Módulo Teórico A - Semana 1 - Tamizaje

Question 1

Trata de un sistema preventivo para detectar cualquier anormalidad metabólica de origen genético en un RN, NO es un prueba de lab

Answer 1

Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado (TMNA)

Question 2

Cuáles son los errores innatos del metabolismo más comúnes

Answer 2

Hipotiroidismo congénito, FQ y anemia de células falciformes

Question 3

Tios de Tamiz Neonatal Metabólico

Answer 3

Básico y ampliado

Question 4

No. de enfermedades que busca el TMNA

Answer 4

76 enfermedades

Question 5

Cuáles son las 6 enfermedades metabólicas que detecta el Tamiz Neonatal Básico
(FE-HI-GA-HI-DE6-DEB)

Answer 5

Fenilcetonuria
Hipotiroidismo congénito
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de G6PD
Deficiencia de Biotinidasa

Question 6

Cómo se obtiene la muestra de un TMNA

Answer 6

Se obtienen 5 gotas de sangre del RN por medio de una punción en el talón o por muestra venosas (recomendado)

Luego se recolectan en papel filtro y de dejan secar por 4 hrs para llevar al lab

Question 7

Requisitos para realizar un TMNA

Answer 7

24 hrs después de nacer
Después de comer al menos 1 comida (NO ayuno)

Question 8

La tecnología existente para el TMNA se considera…

Answer 8

Una metodología mixta

Question 9

3 tecnologías para realizar TMNA

Answer 9

Espectometría de Masa Tándem
Análisis bioquímico
Tecnologías moleculares

Question 10

Cómo funciona la espectrometría de Masa Tándem

Answer 10

Detecta a moléculas midiendo su peso y separa a sustancias por el espectro de masa

Question 11

Qué moléculas/parámetros mide la espectrometría de Masa Tándem en primera instancia

Answer 11

Aminoácidos
Acilcarnitina
Lisosomales

Question 12

Qué mide el análisis bioquímico dentro de TMNA

Answer 12

La actividad enzimática

Question 13

Qué buscan las tecnologías moleculares de TNMA

Answer 13

Mutaciones específicas y la deficiencia de G6P molecular

Question 14

A qué se refiere a la metodología de segunda instancia

Answer 14

Solo algunos tamices lo tienen
Estudia variantes + comunes
Si el resultado en primera instancia es +, se realiza a 2da instancia

Question 15

Ej: un RN con resultado en TMNA ↑ tripsinógeno inmunoreactivo en primera instancia pasa a segunda instancia con un resultado de delta-F 508 cis (portador sin FQ) y trans (FQ)
Cuál sería el resultado para el RN y qué se debe hacer

Answer 15

Dx: Fibrosis quística
Se debe estudiar a padres

Question 16

Qué prueba se utiliza en primera instancia para valorar G6PD y SCID (inmunodeficiencia severa)

Answer 16

Pruebas moleculares de ADN

Question 17

Qué prueba se utiliza en primera instancia para valorar la biotinidasa, galactosemia, hemoglobinopatías, FQ, hiperplasia SC
Hipotiroidismo congénito

Answer 17

Pruebas bioquímicas como fluronmunoensayo
Endoque isoelectrico
Enzimática/clorimétrico

Question 18

Qué se mide para detectar a primera instancia fibrosis quística

Answer 18

Tripsinógeno inmunoreactivo

Question 19

Qué se mide para detectar una hiperplasia SC en primera instancia

Answer 19

17-hidroxiprogesterona

Question 20

Qué se mide para detectar un hipotiroidismo congénito en primera instancia por medio de pruebas bioquímicas

Answer 20

TSH

Question 21

Qué se hace cuando un resultado de TMNA es negativo a presunto positivo

Answer 21

Se entrega resultado negativo

Question 22

Una prueba confirmatoria es lo mismo que una de 2da instancia (V/F)

Answer 22

F, la prueba confirmatoria es la repetición de la muestra para volver a obtener el resultado por si fue la primera vez se arrojó como probable +

Question 23

En caso de que un TMNA salga positivo qué se debe hacer

Answer 23

Localizar al bebe
Dx temprano
Indicar especialistas (genetistas, metabólicos, nutriólogos, pediatras)
Tratamiento a corto plazo
Tratamiento a largo plazo
Crecimiento normal

Question 24

Qué sucede si no se diagnostica a tiempo una hipotiroidismo congénito a tiempo

Answer 24

Edama y muerte

Question 25

Resultado de TMNA para hipotiroidismo congénito y cuál es la prueba confirmatoria

Answer 25

TSH elevado Perfil tiroideo y ultrasonido tiroideo

Question 26

Qué es el hipotiroidismo congénito

Answer 26

Resultado de una falla en la síntesis o acción de las hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinización del SNC

Question 27

Causa + común de retraso mental en periodo neonatal

Answer 27

Hipotiroidismo congénito

Question 28

Manifestaciones clínicas para hipotiroidismo congénito

Answer 28

Piel seca estreñimiento lentitud y desmotivación

Question 29

Hormonas esteroideas

Answer 29

Testosterona Cortisol

Question 30

Cuál es el resultado de un presunto positivo para Hiperplasia Suprarrenal congénita

Answer 30

17-OH progesterona elevada

Question 31

Tipo de enfermedades hereditarias de Hiperplasia Suprarrenal congénita

Answer 31

Autosómicas recesivas

Question 32

Causa de Hiperplasia Suprarrenal congénita

Answer 32

Deficiencia de una de las 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal

Question 33

Un resultado + para Hiperplasia Suprarrenal congénita refiere a una deficiencia de la enzima (en el 95% de los casos):

Answer 33

21-hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH)

