Heredabilidad pérdida

Question 1

Heredabilidad pérdida

Answer 1

Proceso en el que un solo gen o variante genética encontrada en el GWAS no puede explicar la heredabilidad de una enfermedad

Question 2

Implicación médica de la heredabilidad pérdida

Answer 2

La susceptibilidad de desarrollar enfermedad depende más de los genes de trasfondo que los genes indivudales

Question 3

Los GWAS analizan los

Answer 3

SNPs de un individuo

Question 4

GWAS ayudan a explicar la arquitectura genética de

Answer 4

Enfermedad complejas

Question 5

Fallas en el proyecta del genoma humano

Answer 5

• Interaccion gen con gen
• Gen con proteínas (factores de transcripción)
• Falta de info de variantes estructurales
• Interaccion gen con ambiente
• Metagenoma

Solo se veía la secuencia lineal de nucleótidos

Question 6

Las variantes más comunes individualmente o en combinación confieren incrementos relativamente pequeños en el riesgo (1.1–1.5 veces) y explican solo una pequeña proporción de heredabilidad: la porción de variación fenotípica

Answer 6

Verdadero

Question 7

Al predecir la estatura, ¿sirve revisar la variación genética?

Answer 7

No, solo determina el 5% de la heredabilidad. Lo demás los vemos en los rasgos físicos

Question 8

¿Por qué hay heredabilidad pérdida?

Answer 8

• Número mucho mayor de variantes de menor efecto aún por encontrar; variantes más raras presente en el 5% o más de la población-
• Variantes estructurales mal capturadas por arreglos existentes.
• Baja potencia para detectar interacción gen-gen
• Inadecuada cuantificación del entorno compartido entre parientes (ambiente)

Question 9

MAF

Answer 9

Frecuencia de alelos poco comunes es decir que se encuentran entre el 0.5% y el 5% de la población

Question 10

Alelos muy raros

Answer 10

Menos del 0.1% de la poblacion. Tiene un efecto del 50% en fisiologia (heredibilidad explicada) como enfermedades con patrón mendeliano como de metabolismo, hemofilia etc….

Deseventaja al dejar descendencia

Question 11

Alelos raros

Answer 11

Menos del 0.5 % de la población,

Question 12

Alelos comunes

Answer 12

+ del 5% de la población por los general no producen enfermedad

Question 13

Los alelos de bafa frecuencia tiene efectos fisiológicos

Answer 13

Intermedios

Question 14

Los MAF son limitación de GWAS?

Answer 14

Sí

Question 15

Variaciones estructurales

Answer 15

Variantes de número de copia (CNV, como inserciones y deleciones) y variación neutra de copia (como inversiones y translocaciones).

Question 16

💡 Variante de 0.0003% presente en la población que heramienta utilizarias

a) GWAS.
B)Citogenético FISH
c)Árbolo genealógico

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Answer 16

B)

Variantes RARAS se pueden ver con el test de FISH, donde se marcan sondas fluorescentes de ADN, para reconocer el sitio específico de la variante, y marca fluorescencia detectable fácilmente. Deleciones se utiliza FISH

Question 17

¿Qué herramienta utilizarías para detectar variantes de degeneración macular?

Answer 17

GWAS

Question 18

Posibles mejoras al estudio de GWAS

Answer 18

• • disponibilidad de datos de estudio
• • número de muestra y diversidad de nacionalidades
• enfermedades de acuerdo a poblaciones
• mejor elección de fenotipos
• interacciones gen con gen
• tomar en cuenta epistasis
• Tomar en cuenta variantes de numero de copia y polimorficas estructurales
• categorizar enfermedades por datos clinicos: como complicaciones menos frecuentes de diabetes
  *

Question 19

Epistasis

Answer 19

Condición en la que un estímulo ambiental desecadena la activación génica de una proteína, la cual tiene otro efecto en los genes

Glucosa += + insulina= vía inhibie expresión de genes de beta oxidación