Modification infime, conséquence gravissime Flashcards
Qu’est-ce qu’un allèle?
Gène couplant pour le même trait et occupant le même locus homologues
Locus = Emplacement physique et invariable sur un chromosome, Locus = fragment séquentiel invariable
l’allèle est une version d’un gène et peut se retrouver à différents endroits sur un même chromosome et même sur un chromosome différent
Qu’est-ce qu’un autosome?
Chromosomes numérotés de 1 à 22, Tous sauf chromosomes sexuels
Qu’est-ce que le caryotype?
Représentation des chromosomes appariés
Qu’est-ce que la chromatine ?
Structure du noyau qui porte les gènes, Composé d’ADN, d’histones et d’ARN + autres protéines
Qu’est-ce qu’un chromosome?
Court bâtonnet composé de chromatine enroulée
Qu’est-ce qu’un allèle dominant?
Allèle qui masque ou supprime l’expression de l’autre allèle
Qu’est-ce qu’un gène?
Situé sur un chromosome et composé d’ADN, transmet l’info
Qu’est-ce que le génome?
Ensemble de chromosome
Qu’est-ce que le génotype?
Patrimoine génétique d’une personne
Qu’est-ce que le phénotype?
Expression observable du génotype
Qu’est-ce que l’hérédité lié au sexe?
Transmission de trait héréditaires particuliers par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels
Qu’est-ce qu’un allèle hétérozygote?
Des allèles dissemblables Aa
Qu’est-ce qu’un allèle homozygote?
Des allèles identiques AA
Qu’est-ce qu’un allèle récessif?
Allèle dont l’expression est masquée par l’autre allèle
De quoi est fait l’ADN?
Polymère de nucléotides reliés par des liaisons phosphodiesters
Double chaine de nucléotide retenu par liaison hydrogène
De quoi est formé un nucléotide?
- Base Azoté
- Molécule de pentose
- Groupement phosphate
Quels sont les bases azotés dérivés de la purine?
Guanine
Adénine
Quels sont les bases azotés dérivés de la pyrimidine?
Cytosine
Thymine
Uracile
Quelle est la fonction de l’ADN?
- Se réplique avant la division cellulaire
- Instructions pour la production de toutes les protéines de l’organisme
Ou est synthétisé l’ARN?
Dans le noyau, mais exerce ses fonctions à l’extérieur, dans le cytoplasme
Qu’est-ce que l’ARN?
Brin simple de nucléotides
Associez les bonnes caractéristiques à la bonne acide nucléique…
1) ADN
2) ARN
a) Fonction dans le cytoplasme
b) Ribose
c) Désoxyribose
d) AGCT
e) AGCU
f) Double chaine
g) simple chaine
h) fonction dans le noyau
i) Régit la synthèse des protéines
j) Effectue synthèse des protéines
1h, i, c, d, f
2a, b, e, g, j
Qu’est-ce qu’un nucléosome?
Unité fondamental de la chromatine
8 histones/nucléosome
Perle sur un fil
Qu’est-ce que l’interphase et ses sous-phases?
- Temps allant de la formation de la cellule à sa division
- Cellule accomplit toutes ses fonctions normales pendant ce temps (interphase) = phase métabolique
- Cellule en interphase se prépare à la prochaine division
- Possède 3 sous-phases (G1, S, G2) durant lesquelles la cellule croit en produisant des protéines et des organites (chromatine se reproduit seulement durant sous-phase S)
Qu’est-ce que le G1? (caractéristiques)
- Durée variable (quelques minutes à quelques heures, des jours, ou des années)
- Activité métabolique ; synthétise des protéines propres aux tissus
- Croissance rapide
- Pratiquement aucune activité liée à la division cellulaire sauf à la FIN de G1
- FIN: les centrioles commencent à se répliquer en vue de la division cellulaire
- Point de restrictionde G1: plus important. Si la division interrompue à ce point, la cellule cesse ses activités = G0
Qu’est-ce que la phase S? (caractéristiques)
- L’ADN se réplique pour avoir 2 copies identiques (synthèse de l’ADN)
- Formation d’histones assemblées en chromatine
- Étape primordiale pour rentrer en mitose
Qu’est-ce que la phase G2? (caractéristiques)
- Très courte
- Enzymes et autres protéines nécessaires à la division sont synthétisées et amenées aux sites appropriés
- Réplication des centrioles (amorcés en fin de G1) est terminée
- Croissance et processus cellulaires habituels poursuivis durant phase S et G2
Quels sont les éléments régulant la division cellulaire?
