Mi 3.26 ferro, Gaucher

Question 1

Malattia di Gaucher (GD)
S/S

Answer 1

• Astenia: scarsa tolleranza allo sforzo (60%)
• Ritardo della crescita, della pubertà (< 5 pc)
• Alterazioni ematologiche
• Malattia epatica:
• Anomalie scheletriche:
• Dolori addominali, sazietà precoce
• Sindrome metabolica, basse HDL
• Neoplasie (rischio aumentato)
• Interstiziopatia polmonare, ipertensione polmonare
• Linfoadenopatia
• Alterazioni oculari
• Alterazioni neurologiche

Question 2

Malattia di Gaucher (GD)
S/S
Alterazioni ematologiche

Answer 2

• Splenomegalia (85%)
• Anemia (30%)
• Piastrinopenia (60%)
• Iperferritinemia
• Gammopatia (fino al mieloma multiplo)

Question 3

Malattia di Gaucher (GD)
S/S
Malattia epatica:

Answer 3

epatomegalia,
steatoepatite,
calcolosi biliare,
fibrosi,
cirrosi,
HCC

Question 4

Malattia di Gaucher (GD)
S/S
Anomalie scheletriche:

Answer 4

• deformità del ginocchio a fiasca-di Erlenmeyer:
• dolore osseo:
• osteopenia-osteoporosi:
• infarti ossei-necrosi avascolare
• infiltrazione midollare

Question 5

Malattia di Gaucher (GD)
S/S
Anomalie scheletriche:
-deformità del ginocchio a fiasca-di Erlenmeyer:

Answer 5

restringimento delle diafisi, allargamento delle metafisi.

Question 6

Malattia di Gaucher (GD)
S/S
Anomalie scheletriche:
* dolore osseo:

Answer 6

dovuto alla necrosi, può associarsi a fratture patologiche.

Question 7

Malattia di Gaucher (GD)
S/S
* Alterazioni neurologiche (soprattutto nel

sono:

Answer 7

bambino, GD tipo 2

• Epilessia mioclonica
• Atassia cerebellare
• Spasticità
• Sindromi extrapiramidali: demenza, parkinsonismo (<70 anni, decorso peggiore, meno responsivo alla L-dopa, soprattutto M)
• Neuropatie periferiche

Question 8

Malattia di Gaucher (GD)
S/S
Alterazioni neurologiche
- Sindromi extrapiramidali:

Answer 8

demenza,
parkinsonismo
(<70 anni,
decorso peggiore,
meno responsivo alla L-dopa,
soprattutto M)