Geral2 Flashcards
O que é encefalopatia hipermanganêmica?
É uma complicação neurológica rara em pacientes com doença renal crônica dialítica, causada pelo acúmulo de manganês no cérebro.
Quais são os sintomas da encefalopatia hipermanganêmica?
Fala arrastada (disartria), alterações motoras (parkinsonismo, bradicinesia, rigidez), e incoordenação motora (ataxia/dismetria).
Quais são os achados de imagem na RM para encefalopatia hipermanganêmica?
Hipersinal em T1 nos núcleos da base, especialmente no globo pálido, núcleo lentiforme e caudado, com simetria bilateral.
O que é a Síndrome de Leigh?
É uma doença neurodegenerativa grave causada por distúrbios no metabolismo energético mitocondrial.
Quais são os sintomas típicos da Síndrome de Leigh?
Ataxia, fraqueza muscular, retardo no desenvolvimento psicomotor, oftalmoplegia, e sinais de disfunção do tronco encefálico.
Quais são os achados de imagem na RM para Síndrome de Leigh?
Lesões necrosantes bilaterais simétricas nos núcleos da base, tálamo e tronco cerebral, com hipersinal em T2/FLAIR e restrição à difusão.
O que é a Síndrome do Desequilíbrio Dialítico (SDD)?
É uma condição causada por mudanças abruptas no equilíbrio osmótico e metabólico durante a hemodiálise, levando a edema cerebral.
Quais são os sintomas da SDD?
Alterações cognitivas, disartria, incoordenação motora, e, em casos graves, convulsões e coma.
Quais são os achados de imagem na RM para SDD?
Hipersinal em T2/FLAIR e restrição à difusão nos núcleos da base, refletindo edema citotóxico.
O que é a Acidemia Metilmalônica (MMA)?
É um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima mutase da metilmalonil-CoA ou defeitos na síntese/utilização de cobalamina (B12).
Quais são os sintomas da MMA?
Acidose metabólica, hiperlactatemia, disfunção neurológica, e lesões simétricas nos núcleos da base.
Quais são os achados laboratoriais para MMA?
Elevação de ácido metilmalônico (MMA) e metilmalonilcarnitina (C4-DC).
O que são doenças mitocondriais?
São doenças causadas por disfunção nas mitocôndrias, afetando a produção de energia celular.
Quais são os sintomas comuns das doenças mitocondriais?
Fraqueza muscular, intolerância ao exercício, atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e cardiomiopatia.
Quais são os achados laboratoriais para doenças mitocondriais?
Elevação de lactato e piruvato no sangue, e aumento de ácidos orgânicos urinários.
O que é a deficiência de biotinidase?
É um distúrbio metabólico que impede a regeneração da biotina a partir de proteínas biotiniladas.
Quais são os sintomas da deficiência de biotinidase?
Acidose metabólica, hiperlactatemia, ataxia, letargia, convulsões, e alterações neurológicas progressivas.
Quais são os achados laboratoriais para deficiência de biotinidase?
Elevação de malonilcarnitina (C3-DC) e succinil/metilmalonilcarnitina (C4-DC).
O que é a deficiência de tiamina?
É a falta de vitamina B1, essencial para várias enzimas metabólicas críticas.
Quais são os sintomas da deficiência de tiamina?
Acidose metabólica com hiperlactatemia, encefalopatia de Wernicke (ataxia, oftalmoplegia, confusão), e beribéri metabólico.
Quais são os achados laboratoriais para deficiência de tiamina?
Níveis séricos baixos de tiamina, elevação de lactato e piruvato.
Qual é a dose segura de biotina para suplementação empírica?
5-10 mg/dia (VO ou IV).
Qual é a dose segura de vitamina B12 para suplementação empírica?
1 mg IM ou SC diariamente por 7 dias, depois semanalmente por 4 semanas e, posteriormente, mensalmente.
Qual é a dose segura de L-carnitina para suplementação empírica?
1-3 g/dia VO ou IV, divididos em 2-3 doses.
