Mitocôndria, acidemias

Question 1

Qual é a principal função das mitocôndrias?

Answer 1

Produzir ATP através da fosforilação oxidativa na cadeia respiratória.

Question 2

Quais são as duas membranas das mitocôndrias e suas funções?

Answer 2

Membrana externa: Permeável a pequenas moléculas e íons.
Membrana interna: Impermeável à maioria dos íons e moléculas, contém as proteínas da cadeia respiratória e ATP sintase.

Question 3

O que é a matriz mitocondrial?

Answer 3

É o espaço interno da mitocôndria, onde ocorrem o ciclo de Krebs e a beta-oxidação de ácidos graxos.

Question 4

Qual é a função das cristas mitocondriais?

Answer 4

Aumentar a área de superfície da membrana interna, facilitando a fosforilação oxidativa.

Question 5

Quais são os complexos da cadeia respiratória?

Answer 5

Complexo I: NADH desidrogenase.
Complexo II: Succinato desidrogenase.
Complexo III: Citocromo bc1.
Complexo IV: Citocromo c oxidase.
Complexo V: ATP sintase.

Question 6

O que é a fosforilação oxidativa?

Answer 6

Processo de produção de ATP a partir de ADP e Pi, utilizando a energia liberada pela transferência de elétrons na cadeia respiratória.

Question 7

Como os elétrons são transportados na cadeia respiratória?

Answer 7

Os elétrons são transferidos de NADH e FADH₂ através dos complexos I-IV, gerando um gradiente de prótons que é usado pela ATP sintase para produzir ATP.

Question 8

Qual é o papel do oxigênio na cadeia respiratória?

Answer 8

O oxigênio é o aceptor final de elétrons, formando água no Complexo IV.

Question 9

Onde ocorre o Ciclo de Krebs?

Answer 9

Na matriz mitocondrial.

Question 10

Qual é a principal função do Ciclo de Krebs?

Answer 10

Oxidar acetil-CoA para produzir NADH, FADH₂ e GTP, que são usados na cadeia respiratória para gerar ATP.

Question 11

Quais são os principais intermediários do Ciclo de Krebs?

Answer 11

Citrato, isocitrato, alfa-cetoglutarato, succinil-CoA, succinato, fumarato, malato e oxaloacetato.

Question 12

Onde ocorre a beta-oxidação de ácidos graxos?

Answer 12

Na matriz mitocondrial.

Question 13

Qual é o produto final da beta-oxidação?

Answer 13

Acetil-CoA, que entra no Ciclo de Krebs, e NADH/FADH₂, que entram na cadeia respiratória.

Question 14

Quais são as enzimas-chave na beta-oxidação?

Answer 14

Acil-CoA desidrogenase, enoil-CoA hidratase, 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase e tiolase.

Question 15

O que são doenças mitocondriais?

Answer 15

Doenças causadas por disfunção nas mitocôndrias, afetando a produção de energia celular.

Question 16

Quais são os sintomas comuns de doenças mitocondriais?

Answer 16

Fraqueza muscular, intolerância ao exercício, atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e cardiomiopatia.

Question 17

O que é a Síndrome de Leigh?

Answer 17

Uma doença mitocondrial grave caracterizada por lesões no sistema nervoso central, causada por mutações em genes da cadeia respiratória.

Question 18

Quais são os marcadores bioquímicos de doenças mitocondriais?

Answer 18

Elevação de lactato e piruvato no sangue, e aumento de ácidos orgânicos urinários.

Question 19

Quais são os complexos da cadeia respiratória mais comumente afetados em doenças mitocondriais?

Answer 19

Complexos I (NADH desidrogenase) e IV (citocromo c oxidase).

Question 20

Como a disfunção na cadeia respiratória afeta a produção de ATP?

Answer 20

Reduz a eficiência da fosforilação oxidativa, levando a diminuição da produção de ATP e aumento do estresse oxidativo.

Question 21

O que é a Síndrome de MELAS?

Answer 21

Uma doença mitocondrial caracterizada por encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC, causada por mutações no DNA mitocondrial.

Question 22

O que são acidemias orgânicas?

Answer 22

Distúrbios metabólicos causados por defeitos nas enzimas que degradam aminoácidos ou ácidos graxos, levando ao acúmulo de ácidos tóxicos.

Question 23

Quais são os sintomas comuns de acidemias orgânicas?

Answer 23

Acidose metabólica, vômitos, letargia, hipotonia e crises metabólicas.

Question 24

O que é a Acidúria Metilmalônica?

Answer 24

Um distúrbio causado pela deficiência da enzima metilmalonil-CoA mutase ou pela deficiência de vitamina B12, levando ao acúmulo de ácido metilmalônico.

Question 25

Quais são os achados laboratoriais típicos na Acidúria Metilmalônica?

Answer 25

Aumento de ácido metilmalônico nos ácidos orgânicos urinários e elevação de metilmalonilcarnitina (C4-DC) no perfil de acilcarnitinas.

Question 26

O que é a Acidúria Propiônica?

Answer 26

Um distúrbio causado pela deficiência da enzima propionil-CoA carboxilase, levando ao acúmulo de ácido propiônico.

Question 27

Quais são os achados laboratoriais típicos na Acidúria Propiônica?

Answer 27

Aumento de ácido propiônico nos ácidos orgânicos urinários e elevação de propionilcarnitina (C3) no perfil de acilcarnitinas.

Question 28

Qual é a função do ciclo da ureia?

Answer 28

Remover o excesso de amônia do corpo, convertendo-o em ureia para excreção.

Question 29

Onde ocorre o ciclo da ureia?

Answer 29

Principalmente no fígado, com etapas tanto na mitocôndria quanto no citosol.

Question 30

Quais são as enzimas-chave do ciclo da ureia?

Answer 30

Carbamoil fosfato sintetase I, ornitina transcarbamilase, argininosuccinato sintetase, argininosuccinato liase e arginase.

Question 31

O que é a Deficiência de OTC (Ornitina Transcarbamilase)?

Answer 31

Um distúrbio do ciclo da ureia que leva ao acúmulo de amônia e ácido orótico, causando hiperamonemia.

Question 32

Quais são os sintomas da Deficiência de OTC?

Answer 32

Vômitos, letargia, confusão mental, coma e, se não tratada, morte.