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Herencia y Desarrollo > Módulo Teórico A - Semana 1 - Tamizaje > Flashcards

Módulo Teórico A - Semana 1 - Tamizaje Flashcards

1
Q

Trata de un sistema preventivo para detectar cualquier anormalidad metabólica de origen genético en un RN, NO es un prueba de lab

A

Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado (TMNA)

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Q

Cuáles son los errores innatos del metabolismo más comúnes

A

Hipotiroidismo congénito, FQ y anemia de células falciformes

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3
Q

Tios de Tamiz Neonatal Metabólico

A

Básico y ampliado

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4
Q

No. de enfermedades que busca el TMNA

A

76 enfermedades

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5
Q

Cuáles son las 6 enfermedades metabólicas que detecta el Tamiz Neonatal Básico
(FE-HI-GA-HI-DE6-DEB)

A

Fenilcetonuria
Hipotiroidismo congénito
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de G6PD
Deficiencia de Biotinidasa

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6
Q

Cómo se obtiene la muestra de un TMNA

A

Se obtienen 5 gotas de sangre del RN por medio de una punción en el talón o por muestra venosas (recomendado)

Luego se recolectan en papel filtro y de dejan secar por 4 hrs para llevar al lab

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7
Q

Requisitos para realizar un TMNA

A

24 hrs después de nacer
Después de comer al menos 1 comida (NO ayuno)

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8
Q

La tecnología existente para el TMNA se considera…

A

Una metodología mixta

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9
Q

3 tecnologías para realizar TMNA

A

Espectometría de Masa Tándem
Análisis bioquímico
Tecnologías moleculares

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10
Q

Cómo funciona la espectrometría de Masa Tándem

A

Detecta a moléculas midiendo su peso y separa a sustancias por el espectro de masa

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11
Q

Qué moléculas/parámetros mide la espectrometría de Masa Tándem en primera instancia

A

Aminoácidos
Acilcarnitina
Lisosomales

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12
Q

Qué mide el análisis bioquímico dentro de TMNA

A

La actividad enzimática

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13
Q

Qué buscan las tecnologías moleculares de TNMA

A

Mutaciones específicas y la deficiencia de G6P molecular

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14
Q

A qué se refiere a la metodología de segunda instancia

A

Solo algunos tamices lo tienen
Estudia variantes + comunes
Si el resultado en primera instancia es +, se realiza a 2da instancia

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15
Q

Ej: un RN con resultado en TMNA ↑ tripsinógeno inmunoreactivo en primera instancia pasa a segunda instancia con un resultado de delta-F 508 cis (portador sin FQ) y trans (FQ)
Cuál sería el resultado para el RN y qué se debe hacer

A

Dx: Fibrosis quística
Se debe estudiar a padres

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16
Q

Qué prueba se utiliza en primera instancia para valorar G6PD y SCID (inmunodeficiencia severa)

A

Pruebas moleculares de ADN

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17
Q

Qué prueba se utiliza en primera instancia para valorar la biotinidasa, galactosemia, hemoglobinopatías, FQ, hiperplasia SC
Hipotiroidismo congénito

A

Pruebas bioquímicas como fluronmunoensayo
Endoque isoelectrico
Enzimática/clorimétrico

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18
Q

Qué se mide para detectar a primera instancia fibrosis quística

A

Tripsinógeno inmunoreactivo

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19
Q

Qué se mide para detectar una hiperplasia SC en primera instancia

A

17-hidroxiprogesterona

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20
Q

Qué se mide para detectar un hipotiroidismo congénito en primera instancia por medio de pruebas bioquímicas

A

TSH

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21
Q

Qué se hace cuando un resultado de TMNA es negativo a presunto positivo

A

Se entrega resultado negativo

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22
Q

Una prueba confirmatoria es lo mismo que una de 2da instancia (V/F)

A

F, la prueba confirmatoria es la repetición de la muestra para volver a obtener el resultado por si fue la primera vez se arrojó como probable +

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23
Q

En caso de que un TMNA salga positivo qué se debe hacer

A

Localizar al bebe
Dx temprano
Indicar especialistas (genetistas, metabólicos, nutriólogos, pediatras)
Tratamiento a corto plazo
Tratamiento a largo plazo
Crecimiento normal

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24
Q

Qué sucede si no se diagnostica a tiempo una hipotiroidismo congénito a tiempo

A

Edama y muerte

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25
Q

Resultado de TMNA para hipotiroidismo congénito y cuál es la prueba confirmatoria

A

TSH elevado
Perfil tiroideo y ultrasonido tiroideo

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26
Q

Qué es el hipotiroidismo congénito

A

Resultado de una falla en la síntesis o acción de las hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinización del SNC

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27
Q

Causa + común de retraso mental en periodo neonatal

A

Hipotiroidismo congénito

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28
Q

Manifestaciones clínicas para hipotiroidismo congénito

A

Piel seca
estreñimiento
lentitud y desmotivación

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29
Q

Hormonas esteroideas

A

Testosterona
Cortisol

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30
Q

Cuál es el resultado de un presunto positivo para Hiperplasia Suprarrenal congénita

A

17-OH progesterona elevada

31
Q

Tipo de enfermedades hereditarias de Hiperplasia Suprarrenal congénita

A

Autosómicas recesivas

32
Q

Causa de Hiperplasia Suprarrenal congénita

A

Deficiencia de una de las 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal

