meiose Flashcards

1
Q

diff homologue et bivalent

A

un bivalent = assoc homologues

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2
Q

Rappel brassage inter et intrachromosomique (quand et comment)

A
  • Le brassage chromosomique :
    2^23 possibilité de gamètes différents.
    PAS DE MODIFICATION GENETIQUES).
  • Le brassage intrachromosomique
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3
Q

Quelle est la phase qui occupe le plus de temps pendant la meiose (donner sa proportion) et donner sa durée en fonction des sexe

A

La durée de la méiose est longue (la prophase I occupe 90% du temps total) : 17 jours chez l’homme et entre +/- 12
et 40/50 ans chez la femme (elle commence au 7ème mois in utero chez la femme et s’achève entre la puberté et la
ménopause).

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4
Q

lors de la métaphase I les bivalent doivent être lié en …télique et chaque homologue en …télique

A

chaque
bivalent puisse s’accrocher de façon amphitélique sur le fuseau (métaphase I), avec chaque homologue lié de façon syntélique

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5
Q

Quelles sont les trois évènement principaux la prophase I de méiose

A

l’appariement, la recombinaison et le synapsis.

ATTENTION: Ces
3 évènements ne sont PAS SUCCESIFS. Il faut plutôt les considérer comme 3 aspects d’un
même mécanisme initié par l’appariement.

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6
Q

Quest-ce qui explique la mise en registre

A

La nécessité de complémentarité des séquences explique la mise en registre des 2
homologues, chaque gène homologue étant au même niveau.

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7
Q

diff nodules précoce et tardifs de recombinaison.

A

Les complexes protéiques autorisant les étapes jusqu’à la
formation d’une jonction de Holliday sont les nodules précoces de recombinaison.

Les complexes protéiques qui assurent le passage des doubles jonctions de Holliday aux enjambements (ou « crossing over ») sont les nodules tardifs de recombinaison.

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8
Q

Sur une jonction de Holliday :
* si on coupe les brins envahissants …
* si on coupe les brins receveurs …

A

Sur une jonction de Holliday :
* si on coupe les brins envahissants, les deux chromatides initiales se reforment,
* si on coupe les brins receveurs, il y a échange (on passe de l’échange d’un ADN simple brin, à un échange
d’ADN double brin).

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9
Q

fac : qu’est-ce qui permet la formation des noeud topologique et qu’est-ce qui permet de les séparer en meiose I

A

La persistance des cohésines tout au long des chromatides sœurs au sein de chaque
homologue (y compris au niveau des portions échangées) et les croisements forment un
nœud topologique attachant les homologues au sein du bivalent.

Ces nœuds topologiques
s’opposeront à la traction polaire lors de la métaphase 1.

Lors de la transition métaphase – anaphase 1, la dissociation des cohésines des bras
chromosomiques libère les bras des chromatides sœurs. L’indépendance des chromatides
délie ces nœuds topologiques, rendant leur indépendance définitive aux homologues.

Plus rien ne s’oppose alors à l’ascension polaire de chaque homologue.

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10
Q

la recombinaison commence … et se termine …

A

la recombinaison commence avec l’appariement (ZYGMOTENE) et se termine lors du synapsis avec les nodules tardifs (PACHYNENE).

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11
Q

synapsis c quoi + taille

A

association intime des chromosomes homologues de (90 à 100 nm)

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12
Q

différence meiose mitose pour Cdc5/Plk1, la séparase et Sgo

A

Cdc5/Plk1 n’intervient pas lors de la méiose (sa cible est absente) : les cohésines non juxta-centromériques restent
en place jusqu’à l’activation de la séparase.
La séparase ne parvient pas à éliminer les cohésines juxta-centromériques car elles sont protégées lors de la méiose
par Sgo1, qui empêche la phosphorylation d’une de leur sous-unité (Sgo2 protégeait les cohésines juxtacentromériques contre cdc5/Plk1 lors de la mitose).

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13
Q

(transition Leptotène-Zygotène)

A

formation ikebana :
Les homologues se
disposent donc en registre, espacés en moyenne de 400 nm.

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14
Q

par quoi est carac zygotène

A

la formation du complexe
synaptonémal (synapsis).

