Module 8

Question 1

Facteurs anthropogéniques qui réduisent la taille d’une population

Answer 1

• Perte, dégradation ou fragmentation de l’habitat
• Pollution
• Sur-exploitation
• Impact des espèces invasives

Question 2

Dérive génétique

Answer 2

Fluctuations stochastiques de la fréquence allélique qui sont strictement liées à un échantillonnage au hasard des gamètes à chaque génération

Plus la pige des gamètes se fait dans un petit échantillon (une petite population), plus grande sera la probabilité de s’éloigner (de « dériver ») de leur fréquence attendue (qui est celle observée chez leurs parents). La variance binomiale sera alors : 2pq/n.

Question 3

Le modèle Hardy-Weinberg

Answer 3

Stabilité des fréquences alléliques et génotypiques au fil des générations dans les populations de grande taille et sur lesquelles l’influence des différentes forces évolutives est absente (ou négligeable)

p^2 + 2 pq + q^2

Question 4

Le comportement moyen ou espéré des fluctuations au sein d’un nombre élevé de populations peut être prédit.
Notamment:

Answer 4

1. L’ampleur des fluctuations des fréquences alléliques est inversement proportionnelle à la taille de la population.
2. Les populations, toutes identiques au départ, se différencient avec le temps.
3. Ce processus s’effectue plus lentement dans les populations de plus grandes tailles.
4. En absence de l’effet de d’autres forces évolutives, toute population se dirige inéluctablement vers un état de fixation d’allèle (s) (fréquence = 1,0) c’est-à-dire d’hétérozygotie 0…

Question 5

Conséquences de la dérive génétique sur des petites populations

Answer 5

A) L’évolution de la diversité génétique au sein des petites populations est plus sensible aux événements stochastiques que celle des grandes populations.

B) Changements génétiques aléatoires d’une génération à l’autre.

C) Perte de la diversité génétique et fixation des allèles chez ces populations peut se traduire en une réduction de la diversité allélique pour des traits quantitatifs adaptatifs. Conséquemment cela diminue le potentiel d’adaptation et peut augmenter le risque d’extinction.

D) Entraîne une diversification génétique aléatoire parmi les populations qui étaient identiques au départ.

E) Un effet de dérive important peut contrecarrer l’effet de la sélection naturelle.

R = 2Ne x h^2 x s

Question 6

Coefficient de consanguinité (« inbreeding » = F )

Answer 6

Probabilité qu’un individu possède une paire d’allèles qui sont identiques et qui ont été pigés au hasard dans une même population. F(t)

La vitesse à laquelle la population passera d’un état non-consanguin à un état totalement consanguin sera fonction de la taille effective de population puisque la probabilité de piger un allèle identique à un allèle déjà pigé dans la population de gamètes est égale à 1/2Ne pour un événement de reproduction donné.

Modèle liant F à la taille de population effective et au
nombre de générations prend la forme:
F(t) = 1 - (1- 1/2Ne)^t

Question 7

L’hétérozygotie (H)

Answer 7

L’hétérozygotie (H) est la probabilité qu’un individu possède une paire d’allèles qui ne sont pas identiques par descendance

H est la mesure fondamentale de la diversité génétique intra-populationnelle.
Comme H = 1 – F(t), le modèle liant H à la taille de
population effective et au nombre de générations (t)
prend la forme :
H(t) = (1 - 1/2Ne)^t

Question 8

Démonstration du lien entre F(t) et H avec Ne

Answer 8

• Le taux d’augmentation de F sera prononcé et rapide chez les petites populations
• La réduction de H sera plus évidente chez les petites populations

Question 9

Exemples que la diminution de l’hétérozygotie cause l’apparition des allèles délétères

Answer 9

Condor de Californie:
Chondrodystrophie - une maladie qui cause des malformations sévères (‘nanisme’ des os longs) et même la mort. Due à l’homozygotie d’un allèle récessif.

