Módulo Teórico A - Semana 1 - Tamizaje Flashcards
Trata de un sistema preventivo para detectar cualquier anormalidad metabólica de origen genético en un RN, NO es un prueba de lab
Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado (TMNA)
Cuáles son los errores innatos del metabolismo más comúnes
Hipotiroidismo congénito, FQ y anemia de células falciformes
Tios de Tamiz Neonatal Metabólico
Básico y ampliado
No. de enfermedades que busca el TMNA
76 enfermedades
Cuáles son las 6 enfermedades metabólicas que detecta el Tamiz Neonatal Básico
(FE-HI-GA-HI-DE6-DEB)
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo congénito
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de G6PD
Deficiencia de Biotinidasa
Cómo se obtiene la muestra de un TMNA
Se obtienen 5 gotas de sangre del RN por medio de una punción en el talón o por muestra venosas (recomendado)
Luego se recolectan en papel filtro y de dejan secar por 4 hrs para llevar al lab
Requisitos para realizar un TMNA
24 hrs después de nacer
Después de comer al menos 1 comida (NO ayuno)
La tecnología existente para el TMNA se considera…
Una metodología mixta
3 tecnologías para realizar TMNA
Espectometría de Masa Tándem
Análisis bioquímico
Tecnologías moleculares
Cómo funciona la espectrometría de Masa Tándem
Detecta a moléculas midiendo su peso y separa a sustancias por el espectro de masa
Qué moléculas/parámetros mide la espectrometría de Masa Tándem en primera instancia
Aminoácidos
Acilcarnitina
Lisosomales
Qué mide el análisis bioquímico dentro de TMNA
La actividad enzimática
Qué buscan las tecnologías moleculares de TNMA
Mutaciones específicas y la deficiencia de G6P molecular
A qué se refiere a la metodología de segunda instancia
Solo algunos tamices lo tienen
Estudia variantes + comunes
Si el resultado en primera instancia es +, se realiza a 2da instancia
Ej: un RN con resultado en TMNA ↑ tripsinógeno inmunoreactivo en primera instancia pasa a segunda instancia con un resultado de delta-F 508 cis (portador sin FQ) y trans (FQ)
Cuál sería el resultado para el RN y qué se debe hacer
Dx: Fibrosis quística
Se debe estudiar a padres
Qué prueba se utiliza en primera instancia para valorar G6PD y SCID (inmunodeficiencia severa)
Pruebas moleculares de ADN
Qué prueba se utiliza en primera instancia para valorar la biotinidasa, galactosemia, hemoglobinopatías, FQ, hiperplasia SC
Hipotiroidismo congénito
Pruebas bioquímicas como fluronmunoensayo
Endoque isoelectrico
Enzimática/clorimétrico
Qué se mide para detectar a primera instancia fibrosis quística
Tripsinógeno inmunoreactivo
Qué se mide para detectar una hiperplasia SC en primera instancia
17-hidroxiprogesterona
Qué se mide para detectar un hipotiroidismo congénito en primera instancia por medio de pruebas bioquímicas
TSH
Qué se hace cuando un resultado de TMNA es negativo a presunto positivo
Se entrega resultado negativo
Una prueba confirmatoria es lo mismo que una de 2da instancia (V/F)
F, la prueba confirmatoria es la repetición de la muestra para volver a obtener el resultado por si fue la primera vez se arrojó como probable +
En caso de que un TMNA salga positivo qué se debe hacer
Localizar al bebe
Dx temprano
Indicar especialistas (genetistas, metabólicos, nutriólogos, pediatras)
Tratamiento a corto plazo
Tratamiento a largo plazo
Crecimiento normal
Qué sucede si no se diagnostica a tiempo una hipotiroidismo congénito a tiempo
Edama y muerte
Resultado de TMNA para hipotiroidismo congénito y cuál es la prueba confirmatoria
TSH elevado
Perfil tiroideo y ultrasonido tiroideo
Qué es el hipotiroidismo congénito
Resultado de una falla en la síntesis o acción de las hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinización del SNC
Causa + común de retraso mental en periodo neonatal
Hipotiroidismo congénito
Manifestaciones clínicas para hipotiroidismo congénito
Piel seca
estreñimiento
lentitud y desmotivación
Hormonas esteroideas
Testosterona
Cortisol
Cuál es el resultado de un presunto positivo para Hiperplasia Suprarrenal congénita
17-OH progesterona elevada
Tipo de enfermedades hereditarias de Hiperplasia Suprarrenal congénita
Autosómicas recesivas
Causa de Hiperplasia Suprarrenal congénita
Deficiencia de una de las 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal
Un resultado + para Hiperplasia Suprarrenal congénita refiere a una deficiencia de la enzima (en el 95% de los casos):