Regroupement des télomères => IKEBANA. Les homologues se
disposent donc en registre, espacés en moyenne de 400 nm.

zYgotène = sYnapsis

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15
Q

PACHYTENE

A
  • La longueur maximale des complexes synaptonémaux est atteinte.
  • La condensation PROPHASIQUE des chromosomes est maximale
    *Les télomères des paires se dispersent sur toute l’enveloppe nucléaire.
  • On est au stade du synapsis, avec des nodules tardifs de recombinaison scellant les enjambements ou crossing over, la recombinaison est terminée.

pAchytène = nodul tArdif

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16
Q

diplotène

A

décondensation partielle => plumeux (decon boucle => transcrip (euchromatine))

Les complexes synaptonémaux se dissocient =>chiasmas

chIasma = dIplotène

17
Q

diacinèse

A

Les chromosomes se recondensent pour permettre la séparation physique des
homologues (mise en place des condensines) => structure dense le permettent futur liaison au fuseau

18
Q

qu’est-ce qui régénèrera la sensibilité des cohésines juxtacentromériques à la séparase pour la met/ana 2

A

La destruction de Sgo1 par le complexe APC/C, en début d’anaphase 1 (mais comme en anaphase 1, la séparase n’est plus active alors les chromatides se sépare en anaphase 2)

19
Q

les pathologie de la méiose sont elles fréquentes

A

Elles sont fréquentes, mais la plupart sont non propagées, car non-viables. Constituent la cause majeure de mort fœtale, au cours du 1er trimestre.

20
Q

Quelles est le taux d’avortements spontanés ? Et à quoi sont elle dû ?

A

Le taux d’avortements spontanés (non décelable ou retard de règles) est estimé à 50% des conceptions.
* La moitié est due à des anomalies chromosomiques majeurs,
* L’autre moitié est due à des erreurs d’implantation de l’embryon.

21
Q

c quoi une anomalie de segregation et les deux causes

A

anomalies quanTItative qui conduisent à un
nombre anormal de chromosomes dans les gamètes : si ce gamète intervient dans une fécondation,
l’embryon aura lui aussi un nombre anormal de chromosomes.

  • Soit un mauvais accrochage sur le fuseau
  • Soit formation d’un bivalent instable
22
Q

c quoi une anomalie de recombinaison

A
  • Les anomalies de recombinaison : ce sont des anomalies quaLItative liées à des
    réarrangements anormaux entre des chromosomes non-homologues.
23
Q

c quoi la diff entre polyploïdie et aneuploïdie

A

Polyploïdie : l’embryon contient un multiple entier du nombre de chromosomes de l’espèce (chez
l’Homme, un multiple de 23).

Aneuploïdie : L’anomalie de ségrégation ne concerne qu’une ou quelques paires de chromosomes. Le
gamète aura 2 copies d’un chromosome au lieu d’une. Par conséquent l’autre gamète issu de la 2ème
division de la méiose n’aura aucune copie de ce chromosome.

24
Q

quelle sont les deux cause de triploïdie, donner leur fraction, et esq c de la polyploïdie ou de l’aneuploïdie

A

la triploïdie est le type de polyploïdie le plus courant.

causes:
* 1/3 absence de ségrégation.
* 2/3 polyspermie

majorité pas viables

25
Q

info

A

aneuploïdie : l’absence
d’un chromosome n’est pas gênante pour la gamète, le génome étant non fonctionnel au-delà du stade
diplotène.

26
Q

Après fecondation l’aneuploïdie conduit soit à la … soit à la …

A

monosomie ou trisomie

27
Q

quelle est la seule monosomie viable

A

la monosomie X0 ou syndrome de Turner (présence d’un chromosome X et
manque d’un chromosome sexuel X ou Y).

28
Q

quelles sont les trois trisomies viables (+ donner le nom du syndrome associer)

A

✓ Trisomie 21 ou syndrome de Down anciennement appelé « Mongolisme »
✓ Trisomie 13 ou syndrome de Patau
✓ Trisomie 18 ou syndrome d’Edwards.

29
Q

la trisomie 21 représente quelle pourcentage des
anomalies génétiques chez les fœtus à terme.

A

20% des
anomalies génétiques chez les fœtus à terme.

30
Q

les anomalie de recombinaison sont de deux type et quelle sont les conséquences pour l’individu au niveau de son phénotype et sur sa fertilité

A
  • Equilibrées : il n’y a ni perte, ni gain d’ADN. Généralement, l’individu porteur de l’anomalie n’a
    pas d’expression phénotypique, si ce n’est une hypofertilité et un risque d’aneuploïdie dans la
    descendance.
  • Déséquilibrées : Il y a alors perte ou gain d’ADN. Elles sont très souvent non-viables. Dans le cas
    contraire, l’expression est phénotypique avec :
    ✓ Malformations,
    ✓ Retard mental,
    ✓ Hypofertilité ou stérilité.