Module 7 Flashcards

1
Q

La génétique quantitative

A

C’est l’étude de la base génétique de la variation des traits continus.

L’héritabilité et la cartographie sont des notions au coeur de la génétique quantitative

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2
Q

Deux types de variations phénotypiques

A
  • Discrète ou dite qualitative (e.g., couleur des yeux, Rhésus sanguin, pois ridés ou lisses)
  • Continue ou dite quantitative (e.g., taille, poids, comportements, fertilité, et longévité)

Pratiquement chaque organe et fonction de chaque espèce montre un certain degré de variation quantitative.

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3
Q

Épistasie

A

Désigne l’interaction existant entre deux ou plusieurs gènes.

Il y a épistasie lorsqu’un ou plusieurs gènes (dominants ou récessifs) masquent ou empêchent l’expression de facteurs situés à d’autres lieux génétiques (locus)..

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4
Q

Polygènes

A
  • Des gènes où chacun contribue faiblement à la variation totale d’un caractère quantitatif
  • Les effets de tels gènes sont additifs parce que ces effets sont cumulatifs
  • De façon générale, plus le nombre de gènes qui affecte un caractère est grand, plus la variation du trait sera continue
  • La variance environnementale va aussi contribuer à la continuité de la distribution
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5
Q

La variance

A
  • C’est la moyenne des déviations à la moyenne au carré, (x- μ)^2
  • Donc le phénotype d’un individu doit être considéré par rapport à la moyenne (mu) et la variance (sigma^2) observée dans une population
  • La variance mesure le niveau de dispersion de la distribution
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6
Q

Pij = μ + gi + ej

A
  • Pij= le phénotype d’un individu
  • μ = le phénotype moyen pour la population entière.
  • gi = la déviation génétique pour le génotype i par rapport à la moyenne.
  • ej = la déviation environnementale du phénotype de l’individu par rapport à la moyenne.
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7
Q

Application fondamentale de la génétique quantitative

A

La capacité d’évaluer l’héritabilité pour des traits quantitatifs.

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8
Q

Les idées clés derrière le concept d’héritabilité

A
  • La variance génétique est due à des différences entre génotypes: Il n’y a pas de variance génétique dans une population génétiquement homogène
  • La variance environnementale est due à des différences dans l’environnement de vie, de croissance et de développement des individus
  • L’héritabilité d’un caractère est une notion relative à une population étudiée dans un milieu donné: ce n’est pas une mesure absolue pour un caractère et une espèce.
  • Pour une population donnée, l’héritabilité évolue au cours du temps en fonction des changements de l’environnement, de l’effet de la sélection, de la perte ou du gain de diversité génétique (mutation, migration).
  • L’héritabilité informe sur l’ampleur de la réponse attendue face à la sélection naturelle ou artificielle (programme de sélection dirigée).
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9
Q

Base génétique additive,

A

Si la variation d’un trait a une base génétique additive, la progéniture devrait ressembler phénotypiquement à ses parents

> Si la progéniture ne ressemble pas à ses parents, la pente est 0. (h^2 =0)
Si la progéniture ressemble beaucoup aux parents, la pente s’approche de 1. (h^2=1)

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10
Q

La progéniture peut ressembler à ses parents pour d’autres raisons que génétiques

A

i. Environnement : Les parents et la progéniture peuvent vivre dans les mêmes conditions environnementales (e.g., reproduction au site natal chez plusieurs espèces).
ii. Effet parental : La condition des parents peut influencer le phénotype des rejetons (e.g., la disponibilité de nourriture pour les parents est basse, la condition des parents sera mauvaise tout comme la condition de la progéniture, peu importe le génotype des parents).

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11
Q

Écart de sélection

A

Mesure de la force sélective pour un trait

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12
Q

L’étude des mouflons

A

• Objectif principal : Étudier les conséquences évolutives de plus de 30 ans de chasse sélective (pour les grandes cornes) des mouflons à Ram Mountain, Alberta
> Objectifs spécifiques :
i. Analyses statistiques : Évaluer la probabilité que les mouflons avec des grosses cornes soient chassés.
ii. Assignation parentale : Reconstruire les relations parentales en utilisant des échantillons d’ADN.
iii. Analyse de génétique quantitative : Estimer l’héritabilité de la longueur des cornes et du poids des 192 mouflons de 2, 3, et 4 ans sur plusieurs années.

  • Échantillonnage : Chaque année depuis 1971, des mouflons ont été capturés identifié individuellement et mesurés (poids corporel et taille des cornes)
  • Les résultats de l’étude

1) Des héritabilités élevées ont été trouvées pour la longueur et le poids des mouflons
2) Les valeurs d’EBV standardisée indiquent que les chasseurs vont choisir des mouflons avec des EBV élevées pour la longueur des cornes

> Le succès d’accouplement des mouflons mâles augmente avec le rang de dominance, l’âge, et la longueur des cornes
L’âge auquel des mouflons ont été tués est corrélé négativement avec l’EBV.
Les mouflons aux EBV élevés ont moins de chances d’atteindre l’âge de succès reproducteur maximal.
Déclin temporel des valeurs d’EBV. Au sein de la population de mouflons.
Les chasseurs sélectionnent des mouflons de valeur adaptative élevée avant leur apogée de reproducteur.
La chasse sélective résulte en une réponse évolutive indésirable.

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13
Q

Qu’est-ce que la cartographie génétique?

