Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Herencia y Desarrollo > Módulo Teórico A - Semana 2 - Trisomías > Flashcards

Módulo Teórico A - Semana 2 - Trisomías Flashcards

1
Q

Las pruebas prenatales se dividen en 2:

A

No invasivas
Invasivas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Tipo de prueba que obtiene información directa o indirecta de la madre (usualmente tamizaje)

A

No invasiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Tipo de pruebas no invasivas

A

Cribado en suero materno
Ecografía
Análisis de ADN fetal en suero materno
Exámenes de sangre y orina materna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Tipo de prueba prenatal que toma de muestras de tejidos del feto (usualmente confirmatorias)

A

Pruebas invasivas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Tipos de pruebas invasivas

A

Amniocentesis
Biopsia corial
Cordoncentesis
Embrioscopía y fetoscopía
Dx genético preimplantacional

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

hCH elevada
AFP disminuida
Estradiol disminuido
Inhibina A elevada
Dx?

A

Sx Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

hCG disminuida
AFP muy disminuida
estardio muy disminuido
Inhibina A normal

A

Sx Edwards

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

hCG disminuida
AFP muy disminuida

A

Sx Patau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Cuándo se realiza un cribado en suero materno

A

Primer trimestre: 15-16 SDG
Segundo trimestre: 15-20 SDG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

El análisis de ADN fetal x suero materno es una prueba confirmatoria o de tamizaje

A

Tamizaje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

En qué SDG se puede realizar una cordocentesis

A

SDG 19-21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

La prueba de amniocentesis para saber que tipo de enfermedad tiene un bebé de una femenina de 43 años con pareja de 48 años, de qué tipo es

A

Invasiva, confirmatoria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Sobreposición de dedos

A

Mano trisómica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quiste coroideo, clinodactilia, mano trisomica, PEVAC, ausencia de cámara gástrica y arteria umbical única
Dx?

A

Sx Edwards

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

En caso de que un px presente polihidramnios u oligohidramnios podemos diagnosticar:

A

Malformaciones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Px sin presencia de cámara gástrica por malformación del tubo gástrico que dx se sugiere

A

Atresia esofágica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Femenina 43 años, pareja 48 años con 18.3 SDG G5/P4 sanos, por ultrasonido presencia de quiste coroideo, clinodactilia, mano trisomica, PEVAC, no cámara gástrica y arteria umbilical únida, ¿Qué test prenatal se debe realiza?

A

Prueba invasiva: amniocentesis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Al realizar una prueba invasiva como la amniocentesis hay riesgo en la gestación

A

Sí, debido a la prueba pero también aumenta el riesgo a una pérdida natural

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Pruebas dentro del test prenatal que se consideran diagnósticas

A

Biopsia de vellosidades coriales
Amniocentesis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

En qué SDG se realiza una biopsia de vellosidades

A

10-13 SDG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Riesgo de pérdida al realizar biopsia de vellosidades

A

1%

22
Q

Tiempo en el que se realiza una amniocentesis

A

Después de SDG 15 con un límite de SDG 25

23
Q

Riesgo de pérdida gestacional en la amniocentesis

A

0.5%

24
Q

Cuáles son los 3 dx que se usan en el test prenatal invasivo

A

Cariotipo
FISH
Microarreglo CGH

25
Q

Tiempo en el que se realiza un test de ADN fetal en suero materno

A

Después de 9na SDG

26
Q

Por qué se realiza el test de ADN fetal en la semana 9

A

Porque hay suficiente ADN fetal disponible para estudiarse en la 9na semana

27
Q

Prueba no invasiva que es considerada Tamizaje

A

ADN fetal en suero materno

28
Q

Eficacia de ADN fetal en suero materno y porqué

A

+99%, no es completamente confirmatoria ya que es considerada un tamizaje y solo estudia marcadores específicos

29
Q

Cómo se realiza una prueba de ADN fetal

A

Se requieres 5ml de sangre
Se separa el ADN materno
Pasa por p. cuantificación (dósis)
Buscar dx

30
Q

En caso de encontrar un resultado negativo en el test de ADN fetal en suero materno quiere decir que el bebé es:

A

Sano

31
Q

En caso de encontrar un resultado positivo en el test de ADN fetal en suero materno quiere decir que el bebé es:

A

Tiene una cromosomopatía

32
Q

Óbito

A

Muerte fetal (antes de nacer)

33
Q

Nace producto óbito femenino con capurro 34 semanas, según el test es considerado:

A

Prematuro moderado

34
Q

Dentro de la trisomía 18, el 94% es trisomía libre lo que corresponde a un error

A

Precigótico

35
Q

Dentro de la trisomía 18, el <5% es mosaico lo que corresponde a un error

A

Poscigótico

36
Q

En el sx Edwards la edad paterna es un factor de riesgo (V/F)

A

Falso, la edad materna

37
Q

Características físicas presentes en px con trisomía 18

A

Dolicocefalia (occipucio prominente)
Implatación baja y atrás de orejas
PEVAC
Riñón en hendidura
Mano trisómica

38
Q

Femenina de 28 años con 26 SDG con antecendetes de abortos, órbito, madre con 2 abortos y muestra problemas su embarazo actual, qué test prenatal se debe realizar

A

Cordocentesis: prueba de sangre en cordón umbilical

39
Q

Por qué en algunos casos se realiza cordocentesis en vez de amniocentesis

A

Porque el feto puede estar avanzado y quitar líquido amniótico puede ser problemático

40
Q

Translocación 46XYrob(13;14) + 13

A

Síndrome de Patau

41
Q

Por qué una madre portadora de una Translocación 46XYrob(13;14) + 13 puede tener posibilidad de tener hijo sano, no viable o hijo con trisomía

A

porque existe la posibilidad de heredar el cromosoma afectado (con translocación) o el cromosoma normal, al igual que no tiene un cromosoma 14 por lo que sería una monosomía no variable

42
Q

Trisomías autosómicas viables

A

Sx Down
Sx Patau
Sx Edwards

43
Q

(V/F) las tres trisomías al nacimiento se presenta hipotonia

A

V

44
Q

Polidactilia

A

trisomia 13

45
Q

Dolicocefalia

A

sx edwards

46
Q

clinodactilia y micrognacia

A

sx de down

47
Q

atresia duodenal/anal/esofágica

A

Sx down

48
Q

riñón en herradura

A

trisomía 18

49
Q

atresia esofágica

A

trisomía 13

50
Q

RIÑÓN POLIQUÍSTICO

A

trisomía 13

Herencia y Desarrollo (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions