Desórdenes genéticos multifactoriales Flashcards
Enfermedades complejas son causadas por
Combinación de factores ambientales y genéticos
Todas las enfermedades complejas se deben al resultado de 1 solo gen mutado
Falso
La mayorías de las variantes de enfermedades se encuentra en regiones no codificantes del genoma
Verdadero
Los desordenes géneticos multifactores siguen patrones de herencia claros
Falso
Las regiones no codificantes del ADN ayudan a
Regular la expresión de genes y mantener sus funciones
Haplotipo
Agrupación física de variantes genómicas (o polimorfismos) que tienden a heredarse juntas.
Haplotipo específico: combinación de variantes una cerca de la otra
El haplotipo rompe la herencia
Mendeliana
HapMap
Mapa de haplótipos
Proyecto HapMap Función
Busca relacionar variaciones en las secuencia de ADN con genes relacionas en la clínica
Desequilibrio de ligamento
- Resultado de HapMap
- Los genes que están proximos en cromosoma se heredan conjuntamente + de lo esperado por el azar
- Permite conocer el factor genético heredable
¿Para qué sirvio el proyecto HapMap?
Más rápidos, porque hay SNPs etiquetados que ya se buscan. SNPs asociados a un fenotipo de 10 millones a 500,000
Permite identificar regiones con genes que afectan enfermedades con + eficacia
GWAS
Estudios de asociación del genoma completo.
¿Cómo funciona GWAS?
Escaneas rápidamente marcadores en conjuntos completos de genomas para buscar variaciones genéticas asociadas con una enfermedad
¿Para qué sirven GWAS?
Para detectar, prevenir y tratar la enfermedad. Encuentran variaciones genéticas a enfermedades comunes y ocmlejas como asma o cáncer
Genómica comparativa de GWAS
Seleccionan genoma de grupos enfermos vs grupos control y comparan