A

L’association statistique (déséquilibre de liaison) entre des gènes (marqueurs génétiques) sur des groupes de liaison (chromosomes) basée sur les taux de recombinaison

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14
Q

Pourquoi cartographier l’emplacement des marqueurs génétiques ou des gènes?

A

Localiser des gènes d’intérêt

  • Maladies
  • Évolution
  • Agriculture & Aquaculture
  • Biodiversité & Conservation
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15
Q

De quoi a-t-on besoin pour construire une carte génétique à partir de marqueurs génétiques?

A

Capacité à détecter une liaison entre des marqueurs

Recombinaison:

> Fréquence de recombinaison
Détection des recombinants
Principe de déséquilibre de liaison

Fonctions statistiques de cartographie pour mesurer des distances entre des marqueurs

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16
Q

Principes de base de la cartographie génétique

A
  • Des gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont liés.
  • Deux gènes qui sont liés vont illustrer un déséquilibre de liaison
  • Basé sur la fréquence de recombinaison entre les gènes.

Plus grande est la distance physique entre 2 gènes –> Plus grande est la probabilité qu’il y aura recombinaison

  • La fraction de recombinaison est reliée à la distance physique entre les loci
  • Les distances génétiques ne sont pas nécessairement égales aux distances physiques et ne sont pas égales entre les espèces
  • La recombinaison n’est pas linéaire le long du chromosome
17
Q

La cartographie génétique en 7 étapes clés

A

Étape 1 : Croisement entre lignées pures
Étape 2 : Choix de type et nombre de marqueurs
Étape 3 : Génotypage des marqueurs
Étape 4 : Calcul de la fréquence de recombinaison pour toutes les combinaisons de loci deux à deux
Étape 5 : Regrouper les marqueurs dans des groupes de liaison
Étape 6 : Trouver l’ordre des marqueurs à l’intérieur de chaque groupe de liaison
Étape 7 : Calculer les distances entre les marqueurs

18
Q

Étape 1 : Croisement entre lignées pures

A
  • On utilise en général des lignées pures pour pouvoir observer les recombinaisons à partir desquelles on pourra calculer les distances génétiques.
  • On utilise des parents de phénotypes différents (Recherche de QTL)
  • Les croisements les plus utilisés sont les F2 et les rétro-croisements (backcross)
19
Q

Étape 2 : Choix des marqueurs

A
  • Nécessite un grand nombre de marqueurs pour couvrir tout le génome (quelques centaines à plusieurs milliers).
  • Marqueurs génétiques utilisés : microsatellites ou SNPs
20
Q

Étape 5 : Assigner les marqueurs à un groupe de liaison

A

• Les critères pour former un groupe de liaison sont le pourcentage de recombinaison et l’information connue sur le génome

> Dans les mêmes groupes sont ceux qui ont en bas de 0,4 de recombinaison

21
Q

Étape 6 : Ordonner les marqueurs sur chaque groupe de liaison

A
  • Augmentation exponentielle du nombre de calculs en fonction du nombre de marqueurs car des milliers de combinaisons possibles
  • Une façon de faire est de calculer une valeur de vraisemblance de distances cumulées pour chaque ordre possible des marqueurs
22
Q

Étape 7 : estimation de la distance entre les marqueurs sur chaque à l’aide du calcul de fréquence de recombinaison entre ces marqueurs

A

Principe: 1% recombinaison = 1 cM

23
Q

QTL

A

Un QTL est un gène polymorphe dont la variation allélique influe sur la variation phénotypique d’un caractère quantitatif

Est défini selon:

  1. sa position (cM) au sein d’un groupe de liaison
  2. son effet / part de variance (PVE - %)
24
Q

Mise en place d’une étude de Quantitative Trait Locus (QTL)

A

i. Croisement recombinant (backcross/F2) avec plusieurs rejetons
ii. Génotypage des rejetons avec plusieurs marqueurs génétiques
iii. Phénotypage des rejetons pour des traits quantitatifs
iv. Est-ce qu’il y a une association statistique entre le génotype et le phénotype en question?

25
Q

Morphologie (Ectodysplasine ou EDA)

A

Gène qui contrôle le nombre de plaques latérales chez l’épinoche

26
Q

Synthénie

A

Une région observée chez deux organismes est dite synthénique lorsqu’elle n’a pas subi de réarrangement depuis l’ancêtre commun de ces deux organismes.

27
Q

Récapitulatif sur la génétique quantitative

A
  • L‘effet de la sélection naturelle sur l’architecture de génome peut être étudiée
  • Génétique des populations: capacité de choisir des marqueurs cartographiés pour des études génétiques de populations
  • Cartographie comparée: à travers des populations ou des espèces
  • Des gènes (ou des loci de trait quantitatif: QTL) peuvent être localisés
28
Q

L’héritabilité

A

C’est la fraction de la variation phénotypique d’un trait qui est due aux différences génétiques additives

• L’héritabilité est essentielle puisqu’elle reflète la capacité d’un trait de répondre à la sélection par un changement de la valeur moyenne du caractère dans la population (H ou h^2)

29
Q

EBV = Valeur de croisement estimée

A

EBV = h2 x (valeur phénotypique de l’individu - valeur moyenne phénotypique de population)

La valeur reproductive estimée (EBV) permet une meilleure sélection parentale.

30
Q

Réponse à la sélection

A

R = h^2*S

R: Réponse à la sélection
h^2: Héritabilité
S: Coefficient de sélection