Acidemias orgânicas

Question 1

O que são acidêmias orgânicas?

Answer 1

Distúrbios metabólicos causados por falhas na degradação de aminoácidos ou ácidos graxos, levando à acidose metabólica e acúmulo de ácidos tóxicos.

Question 2

Quais os principais exemplos de acidêmias orgânicas?

Answer 2

Acidúria metilmalônica: acúmulo de metilmalonato.
Acidúria propiônica: acúmulo de ácido propiônico.
Acidúria isovalérica: acúmulo de ácido isovalérico.

Question 3

Quais achados laboratoriais são típicos de acidêmias orgânicas?

Answer 3

Aumento de ácido metilmalônico (acidúria metilmalônica).
Aumento de propionilcarnitina (C3) e ácido propiônico (acidúria propiônica).
Aumento de isovalerilcarnitina (C5) e ácido isovalérico (acidúria isovalérica).

Question 4

Quais vias metabólicas são afetadas em acidêmias orgânicas?

Answer 4

Degradação de aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina, valina).
Conversão de propionil-CoA em succinil-CoA (via vitamina B12).

Question 5

Quais os sintomas clínicos comuns de acidêmias orgânicas?

Answer 5

Acidose metabólica grave.
Encefalopatia metabólica.
Hipotonia e letargia.