Moment de la division dépend de: Signaux chimiques (facteurs de croissance, hormones), Stimulus (existence d'un espace libre)
Taille limite de la cellule –> Membrane plasmique suffit plus à assurer les échanges
Inhibition de contact: Cellules normales cessent de proliférer lorsqu’elles commencent à se toucher
Cdk et cycline
Point de contrôle: Peut pas entrer en division avant complexe d’une Cdk et MPF
restriction: Si la division interrompue à ce point, la cellule cesse ses activités
p53: Gène répresseur qui inhibe la division cellulaire
Comment agissent les cyclines et Cdk?
(1) Sous l’action de signaux précis = cyclines nouvellement formées s’accumulent durant l’interphase
(2) Les Cdk et cyclines s’associent de façon spécifique et déclenchent des cascades enzymatiques = phosphorylation des histones et autres protéines nécessaires aux diverses étapes de la division cellulaire.
(3) À la fin de la mitose, les cyclines sont détruites par des protéasomes (complexes d’enzymes spécialisées dans la digestion de protéines)
Quelle est la première étape de la réplication?
Hélicase se fixe aux origines de réplication et séparent les brins d’ADN
–> Forment l’oeil de réplication + fourche de réplication
Quelle est la deuxième étape de la réplication?
• Enzymes primases forment une courte amorce d’ARN complémentaire (10 bases)
- Les polymérases s’y attachent et synthétise l’ADN complémentaire
Quelle est la troisième étape de la réplication?
- ADN polymérase place sur la matrice les nucléotides complémentaires et les réunit par des liaisons covalentes
- ADN polymérase fonctionne dans une seule direction
• Conséquence: brin avancé et brin retardé
Qu’est-ce que le brin avancé et brin retardé?
Brin avancé: Requiert qu’une seule amorce
Brin retardé: Exige pls amorces
Quelle est la quatrième étape de la réplication?
- Les enzymes ligases réunissent les courts segments d’ADN
- ADN polymérase remplace les amorces d’ARN par des nucléotides d’ADN.
Pourquoi dit-on que c’est une réplication semi-conservatrice?
Nouvelle molécule = 1 vieux + un nouveau brin
Quelles sont les étapes de la mitose?
Prophase, Métaphase, Anaphase, Télophase
Qu’est-ce que le début de la prophase?
- Chromatine se condense pour former chromosomes en forme de bâtonnet
- Chaque chromosome répliqué prend la forme de deux filaments identiques = chromatides sœurs. Les chromatides de chaque chromosome sont retenus ensemble par le centromère
- Chromosome visible = nucléole disparaissent + 2 centrosomes se séparent l’un de l’autre
- Centrosomes deviennent le point de départ de la croissance d’un réseau de microtubules (fuseau mitotique). Ces microtubules repoussent les centrosomes vers les extrémités opposées
- Microtubules (prenant naissance dans la matrice entourant les centrosomes) se déploient dans le cytoplasme = les asters (étoiles)
Décrivez la prophase…
- Enveloppe nucléaire se fragmente en petites vésicules = fuseau interagit avec les chromosomes
- Certains microtubules du fuseau s’attachent aux kinétochores (complexe d’ADN et de protéines) dans la région du centromère de chaque chromosome. Ces microtubules = microtubules du kinétochore
- Tubules qui ne se fixent pas aux chromosomes = microtubules polaires. Les microtubules glissent les uns contre les autres = forçent la séparation des pôles
- Microtubules du kinétochore tirent sur chaque chromosome à partir de chaque pôle cellulaire = chromosomes au milieu de la cellule
Décrivez la métaphase…
- 2 centrosomes (chaque centrosome = 2 centrioles) se trouvent aux pôles opposés de la cellule
