Mi 3.22 ferro, Gaucher

Question 1

Sindrome iperferritinemia-cataratta
Patologia di scoperta

caratterizzata da

i pz tollerano la salassoterapia?

Answer 1

recente

• Iperferritinemia: senza reale accumulo di ferro (TSAT bassa),
• Cataratta giovanile

i pz NON tollerano la salassoterapia (perchè non c’è resle accumulo, TSAT BASSA)

Question 2

Sindrome iperferritinemia-cataratta
Eziologia:

—> anche quando c’è

Answer 2

mutazione AD porzione gene che codifica per sequenze IRE dell’mRNA della ferritina

carenza di ferro, ferritina continua ad essere prodotta.

Question 3

Sindrome iperferritinemia-cataratta
Epidemiologia:

Answer 3

circa 200 casi, quindi molto rara.

Question 4

Sindrome iperferritinemia-cataratta
D:

Answer 4

• Ferritina: alta, a 5000 mg/dL
• TSAT: normale
• Cataratta giovanile
  –> la D è clinica.