34
Q

¿Por qué son importantes las alfa helice y las láminas beta plegadas?

A

Tienen sitios de electronegatividad con partes hidrofílicas o hidrófobas para realizar su función.

35
Q

Estructura terciaria de una proteínas

A

Es la unión de las alfa helices y laminas beta plegadas que forman dominios funcionales de una proteína. Estos dominios pueden ser alterados por las mutaciones

36
Q

Función de los dominios de una proteína

A

Funcion en particular pueden ser catalíticos, enzimáticos, estructurales o incluso de reconocimiento

37
Q

Los aminoácidos permiten cierta electronegatividad de la proteína. Por lo tanto una sustitución de un aminoácido provocaría

A

Un sitio con diferente electronegatividad, que afecta la función del dominio o la estructura de la proteína (cambiar básico por ácido)

Catalítico ya no es ácido para hacer proteínas. Pro> leu (leucina no es

38
Q

UniProt

A

Base de datos de acceso libre, que muestra información del gen, interacciones, enfermedades.
Muestra las variaciones de la estructura de la proteína. Origen filogénetico, interacciones

39
Q

Codón

A

Secuencia de ADN o ARN, tres NT que forma una unidad genómica que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de una síntesis de proteína (terminación)

40
Q

Anticodón

A

Secuencia trinucleotídicaubicada en un extremo de una ARNt, que es complementario a un codóncorrespondiente en una secuencia de ARN mensajero ARNm.

41
Q

Proceso de traducción en relación a codon-anticodón

A

Cada vez que se agrega un aminoácido aun polipéptido en desarrollo durante la síntesis proteica, un anticodón de ARNt se empareja con su codóncomplementario en la molécula de ARNm y así se garantiza que el aminoácido correcto se inserte en el polipéptido.

42
Q

Códigos de codones

A

Genómica (14 decks)

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