- Chromosomes au centre de la cellule, en alignant leurs centromères exactement au centre du fuseau. L’alignement des chromosomes sur le plan médian de la cellule forme la plaque équatoriale
- Des enzymes séparent les chromatides
Décrivez l’anaphase…
- Phase la plus courte
- Centromères des chromosomes se séparent = chromatide devient chromosome indépendant
- Microtubules du kinétochore tirent chaque chromosome vers le pôle le plus près. (sous l’action de protéines motrices situées dans le kinétochore)
- Simultanément, microtubules polaires glissent les uns sur les autres et s’allongent = repoussent ainsi les deux pôles
- Chromosome forme de V. Centromère précède les bras (voir image)
Décrivez la télophase…
Elle commence aussitôt que le déplacement des chromosomes est terminé
• Chromosomes se déroulent = redeviennent des filaments de chromatine
• Nouvelle enveloppe nucléaire se forme à partir des vésicules formées en prophase
♣ Nucléoles réapparaissent dans les noyaux
♣ Fuseau mitotique se désintègre et disparaît
• Fin mitose
• Pendant bref moment, cellule = 2 noyaux
Décrivez la cytocinèse…
- Commence à la fin de l’anaphase et se termine après la télophase
- Un anneau contractile de microfilaments périphériques d’actine se contracte a/n du sillon annulaire et sépare la cellule en deux
• L’anneau tire vers l’intérieur la partie de la membrane plasmique qui entoure le centre de la cellule (là où se trouvait la plaque équatoriale) formant ainsi le sillon annulaire - Permet d’engendrer deux (2) cellules filles, génétiquement identique à la cellule mère, et entrent dans l’interphase du cycle cellulaire jusqu’à ce qu’elles se divisent à leur tour
Qu’est-ce qu’un exon, un intron et un triplet?
- Triplet: chaque ensemble de 3 bases ; détermine un acide aminé
• Ainsi, un triplet de 3 bases donne 1 acide aminé - Exon: séquence codant réellement pour les acides aminés, qui sont séparés par des introns (non codant, 60-100000 nucléotides)
Comment est activé la transcription?
- Transcription d’un gène activée par le facteur de transcription (molécule)
• Provoque un relâchement des histones + se lie au promoteur
• Contribue au bon positionnement de l’ARN polymérase sur le promoteur
Qu’est-ce qu’un promoteur?
- Promoteur: séquence d’ADN (environ 100 bases) qui contient le point de départ (début du gène à transcrire).
• Promoteur = séquence non transcrite, mais qui indique l’endroit où doit débuter la synthèse de l’ARNm + quel brin ADN sert de matrice.
Quelles sont les trois étapes de la transcription?
- Initiation: - L’ARN polymérase (une fois liée à l’aide des facteurs de transcription) sépare les brins de la double hélice pour que la transcription du brin matrice puisse commencer au point de départ du promoteur
- ARN polymérase place les nucléotides d’ARN vis-à-vis les bases d’ADN complémentaires sur le brin de matrice
• Elle catalyse la liaison des nucléotides d’ARN entre eux- L’ARN polymérase ouvre l’hélice devant elle et la referme derrière, pendant qu’elle allonge l’ARNm
- Hybride ADN-ARN: Le dernier segment d’ARNm à synthétiser est encore ammarré à l’ADN par ponts H (12 paires de bases au +)
- ARN polymérase place les nucléotides d’ARN vis-à-vis les bases d’ADN complémentaires sur le brin de matrice
- Quand la polymérase atteint une certaine séquence: signal de terminaison
• Transcription s’arrête et l’ARNm se détache de la matrice d’ADN
- Quand la polymérase atteint une certaine séquence: signal de terminaison
Comment se fait le traitement de l’ARNm?