Lion du Gir (Inde):
Réduction du potentiel reproducteur: réduction de la densité et de la motilité des spermatozoides.
Affaiblissement du système immunitaire

Cougar de Floride :
Malformations morphologiques congénitales

Question 10

Mesurer F avec des marqueurs génétiques

Answer 10

Avantages: Rapide, indirecte (sans pedigree), assignation parentale

Désavantages: L’estimation de F est imprécise, beaucoup de variance dans l’échantillonnage; F varie avec le marqueur utilisé (e.g. microsatellites vs. SNP). Il faut utiliser un grand nombre de locus (pour réduire l’erreur)

Coefficient de consanguinité moyen d’une population:
F = 1 - H
H est la moyenne d’hétérozygotie estimée sur plusieurs loci.

Ex: Réduction de la survie en fonction de F chez l’épinoche.

Question 11

Implications de la consanguinité au sein des populations de petites tailles

Answer 11

A) Inévitable chez les petites populations (réduction de Ne et N) parce que la probabilité que les individus apparentés se reproduisent ensemble est augmentée

B) Augmentation de la fréquence des individus homozygotes pour les allèles qui sont identiques par descendance.
–> Réduction du nombre d’hétérozygotes et donc manifestation de génotypes homozygotes délétères

C) Augmente exponentiellement avec une réduction de N
F(t) = 1 - (1- 1/2Ne)^t

D) Réduction de la valeur sélective …

Question 12

Dépression de consanguinité (DC)

Answer 12

Diminution de la moyenne des caractères
associés à la valeur sélective (fitness) chez la progéniture consanguine
Commune chez une variété d’organismes (revu par Keller et Waller 2002)
DC a évidemment un plus grand effet sur les petites populations.

Question 13

Caractéristiques de la dépression de consanguinité (DC)

Answer 13

Toutes les composantes du fitness reproducteur sont sujettes à la DC:
nombre de rejetons, taux de survie des juvéniles, longévité, fertilité, capacité d’accouplement, quantité/qualité du sperme, temps de développement/germination chez les animaux/plantes

Variabilité en DC

• Dépendant de la fréquence des allèles délétères (élément stochastique)
• Allèles délétères peuvent être absents ou fréquents, dépendamment de la population
• Plusieurs loci influencent le fitness reproducteur

Variabilité entre populations de l’occurrence des allèles délétères due au hasard (dérive).
Se traduit par des différences de susceptibilité à la DC.

Question 14

Comment mesurer la DC en nature?

Answer 14

Méthode directe/Méthode indirecte
→F individuel + mesure de fitness (ex: prob de survie) → DC: Corrélation entre F et mesure du fitness, intra(A) ou inter (B) population

Au sein d’une population:
Comparer le fitness de la progéniture des individus exogames ‘outcrossed’ aux individus consanguins. Le fitness (logarithmique) devrait diminuer linéairement avec des augmentations de F. La pente B est donc un indice du fardeau de consanguinité ’inbreeding load ’

Question 15

Exemple de corrélation du fitness individuel avec l’hétérozygotie

Answer 15

Sélection associée «mediated selection» aux parasites chez les moutons Soay consanguins (Coltman et al. 1999. Evolution).

Objectif:
Déterminer si les individus plus consanguins sont plus susceptibles au parasitisme (nématodes gastro-intestinales) et conséquemment sujet à un plus fort taux de mortalité.

Méthodologie:
Déterminer le taux de survie pendant l’hiver durant trois années de forte mortalité dans la population (1989, 1992, 1995)
Génotyper tous les individus (>800) avec 14 locus microsatellites pour déterminer le H individuel (rappel: relation de H avec F pour estimer le F individuel)
Compter le nombre de parasites
–> Traitement des individus pour enlever les parasites - taux de survie analysé séparément

Résultats: Parasitisme
Les individus plus consanguins ont plus de parasites.

Résultats: Mortalité durant l’hiver
Les individus plus consanguins ont moins de chance de survivre.

Implications →sélection contre les individus plus
consanguins :
DC - la consanguinité rend les individus plus susceptibles à la mortalité causée par les variations environnementales

Question 16

Conséquences sur les petites populations de la dépression de consanguinité (DC)

Answer 16

A) La consanguinité est plus probable chez les petites populations et résulte en une diminution du fitness des individus consanguins (dépression de consanguinité)

B) La manifestation des allèles délétères due à la consanguinité contribue à la DC au sein des populations de petits effectifs.

