MNM Flashcards
À quels endroits de l’unité motrice peut se retrouver une patho (4)
- Corps cellulaire du neurone (corne ant de la ME)
- Axone
- Jonction neuro-musculaire
- Fibre musculaire
Nommez les 2 pathos du corps cellulaire du neurone + quel endroit de la MÉ)?
Amyotrophie spinale et Sclérose latérale amyotrophique (SLA, aka maladie de Lou Gehrig)
Dans la corne antérieure de la MÉ
Nommez la pathos de l’axone
Neuropathie Charcot-Marie-Tooth
Nommez la patho de la jonction neuro-muscu
Myasthénie
Nommez les 5 principales pathos de la fibre musculaire
Dystrophies : Duchenne, Becker, Oro-Pharyngée, Congénitale
Myotonie Steinert
(aussi sur la diapo : DFSH, Myopathie Congénitale)
Nommez les 5 principales pathos de la fibre musculaire
Dystrophies : Duchenne, Becker, Oro-Pharyngée, Congénitale
Myotonie Steinert
(aussi sur la diapo : DFSH, Myopathie Congénitale)
Les pathos de quelle(s) section(s) de l’unité motrice représentent une atteinte centrale?
Corps cellulaire, c’est tout! Axone et + loin c’est périphérique
Amyotrophie spinale : Déf générale, 3 phases
- MotoN corne ant MÉ
- Atrophie muscu proximale et bilat
- Pas de troubles cognitifs
- Pré-clinique, SA (sub-aigue?), Chronique
Amyotrophie spinale 1 : Âge, atteintes (ce qui montre)
- Apparition <6 mois
- Tronc, MI > MS
- Tient pas assis, pas ctrl de tête
- Contractures coudes/genoux
- Déformation rachis/cage tx
- Trouble succion, dysphagie, tremblements mains
Amyotrophie spinale 1 : Traitements
Éduc parents +++, toux assistée, clapping, posit, ex’s mobilité, stimulation globale ++
Amyotrophie spinale 2 : Âge, atteintes (ce qui montre)
- 6-18 mois (plateau ado/adulte)
- Pas de marche, assis ok
- Ctrl tête ok, dans petites ampli
- Voix aigue, atrophie langue
- Tremblement main, tâches fines
- Luxations des hanches +++
Amyotrophie spinale 2 : Traitement
Comme type 1 : Éduc parents +++, toux assistée, clapping, posit, ex’s mobilité, stimulation globale ++
PLUS : Mobilité thorax, Stimulation (mvmt tête et debout), renfo (hydro possible), orthèses, corset
Amyotrophie spinale 3 : Âge, atteintes (ce qui montre), Espérance de vie
- Après 18mo
- Marche ok, mais pas + avancé (course, escalier = difficile ++)
- Tremblements MS
- Pieds plats
- Espérance de vie = 60aine
Amyotrophie spinale 3 : Traitement
Comme AS2,
Éduc parents +++, toux assistée, clapping, posit, ex’s mobilité, stimulation globale ++
Mobilité thorax, Stimulation (mvmt tête et debout), renfo (hydro possible), orthèses, corset
SLA : Population, atteintes physiologiques, Espérance de vie
- H>F, 50-70
- Perte des motoN cornes ant, dégénérescence myéline, faisceau corticospinal et corticobulbaire = atrophie des muscles
- Bilat, pas tjs symptomatique au debut
- Transmission variable
SLA : Présentation clinique
- Progression rapide ++
- 1ers Sy vagues : diff marche, manipuler, élocution, faiblesse, fasiculations
- Faiblesse distale –> proximale
- Spasticité MIs
- Hyperréflexie MI, avec clonus
- Troubles respi progressifs
- Peu/Pas troubles cognitifs
- Pas d’atteintes sensitives
V/F : On va référer les patients SLA en ergo et ortho
Vrai!!!
2 formes de neuropathie CMT : Différence
- CMT1 : Atteinte de la myéline (sorte CMT3 = variation sur le même thème)
- CMT2 : Atteinte de l’axone
CMT = moteur ou sensitif?
Les 2
Âge apparition CMT? Signes cliniques?
- Pas atteinte marche
- Crampes, aréflexie
- trouble circ sanguine (plaies!!)
- Fatigue sévère (CMT1 > 2)
- Faiblesse distale > proximale, pied tombant possible
- Atrophie, déformations pieds/mains
Quels pbs cardio-respi ou cognitifs? Espérance de vie?
Il y en a pas!!
Espérance de vie normale
CMT : Traitement
Prévenir les déformations :
- Assouplissement,
- Orthèses,
- Semelles plantaires,
- Posture,
- Corset,
- Renforcement
Chx parfois
Myasthénie grave : Physiopathologie.
Quelle est une autre atteinte classique?
Dysfct des récepteurs à l’acétylcholine = Fatigue/Faiblesse qui augmente à l’effort
–> 90% ont des atteintes oculaires (je sais pas si c’est la seule atteinte, tho!)
V/F : Il existe une forme transitoire de la MG?
Vrai, néonatale transitoire (si mère atteinte)
MG : Forme généralisée
Atteinte variable MS/MI, Atteinte oculaire, Atteinte bulbaire (difficultés à l’élocution, déglutition)
V/F : MG peut parfois nécessiter un respirateur
Vrai, dans les crises
MG : Traitement
Selon l’atteinte fctelle, étirements (rétraction), posture, corset, CONSERVATION ÉNERGIE
DMD : Pathophysiologie
Pas de dystrophine, donc destruction de la membrane musculaire. Dégénratif, héréditaire
DMD : Portrait clinique
- Garçon SUELEMENT
- Gowers + (relevé)
- Faiblesse (marche, escalier, chutes)
–> Proximal > Distal, MI, puis MS (?)