- Pour débuter la traduction, il faut que l’ARNm soit vérifié et modifié
• ADN comporte des régions codantes (exons) alternant avec régions non codantes (introns)
• Première version de l’ARN = ARN prémessager ou transcrit primaire
♣ ARN prémessager: entrecoupé d’intron. - Il faut donc éliminer les introns.
• Ce sont les splicéosomes qui enlèvent les introns et relient les parties codantes (exons) entres elles par épissage pour produire de l’ARNm fonctionnel.
• Splicéosomes: gros complexes formés d’ARN et de protéines - Complexes ARNm-protéines doit se lier à l’ARN avant que l’ARNm puisse agir dans la synthèse de protéines
• Ils dirigent la sortie de l’ARNm du noyau
• Déterminent sa situation, sa traduction et sa stabilité
• Vérifient si des codons de terminaison prématurée sont présents (sinon protéines incomplètes)
Qu’est-ce qu’un codon?
- Codons: séquences de trois bases présentes sur l’ARNm
• 4 nucléotides, donc 64 codons possible. Tous codent pour des acides aminés (sauf 3 = signaux d’arrêt, fin du polypeptide)
• 20 acides aminés. Donc certain a.a. correspondent pour plusieurs codons = forme de protection contre les erreurs de transcription (et de traduction)
Quel est le rôle de l’ARNt?
Double fonction: s’attacher à la fois au codon de l’ARNm et à un acide aminé spécifique
Ou s’attache le codon et l’AA sur l’ARNt?
♣ Acide aminé (venant du cytoplasme) est lié à une extrémité de l’ARNt nommé tige.
♣ À la tête (autre extrémité), se trouve une séquence de trois bases nommé anti-codon.
• L’anticodon est complémentaire au codon d’ARNm qui code pour l’acide aminé porté par cet ARNt.
Quel enzyme permet la liaison de l’ARNt et de l’AA?
Aminoacyl-ARNt synthétase
Quels sont les sites de liaison de l’ARNt sur le ribosome?
- A: aminoacyl-ARNt arrivant
- P: ARNt qui retient la chaîne polypeptidique
- E: ARNt sortant
Quelles sont les étapes de la traduction?
Initiation
Élongation
Terminaison
Qu’est-ce que l’initiation pendant la traduction?
- Petite sous-unité du ribosome se lie à l’ARNt d’initiation, porteur de méthionine, puis au «nouvel» ARNm à décoder
• Petite sous-unité enjambe l’ARNm jusqu’à ce qu’elle rencontre le codon initiateur AUG - L’anticodon UAC de l’ARNt d’initiation reconnaît le codon initiateur et s’y lie = grand unité du ribosome s’attache à la petite = ribosome fonctionnel
- À la fin: ARNm fermement inséré dans le sillon formé entre les deux sous-unités du ribosome et l’ARNt se trouve au site P
Qu’est-ce que l’élongation pendant la traduction?
- ARNm est déplacé dans le ribosome dans une seule direction pendant qu’un acide aminé à la fois est ajouté au polypeptide à assembler.
a) Reconnaissance du codon
• L’aminocyl-ARNt arrive au site A d’un ribosome se lie à un codon complémentaire s’y trouvant
b) Formation de la liaison peptide
• Le ribosome s’assure que le codon et l’anticodon sont appariés
• Une enzyme de la grande sous-unité du ribosome catalyse la formation d’une liaison peptidique entre l’acide aminé de l’ARNt du site P et celui du site A
c) Translocation
• ARNt est déplacé du site A vers le site P (translocation)
• ARNt non-porteur est transféré dans le site E, où il est largué dans le cytosol pour recevoir un acide aminé s’y trouvant
Qu’est-ce que la terminaison pendant la traduction?
- La lecture du brin d’ARNm se poursuit dans le même ordre jusqu’à ce que le dernier codon, le codon d’arrêt pénètre dans le site A
- Codon d’arrêt: (UGA, UAA et UAG)
• Il indique au ribosome que la traduction de cet ARNm est terminée - Un facteur de libération de protéine se lie au codon d’arrêt du site A et dirige l’ajout d’eau à la chaine polypeptidique
• L’eau hydrolyse (rompt) la liaison entre le polypeptide et l’ARNt du site P= chaine se détache du ribosome et les sous-unités se séparent - Protéine libérée se replie en structure tridimensionnelle complexe
- Quand ARNm devient périmé = dégradé
De quoi est formé un AA?
