Mi 3.27 ferro, Gaucher

Question 1

Malattia di Gaucher (GD)
Iter D:

Answer 1

• Sospetto clinico: anamnesi, EO, EE
• Dosaggio attività glucocerebrosidasi:
• Test genetico
• Stadiazione del danno d’organo,
• Screening dei familiari

Question 2

Malattia di Gaucher (GD)
Iter D:
* Dosaggio attività

su?

Answer 2

glucocerebrosidasi:

su siero o su goccia di sangue secco su cartoncino

Question 2

Malattia di Gaucher (GD)
Iter D:
Test genetico (NGS)
* Mutazione

• Mutazione

Answer 2

• patogenetica nota —> D certa
• privata—> approfondimento funzionale sul
  ruolo della mutazione

Question 3

Malattia di Gaucher (GD)
Iter D:
Stadiazione del danno d’organo,

Answer 3

marker di danni (splenomegalia, epatomegalia…)

Question 4

Malattia di Gaucher (GD)
Spesso è

→ algoritmo che

Answer 4

sottovalutata e sottodiagnosticata

migliora la consapevolezza del medico.