Mi 3.24 ferro, Gaucher

Question 1

Malattia di Gaucher (GD)
-> i macrofagi attivati liberano

-> si ha?

Answer 1

ferritina (e altre proteine di fase acuta, citochine, gammaglobuline…)

iperferritinemia, ipergammaglobulinemia
(gammopatia monoclonale) + rilascio dell’isoforma circolante di GL1 (tossico).

Question 2

Malattia di Gaucher (GD)
isoforma circolante di GL1 effetto?

Answer 2

tossico sulle cellule, soprattutto neuroni

Question 2

Malattia di Gaucher (GD)
Cellule di Gaucher:

per gli?

nucleo?

Answer 2

macrofagi giganti con citoplasma con aspetto a carta increspata

aggregati fibrillari di GL1;

spinto verso l’esterno.

Question 2

Malattia di Gaucher (GD)
Può essere dovuta anche a un difetto di?

che è?

Answer 2

della saposina C (PSAP,

coenzima necessario al funzionamento della glucocerebrosidasi (rara).

Question 3

Malattia di Gaucher (GD)
Manifestazioni

Answer 3

ematologiche,
organomegalia,
danno osseo,
iperferritinemia.

Question 4

Malattia di Gaucher (GD)
L’accumulo avviene

Answer 4

già durante la vita fetale.

Question 5

Malattia di Gaucher (GD)
quante varianti del gene?

La relazione genotipo-fenotipo è sempre accurata?

–>

Answer 5

più di 400 varianti del gene GBA1.

no, perché anche fattori epigenetici e ambientali;

variabilità all’interno di una singola famiglia.

Question 5

Malattia di Gaucher (GD)
Incidenza:

Answer 5

1:22000 nati.