- NH2 et COOH
+ groupement R
Comment est formé une liaison peptidique?
Réaction de déshydratation
Qu’est-ce que la structure primaire d’une protéine?
- Structure primaire: séquence linéaire d’acides aminés ; squelette de la molécule de protéine
• Séquence d’a.a forme une chaîne polypeptidique
Qu’est-ce que la structure secondaire d’une protéine?
- protéines n’existe pas sous forme linéaire = se tordent et se replient
• Hélice alpha (α): formé par l’enroulement de la molécule sur elle-même. Stabilité par des liaisons H entre les groupements NH et CO des a.a. à un intervalle de 4 a.a. Ponts H unissent des parties de la même chaîne.
• Feuillet plissé bêta (β): les chaînes primaires sont maintenues côte à côte par des liaisons H. Forme une sorte de ruban plié. Ponts H peuvent unir différente chaîne de polypeptidiques ou différentes parties d’une même chaîne.
Dans le même sens = parallèle
Dans le sens opposé = antiparallèle (+ stable)
Qu’est-ce que la structure tertiaire d’une protéine?
- Niveau de complexité supplémentaire superposé à la structure secondaire.
• Régions α ou β se replient les unes sur les autres et la molécule devient globulaire (forme de boule)
• Structure maintenue par des liaisons covalentes et liaisons hydrogène entre a.a. souvent éloignés les uns des autres sur la chaîne primaire
Qu’est-ce que la structure quaternaire d’une protéine?
lorsque 2 chaînes polypeptidiques ou + se regroupent de façon régulière pour former une protéine complexe
Associez les bonnes caractéristiques à la protéine correspondante:
1) Structurales ou fibreuses
2) Globulaires ou fonctionnelles
A) Forme Compactes et sphériques
B) Jouent un rôle essentiel dans la quasi-totalité des processus biologiques:
- immunité (i)
- Transport (t)
- Régulation du pH (r)
- gestion des protéines (g)
- régulation de la croissance et du développement (c et d)
- catalyseurs (c)
C) (c/s): collagène, kératine, élastine, spectrine
(m): actine et myosine
D) (i): anticorps, (t): hémoglobine, (r): albumine, (g): protéines chaperons, (c et d): hormones peptidiques, (c): enzymes,
E) Majoritairement secondaire, parfois quaternaire
F) Longues et filiformes
G) Soluble dans l’eau, mobile, chimiquement active = moins stable
H) Minimum tertiaire, certaines quaternaire
I) Insoluble dans l’eau et très stable
J) Matériau idéal pour assurer aux tissus un support mécanique et une résistance à l’étirement:
- mouvement (m)
- matériau de construction et support mécanique (c/s)
1) F - I - J - E - C
2) A - B - D - G - H
Qu’est-ce que la matrice extracellulaire?
Matrice extracellulaire:
- Substance gélatineuse composée de protéines et de polysaccharides.
• Molécules sécrétées par les cellules
• Collent les cellules ensemble
- Abondante de tissu conjonctif (molle ou dure)
- Glossaire: matériau non vivant du tissu conjonctif composé de substance fondamentale et de protéines fibreuses et qui sépare les cellules vivantes
V ou F
Maladie causées par des gènes dominants sont rares
V
car les gènes dominants létaux s’expriment toujours et provoquent la mort au stade embryonnaire ou fœtal ou enfance
Qu’est-ce que la dominance incomplète?