–> Marche lente, base large, arrêt à 10-12 ans - crampes muscu ++
- Posture : Hyperlordose, Épaules arrières, Pied équin
- Contractures : BIT, flx coude/épaule/hanche, pronateurs
DMD : Pronostic long-ish terme?
- Atteinte progressive fct respi, déglutition, constipation fréq, RGO, cardiomyopathies, ostéoporose, atteinte cognitive dans 15-30% des cas
- Décès entre-15-25 ans par atteintes cardio et/ou respi
DMD : Médication?
- Corticos réduisent ++ l’évolution, mais causent gain poids, retard puberté et croissance ralentie
DMD : Traitement
Variable selon le stade
- Plus jeune, quand peu d’incapacités, accent sur maintien acquis moteur, force, endurance ++
- assouplissement, orthèses de repos
- Compensations en stades + avancés
DMB : Différence avec DMD?
Production de dystrophine, mais de qualité et quantité limitée.
Progression plus lente, mais mêmes atteintes (apparition Sy plus tard???)
DMB : Arrêt de la marche à quel âge? Mort?
- 30aine
- 40-50 ans, à cause de pbs cardio-respi
Dystrophies musculaires congénitales : Présentation
(**NB : DMC pour ici seulement : ne pas confondre avec la déficience motrice cérébrale!!, qui est le truc usuellement associé à “DMC”)
- Début dans les premiers mois de la vie
- Hypotonie, arthrogrypose, contracture à la naissance possibles
- troubles respi, déglutition, succion
- quand il y en a, marche tard +++ (2 ans)
- faiblesse généralisée (cou ++), contractures, scolioses
DMC, avec déficience en mérosine : retard moteur persistant et progressif, pas de marche, épilepsie, atteinte du SNC, retard mental, atteinte cardiaque
DMC Ullrich : hypotonie, hyperlaxité ligamentaire, contractures +++, rigidité du rachis, scoliose, tr
respi, intelligence N, retard pondéral
DMC avec mérosine : Luxation congénitale des hanches
QUESTION : Laquelle est la + fréquente au Québec?
Ullrich
V/F : La dystrophie myotonique de Steiner (DMS) est multi-systémique
Vrai! MSK, oculaire, cardio-respi, endocrinien, psycho, muscles lisses
V/F : La DMS est considérée comme ayant un fasciès typique
ouizzz
Trois formes de la DMS + âge apparition?
Adulte : Avant 20 ans
Juvénile : Enfance
Congénital : Naissance
DMS adulte : Premiers signes? Ensuite?
- Troubles oculaires ou faiblesse
- Ptose, strabisme, cataractes, visage allongé et peu expressif, faiblesse mastication, troubles cardiaques, inertie, apathie, manque initiative, lenteur, DI, DB, calvitie, troubles G-I/vessie, déglutition
DMS adulte : Faiblesse proximale ou distale? Évolue vite ou lentement (MSK-wise)
Distale > Proximale
Lentement, pour msk
DMS juvénile : Atteintes. Evolution?
Retard dev moteur, retard intellectuel, contractures, scoliose.
Évol et sy semblables à adulte
DMS congénitale : Atteintes
- Hypotonie diffuse sévère et contractures, retard psychomoteur et intellectuel
- troubles déglutition/succion/respi (nourrir et vivre, ça va moins bien…)
Ataxie de friedreich (AF) : Structures touchées?
NPériph, Voies spinocérébelleuses, Cervelet
Dans l’AF, le SNC et le ___ sont particulièrement touchés
Coeur
AF : Critères dx?
- Avant 25 ans
- Ataxie à la marche, progressive
- Pas de réflexe OT genoux/chevilles
AF : Transmission ____
(autosomique??) récessif
AF : Portrait clinique
- Arrêt marche à 5-15ans
- Troubles sphinctériens/miction
- Dim transmission auditive
- Neuropathie sensori-motrice MI > MS
- Cardiomyopathies, DB, scoliose
- Décès 35-40 ans
Un enfant ____ est plus fonctionnel qu’un enfant ____, mais les _____ aident parfois (pour la fonction, compensent, p.ex. la marche)
souple, fonctionnel
contractures
MNM : Évaluation
Forces, amplitudes, Fonction
Gowers (temps, quali), Qualité/Vitesse de marche, Escaliers
Renforcement : Paramètres
6-8 reps au moins
Pas de charges maximales
ACSM : 6-15 reps, 1-3 séries, 2-3x/semaine, 30min max, augmentation progressif +++
Pas d’excentrique
Renforcement : Précautions à prendre
Pas dépasser seuil fatigabilité
Dlr/Crampe/Tremblement = trop intense, c’est non!
Corset : Particularité
- Prévenir les obstacles ++ : Apparence, Vêtements, inconforts, rougeurs, impacts fctel
- Port de jour > de nuit, idéalement 20h mais c’est mieux qq heures que pas du tout!
V/F : La majorité de la clientèle MNM arrive à marcher avant l’âge de 2 ans
Vrai
Quelles 2 pathos empêchent les enfants qui en sont atteints de marcher avant l’âge de 2 ans
AS1 et AS2
Précautions spécifiques à la clientèle AS2
- Précaution à la station debout (subluxation hanche possible, PAS une C-I), stabiliser avec 25-30 deg ABD
- Avant Planche station debout : Intégrité hanches? RX
- On donne oft des OT et des MR avant
Pourquoi on ne donne pas de marchette aux patients avec DMD?
Besoin des compensations (ABD hanche, base large)
Quand est-ce qu’on arrête la marche, dans le tx d’un pt avec la DMD?
Efforts requis, Vision du pt (perception d’être handicapé, deuil de l’autonomie, etc.)
** NB : Ça se prépare un bout d’avance!!
