Medfødte stoffkiftesykdommer

Question 1

Hva er Føllings sykdom?

Answer 1

Fenylketonuri. Redusert nedbrytning av fenylalanin ved at fenylalanin hydroksylase (PAH) har sviktet. Autosomal recessiv arvegang. Fenylalanin og organiske syrer hopes opp og gir alvorlige skader i CNS med mentale problemer, vekstretardasjon, microcephali. Gir også mangel på dopamin.

Behandling: diettrestriksjon - hyppige kontroller.

Insidens: 1/13 000

Question 2

Sant / usant?

Stoffskiftesykdommer er oftest monogene.

Answer 2

Sant

Question 3

Sant / usant?

Monogene sykdommer debuterer oftest i ung alder.

Answer 3

Sant

Question 4

Hva er isovaleriansyremi?

Answer 4

Mutasjon i trinn i metabolismen av leucine. Opphopning av metabolitter–> organisk aciduri og toksis enchephalopati. Metabolsk screening i urin.

Diettrestriksjon; proteinrestriksjon og tilskudd av karnitin og glysin.

Question 5

Hva menes med heteroplasmigrad når vi snakker om mitokondriell arv?

Answer 5

Graden av antal mtDNA med mutasjon vs friske mtDNA.

Question 6

Hva er typisk for medfødte stoffskiftesykdommer?

Answer 6

• Som regel redusert/ingen enzymaktivitet.
• Oftest monogene tilstander.
• Gir gjerne mangelsykdommer eller intox/avleiringer

Question 7

Hva er symptomer på Isovaleriansyremi?

Answer 7

• Kramper
• Hypotoni
• Stram lukt fra huden

Question 8

Hva slags arvegang har de fleste metabolske stoffskiftesykdommer? Hva er unntaket?

Answer 8

Hovedregel: Autosomal recessiv arvegang.

Unntak: Kjønnsbundet og mitokondriell arv, andre??

Question 9

Hva kan man si om mitokondrielle sykdommer og arv?

Answer 9

• De fleste stoffskiftesykdommer har ikke mitokondriell arvegang
• Ved mitokondriell arv er heteroplasmigrad ofte avgjørende for sykdommens alvorlighetsgrad

Question 10

Defekt i mitokondriell DNA-replikasjon kan gi mutasjonene POLG og Twinkle (nukleære gen). Hva slags arvegang har disse mutasjonene?

Answer 10

POLG hovedsakelig AR men også AD

Twinkle hovedsakelig AD, også AR

Question 11

Hva er isovaleriansarymi?

Answer 11

Et enzym som svikter og gir opphopning av toksiske metabolitter - organisk aciduri. Toksisk encephalopati.

Symptomer:

• Kramper
• Hypotoni
• Stram lukt fra huden

Behandles med livslang proteinrestriktiv diett. TIlskudd av karnitin og glysin.

Insidens 1/60 000 - 1/ 100 000.

Question 12

Gi et eksempel på en sykdom med mitokondriell arv

Answer 12

Progressiv ekstern oftalmoplegi