RARE
individu hétérozygote montre un phénotype intermédiaire par rapport à celui que déterminent les deux gènes dominants (exemple: fleur rose pour BR (blanc et rouge))
Qu’est-ce que la codominance?
l’individu hétérozygote exprime toutes les caractéristiques déterminées par les deux allèles (exemple: groupe sanguin AB)
Qu’est-ce que la Transmission par allèle multiples (polymorphisme génétique)?
certains gènes existent sous plus de deux formes alléliques à l’intérieur d’une population (exemple: groupe sanguin Ia-Ib-i = 3 allèles); chacun de nous reçoit deux de ces trois allèles
Qu’est-ce que l’hérédité relié au sexe?
- Traits héréditaires déterminées par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels (X et Y = pas homologue)
Pourquoi les hommes sont plus sensibles à certaine maladie plutôt que les femmes?
Parce que lorsque l’homme reçoit un allèle récessif lié au chromosome X (hémophilie, daltonisme) l’expression de ce gène n’est jamais masquée ou atténuée par un autre gène, puisqu’il ne possède pas d’allèle correspondant sur le chromosome Y
• Traits liés au chromosome X se transmettent de la mère au fils (jamais du père), car garçon ne reçoivent pas de chromosome X du père
Qu’est-ce qu’une mutation?
Mutation: changement permanent de l’ADN
Quelles sont les types de mutation?
- Ponctuelle
- Affectant le cadre de lecture
Décrire une mutation ponctuelle…
• Résulte de la substitution d’un seul (1) nucléotide (changement de bases azotées)
i. Résultat: changement d’un (1) acide aminé par un autre dans la protéine produite
• Exemple: hémoglobine
i. Souvent appelé mutation missense
• Nonsense: certaines mutations ponctuelles peuvent changer un codon d’acide aminé pour un codon de terminaison de chaîne, ou codon d’arrêt. Interrompt la traduction de la protéine, et dans la plupart des cas, celles-ci sont rapidement dégradées
Décrire une mutation affectant le cadre de lecture…
• Arrive lorsqu’il y a insertion ou la suppression d’une ou deux paires de bases modifiant donc le cadre de lecture du brin d’ADN
Quelles sont les 2 classes d’aberration chromosomique?
Numérique et structurale
Quelles sont les types d’aberrations structurales? Décrivez les…
• Translocation: implique le transfert de la partie d’un chromosome à un autre chromosome. Généralement réciproque
Lorsque la totalité des fragments cassés sont échangés, la translocation réciproque équilibrée résultant n’est pas nocif pour le transporteur, qui a le nombre normal de chromosomes et la gamme complète de matériel génétique
• Isochromosome: quand les centromères se sépare horizontalement plutôt que verticalement
Donne un chromosome avec 2 longs bras et un avec 2 courts bras
• Suppression: implique la perte d’une partie d’un chromosome
Causé pas une simple cassure d’un segment terminal. Fragment isolé ne survit pas, perte de beaucoup de gènes.
• Inversion: Quand il y a deux bris interstitiels dans un chromosome, et les segments se réunissent après un revirement complet
• Chromosome circulaire: variante de la suppression. Perte d’un segment de chaque bout, les bras se rejoignent = formation d’un anneau
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire?
Le terme dystrophie musculaire désigne un ensemble de maladies héréditaires qui attaquent les muscles et qui apparaissent généralement dans l’enfance
Quel est le rôle de la dystrophine?
• Cette protéine relie les filaments d’actine du cytosquelette à la MEC par l’intermédiaire d’un complexe de protéines traversant le sarcolemme.
Qu’elle est la cause du syndrome de marfan?
- Production défectueuse d’une protéine (fibrilline 1) essentielle au tissu conjonctif (altérée ou moins grande qte)
• Entraine tissu conjonctif de moins bonne qualité et moins dense. - La production de fibrilline 1 est défectueuse car le gène qui possède l’information pour fabriquer cette protéine est altérée (mutation du gène sur le chromosome 15, soit FBN1)
Qu’est-ce que le syndrome de Marfan?
Maladie génétique due à une altération d’une des composantes du tissu conjonctif. Ce syndrome atteint différent organe: grande taille, scoliose, myopie, anomalies cardiaques, car le TC est partout dans l’organisme. Il touche environ 1 personne/5000 (garçons et filles).Il possède une gravité variable.
