Módulo Teórico A - Semana 2 - Trisomías

Question 1

Las pruebas prenatales se dividen en 2:

Answer 1

No invasivas
Invasivas

Question 2

Tipo de prueba que obtiene información directa o indirecta de la madre (usualmente tamizaje)

Answer 2

No invasiva

Question 3

Tipo de pruebas no invasivas

Answer 3

Cribado en suero materno
Ecografía
Análisis de ADN fetal en suero materno
Exámenes de sangre y orina materna

Question 4

Tipo de prueba prenatal que toma de muestras de tejidos del feto (usualmente confirmatorias)

Answer 4

Pruebas invasivas

Question 5

Tipos de pruebas invasivas

Answer 5

Amniocentesis
Biopsia corial
Cordoncentesis
Embrioscopía y fetoscopía
Dx genético preimplantacional

Question 6

hCH elevada
AFP disminuida
Estradiol disminuido
Inhibina A elevada
Dx?

Answer 6

Sx Down

Question 7

hCG disminuida
AFP muy disminuida
estardio muy disminuido
Inhibina A normal

Answer 7

Sx Edwards

Question 8

hCG disminuida
AFP muy disminuida

Answer 8

Sx Patau

Question 9

Cuándo se realiza un cribado en suero materno

Answer 9

Primer trimestre: 15-16 SDG
Segundo trimestre: 15-20 SDG

Question 10

El análisis de ADN fetal x suero materno es una prueba confirmatoria o de tamizaje

Answer 10

Tamizaje

Question 11

En qué SDG se puede realizar una cordocentesis

Answer 11

SDG 19-21

Question 12

La prueba de amniocentesis para saber que tipo de enfermedad tiene un bebé de una femenina de 43 años con pareja de 48 años, de qué tipo es

Answer 12

Invasiva, confirmatoria

Question 13

Sobreposición de dedos

Answer 13

Mano trisómica

Question 14

Quiste coroideo, clinodactilia, mano trisomica, PEVAC, ausencia de cámara gástrica y arteria umbical única
Dx?

Answer 14

Sx Edwards

Question 15

En caso de que un px presente polihidramnios u oligohidramnios podemos diagnosticar:

Answer 15

Malformaciones

Question 16

Px sin presencia de cámara gástrica por malformación del tubo gástrico que dx se sugiere

Answer 16

Atresia esofágica

Question 17

Femenina 43 años, pareja 48 años con 18.3 SDG G5/P4 sanos, por ultrasonido presencia de quiste coroideo, clinodactilia, mano trisomica, PEVAC, no cámara gástrica y arteria umbilical únida, ¿Qué test prenatal se debe realiza?

Answer 17

Prueba invasiva: amniocentesis

Question 18

Al realizar una prueba invasiva como la amniocentesis hay riesgo en la gestación

Answer 18

Sí, debido a la prueba pero también aumenta el riesgo a una pérdida natural

Question 19

Pruebas dentro del test prenatal que se consideran diagnósticas

Answer 19

Biopsia de vellosidades coriales
Amniocentesis

Question 20

En qué SDG se realiza una biopsia de vellosidades

Answer 20

10-13 SDG

Question 21

Riesgo de pérdida al realizar biopsia de vellosidades

Answer 21

1%

Question 22

Tiempo en el que se realiza una amniocentesis

Answer 22

Después de SDG 15 con un límite de SDG 25

Question 23

Riesgo de pérdida gestacional en la amniocentesis

Answer 23

0.5%

Question 24

Cuáles son los 3 dx que se usan en el test prenatal invasivo

Answer 24

Cariotipo
FISH
Microarreglo CGH

Question 25

Tiempo en el que se realiza un test de ADN fetal en suero materno

Answer 25

Después de 9na SDG

Question 26

Por qué se realiza el test de ADN fetal en la semana 9

Answer 26

Porque hay suficiente ADN fetal disponible para estudiarse en la 9na semana

Question 27

Prueba no invasiva que es considerada Tamizaje

Answer 27

ADN fetal en suero materno

Question 28

Eficacia de ADN fetal en suero materno y porqué

Answer 28

+99%, no es completamente confirmatoria ya que es considerada un tamizaje y solo estudia marcadores específicos

Question 29

Cómo se realiza una prueba de ADN fetal

Answer 29

Se requieres 5ml de sangre Se separa el ADN materno Pasa por p. cuantificación (dósis) Buscar dx

Question 30

En caso de encontrar un resultado negativo en el test de ADN fetal en suero materno quiere decir que el bebé es:

Answer 30

Sano

Question 31

En caso de encontrar un resultado positivo en el test de ADN fetal en suero materno quiere decir que el bebé es:

Answer 31

Tiene una cromosomopatía

Question 32

Óbito

Answer 32

Muerte fetal (antes de nacer)

Question 33

Nace producto óbito femenino con capurro 34 semanas, según el test es considerado:

Answer 33

Prematuro moderado

Question 34

Dentro de la trisomía 18, el 94% es trisomía libre lo que corresponde a un error

Answer 34

Precigótico

Question 35

Dentro de la trisomía 18, el <5% es mosaico lo que corresponde a un error

Answer 35

Poscigótico

Question 36

En el sx Edwards la edad paterna es un factor de riesgo (V/F)

Answer 36

Falso, la edad materna

Question 37

Características físicas presentes en px con trisomía 18

Answer 37

Dolicocefalia (occipucio prominente) Implatación baja y atrás de orejas PEVAC Riñón en hendidura Mano trisómica

Question 38

Femenina de 28 años con 26 SDG con antecendetes de abortos, órbito, madre con 2 abortos y muestra problemas su embarazo actual, qué test prenatal se debe realizar

Answer 38

Cordocentesis: prueba de sangre en cordón umbilical

Question 39

Por qué en algunos casos se realiza cordocentesis en vez de amniocentesis

Answer 39

Porque el feto puede estar avanzado y quitar líquido amniótico puede ser problemático

Question 40

Translocación 46XYrob(13;14) + 13

Answer 40

Síndrome de Patau

Question 41

Por qué una madre portadora de una Translocación 46XYrob(13;14) + 13 puede tener posibilidad de tener hijo sano, no viable o hijo con trisomía

Answer 41

porque existe la posibilidad de heredar el cromosoma afectado (con translocación) o el cromosoma normal, al igual que no tiene un cromosoma 14 por lo que sería una monosomía no variable

Question 42

Trisomías autosómicas viables

Answer 42

Sx Down Sx Patau Sx Edwards

Question 43

(V/F) las tres trisomías al nacimiento se presenta hipotonia

Answer 43

V

Question 44

Polidactilia

Answer 44

trisomia 13

Question 45

Dolicocefalia

Answer 45

sx edwards

Question 46

clinodactilia y micrognacia

Answer 46

sx de down

Question 47

atresia duodenal/anal/esofágica

Answer 47

Sx down

Question 48

riñón en herradura

Answer 48

trisomía 18

Question 49

atresia esofágica

Answer 49

trisomía 13

Question 50

RIÑÓN POLIQUÍSTICO

Answer 50

trisomía 13