Mi 3.23 ferro, Gaucher

Question 1

Malattia di Gaucher (GD)
con?

Answer 1

«&laquo_space;GC glucocerebrosidasi
→ > GL1,

e > FERRITINA

Question 2

Malattia di Gaucher (GD)
Malattia

Answer 2

genetica AR, rara.

Question 2

Malattia di Gaucher (GD)
È una

difetto del

Answer 2

sfingolipidosi

metabolismo lisosomiale degli sfingolipidi

Question 3

Malattia di Gaucher (GD)
Difetto del gene? chr?

-> difetto dell’enzima

→ deposito lisosomiale di

Answer 3

GBA1 (chr 1)

glucocerebrosidasi

GL1 (glucosilceramide,

Question 4

Malattia di Gaucher (GD)
Malattia di Gaucher (GD)
Difetto del gene? chr?

Answer 4

GBA1 (chr 1)

Question 5

Malattia di Gaucher (GD)
-> difetto dell’enzima

→ deposito lisosomiale di

non viene più?

Answer 5

glucocerebrosidasi

GL1 (glucosilceramide,

idrolizzata in ceramide + glucosio)

Question 6

Malattia di Gaucher (GD)
accumulo di?

componente di?

Answer 6

GL1 (glucosilceramide,

membrane cellulari soprattutto GR

Question 6

Malattia di Gaucher (GD)
accumulo di?

nei? deputati?

Answer 6

GL1 (glucosilceramide,

nei macrofagi (deputati alla degradazione delle membrane),
negli organi del sistema reticolo-endoteliale (MO, milza, fegato)