Modification infime, conséquence gravissime Flashcards
Qu’est-ce qu’un allèle?
Gène couplant pour le même trait et occupant le même locus homologues
Locus = Emplacement physique et invariable sur un chromosome, Locus = fragment séquentiel invariable
l’allèle est une version d’un gène et peut se retrouver à différents endroits sur un même chromosome et même sur un chromosome différent
Qu’est-ce qu’un autosome?
Chromosomes numérotés de 1 à 22, Tous sauf chromosomes sexuels
Qu’est-ce que le caryotype?
Représentation des chromosomes appariés
Qu’est-ce que la chromatine ?
Structure du noyau qui porte les gènes, Composé d’ADN, d’histones et d’ARN + autres protéines
Qu’est-ce qu’un chromosome?
Court bâtonnet composé de chromatine enroulée
Qu’est-ce qu’un allèle dominant?
Allèle qui masque ou supprime l’expression de l’autre allèle
Qu’est-ce qu’un gène?
Situé sur un chromosome et composé d’ADN, transmet l’info
Qu’est-ce que le génome?
Ensemble de chromosome
Qu’est-ce que le génotype?
Patrimoine génétique d’une personne
Qu’est-ce que le phénotype?
Expression observable du génotype
Qu’est-ce que l’hérédité lié au sexe?
Transmission de trait héréditaires particuliers par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels
Qu’est-ce qu’un allèle hétérozygote?
Des allèles dissemblables Aa
Qu’est-ce qu’un allèle homozygote?
Des allèles identiques AA
Qu’est-ce qu’un allèle récessif?
Allèle dont l’expression est masquée par l’autre allèle
De quoi est fait l’ADN?
Polymère de nucléotides reliés par des liaisons phosphodiesters
Double chaine de nucléotide retenu par liaison hydrogène
De quoi est formé un nucléotide?
- Base Azoté
- Molécule de pentose
- Groupement phosphate
Quels sont les bases azotés dérivés de la purine?
Guanine
Adénine
Quels sont les bases azotés dérivés de la pyrimidine?
Cytosine
Thymine
Uracile
Quelle est la fonction de l’ADN?
- Se réplique avant la division cellulaire
- Instructions pour la production de toutes les protéines de l’organisme
Ou est synthétisé l’ARN?
Dans le noyau, mais exerce ses fonctions à l’extérieur, dans le cytoplasme
Qu’est-ce que l’ARN?
Brin simple de nucléotides
Associez les bonnes caractéristiques à la bonne acide nucléique…
1) ADN
2) ARN
a) Fonction dans le cytoplasme
b) Ribose
c) Désoxyribose
d) AGCT
e) AGCU
f) Double chaine
g) simple chaine
h) fonction dans le noyau
i) Régit la synthèse des protéines
j) Effectue synthèse des protéines
1h, i, c, d, f
2a, b, e, g, j
Qu’est-ce qu’un nucléosome?
Unité fondamental de la chromatine
8 histones/nucléosome
Perle sur un fil
Qu’est-ce que l’interphase et ses sous-phases?
- Temps allant de la formation de la cellule à sa division
- Cellule accomplit toutes ses fonctions normales pendant ce temps (interphase) = phase métabolique
- Cellule en interphase se prépare à la prochaine division
- Possède 3 sous-phases (G1, S, G2) durant lesquelles la cellule croit en produisant des protéines et des organites (chromatine se reproduit seulement durant sous-phase S)
Qu’est-ce que le G1? (caractéristiques)
- Durée variable (quelques minutes à quelques heures, des jours, ou des années)
- Activité métabolique ; synthétise des protéines propres aux tissus
- Croissance rapide
- Pratiquement aucune activité liée à la division cellulaire sauf à la FIN de G1
- FIN: les centrioles commencent à se répliquer en vue de la division cellulaire
- Point de restrictionde G1: plus important. Si la division interrompue à ce point, la cellule cesse ses activités = G0
Qu’est-ce que la phase S? (caractéristiques)
- L’ADN se réplique pour avoir 2 copies identiques (synthèse de l’ADN)
- Formation d’histones assemblées en chromatine
- Étape primordiale pour rentrer en mitose
Qu’est-ce que la phase G2? (caractéristiques)
- Très courte
- Enzymes et autres protéines nécessaires à la division sont synthétisées et amenées aux sites appropriés
- Réplication des centrioles (amorcés en fin de G1) est terminée
- Croissance et processus cellulaires habituels poursuivis durant phase S et G2
Quels sont les éléments régulant la division cellulaire?
Moment de la division dépend de: Signaux chimiques (facteurs de croissance, hormones), Stimulus (existence d'un espace libre)
Taille limite de la cellule –> Membrane plasmique suffit plus à assurer les échanges
Inhibition de contact: Cellules normales cessent de proliférer lorsqu’elles commencent à se toucher
Cdk et cycline
Point de contrôle: Peut pas entrer en division avant complexe d’une Cdk et MPF
restriction: Si la division interrompue à ce point, la cellule cesse ses activités
p53: Gène répresseur qui inhibe la division cellulaire
Comment agissent les cyclines et Cdk?
(1) Sous l’action de signaux précis = cyclines nouvellement formées s’accumulent durant l’interphase
(2) Les Cdk et cyclines s’associent de façon spécifique et déclenchent des cascades enzymatiques = phosphorylation des histones et autres protéines nécessaires aux diverses étapes de la division cellulaire.
(3) À la fin de la mitose, les cyclines sont détruites par des protéasomes (complexes d’enzymes spécialisées dans la digestion de protéines)
Quelle est la première étape de la réplication?
Hélicase se fixe aux origines de réplication et séparent les brins d’ADN
–> Forment l’oeil de réplication + fourche de réplication
Quelle est la deuxième étape de la réplication?
• Enzymes primases forment une courte amorce d’ARN complémentaire (10 bases)
- Les polymérases s’y attachent et synthétise l’ADN complémentaire
Quelle est la troisième étape de la réplication?
- ADN polymérase place sur la matrice les nucléotides complémentaires et les réunit par des liaisons covalentes
- ADN polymérase fonctionne dans une seule direction
• Conséquence: brin avancé et brin retardé