Question 34

Cuál es el resultado de un presunto positivo para Deficiencia de biotinidasa

Answer 34

Disminución de act biotinasa

Question 35

Cuál es el resultado de un presunto positivo para Enfermedad de Fabry

Answer 35

Deficiencia de alfa-Galactosidasa

Question 36

La enfermedad de Fabry es más leve en hombre que es mujeres (V/F)

Answer 36

F, es más leve en mujeres y grave en hombres

Question 37

Pruebas confirmatorias de deficiencia de alfa-galactosidasa

Answer 37

Actividad de galactosidasa y Globotriaosilceramida y NGS

Question 38

Patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares y cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas

Answer 38

Enfermedad de Fabry

Question 39

El Tamiz Cardiaco Nonatal detecta

Answer 39

Cardiopatía Congénita Crítica (CCC)

Question 40

Corresponde a la primer muerte infantil mundial por defectos congénitos

Answer 40

CCC

Question 41

Tipos de CC

Answer 41

Cianógenas y no cianógenas Dependientes de conducto arterioso Críticas

Question 42

Cuando las CC vienen solas sin antecedentes se consideran

Answer 42

Mutifactoriales

Question 43

Cuáles son las CCC tamizables

Answer 43

Sx de corazón izq hipoplástico Tetralogía de Fallot Tronco arterioso Conexión anómala de las v. pulmonares Transposición de las arterias grandes Atresia de v. tricúspide Atresia de la válvula pulmonar

Question 44

Cómo se detecta una CCC

Answer 44

Ecocardiografía fetal Exploración física neonatal Tamiz Cardiaco neonatal

Question 45

Qué evalúa el tamiz cardiaco automatizado

Answer 45

La saturación de O2

Question 46

Cómo se utiliza el tamiz cardiaco automatizado

Answer 46

Lectura pre-ductal (mano derecha) post-ductual (pie)

Question 47

El Tamiz Auditivo Neonatal es de suma importancia ya que...

Answer 47

Los problemas auditivos no son visibles para el médico por lo que pueden pasar desapercibido

Question 48

Causas de las hipoacusias

Answer 48

Adquiridas por medio ambiente y fact externos Origen desconocido Causas congénitas

Question 49

Tipo de causa de hipoacusia más frecuente

Answer 49

Congénitas

Question 50

Factor externo que causa una hipoacusia por medio de un virus

Answer 50

Citomegalovirus

Question 51

Factores externos que causan hipoacusia

Answer 51

Infecciones Hipoxia Abortos

Question 52

Qué tipo de enfermedades se caracterizan por tener el pabellón del oído bajo

Answer 52

Dominantes Recesivos Ligado a X

Question 53

Factores de riesgo de hipoacusia congénita

Answer 53

Peematurez y bajo peso al nacer Hipoxia perinatal Rubeola congénita Sepsis

Question 54

(V/F) Existe una Ley que estipula que todo RN debe de ser tamizado por TAN

Answer 54

V

Question 55

En px con déficit de atención es importante valorar:

Answer 55

La audición

Question 56

Por qué se debe/quiere diagnosticar a los bebés antes de los 3 meses con defectos auditivos

Answer 56

Porque el neurodesarrollo comienza desde temprana edad, por lo que se debe estimular ya sea mediante lenguaje, fisicamente, etc.

Question 57

Tipos de TAN

Answer 57

Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs) Potenciales Auditivos Automatizados (PEATC)

Question 58

Tipo de TAN que envía sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que deben generar el oído interno

Answer 58

EOAs

Question 59

Tipo de TAN que emite sonidos de bajo volumen y mide la actividad eléctrica que registra el nervio auditivo

Answer 59

PEATC

Question 60

Existe la posibilidad que un px requiera los dos tipos de TANs?

Answer 60

Sí

Question 61

Diferencias entre EOAs y PEATC

Answer 61

EOAs: frecuencias de habla, puede detectar falsos + (secreciones al nacer), es más rápido y menos costoso y tiene una sesibilidad del 95% PEATC: mayor tiempo de realización, mayor costo, sesibilidad del 98% y uso de electrodos

Question 62

El TON puede ser realizado por un médico no especialista oftalmólogo (V/F)

Answer 62

V

Question 63

Ventajas del TON

Answer 63

Rápido (menos de 1 min) No invasivo Bajo costo

Question 64

Qué sucede si sale anormal el resultado del TON

Answer 64

Se envía a consulta con especialista

Question 65

Cuáles son los antecedentes de importancia que se deben de tener en cuenta aunque el TON tenga un resultado normal

Answer 65

RN prematuro Catarata congénita Glaucoma congénito Retinoblastoma Malformación congénita Sx genéticos

Question 66

Cómo se realiza un TON

Answer 66

A los primero minutos del nacimiento Búsqueda de reflejo rojo, relejo pupilar, inspección de iris, córnea, parpadeo y distancia intercalar

Question 67

Tumor intraocular más común en niños

Answer 67

Retinoblastoma

Question 68

Si hay leucocoria se debe descartar:

Answer 68

Retinoblastoma

Question 69

Qué gen se afecta en el retinoblastoma

Answer 69

RB1

Question 70

Retinoblastoma unilateral es + común (esporádico o hereditario)

Answer 70

Esporádico

Question 71

Retinoblastoma bilateral es + común (esporádico o hereditario)

Answer 71

Hereditario 100%

Question 72

Por qué es de suma importancia diagnosticar RB en RN

Answer 72

Porque aumenta el riesgo para desarrollar otros tipos de cánceres, ya que se afecta la vía RB

Question 73

Pérdida de iris y suele ser el primer Dx para otros Dx

Answer 73

Cologoma