C) DC varie entre populations d’une même espèce due à l’occurrence aléatoire d’allèles délétères (causé par la dérive).

D) La consanguinité peut augmenter le risque de mortalité causée par la variation environnementale

Question 17

Taille effective de la population (Ne)

Answer 17

La valeur de N corrigée pour mieux prédire le « comportement génétique » d’une population réelle comme si elle était « idéale » .

Dans le contexte de la conservation, c’est Ne et non N, qui détermine les pertes de la diversité génétique et le niveau de consanguinité dans une population et donc la capacité d’une population à maintenir sa diversité
génétique initiale.
Le rapport de Ne/N est souvent < 1

Question 18

Facteurs qui réduisent le rapport entre Ne et N

Answer 18

1) Fluctuations temporelles de Ne.
Les populations naturelles fluctuent en abondance, souvent par un ordre de grandeur ou même davantage en l’espace de quelques générations. On parle de goulot d’étranglement (« bottleneck ») lorsque les
populations subissent des baisses d’abondance rapides et importantes.
Ne est la moyenne HARMONIQUE des effectifs «efficaces» de chaque génération.

2) Variance du succès reproducteur
Dans une population idéale d’une espèce monogame, la contribution en gamètes de chaque reproducteur à la génération suivante suit une distribution de Poisson.
Chaque individu transmettra en moyenne 2 gamètes à la génération suivante; la taille moyenne d’une famille (k) est 2 (en moyenne, un mâle et une femelle pour remplacer chaque parent) et la variance du succès reproducteur (Vk) est 2.
Notez que la moyenne = variance pour une distribution de Poisson dans une population idéale: donc Vk/k = 1
–> Ne corrigée selon la variance du succès reproducteur observée (Vk) dans une population qui est autrement idéale:
–> Pour les espèces non-monogames, il faut traiter les sexes séparément.
Voir formules diapo 28

3) Rapport des sexes inégal
Dans une population sexuée composée de mâles et de femelles en nombres souvent inégaux (par exemple: la polygamie chez les mammifères).
Le nombre total de reproducteurs est donné par N = Nm + Nf, alors que la taille effective corrigée pour tenir compte d’un rapport des sexes inégal est obtenu par l’équation suivante: (voir diapo 29)
Imaginez une population de 8 mâles et de 2 femelles. La perte d’hétérozygotie dans une telle population sera plus rapide que si elle se composait de 5 mâles et de 5 femelles.
Pour les populations avec un rapport des sexes inégal, les proportions d’hétérozygotes diminuent généralement plus vite que les valeurs théoriques de
H(t).

Question 19

Un exemple en nature où Ne/N est réduit par une combinaison de facteurs

Answer 19

Variance du succès reproducteur et un rapport des sexes inégal dans un programme de réintroduction de la tortue géante des Îles Galápagos

Contexte:
La population de cette tortue sur l’île Española fût réduite à 15 individus (3 mâles, 12 femelles) en 1965 (à cause de perturbations anthropiques).
Un programme de repeuplement (supportive breeding) a été mis sur pied (1971-2002: un total de 1200 individus a été produit)
Les juvéniles ont été réintroduits sur l’île en 1975 et la reproduction naturelle a été observée à partir de 1988.

Objectif:
Identifier les parents potentiels de la progéniture sur l’île pour estimer Ne selon la variance du succès reproducteur entre les deux sexes et le rapport des sexes inégal.

Méthodologie:
Génotyper les 15 parents originaux et 134 de leurs progénitures sur l’île avec 15 locus microsatellites
Attribuer les 134 individus de la progéniture aux parents probables par assignation parentale. Cette méthode permet de trouver les parents d’un rejeton selon l’occurrence la plus vraisemblable de son génotype.
Déterminer la taille moyenne des familles (k) et la variance du succès reproducteur observée (Vk) pour chaque sexe (parents originaux).