33
Q

Un resultado + para Hiperplasia Suprarrenal congénita refiere a una deficiencia de la enzima (en el 95% de los casos):

A

21-hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH)

34
Q

Cuál es el resultado de un presunto positivo para Deficiencia de biotinidasa

A

Disminución de act biotinasa

35
Q

Cuál es el resultado de un presunto positivo para Enfermedad de Fabry

A

Deficiencia de alfa-Galactosidasa

36
Q

La enfermedad de Fabry es más leve en hombre que es mujeres (V/F)

A

F, es más leve en mujeres y grave en hombres

37
Q

Pruebas confirmatorias de deficiencia de alfa-galactosidasa

A

Actividad de galactosidasa y Globotriaosilceramida y NGS

38
Q

Patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares y cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas

A

Enfermedad de Fabry

39
Q

El Tamiz Cardiaco Nonatal detecta

A

Cardiopatía Congénita Crítica (CCC)

40
Q

Corresponde a la primer muerte infantil mundial por defectos congénitos

A

CCC

41
Q

Tipos de CC

A

Cianógenas y no cianógenas
Dependientes de conducto arterioso
Críticas

42
Q

Cuando las CC vienen solas sin antecedentes se consideran

A

Mutifactoriales

43
Q

Cuáles son las CCC tamizables

A

Sx de corazón izq hipoplástico
Tetralogía de Fallot
Tronco arterioso
Conexión anómala de las v. pulmonares
Transposición de las arterias grandes
Atresia de v. tricúspide
Atresia de la válvula pulmonar

44
Q

Cómo se detecta una CCC

A

Ecocardiografía fetal
Exploración física neonatal
Tamiz Cardiaco neonatal

45
Q

Qué evalúa el tamiz cardiaco automatizado

A

La saturación de O2

46
Q

Cómo se utiliza el tamiz cardiaco automatizado

A

Lectura pre-ductal (mano derecha)
post-ductual (pie)

47
Q

El Tamiz Auditivo Neonatal es de suma importancia ya que…

A

Los problemas auditivos no son visibles para el médico por lo que pueden pasar desapercibido

48
Q

Causas de las hipoacusias

A

Adquiridas por medio ambiente y fact externos
Origen desconocido
Causas congénitas

49
Q

Tipo de causa de hipoacusia más frecuente

A

Congénitas

50
Q

Factor externo que causa una hipoacusia por medio de un virus

A

Citomegalovirus

51
Q

Factores externos que causan hipoacusia

A

Infecciones
Hipoxia
Abortos

52
Q

Qué tipo de enfermedades se caracterizan por tener el pabellón del oído bajo

A

Dominantes
Recesivos
Ligado a X

53
Q

Factores de riesgo de hipoacusia congénita

A

Peematurez y bajo peso al nacer
Hipoxia perinatal
Rubeola congénita
Sepsis

54
Q

(V/F) Existe una Ley que estipula que todo RN debe de ser tamizado por TAN

A

V

55
Q

En px con déficit de atención es importante valorar:

A

La audición

56
Q

Por qué se debe/quiere diagnosticar a los bebés antes de los 3 meses con defectos auditivos

A

Porque el neurodesarrollo comienza desde temprana edad, por lo que se debe estimular ya sea mediante lenguaje, fisicamente, etc.

57
Q

Tipos de TAN

A

Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)
Potenciales Auditivos Automatizados (PEATC)

58
Q

Tipo de TAN que envía sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que deben generar el oído interno

A

EOAs

59
Q

Tipo de TAN que emite sonidos de bajo volumen y mide la actividad eléctrica que registra el nervio auditivo

A

PEATC

60
Q

Existe la posibilidad que un px requiera los dos tipos de TANs?

A

Sí

61
Q

Diferencias entre EOAs y PEATC

A

EOAs: frecuencias de habla, puede detectar falsos + (secreciones al nacer), es más rápido y menos costoso y tiene una sesibilidad del 95%

PEATC: mayor tiempo de realización, mayor costo, sesibilidad del 98% y uso de electrodos

62
Q

El TON puede ser realizado por un médico no especialista oftalmólogo (V/F)

A

V

63
Q

Ventajas del TON

A

Rápido (menos de 1 min)
No invasivo
Bajo costo

64
Q

Qué sucede si sale anormal el resultado del TON

A

Se envía a consulta con especialista

65
Q

Cuáles son los antecedentes de importancia que se deben de tener en cuenta aunque el TON tenga un resultado normal

A

RN prematuro
Catarata congénita
Glaucoma congénito
Retinoblastoma
Malformación congénita
Sx genéticos

66
Q

Cómo se realiza un TON

A

A los primero minutos del nacimiento
Búsqueda de reflejo rojo, relejo pupilar, inspección de iris, córnea, parpadeo y distancia intercalar

67
Q

Tumor intraocular más común en niños

A

Retinoblastoma

68
Q

Si hay leucocoria se debe descartar:

A

Retinoblastoma

69
Q

Qué gen se afecta en el retinoblastoma

A

RB1

70
Q

Retinoblastoma unilateral es + común (esporádico o hereditario)

A

Esporádico

71
Q

Retinoblastoma bilateral es + común (esporádico o hereditario)

A

Hereditario 100%

72
Q

Por qué es de suma importancia diagnosticar RB en RN

A

Porque aumenta el riesgo para desarrollar otros tipos de cánceres, ya que se afecta la vía RB

73
Q

Pérdida de iris y suele ser el primer Dx para otros Dx

A

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