Genoma

Question 1

Brazo largo y brazo corto

Answer 1

Brazo largo es q
Brazo corto es p

Question 2

¿Para qué sirve identificar el brazo largo o el brazo corto?

Answer 2

Identificar el cariotipo y la región que está afectada. Raestrear la secuencia de nucleótidos

Question 3

Replicación del ADN

Answer 3

Comienza con desnaturalización de doble cadena, después de separar con la helicasa. Va separando dos hebras y entran cebadores, (pequeñas secuencias de NT, que tienen afinidad a sitios de inicio). Cada cebador se unirá a su cadena complementaria. Después de unirse DNA polimerasa genera una replica exacta y complementaria en dirección 5’ a 3

Cadena líder: secuencia larga y continua

Cadena rezagada: con ADN polimerasa , pero genera fragmentos de Okasaki que posteriormente se une con la enzima ligasa

La topoisomerasa alivia la tensión

Question 4

Resultado de la replicación de ADN

Answer 4

Doble hélice de ADN

Question 5

Describe replicación de ADN breve

Answer 5

Aqui:

Question 6

Cromatina

Answer 6

Es una mezcla de ADN y proteínas (nuclesomas), que forma a los cromosomas. Propicia un ADN estable

Question 7

División de cromosomas

Answer 7

22 pares autosómicos
1 par sexual (XX o XY)

Question 8

Explica morfología de actrocéntrico, metacéntrico y submetacéntrico

Answer 8

Submetacéntrico: brazo corto pequeño (p)

Metacéntrico: brazo corto del mismo tamaño que largo (p)

Acrocéntrico: brazo corto muy pequeño (p)

Question 9

Autosómico dominante vs recesivo

Answer 9

Autosómico dominante: al tener solo un alelo genético alterado, va a generar que expreses la enfermedad. Por ejemplo, fibras de colágeno en las enfermedad de cristal.

Autosómico recesivo: los dos alelos tienen que estar alterados. Ya que por ejemplo, una enzima puede ser codificada por un alelo y ser suficiente para funcionar. Insuficiencia enzimática en las 2. Como trastornos del metabolismo

Question 10

¿Cómo se numeran los autosomas?

Answer 10

En función del tamaño relativo aproximado

Question 11

Los cromosomas sexuales determinan las conocidas enfermedades

Answer 11

Ligadas a X o Y

Question 12

Función de cromosomas sexuales

Answer 12

Determinan el sexo,

Question 13

Nomenclatura cromosómica

Answer 13

Identificar los genes de interés, menciona el brazo, región y suregión

Heterocromatina aparecen en segmentos claros y eucromatina en oscuros.

Question 14

Si te digo, Xp2.5

Answer 14

Cromosoma X, brazo corto región 2, subregión 5

Question 15

Si te digo 21q3

Answer 15

Cromsoma 21, brazo largo subregión 3

Question 16

¿Qué significa?
* del
* cen
* tel
* dup
* fra
* ter
* +o-

Answer 16

• Deleción
• Centrómero
• Telómero
• Duplicación
• Frágil
• Termina
• Ganancia o pérdida de función

Question 17

Mitosis

Answer 17

Formado por profase, prometafase, anafase, telofase

Question 18

Meiosis

Answer 18

Generar 4 células hijas haploides y hacen recombinación
* Profase I, metafase I, anafase I, telofase I, metafase II, anafase II, telofase II

Question 19

Anomalías cromosómicas numéricas

Answer 19

• Aneuplodía, monosomía, trisomía, poliploídia, triploídia, tetraploídia

Question 20

Anomalías cromosómicas estructurales

Answer 20

Translocaciones, deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones, isocromosomas,

Question 21

Líneas celulares diferentes

Answer 21

Mosaicismo, quimerismo

Question 22

Citogenética con FISH

Answer 22

FISH: sondas específica unidas a zonas específicas de una zona genética y si si emite fluorescencia, para ver si hay alteraciones.

Indican inserciones o deleciones y so + específicos, se complementa base

Question 23

¿Qué es la citogenética?

Answer 23

Estudia el material hereditario dentro de la célula. Se refiere principalmente al análisis de la estructura, función y comportamiento del ADN que se condensa durante la división celular y forma los cromosomas.

Question 24

¿Qué estudia la citogenética?

Answer 24

Número y morfología de los cromosomas utilizando técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica) o de hibridación in situ de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o citogenética molecular)

Question 25

FISH

Answer 25

Método para localizar un fragmento de ADN en el genoma. Un tinte fluorescente se une a una pieza de ADN purificado, y después ese ADN se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen, que ha sido adherido a un portaobjetos de vidrio para el microscopio.

El ADN marcado con fluorescencia encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega. Al observar los cromosomas con un microscopio, un investigador puede encontrar la región donde el fragmento se ha unido al ADN debido al tinte fluorescente que llevaba. Esta información revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.