Résultats:
Progéniture associée à chaque parent (3 mâles et 12 femelles) très variable
–> La variance du succès reproducteur est grande
Ne est réduit par la variance du succès reproducteur
Ne est aussi réduit par le rapport des sexes inégal
Malgré le fait qu’il y a au moins N = 134 individus dans la population, Ne = 5.8

Question 20

Dans le contexte de la conservation, quelle est une ‘bonne’ valeur de Ne pour une population?

Answer 20

Une règle qui a été adoptée souvent dans la littérature scientifique:
Un Ne minimum =
> 50 pour la conservation de l’hétérozygotie à court terme
> 500 pour tenir compte de l’adaptabilité à long terme de la population
Viser à atteindre un Ne de 500 est souvent illusoire d’un point de vue pratique.

Solution de compromis:
Assurer le maintien d’au minimum 90%
de la diversité de départ sur une période de 100 ans. Ne = 475 / L,
L étant le temps de génération.

Question 21

Méthodes pour calculer la taille effective à partir de données moléculaires

Answer 21

Calcul de Ne à partir de la variance des fréquences alléliques
> Modèle basé sur la dérive génétique des populations

Voir formule diapo 35

Fj = variance allélique au locus j
Xi1 = fréquence de l’allèle i, au temps 1
Xi2 = fréquence de l’allèle i, au temps 2
Lj = nombre d’allèles au locus j

T = le nombre de générations entre les deux périodes d’échantillonnage.
F = sommation de la variance allélique F sur tous les locus
S = moyenne harmonique du nombre d’échantillons des deux intervalles de temps

Question 22

Exemple en nature: Dorade de Nouvelle Zélande

Answer 22

Contexte:
Plusieurs espèces de poissons marins sont sur-exploitées. Malgré tout, ces populations peuvent avoir un N de plusieurs millions d’individus.
Entre 1950 et 1985, la biomasse de la population de
Dorade de Tasman Bay, NZ a été réduite de 85%.

Objectif:
Comparer l’évolution de la diversité génétique chez la population [nombre d’allèles par locus (Na)] sur la période d’exploitation (entre 1950 et 1998).

Méthodologie:
ADN obtenu à partir d’écailles entre 1950-1986 de deux populations:
Tasman Bay (surexploitée) et Hauraki Gulf (exploitée, mais pas surexploitée)
Nombre d’échantillons (n = 30 - 50 pour chaque période):
Tasman Bay (1950,1972,1980,1986,1998)
Hauraki Gulf (1952,1972,1979,1985,1998)
Génotypage à l’aide de marqueurs microsatellites

Résultats:
Dérive génétique aux différents locus analysés:
fluctuations alléliques et pertes des allèles rares

Perte de la diversité génétique: déclin de He et Na (nombre d’allèles) chez la population surexploitée deTasman Bay
Comparer les tendances de l’abondance d’adultes (N) avec He, Na
AC = capture annuelle (t)
SSB = biomasse (t)

Question 23

Exemple en nature: Snapper de Nouvelle Zélande

Answer 23

Objectif:
Déterminer la taille effective (Ne) de la population surexploitée à partir de la variance des fréquences alléliques pour estimer le rapport Ne/N

Analyses:
Calculer Ne à partir de la variance des fréquences alléliques. Le temps pour une génération:
Tasman Bay 11.4 ans; Hauraki Gulf 13.0 ans.
Calculer Ne/N selon le N estimée pour les deux populations sur la même période de temps

Résultats:
Petite taille effective par rapport à l’abondance des populations
Population surexploitée: Tasman Bay (1950-1998), Ne = 180 (80 - 720; 95%IC)
Hauraki Gulf (1952-1998): Ne = 1164 (157 - infini; 95%IC)
Rapport Ne/N: 1.8-2.8X10-5 !!!!

Variance du succès reproducteur:

1) Fécondité élevée (souvent plusieurs millions d’oeufs par femelle)
2) Fécondité dépendante de la taille de l’individu

Fluctuations temporelles :
Variations de l’importance des classes d’âges (‘year-class strength’)
Perte de diversité génétique chez la population surexploitée, malgré le fait qu’il y a un N minimum de 3 millions individus durant toute la période d’exploitation (parce que Ne «&laquo_space;N)
–> Il faut toujours se souvenir que du point de vue de la conservation génétique, c’est Ne et non N qui importe…