21-hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH)
Cuál es el resultado de un presunto positivo para Deficiencia de biotinidasa
Disminución de act biotinasa
Cuál es el resultado de un presunto positivo para Enfermedad de Fabry
Deficiencia de alfa-Galactosidasa
La enfermedad de Fabry es más leve en hombre que es mujeres (V/F)
F, es más leve en mujeres y grave en hombres
Pruebas confirmatorias de deficiencia de alfa-galactosidasa
Actividad de galactosidasa y Globotriaosilceramida y NGS
Patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares y cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas
Enfermedad de Fabry
El Tamiz Cardiaco Nonatal detecta
Cardiopatía Congénita Crítica (CCC)
Corresponde a la primer muerte infantil mundial por defectos congénitos
CCC
Tipos de CC
Cianógenas y no cianógenas
Dependientes de conducto arterioso
Críticas
Cuando las CC vienen solas sin antecedentes se consideran
Mutifactoriales
Cuáles son las CCC tamizables
Sx de corazón izq hipoplástico
Tetralogía de Fallot
Tronco arterioso
Conexión anómala de las v. pulmonares
Transposición de las arterias grandes
Atresia de v. tricúspide
Atresia de la válvula pulmonar
Cómo se detecta una CCC
Ecocardiografía fetal
Exploración física neonatal
Tamiz Cardiaco neonatal
Qué evalúa el tamiz cardiaco automatizado
La saturación de O2
Cómo se utiliza el tamiz cardiaco automatizado
Lectura pre-ductal (mano derecha)
post-ductual (pie)
El Tamiz Auditivo Neonatal es de suma importancia ya que…
Los problemas auditivos no son visibles para el médico por lo que pueden pasar desapercibido
Causas de las hipoacusias
Adquiridas por medio ambiente y fact externos
Origen desconocido
Causas congénitas
Tipo de causa de hipoacusia más frecuente
Congénitas
Factor externo que causa una hipoacusia por medio de un virus
Citomegalovirus
Factores externos que causan hipoacusia
Infecciones
Hipoxia
Abortos
Qué tipo de enfermedades se caracterizan por tener el pabellón del oído bajo
Dominantes
Recesivos
Ligado a X
Factores de riesgo de hipoacusia congénita
Peematurez y bajo peso al nacer
Hipoxia perinatal
Rubeola congénita
Sepsis
(V/F) Existe una Ley que estipula que todo RN debe de ser tamizado por TAN
V
En px con déficit de atención es importante valorar:
La audición
Por qué se debe/quiere diagnosticar a los bebés antes de los 3 meses con defectos auditivos
Porque el neurodesarrollo comienza desde temprana edad, por lo que se debe estimular ya sea mediante lenguaje, fisicamente, etc.
Tipos de TAN
Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
Potenciales Auditivos Automatizados (PEATC)
Tipo de TAN que envía sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que deben generar el oído interno
EOAs
Tipo de TAN que emite sonidos de bajo volumen y mide la actividad eléctrica que registra el nervio auditivo
PEATC
Existe la posibilidad que un px requiera los dos tipos de TANs?
Sí
Diferencias entre EOAs y PEATC
EOAs: frecuencias de habla, puede detectar falsos + (secreciones al nacer), es más rápido y menos costoso y tiene una sesibilidad del 95%
PEATC: mayor tiempo de realización, mayor costo, sesibilidad del 98% y uso de electrodos
El TON puede ser realizado por un médico no especialista oftalmólogo (V/F)
V
Ventajas del TON
Rápido (menos de 1 min)
No invasivo
Bajo costo
Qué sucede si sale anormal el resultado del TON
Se envía a consulta con especialista
Cuáles son los antecedentes de importancia que se deben de tener en cuenta aunque el TON tenga un resultado normal
RN prematuro
Catarata congénita
Glaucoma congénito
Retinoblastoma
Malformación congénita
Sx genéticos
Cómo se realiza un TON
A los primero minutos del nacimiento
Búsqueda de reflejo rojo, relejo pupilar, inspección de iris, córnea, parpadeo y distancia intercalar
Tumor intraocular más común en niños
Retinoblastoma
Si hay leucocoria se debe descartar:
Retinoblastoma
Qué gen se afecta en el retinoblastoma
RB1
Retinoblastoma unilateral es + común (esporádico o hereditario)
Esporádico
Retinoblastoma bilateral es + común (esporádico o hereditario)
Hereditario 100%
Por qué es de suma importancia diagnosticar RB en RN
Porque aumenta el riesgo para desarrollar otros tipos de cánceres, ya que se afecta la vía RB
Pérdida de iris y suele ser el primer Dx para otros Dx
Cologoma
