Polimorfismos

Question 1

Poliformismos

Answer 1

Variantes de la secuencia de ADN que están presentes en la mayoría de la población en + del 1%.

Question 2

Los polimorfismos producen enfermedad

Answer 2

No como tal, solo incrementan el riesgo de desarrollar una enfermedad con mayor progresión o la desencadena + rápido

Question 3

¿La enfermedades complejas no tienen un marcador genómico específico?
¿Por qué?

Answer 3

Verdadero
Son enfermedades multifactoriales

Diabetes toma en cuenta herencia, estilo de vida, sueño, ejercicio…

Question 4

Proyecto del genoma humano: resultados

Answer 4

Nos generó más dudas. Encontró que habia variaciones altamente frecuentes. Ciertos polimorfismos tendían a desarrollar más enfermedades

Question 5

¿Qué efecto tienen los polimofismos en las proteínas?

Answer 5

No alteran los genes codificantes en su totalidad. Sino una variación de 1 solo nucleótido, hace que proteínas si funcionen pero tengan una menor eficiencia

Question 6

Polimorfismo

Answer 6

Presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones. (común de 1 solo nucleótido)

Question 7

PNLPA3

Answer 7

Polimorfismo latino que aumenta la posibilidad de desarrollar hígado graso por una disfunción metabólica.

Question 8

Fisiopatología de PNLPA3

Answer 8

Cambia ATC a ATG
Esta sustitución afecta la lipasa de triacilgliceroles que hidroliza el triglicérido en los adipocitos o hígado para poder exportarlo. Se acumulan y generarán lipotoxicidad. Se daña el dominio catalítico

Question 9

El proyecto del genoma humano brindó mas info sobre

Answer 9

El riesgo de desarrollar enfermedades