Geral2

Question 1

O que é encefalopatia hipermanganêmica?

Answer 1

É uma complicação neurológica rara em pacientes com doença renal crônica dialítica, causada pelo acúmulo de manganês no cérebro.

Question 2

Quais são os sintomas da encefalopatia hipermanganêmica?

Answer 2

Fala arrastada (disartria), alterações motoras (parkinsonismo, bradicinesia, rigidez), e incoordenação motora (ataxia/dismetria).

Question 3

Quais são os achados de imagem na RM para encefalopatia hipermanganêmica?

Answer 3

Hipersinal em T1 nos núcleos da base, especialmente no globo pálido, núcleo lentiforme e caudado, com simetria bilateral.

Question 4

O que é a Síndrome de Leigh?

Answer 4

É uma doença neurodegenerativa grave causada por distúrbios no metabolismo energético mitocondrial.

Question 5

Quais são os sintomas típicos da Síndrome de Leigh?

Answer 5

Ataxia, fraqueza muscular, retardo no desenvolvimento psicomotor, oftalmoplegia, e sinais de disfunção do tronco encefálico.

Question 6

Quais são os achados de imagem na RM para Síndrome de Leigh?

Answer 6

Lesões necrosantes bilaterais simétricas nos núcleos da base, tálamo e tronco cerebral, com hipersinal em T2/FLAIR e restrição à difusão.

Question 7

O que é a Síndrome do Desequilíbrio Dialítico (SDD)?

Answer 7

É uma condição causada por mudanças abruptas no equilíbrio osmótico e metabólico durante a hemodiálise, levando a edema cerebral.

Question 8

Quais são os sintomas da SDD?

Answer 8

Alterações cognitivas, disartria, incoordenação motora, e, em casos graves, convulsões e coma.

Question 9

Quais são os achados de imagem na RM para SDD?

Answer 9

Hipersinal em T2/FLAIR e restrição à difusão nos núcleos da base, refletindo edema citotóxico.

Question 10

O que é a Acidemia Metilmalônica (MMA)?

Answer 10

É um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima mutase da metilmalonil-CoA ou defeitos na síntese/utilização de cobalamina (B12).

Question 11

Quais são os sintomas da MMA?

Answer 11

Acidose metabólica, hiperlactatemia, disfunção neurológica, e lesões simétricas nos núcleos da base.

Question 12

Quais são os achados laboratoriais para MMA?

Answer 12

Elevação de ácido metilmalônico (MMA) e metilmalonilcarnitina (C4-DC).

Question 13

O que são doenças mitocondriais?

Answer 13

São doenças causadas por disfunção nas mitocôndrias, afetando a produção de energia celular.

Question 14

Quais são os sintomas comuns das doenças mitocondriais?

Answer 14

Fraqueza muscular, intolerância ao exercício, atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e cardiomiopatia.

Question 15

Quais são os achados laboratoriais para doenças mitocondriais?

Answer 15

Elevação de lactato e piruvato no sangue, e aumento de ácidos orgânicos urinários.

Question 16

O que é a deficiência de biotinidase?

Answer 16

É um distúrbio metabólico que impede a regeneração da biotina a partir de proteínas biotiniladas.

Question 17

Quais são os sintomas da deficiência de biotinidase?

Answer 17

Acidose metabólica, hiperlactatemia, ataxia, letargia, convulsões, e alterações neurológicas progressivas.

Question 18

Quais são os achados laboratoriais para deficiência de biotinidase?

Answer 18

Elevação de malonilcarnitina (C3-DC) e succinil/metilmalonilcarnitina (C4-DC).

Question 19

O que é a deficiência de tiamina?

Answer 19

É a falta de vitamina B1, essencial para várias enzimas metabólicas críticas.

Question 20

Quais são os sintomas da deficiência de tiamina?

Answer 20

Acidose metabólica com hiperlactatemia, encefalopatia de Wernicke (ataxia, oftalmoplegia, confusão), e beribéri metabólico.

Question 21

Quais são os achados laboratoriais para deficiência de tiamina?

Answer 21

Níveis séricos baixos de tiamina, elevação de lactato e piruvato.

Question 22

Qual é a dose segura de biotina para suplementação empírica?

Answer 22

5-10 mg/dia (VO ou IV).

Question 23

Qual é a dose segura de vitamina B12 para suplementação empírica?

Answer 23

1 mg IM ou SC diariamente por 7 dias, depois semanalmente por 4 semanas e, posteriormente, mensalmente.

Question 24

Qual é a dose segura de L-carnitina para suplementação empírica?

Answer 24

1-3 g/dia VO ou IV, divididos em 2-3 doses.

Question 25

Qual é a dose segura de riboflavina para suplementação empírica?

Answer 25

50-100 mg/dia VO ou IV.

Question 26

Qual é a dose segura de coenzima Q10 para suplementação empírica?

Answer 26

100-300 mg/dia VO, divididos em 2-3 doses.

Question 27

O que pode causar níveis séricos elevados de vitamina B12 (>2000 pg/mL)?

Answer 27

Deficiência funcional de vitamina B12, doenças hepáticas, doenças mieloproliferativas, inflamação crônica, insuficiência renal crônica, suplementação recente ou interferências laboratoriais.

Question 28

Quais exames adicionais são recomendados para investigar níveis elevados de vitamina B12?

Answer 28

Dosagem de ácido metilmalônico (MMA), homocisteína, testes genéticos para erros inatos do metabolismo, avaliação hepática e inflamatória, e função renal detalhada.