Mucoviscidose Flashcards
Physiopath ?
Mutation gène CFTR chromosome 7
=> F508del
Epdiémio ?
Maladie AR
1/4500
Proportion de porteurs sains = 1/30
Suivi ?
Centre CRCM
= centre ressources compétence pour la muco
Suspicion échographique ?
Calcification intestinales / hyperécho intestinale
- Atrésie du grêle
- péritonite méconiale
Dépistage néonatal ?
TIR
Si positif
- Analyse du gène CFTR
=> Si positif : CRCM test à la sueur
=> Si pas mutation : TIR à 3S
Taux de FN du dépistage ?
3%
Clinique respiratoire ?
Sympto dès 1an
=> bronchite
=> Encombrement persistant (red flag de toux)
Evolution vers bronchopathie chronique => Toux chronique bronchorrhée => Exacerbation => DDB => Distension / risque de pneumothorax => IRespi chronique
Colonisation Pseudomonas : tournant évolutif
=> 6 mois (sur 3 prélèvements)
Infection mycobactérienne ou aspergillose possible
CLinique dig ?
NN
- Iléus méconial
- Ictère cholestatique rétentionnel
- Insuffisance pancréatique exocrine
=> stéatorrhée
=> retard pondéral
Carence ADEK
Stéatose / cirrhose
Constipation
Autres clinique que respi et dig ?
ORL : sinusite
Diabète insulinodép
Hyponatrémie
Infertilité
Confirmer la muco ?
2 test sueurs > 60mmol/L
EFR ?
TVO puis TVR puis distension (augmente le VR)
Dépister une aspergillose bronchopulmonaire allergique ?
Sérologie aspergillaire
IgE totale
IgE spécifique aspergillaire
PEC respi ?
KINE RESPI SYSMTEMATIQUE
Précédé aérosols de mycologique (Pulmozyme)
Oxygène dès IRespi Chronique
+/- VNI si hypercapnie > 55mmHg
PEC dig ?
Créon
URSOLVAN
Apport alimentaire supérieur aux autres enfants
Supp en ADEK
Réflexe ?
ALD 100
PAI