Módulo Teórico A - Semana 2 - Trisomías Flashcards
Las pruebas prenatales se dividen en 2:
No invasivas
Invasivas
Tipo de prueba que obtiene información directa o indirecta de la madre (usualmente tamizaje)
No invasiva
Tipo de pruebas no invasivas
Cribado en suero materno
Ecografía
Análisis de ADN fetal en suero materno
Exámenes de sangre y orina materna
Tipo de prueba prenatal que toma de muestras de tejidos del feto (usualmente confirmatorias)
Pruebas invasivas
Tipos de pruebas invasivas
Amniocentesis
Biopsia corial
Cordoncentesis
Embrioscopía y fetoscopía
Dx genético preimplantacional
hCH elevada
AFP disminuida
Estradiol disminuido
Inhibina A elevada
Dx?
Sx Down
hCG disminuida
AFP muy disminuida
estardio muy disminuido
Inhibina A normal
Sx Edwards
hCG disminuida
AFP muy disminuida
Sx Patau
Cuándo se realiza un cribado en suero materno
Primer trimestre: 15-16 SDG
Segundo trimestre: 15-20 SDG
El análisis de ADN fetal x suero materno es una prueba confirmatoria o de tamizaje
Tamizaje
En qué SDG se puede realizar una cordocentesis
SDG 19-21
La prueba de amniocentesis para saber que tipo de enfermedad tiene un bebé de una femenina de 43 años con pareja de 48 años, de qué tipo es
Invasiva, confirmatoria
Sobreposición de dedos
Mano trisómica
Quiste coroideo, clinodactilia, mano trisomica, PEVAC, ausencia de cámara gástrica y arteria umbical única
Dx?
Sx Edwards
En caso de que un px presente polihidramnios u oligohidramnios podemos diagnosticar:
Malformaciones
Px sin presencia de cámara gástrica por malformación del tubo gástrico que dx se sugiere
Atresia esofágica
Femenina 43 años, pareja 48 años con 18.3 SDG G5/P4 sanos, por ultrasonido presencia de quiste coroideo, clinodactilia, mano trisomica, PEVAC, no cámara gástrica y arteria umbilical únida, ¿Qué test prenatal se debe realiza?
Prueba invasiva: amniocentesis
Al realizar una prueba invasiva como la amniocentesis hay riesgo en la gestación
Sí, debido a la prueba pero también aumenta el riesgo a una pérdida natural
Pruebas dentro del test prenatal que se consideran diagnósticas
Biopsia de vellosidades coriales
Amniocentesis
En qué SDG se realiza una biopsia de vellosidades
10-13 SDG
Riesgo de pérdida al realizar biopsia de vellosidades
1%
Tiempo en el que se realiza una amniocentesis
Después de SDG 15 con un límite de SDG 25
Riesgo de pérdida gestacional en la amniocentesis
0.5%
Cuáles son los 3 dx que se usan en el test prenatal invasivo
Cariotipo
FISH
Microarreglo CGH
Tiempo en el que se realiza un test de ADN fetal en suero materno
Después de 9na SDG
Por qué se realiza el test de ADN fetal en la semana 9
Porque hay suficiente ADN fetal disponible para estudiarse en la 9na semana
Prueba no invasiva que es considerada Tamizaje
ADN fetal en suero materno
Eficacia de ADN fetal en suero materno y porqué
+99%, no es completamente confirmatoria ya que es considerada un tamizaje y solo estudia marcadores específicos
Cómo se realiza una prueba de ADN fetal
Se requieres 5ml de sangre
Se separa el ADN materno
Pasa por p. cuantificación (dósis)
Buscar dx
En caso de encontrar un resultado negativo en el test de ADN fetal en suero materno quiere decir que el bebé es:
Sano
En caso de encontrar un resultado positivo en el test de ADN fetal en suero materno quiere decir que el bebé es:
Tiene una cromosomopatía
Óbito
Muerte fetal (antes de nacer)
Nace producto óbito femenino con capurro 34 semanas, según el test es considerado:
Prematuro moderado
Dentro de la trisomía 18, el 94% es trisomía libre lo que corresponde a un error
Precigótico
Dentro de la trisomía 18, el <5% es mosaico lo que corresponde a un error
Poscigótico
En el sx Edwards la edad paterna es un factor de riesgo (V/F)
Falso, la edad materna
Características físicas presentes en px con trisomía 18
Dolicocefalia (occipucio prominente)
Implatación baja y atrás de orejas
PEVAC
Riñón en hendidura
Mano trisómica
Femenina de 28 años con 26 SDG con antecendetes de abortos, órbito, madre con 2 abortos y muestra problemas su embarazo actual, qué test prenatal se debe realizar
Cordocentesis: prueba de sangre en cordón umbilical
Por qué en algunos casos se realiza cordocentesis en vez de amniocentesis
Porque el feto puede estar avanzado y quitar líquido amniótico puede ser problemático
Translocación 46XYrob(13;14) + 13
Síndrome de Patau
Por qué una madre portadora de una Translocación 46XYrob(13;14) + 13 puede tener posibilidad de tener hijo sano, no viable o hijo con trisomía
porque existe la posibilidad de heredar el cromosoma afectado (con translocación) o el cromosoma normal, al igual que no tiene un cromosoma 14 por lo que sería una monosomía no variable
Trisomías autosómicas viables
Sx Down
Sx Patau
Sx Edwards
(V/F) las tres trisomías al nacimiento se presenta hipotonia
V
Polidactilia
trisomia 13
Dolicocefalia
sx edwards
clinodactilia y micrognacia
sx de down
atresia duodenal/anal/esofágica
Sx down
riñón en herradura
trisomía 18
atresia esofágica
trisomía 13
RIÑÓN POLIQUÍSTICO
trisomía 13
